Nazwa zespołu wywodzi się od nazwisk autorów, którzy w 1972 roku po raz pierwszy opisali wady wrodzone u ojca i jego pięciorga dzieci (1). Charakteryzuje się on triadą objawów: niedrożnością odbytu, dysplazją uszu i malformacjami kciuka, lecz opisywano także szerokie spektrum dodatkowych wad (wady nerek, dłoni i stóp, serca, oczu, upośledzenie słuchu) (2,3). Jedynym udokumentowanym genem związanym z zespołem jest SALL1 – ludzki homolog genu spalt (sal) Drosophili melanogaster, zlokalizowany na chromosomie 16q12.1 (3-5). Aktualnie znanych jest ponad 60 jego mutacji (6). Choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco (2-6).

Dziewczynka aktualnie 8-miesięczna z ciąży drugiej, urodzona cięciem cesarskim (stan po cięciu cesarskim) w 39 hbd, z ciężarem ciała 3000 g, Apgar 8/9 pkt (w badaniu fizykalnym u noworodka stwierdzono trójpaliczkowe kciuki i dysmorficzne uszy). W wieku 2 miesięcy została skierowana do Wojewódzkiego Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego w Kielcach celem diagnostyki radiologicznej układu moczowego z powodu agenezji nerki prawej w badaniu ultrasonograficznym. W wywiadzie rodzinnym: ojciec zdrowy, matka po korekcji chirurgicznej lewej dysplastycznej małżowiny usznej, rodzina matki (wujek – jedyny brat matki, babcia dziecka i jej siostra z dwiema córkami) z wadami małżowin usznych. U 6-letniego brata pacjentki, będącego pod opieką Poradni Genetycznej (kariotyp prawidłowy, badania mutacji w genie SALL1 nie wykonywano), obecne są liczne nieprawidłowości rozwojowe (przesunięcie odbytu ku przodowi, obustronny niedosłuch z niedorozwojem małżowiny usznej prawej, dysplazja wielotorbielowata nerki lewej oraz wady kończyn górnych – aktualnie po kilkuetapowej korekcji). Przy przyjęciu dziewczynka w stanie ogólnym dobrym, badaniem fizykalnym z odchyleń od normy stwierdzano wady wrodzone obu uszu (małe, nisko osadzone, z towarzyszącym niewielkim zagięciem górnej części obrąbka) (ryc. 1), kończyn górnych (trójpaliczkowe kciuki, zachodzenie drugiego na trzeci palec dłoni lewej) (ryc. 2) i dolnych (zachodzenie drugiego na trzeci palec stopy prawej) (ryc. 3). Rozwój psychoruchowy, masa ciała i wzrost odpowiadały normom dla wieku. Wykonane ponownie usg potwierdziło agenezję nerki prawej, a w nerce lewej (o wymiarach 56 x 25 mm) widoczne było światło miedniczki (V-0,2 ml). Cystografia mikcyjna wykazała lewostronny odpływ pęcherzowo-moczowodowy bierny II/III oraz czynny IV stopnia (ryc. 4). W renoscyntygrafii uwidoczniono jedyną nerkę lewą o typowym położeniu i prawidłowej czynności, ale z niewielkimi ubytkami kory w tomografii SPECT, mogącymi odpowiadać zmianom pozapalnym (bez zakażeń układu moczowego w wywiadzie). Wykładniki czynności nerek oraz ciśnienie tętnicze mieściły się w granicach normy. Aktualnie dziecko jest zakwalifikowane do zabiegu ostrzyknięcia ujścia pęcherzowego lewego moczowodu. Pozostaje pod stałą kontrolą Poradni Nefrologicznej i Urologicznej, a z powodu obustronnego umiarkowanego niedosłuchu odbiorczego w Poradni Audiologicznej. W badaniu okulistycznym i kardiologicznym nie stwierdzono odchyleń od normy. Oznaczony w Poradni Genetycznej kariotyp jest prawidłowy, żeński (46, XX), natomiast dotychczas nie zgłosiła się na zaplanowane badanie mutacji SALL1.