Streszczenie
Wole u płodu jest rzadką patologią, najczęściej spowodowaną chorobą Gravesa i Basedowa u matki i przechodzeniem przez łożysko przeciwciał stymulujących receptor TSH lub przyjmowaniem przez ciężarną leków: tyreostatyków, węglanu litu, amiodaronu lub płynu Lugola. Rzadszą przyczyną jest choroba dziecka – genetycznie uwarunkowane zaburzenia biosyntezy hormonów tarczycy, np. defekt syntezy peroksydazy tarczycowej lub tyreoglobuliny. Wole u płodu jest ważnym objawem, ponieważ zawsze towarzyszy mu dysfunkcja tarczycy: nadczynność lub niedoczynność, wiodące do zaburzeń rozwoju somatycznego oraz umysłowego dziecka. Przedstawiamy przypadek wykrycia wola u płodu w przesiewowym badaniu ultrasonograficznym wykonanym w 23. tygodniu ciąży. U 20-letniej matki, dotychczas zdrowej, nie stwierdzono patologii tarczycy, nie przyjmowała również żadnych leków poza preparatami wielowitaminowymi zawierającymi 200 μg jodu przeznaczonymi dla kobiet ciężarnych. Wykonano kordocentezę i na podstawie badania stężenia TSH, fT4 i fT3 w krwi pępowinowej oraz analizy matczynych czynników ryzyka rozpoznano u dziecka hipotyreozę i wole prawdopodobnie dyshormonogenetyczne. Podjęto leczenie l-tyroksyną, podając lek początkowo wyłącznie doowodniowo, później także do żyły pępowinowej. Uzyskano zmniejszenie nasilenia niedoczynności tarczycy i wielkości wola. Ciężarna pozostaje w obserwacji.

Summary
Fetal goiter is a rare condition usually caused by maternal Graves’ disease and transplacental passage of thyroid stimulating antibodies or treatment with antithyroid drugs, lithium, amiodarone or Lugol’s solution. Occasionally fetal goiter may be caused by congenital disorders in thyroid hormone synthesis. The prompt diagnosis and treatment is needed because fetal goiter is always accompanied by fetal thyroid dysfunction: hyper- or hypothyroidism – impairment of intellectual and somatic development may be the final consequence of the both. Here we present the case of fetal goiter which was diagnosed on routine ultrasonographic assessment on the 23rd week of gestation. The mother, 20-year old healthy woman was euthyroid and negative for anti-TSH receptor antibodies. She did not take any medicines except for prenatal multivitamins containing 200 μg of iodine per tablet. The analysis of parenteral data and TSH, fT4, fT3 concentrations from umbilical cord sampling led to the diagnosis of hypothyroid fetal goiter probably dyshormonogenetic. Treatment with l-thyroxine given intraamniotically and into umbilical vein was successfully undertaken. The patient is still under observation.