Starzenie się społeczeństwa powoduje, iż w swej praktyce lekarze – zwłaszcza rodzinni – coraz częściej stykają się z problemami zdrowotnymi typowymi dla wieku podeszłego. Coraz powszechniejszym wyzwaniem jest właściwe przeprowadzenie procesu diagnostycznego i zaproponowanie postępowania terapeutycznego wobec osób z zespołami otępiennymi. Obok otępień przebiegających z dominującymi w obrazie zaburzeniami pamięci istnieje stosunkowo nieliczna grupa chorych, u których przez pierwsze lata główny problem stanowią kłopoty językowe. Poniższy przypadek przybliża trudności pojawiające się w pracy z tego rodzaju pacjentami.

Według obowiązującej obecnie w Polsce klasyfikacji chorób i problemów zdrowotnych (ICD-10) otępienie jest zespołem spowodowanym chorobą mózgu, zwykle o charakterze przewlekłym lub postępującym, w którym zaburzone są wyższe funkcje korowe, takie jak: pamięć, myślenie, orientacja, rozumienie, liczenie, zdolność uczenia się, język i ocena. Świadomość nie jest zaburzona. Uszkodzeniu funkcji poznawczych towarzyszy zwykle, a czasami nawet je poprzedza obniżenie kontroli nad reakcjami emocjonalnymi, społecznymi, zachowaniem i motywacją (1). Bardzo ważnym etapem diagnostyki otępień jest wykonanie badań umożliwiających wykrycie potencjalnie odwracalnych ich przyczyn, do których należą: niedoczynność tarczycy, kiła układu nerwowego, niedobór niacyny, zatrucie tlenkiem węgla, niedobór kwasu foliowego, niedobór witaminy B₁₂, hiperkalcemia, choroba Wilsona, wodogłowie normotensyjne (1, 2), urazy OUN, stosowanie niektórych leków oraz wybrane choroby układowe (3). Szybkie wykrycie powyższych stanów oraz sprawne wdrożenie ich leczenia pozwala powstrzymać rozwój zespołu otępiennego, a niekiedy go wyeliminować (1, 2). Niezależnie od tego, czy zespół otępienny ma podłoże zwyrodnieniowe, naczyniowe czy rzadziej innego rodzaju, prowadzi do znaczącego spadku funkcji intelektualnych i zwykle wpływa na podstawowe aktywności życiowe, jak: mycie się, ubieranie, jedzenie, higienę osobistą, wydalanie i czynności higieniczne (1). Celowane pytania dotyczące powyższych sprawności, obok regularnej oceny pamięci pacjenta, są ważnym elementem oceny przebiegu zaburzenia i skuteczności leczenia. Zwykle podstawowym problemem w początkowym okresie otępienia są zaburzenia pamięci, stwierdzane na podstawie skarg chorego bądź wywiadu uzyskanego od osób dobrze go znających lub na podstawie bezpośredniej obserwacji pacjenta w trakcie wizyt lekarskich (3). Niekiedy jednak w swym gabinecie lekarze napotkają przypadki przebiegające w zupełnie odmienny sposób, w których – przynajmniej w początkowym dwuletnim okresie – podstawowy problem stanowią problemy językowe. Pierwszy opis pacjenta z tym schorzeniem przedstawił Arnold Pick w 1892 roku, a kolejne inni współcześni mu badacze. Potem przez wiele lat zaburzenia językowe traktowano zazwyczaj jako składową demencji, nie poświęcając im wiele uwagi (4). Dopiero przełomowa praca Marsela Mesulama z 1982 roku, w której zaproponował on traktowanie afazji wolno postępującej jako odrębnego nozologicznie zespołu zaburzeń, wznowiła zainteresowanie badaczy aspektem językowym otępień i rozpoczęła kształtowanie się nowej jednostki chorobowej (4), nazywanej dziś afazją pierwotnie postępującą (ang. primary progressive aphasia – PPA). Pierwsze przedstawione opisy przypadków dotyczyły pacjentów, u których dochodziło do stopniowej utraty płynności mowy i nasilających się trudności z użyciem form gramatycznych oraz tworzeniem zdań przy jednoczesnym rozumieniu mowy (5). Jednocześnie zwracano uwagę na izolowany charakter zaburzeń językowych, ich stopniowy rozwój, brak innych objawów otępienia oraz zbliżony do normy stan neurologiczny (4). Prace Warrington, Snowena i Hogdesa pozwoliły na wyodrębnienie innego syndromu, który nazwano otępieniem semantycznym (ang. semantic dementia – SD). W tym zaburzeniu mowa spontaniczna, chociaż płynna, dobrze artykułowana i gramatycznie poprawna, wykazuje zubożoną zawartość (6), typowe jest nadużywanie niespecyficznych i niosących mało informacji terminów, takich jak: „tutaj”, „w tym miejscu”, „ta rzecz” (7). Jest to jedyna grupa chorych, która pyta rozmówców o znaczenie niektórych słów, zazwyczaj rzeczowników pojawiających się w kierowanych do nich wypowiedziach (np. „Durszlak? A co to jest durszlak?”) (5). W 2004 roku Gorno-Tempini i wsp. zwrócili uwagę na pacjentów niemieszczących się w dwóch poprzednich kategoriach. Ich mowę charakteryzuje początkowo jedynie zubożenie wypowiedzi (logopenia), przy zachowanej poprawności gramatycznej oraz wiedzy semantycznej. W tej grupie następuje szybsza progresja zaburzeń poznawczych. Chorzy ci mają trudności z powtarzaniem i rozumieniem długich wypowiedzi, co wynika z zaburzeń pamięci krótkotrwałej (8).

W latach 2006-2009 doszło do kilku spotkań grupy badaczy zajmujących się powyżej opisanymi zaburzeniami. W jej skład weszli m.in. wspomnieni wcześniej Mesulam, Hodges oraz Gorno-Tempini. Te narady ekspertów pozwoliły na wypracowanie porozumienia i wyróżnienie trzech podtypów PPA:

– wariant z zaburzoną płynnością mowy/agramatyzmem (ang. non-fluent PPA – nfvPPA),

– wariant semantyczny (ang. semantic variant PPA – svPPA),

– wariant logopeniczny (ang. logopenic variant PPA – lvPPA).