Streszczenie
Pierwotna hiperoksaluria (PH) jest rzadką chorobą genetyczną prowadzącą do zwiększonego wydalania szczawianów wapnia oraz ich odkładania się w tkankach. Pierwsze objawy zazwyczaj pojawiają się poniżej 5. roku życia i obejmują masywne złogi szczawianów w śródmiąższu lub obustronną kamicę nerkową. Manifestacje kliniczne w późniejszych stadiach choroby, kiedy to upośledzeniu ulega filtracja kłębuszkowa, mogą się składać z zaburzeń przewodzenia sercowego, dystalnej martwicy tkanek, problemów z dostępem naczyniowym do hemodializ, zapalenia błony maziowej. Prezentujemy przypadek 65-letniej kobiety przeniesionej do Instytutu Transplantologii 22 dni po przeszczepieniu nerki, ze schyłkową niewydolnością nerek o nieznanej przyczynie, po prawostronnej nefrektomii spowodowanej wodonerczem wikłającym jednostronną kamicę nerkową oraz z wywiadami nawracających zakażeń układu moczowego. Po przeszczepieniu nerki obserwowano u chorej opóźnione podjęcie czynności przez nerkę przeszczepioną z zachowaną diurezą. Biopsje nerki przeszczepionej wykazały zwiększającą się ilość złogów szczawianowych oraz utrzymującą się ostrą martwicę cewek. Wydalanie szczawianów wapniowych u chorej było zwiększone. Badanie ultrasonograficzne wykazało kamicę nerki przeszczepionej. Wysunęliśmy podejrzenie PH. Rozpoczęliśmy 4-tygodniowe leczenie codziennymi wysokoprzepływowymi dializami oraz leczyliśmy chorą pirydoksaminą i kombinacją kwasu cytrynowego z cytrynianem potasu oraz cytrynianem sodu. Biopsja kontrolna w 2 miesiące po przeszczepieniu wykazała brak złogów szczawianowych, utrzymującą się ostrą martwicę cewek oraz umiarkowaną miażdżycę de novo. Nasza terapia okazała się nieskuteczna i chora powróciła do programu przewlekłego leczenia powtarzanymi zabiegami hemodializ. W późniejszym czasie rozpoznanie PH zostało potwierdzone obecnością typowej mutacji C508G > A. Na podstawie tego przypadku uważamy, iż późne wystąpienie PH z niespecyficznym obrazem klinicznym jest możliwe. Potrzebne są wytyczne dotyczące metod wykluczenia PH u chorych z niejasną przyczyną choroby nerek, zwłaszcza przed kwalifikacją do przeszczepienia nerki.

Summary
Primary hyperoxaluria (PH) is a rare genetic disorder that leads to elevated excretion of calcium oxalates and its deposition in tissues. First symptoms usually occur under the age of five and consist of massive parenchymal oxalosis or bilateral renal calculi. Clinical manifestations in later stages of disease, when the glomerular filtration decreases, can consist of cardiac conduction defects, distal gangrene, dificulties with vascular access, synovitis. We present a case of a 65-year old female patient referred to the Department of Transplantation Medicine and Nephrology 22 days after kidney transplantation with end stage renal disease (ESRD) after a right-sided nephrectomy due to pyonephrosis caused by incidental unilateral kidney calculi with a history of recurrent urinary tract infections. After receiving a kidney transplantation the patient developed delayed graft function with preserved urine output. Kidney biopsies revealed an increasing amount of tubular calcium oxalate depositions and persistent acute tubular necrosis. Calcium oxalate excretion was insignificantly elevated. Ultrasound scans revealed presence of transplanted kidney nephrolithiasis. We raised a suspicion of PH. We started a 4-weeks course of daily high-flux hemodialysis and also treated the patient with pyridoxamine and citric acid combined with potassium citrate and sodium citrate. Control kidney biopsy 2 months after the transplantation revealed absence of calcium oxalate depositions with present unresolved ATN and moderate de novo atherosclerosis. Therapy proved to be unsuccessful and the patient returned to the haemodialysis program. The diagnosis of PH was later confirmed by the presence of a typical C508G > a mutation. Based on this case we conclude that a late onset of PH with non-specific symptoms is possible. Guidelines for the exclusion of PH in adult patients with ESRD of unknown origin are needed, especially before kidney transplantation.