© Borgis - Nowa Stomatologia 2/2013, s. 67-72
*Marta Hryncewicz, Agnieszka Urbańska
Amelogenesis imperfecta (AI), typ hipomaturacyjny – opis przypadku
Amelogenesis imperfecta (AI), hipomaturation type – a case report
Zakład Stomatologii Zachowawczej i Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich, Wrocław
Kierownik Zakładu: prof. dr hab. Urszula Kaczmarek
Summary
Introduction: The paper describes a case of amelogenesis imperfecta a rare genetically determined enamel abnormality. There was presented a way of inheritance, classifications of enamel abnormality and external factors affecting on enamelogenesis process.
Case report: A 9-year-old female patient was reffered to the Dental Clinic, Wroclaw Medical University, because of incorrect enamel appearance of incisors and first molars permanent teeth. Interview, clinical examination, pantomogram and medical history analysis was made. Future treatment was planned.
Conclusions: According to clinical features a case was found to be a amelogenesis imperfecta hipomaturation type II of Witkop or hipomineralization type by Sundell. An exact diagnostic including molecular and biochemical tests is required for recognition of amelogenesis imperfecta. Treatment should be individually matched according to age, needs, and expectations of the patient.
Wstęp
Termin amelogenesis imperfecta (AI) jest wspólnym określeniem dużej i różnorodnej grupy zaburzeń związanych z nieprawidłowym tworzeniem szkliwa. Mogą one występować samodzielnie lub też wiązać się z zaburzeniami w obrębie innych struktur, wywodzących się z zewnętrznego listka zarodkowego (włosy, skóra, paznokcie) (1, 2).
W oparciu o badania genetyczne ustalono sposoby dziedziczenia i lokalizację genów odpowiedzialnych za niektóre typy anomalii. Dziedziczenie amelogenesis imperfecta jest związane z chromosomem płciowym X albo dziedziczone jest autosomalnie dominująco lub recesywnie. Zaburzenie najczęściej jest wynikiem defektu pojedynczego genu. Postacie dziedziczone dominująco występują najczęściej i są związane z defektem genu kodującego białko macierzy szkliwa – enamelinę (ENAM) – położonego w ramieniu dłuższym chromosomu 4q13-q21. Formy recesywne występują znacznie rzadziej i dotyczą zaburzeń genu kodującego białko amelogeninę (AMELX), który zlokalizowany jest w krótszym ramieniu chromosomu X (3-5).
Częstość występowania zaburzenia jest zróżnicowana w zależności od badanej populacji i waha się od 1/700 do 1/14 000 (6, 7).
Klinicznie stwierdza się rozmaite zmiany, wahające się od ścieńczenia prawidłowej powierzchni szkliwa, przez szorstką powierzchnię, dołki, bruzdy, pigmentacje, zmętnienia, aż do zlokalizowanego braku szkliwa.
Istnieje wiele systemów klasyfikacji zaburzeń rozwojowych szkliwa. Większość z nich oparta jest na fenotypie (1, 6). Najczęściej stosowanym jest podział Witkopa różnicujący amelogenesis imperfecta na 4 typy i 12 podtypów (8).
W typie I hipoplastycznym wyróżnia się 7 podtypów:
– IA – uogólnione dołki (cecha autosomalna dominująca),
– IB – zlokalizowane dołki (cecha autosomalna dominująca),
– IC – zlokalizowane dołki (cecha autosomalna recesywna),
– ID – rozlany gładki (cecha autosomalna dominująca),
– IE – rozlany gładki (cecha związana z chromosomem X, dominująca),
– IF – rozlany szorstki (cecha autosomalna dominująca),
– IG – brak szkliwa (cecha autosomalna recesywna).
W typie II hipomaturacyjnym 4 podtypy:
– IIA – rozlany pigmentowany (cecha autosomalna recesywna),
– IIB – rozlany (cecha związana z chromosomem X, recesywna),
– IIC – „zęby śnieżne” (cecha związana z chromosomem X),
– IID – „zęby śnieżne” (cecha autosomalna dominująca).
W typie III hipokalcyfikacyjnym 2 podtypy:
– IIIA – rozlany (cecha autosomalna dominująca),
– IIIB – rozlany (cecha autosomalna recesywna).
W typie IV mieszanym wyodrębnia się również 2 podtypy:
– IVA – hipomaturacyjno-hipoplastyczny z zębami taurodontycznymi (cecha autosomalna dominująca),
– IVB – hipoplastyczno-hipomaturacyjny z zębami taurodontycznymi (cecha autosomalna dominująca).
Najczęściej występuje typ hipoplastyczny (60-73% przypadków), następnie hipomaturacyjny (20-40%) i hipokalcyfikacyjny (7%), a najrzadziej typ mieszany (9).
Klasyfikacja oparta wyłącznie na fenotypie jest jednak niewystarczająca. Możliwe są różne fenotypy amelogenesis imperfecta u jednej rodziny, a nawet u jednej osoby (1). Aldred i Crawford zaproponowali klasyfikację, która uwzględnia nie tylko wygląd zewnętrzny zmian, ale przede wszystkim genotyp i sposób dziedziczenia (1, 6). Chociaż klasyfikacja oparta na genotypie wydaje się idealna, to jest obecnie niepraktyczna, ponieważ niewiele postaci zaburzenia ma udowodniony schemat dziedziczenia, a jedynie postać amelogenesis imperfecta związana z defektem chromosomu X dziedziczy się typowo.
W praktyce najprzydatniejszy jest podział Sundella na dwie postaci: hipoplastyczną i hipomineralizacyjną (10-12). W formie hipoplastycznej wynikającej z zaburzenia w obrębie matrycy szkliwa występuje dominacja zmian ilościowych. Ze względu na zmniejszoną grubość szkliwa szerokość koron jest zmniejszona, a z powodu ścierania cienkich brzegów siecznych i guzków zęby wyglądem przypominają stożkowate kikuty. Powierzchnia szkliwa może być gładka i lśniąca w kolorze żółtobrunatnym lub szorstka, chropowata, z licznymi rowkami i dołkami. Guzki zębów mają kształt igieł lub sopli. Odsłonięta miejscami zębina wysyca się barwnikami z pożywienia. W badaniu histopatologicznym szkliwo nie ma typowej budowy. Widoczne są jedynie fragmenty pryzmatów ułożone chaotycznie, istota międzypryzmatyczna jest pogrubiona, a zębina niezmieniona. W postaci hipomineralizacyjnej powstałej w następstwie zaburzenia mineralizacji szkliwa dominują zmiany jakościowe. Po wyrznięciu zębów korony mają prawidłowy kształt, ale niższa zawartość substancji mineralnej powoduje, że szkliwo, początkowo prawidłowej grubości, jest matowe, szorstkie oraz łatwo ulega uszkodzeniu i starciu. Jego konsystencja przypomina ser lub kredę, jest barwy mlecznobiałej lub jasnobrunatnej. Występuje przewaga związków organicznych nad nieorganicznymi. Mikroskopowo stwierdza się typowe ułożenie prawidłowo zbudowanych pryzmatów, zwiększenie liczby pęczków i blaszek szkliwnych oraz poszerzenie przestrzeni międzykulistych. Zębina nie jest zmieniona. Wynika z powyższego, że obecnie klinicysta podczas diagnozowania i planowania leczenia nadal musi bazować na klinicznych i radiologicznych przesłankach.
Szkliwo, najtwardsza tkanka organizmu, składa się wagowo z 95% substancji mineralnych, 5% substancji organicznych i wody, a objętościowo z 86% substancji mineralnych, 2% substancji organicznych i 12% wody. Makroskopowo jest twarde i spoiste, ponieważ podstawową jednostką strukturalną szkliwa jest pryzmat, zawierający miliony kryształów hydroksyapatytu. W szkliwie występuje również tzw. faza nieapatytowa (amorficzne fosforany i węglany wapnia) oraz cząsteczki lub jony zaadsorbowane na powierzchni kryształu (13). Kryształy są tak ciasno upakowane, że szkliwo wyglądem przypomina szkło, a z powodu pewnej przezierności prześwieca przez nie barwa zębiny. Szkliwo decyduje o zewnętrznym kształcie danego zęba, pełni funkcje estetyczne, dzięki niemu zęby uzyskują odpowiednią barwę. Szkliwo ochrania zębinę przed czynnikami termicznymi, chemicznymi, będąc pierwszą barierą dla czynników infekcyjnych, a ze względu na swoją twardość chroni zęby przed nadmiernym ścieraniem.
Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.
Mam kod dostępu
- Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu albo wszystkich artykułów (w zależności od wybranej opcji), należy wprowadzić kod.
- Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.
- Aby kupić kod proszę skorzystać z jednej z poniższych opcji.
Opcja #1
29 zł
Wybieram
- dostęp do tego artykułu
- dostęp na 7 dni
uzyskany kod musi być wprowadzony na stronie artykułu, do którego został wykupiony
Opcja #2
69 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 30 dni
- najpopularniejsza opcja
Opcja #3
129 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 90 dni
- oszczędzasz 78 zł
Piśmiennictwo
1. Aldred MJ, Savarirayan R, Crawford PJM: Amelogenesis imperfecta: a classification and catalogue for the 21st century. Oral Dis 2003; 9: 19-23. 2. Pawłowska E, Piastowska A, Błasiak J, Szczepańska J: Amelogenesis Imperfecta w niesyndromicznym zespole zaburzeń uzębienia. Czas Stomatol 2009; 62(10): 789-799. 3. Grzybowska A, Gordon A, Zadurska M et al.: Amelogenesis Imperfecta as Multi-Specialistic Problem. Dent Med Probl 2003; 40(2): 439-444. 4. Rajpar MH, Harley K, Laing Ch et al.: Mutation of the gene encoding the enamel-specific protein, enamelin, causes autosomal-dominant amelogenesis imperfecta. Hum Molec Gen 2001; 10: 1673-1677. 5. Santos MCLG, Line SRP: The genetics of amelogenesis imperfecta. A review of the literature. J Appl Oral Sci 2005; 13(3): 212-217. 6. Crawford P, Aldred M, Bloch--Zupan A: Amelogenesis Imperfecta review. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007; 2: 17. 7. Zadurska M, Siemińska-Piekarczyk B, Maciejak D et al.: Amelogenesis imperfecta w materiale Zakładu Ortodoncji i Zakładu Stomatologii Dziecięcej IS AM w Warszawie. Czas Stomatol 2007; LX(10): 684-690. 8. Witkop CJ Jr: Amelogenesis imperfect, dentinogenesis imperfect and dentin dysplasia revisited: problems in classification. J Oral Pathol 1988; 17(9-10): 547-553. 9. Chaudhary M, Dixit S, Singh A, Kunte S: Amelogenesis imperfecta: Report of a case and review of literature. J Oral Maxillofac Pathol 2009; 13(2): 70-77. 10. Sundell S, Koch G: Hereditary amelogenesis imperfecta. Part I. Epidemiology and clinical classification in a Swedish child population. Swed Dent J 1985; 9(4): 157-169. 11. Sundell S, Valentin J: Hereditary aspects and classification of hereditary amelogenesis imperfect. Community Dent Oral Epidemiol 1986; 14(4): 211-216. 12. Sundell S: Hereditary amelogenesis imperfecta. An epidemiological, genetic and clinical study in a Swedish child population. Swed Dent J 1986; 31 (suppl.): 1-38. 13. Simmer JP, Fincham AG: Molecular mechanisms of dental enamel formation. Crit Rev Oral Biol Med 1995; 6(2): 84-108. 14. Wacińska-Drabińska M, Janicha J, Ramiszewski A: Przyczyny występowania zaburzeń mineralizacji szkliwa zębów. Nowa Stomatologia 2002; 3: 112-115. 15. Kaczmarek U: Etiologia rozwojowych uszkodzeń szkliwa. Wrocł Stomat 1984; 205-215. 16. Kaczmarek U, Sołtan E, Sommer-Szczepin E, Woźniak J: Częstość występowania rozwojowych zaburzeń szkliwa u dzieci wrocławskich w okresie 10 lat. Stomat Współ 2001; 8(3): 14-20. 17. Staniowski T, Dąbrowski P, Kaczmarek U: Wiek biologiczny powstania hipoplastycznych defektów szkliwa w materiałach szkieletowych. Dent Med Probl 2008; 45(4): 386-391. 18. Collins MA, Mauriello SM, Tyndall DA, Wright JT: Dental anomalies associated with amelogenesis imperfect. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1999; 88(35): 8-64. 19. Zadurska M, Siemińska-Piekarczyk B, Maciejak D et al.: Postacie wad zgryzu u pacjentów z amelogenesis imperfecta – obserwacje własne. Czas Stomat 2007; 60(11): 735-743. 20. Seow WK: A study of the development of the permanent dentition in very low birth weight children. Pediatr Dent 1996 Sept-Oct; 18(5): 379-384.
