Wrodzone wady układu sercowo-naczyniowego u dzieci należą do najczęstszych wad wrodzonych i mają istotny wpływ na chorobowość i śmiertelność. Izolowane wrodzone wady serca są najczęściej uwarunkowane wieloczynnikowo, gdzie poza genetyczną predyspozycją rolę odgrywają także czynniki środowiskowe mające wpływ na embriogenezę, takie jak cukrzyca ciężarnej czy gorączkowe choroby infekcyjne (np. różyczka, grypa) (1, 2). Niemniej jednak około 15-30% wrodzonych wad układu sercowo-naczyniowego jest jednym z elementów zespołu genetycznego, w którym także stwierdza się inne pozasercowe wady i schorzenia (2, 3). Ważne jest wczesne rozpoznanie patologii układu sercowo-naczyniowego u dzieci z zespołem genetycznym, zwłaszcza tych będących ryzykiem nagłego zgonu sercowego. Wczesna diagnostyka, zaplanowanie właściwego postępowania leczniczego oraz kompleksowej wielospecjalistycznej opieki wpływa na jakość życia dziecka. U noworodka z zespołem genetycznym na podłożu chromosomopatii, jakim jest najczęściej występujący zespół Downa, cechy dysmorfii są zwykle widoczne po urodzeniu i pozwalają na wczesne ustalenie rozpoznania, zaplanowanie kompleksowej diagnostyki i wielospecjalistycznej opieki. W zespołach jednogenowych (np. zespół Noonan, zespół Marfana) lub zespołach mikrodelecji (np. zespół mikrodelecji 22q11, zespół Williamsa) cechy dysmorfii mogą pojawić się później i niejednokrotnie rodzaj stwierdzanej wrodzonej wady serce sugeruje konieczność diagnostyki w kierunku danego zespołu genetycznego. Postęp w rozwoju nowoczesnych technik diagnostycznych w genetyce, takich jak: FISH (ang. fluorescence in situ hybridization), MLPA (ang. multiplex ligation-dependent probe amplification), aCGH (ang. array-based comparative genomic hybridization), pozwala na ustalenie rozpoznania tych zespołów genetycznych (2). W artykule zostaną omówione wady układu sercowo-naczyniowego występujące w najczęstszych zespołach genetycznych, takich jak: zespół Downa, Turnera, Noonan, mikrodelecji 22q11 (DiGeorge) oraz Williamsa (tab. 1).

Zespół Downa (ZD) jest najczęściej występującym zespołem genetycznym. W 95% przypadków jest wynikiem trisomii 21 chromosomu, w pozostałych 5% spowodowany jest robertsonowską translokacją lub mozaicyzmem. Podstawowym badaniem diagnostycznym jest kariotyp, a ryzyko wystąpienia zespołu wzrasta wraz z wiekiem matki. Zespół Downa charakteryzuje się występowaniem typowych cech dysmorfii, hipotonią, opóźnieniem rozwoju fizycznego, psychoruchowego, upośledzeniem umysłowym oraz współistnieniem między innymi wad przewodu pokarmowego, zwiększonym ryzykiem zachorowania na białaczkę, niedoczynnością tarczycy oraz wrodzonymi wadami serca, które występują u około 40-63% dzieci z ZD (4-6). Wśród wad wrodzonych serca występujących u dzieci z ZD dominują wady niesinicze ze zwiększonym przepływem płucnym na skutek lewo-prawego przecieku (tab. 1). Predysponują one do występowania częstszych infekcji dolnych dróg oddechowych, co zawsze powinno być uwzględnione w czasie zbierania wywiadu lekarskiego. Prowadzą także do wystąpienia objawów niewydolności serca, w stopniu zależnym od rodzaju wady i nasilenia zaburzeń hemodynamicznych. Do objawów niewydolności serca zalicza się: tachykardię, rytm cwałowy, duszność, tachypnoe, cechy zastoju w krążeniu płucnym (trzeszczenia, u niemowląt ekwiwalentem nasilonego zastoju mogą być także objawy obturacji drzewa oskrzelowego), hepatosplenomegalię, brak przyrostu masy ciała. Nieoperowane wady serca, powodujące znaczny wzrost przepływu płucnego, w konsekwencji prowadzą do rozwoju nadciśnienia płucnego (ang. pulmonary hypertension – HP) i zespołu Eisenmengera. Wówczas niesinicza wada serca staje się wadą siniczą i zamyka możliwości naprawczego leczenia kardiochirurgicznego.

Spektrum wad serca u dzieci z ZD różni się nieco zależnie od czynników genetycznych, geograficznych, socjodemograficznych. W krajach Europy Zachodniej i USA u 43% dzieci z ZD najczęściej stwierdzano wady poduszeczek wsierdziowych – ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej (AVSD), u 32% – ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), u 10% – ubytek przegrody międzyprzedsionkowej typu otworu wtórnego (ASD II), u 6% – zespół Fallota, a u 4% – izolowany drożny przewód tętniczy (PDA). Około 30% dzieci z ZD ma kilka współwystępujących wad serca.

Najczęstszą wadą serca u dzieci z ZD, a jednocześnie niosącą największe zagrożenie rozwojem niewydolności serca i nadciśnienia płucnego, jest postać całkowita AVSD, zwana także całkowitym kanałem przedsionkowo-komorowym (ang. canalis atrioventricularis communis – CAVC) (7). Składowymi tej złożonej wady serca są ubytek przegrody międzyprzedsionkowej typu otworu pierwotnego (ASD I), napływowy ubytek przegrody międzykomorowej (VSD) oraz pojedyncza wielopłatkowa zastawka przedsionkowo-komorowa, zwykle niedomykalna w znacznym stopniu. W całkowitej postaci ubytku przegrody przedsionkowo-komorowej bardzo szybko dochodzi do rozwoju niewydolności serca i jest on zagrożeniem rozwoju nadciśnienia płucnego. Zespół Downa sam w sobie wiąże się z predyspozycją do zwiększonych oporów płucnych. Fizjologiczny spadek oporów płucnych wynikający z adaptacji do krążenia pozałonowego następuje później u dzieci z ZD w porównaniu do zdrowych noworodków. Noworodki z ZD narażone są więc na występowanie nadciśnienia płucnego bez względu na współistnienie czy też brak wrodzonej wady serca ze zwiększonym przepływem płucnym. U noworodków z ZD występuje dziesięciokrotnie zwiększone ryzyko wystąpienia przetrwałego krążenia płodowego (ang. persistent pulmonary hypertension of the newborns – PPHN) w porównaniu do zdrowych noworodków. Niezwykle ważne jest więc wczesne ustalenie rozpoznania postaci całkowitej AVSD u dzieci z ZD (3-7). W badaniu przedmiotowym dominuje szmer skurczowy nad sercem związany z lewo-prawym przepływem krwi przez VSD oraz szmer skurczowy związany z falą niedomykalności zastawki przedsionkowo-komorowej. Głośność szmeru VSD zależna jest od różnicy (gradientu) ciśnienia skurczowego pomiędzy lewą i prawą komorą – im wyższy gradient ciśnienia, tym szmer głośniejszy. W sytuacji utrzymywania się podwyższonych oporów płucnych u noworodków z ZD mamy do czynienia z małą różnicą ciśnień i często z mało charakterystycznym dla VSD szmerem, który może być cichy, traktowany jako szmer niewinny i opóźniać proces diagnostyczno-leczniczy. Dzieci z ZD i całkowitą postacią AVSD powinny być operowane ok. 2.-3. miesiąca życia, dlatego tak ważnym zadaniem lekarza jest jak najszybsze rozpoznanie wady. W przypadku postaci przejściowej AVSD (składowe to: VSD, ASDI, dwie zastawki przedsionkowo-komorowe z rozszczepem przedniego płatka zastawki dwudzielnej) lub postaci częściowej AVSD (ASD I, rozszczep przedniego płatka zastawki dwudzielnej) ryzyko rozwoju niewydolności serca jest niewielkie, stąd też decyzje o kwalifikacji do kardiochirurgicznego leczenia operacyjnego mogą być odroczone w czasie i podejmowane indywidualnie.

W diagnostyce postaci całkowitej AVSD wykorzystuje się:

– badanie radiologiczne klatki piersiowej, typowo stwierdza się: powiększenie sylwetki serca, zwiększony przepływ płucny,

– badanie elektrokardiograficzne, typowo stwierdza się: lewogram wynikający z odmiennego położenia układu bodźco-przewodzącego, blok przedsionkowo-komorowy I stopnia, cechy powiększenia przedsionków i komór,

– badanie echokardiograficzne – jest kluczowym badaniem zwykle wystarczającym do ustalenia rozpoznania. Pozwala na ocenę szczegółów anatomicznych wady (wielkość ubytków, wielkość i równowaga anatomiczna komór serca, rozmieszczenie tkanki pojedynczej zastawki przedsionkowo-komorowej, ocena aparatu podzastawkowego) oraz zaburzeń hemodynamicznych (stopień niedomykalności pojedynczej zastawki przedsionkowo-komorowej, stosunek przepływu płucnego do systemowego, cechy podwyższonego ciśnienia w krążeniu płucnym) i kwalifikację do leczenia operacyjnego. W przypadku podejrzenia nadciśnienia płucnego konieczne jest wykonanie cewnikowania serca, a dalsze decyzje podejmowane są zależnie od wyniku badania.

W okresie przedoperacyjnym w objawowym leczeniu niewydolności serca stosuje się leki moczopędne (furosemid, spironolakton), inhibitory konwertazy angiotensyny (kaptopril), leki blokujące receptory β-adrenergiczne (propranolol, metoprolol), rzadziej digoksynę (1). Monitorowanie skuteczności stosowanego leczenia farmakologicznego może odbywać się nie tylko na podstawie oceny klinicznej pacjenta, ale także stężenia natriuretycznego peptydu B (BNP) lub jego prekursora (NT-proBNP).

Dziecko z ZD po operacji kardiochirurgicznej wady pozostaje pod stałą opieką kardiologiczną ze względu na występowanie „zmian resztkowych”. Zależnie od ich rodzaju, najczęściej wynikającego z utrzymywania się niedomykalności odtworzonych dwóch zastawek przedsionkowo-komorowych (częściej lewostronnej, rzadziej prawostronnej) lub zwężenia lewostronnej zastawki przedsionkowo-komorowej, może istnieć konieczność kontrolowania cech zastoju, zwłaszcza w krążeniu płucnym i stosowania leczenia farmakologicznego. Rzadziej problemem jest utrzymywanie się resztkowego przecieku na poziomie VSD czy ASD I. Powikłaniem rzadko występującym, ale wynikającym z anatomicznie odmiennego przebiegu układu bodźco-przewodzącego jest pooperacyjny całkowity blok przedsionkowo-komorowy wymagający wszczepienia układu stymulującego (8).

Izolowany VSD u dzieci z ZD obejmuje zwykle część napływową przegrody. Zależnie od wielkości lewo-prawego przecieku może prowadzić do rozwoju niewydolności serca i nadciśnienia płucnego.

W podstawowym badaniu diagnostycznym, jakim jest echokardiografia przezklatkowa, zwraca się uwagę na anatomiczną wielkość ubytku i występowanie wtórnych cech istotnego przecieku, do których zalicza się powiększenie lewego przedsionka, lewej komory i poszerzenie pnia płucnego. Przy współistniejącym HP dochodzi także do powiększenia prawej komory. Wskazaniem do leczenia operacyjnego jest istotny przeciek powodujący zwiększenie stosunku przepływu płucnego (Qp) do systemowego (Qs) powyżej 1,5-2:1 oraz występowanie cech wtórnych wady. Operacja jest przeciwwskazana, jeśli opór płucny jest powyżej 8 j. Wooda/m².