Pierwsze próby opracowania zaleceń o charakterze norm żywieniowych podjęto już w połowie XIX wieku w związku z poszukiwaniem skutecznych sposobów walki z głodem i niedożywieniem. Wraz z wprowadzaniem nowych metod badawczych stosowanych do oceny wydatku energetycznego, zapotrzebowania na białko i aminokwasy, a także identyfikacji witamin i składników obecnych w żywności sposób opracowywania norm ulegał stopniowym zmianom. Bardzo duże znaczenie miało opublikowanie w 1936 roku norm Organizacji Zdrowia Ligi Narodów, w których podano ilościowe zalecenia spożycia nie tylko energii i białka, lecz także niektórych witamin i składników mineralnych. To na tych normach oparto w latach 40. XX wieku normy dietetyczne upowszechniane w Polsce. Pionierem pierwszych norm żywieniowych w Polsce był profesor A. Szczygieł. W 1959 roku wydał monografię dotyczącą norm żywieniowych. Kolejnym krokiem było powstanie w 1963 roku Instytutu Żywności i Żywienia, który nadal pełni zasadniczą rolę w ustalaniu norm żywieniowych. Obecnie na postawie doświadczeń poszczególnych krajów oraz wytycznych grup naukowców, zostały opracowane normy żywienia dla ludności w zależności od wieku, płci i masy ciała. Przed ustaleniem odpowiedniej dla pacjenta diety niezbędna jest dokładna ocena pacjenta w oparciu o wywiad medyczny i określenie stanu odżywienia w stosunku do wieku i płci. Pomiar masy ciała i wzrostu umożliwia obliczenie wskaźnika BMI – najbardziej podstawowego wyznacznika stanu odżywienia. Poza nim wykonuje się pomiar bioimpedancji elektrycznej BIA oraz posiłkuje się kwestionariuszami NRS (Nutritional Risk Screning) 2002, MNA (Mini Nutritional Assessment) i SGA (Subjective Global Assessment). W celu kontroli mineralnej gęstości kości (ang. bone mineral density – BMD) wskazane jest wykonanie badania densytometrii. Należy także wykonać oznaczenie stężenia albumin, ferrytyny, transferyny TIBC, bilansu azotowego, 25OHD₃ i wapnia. Szeroki zakres diagnostyki umożliwia całościowe spojrzenie na stan zdrowia pacjenta, wskazuje na ryzyko niedożywienia lub otyłości, pozwala ocenić deficyty i precyzyjnie indywidualizować leczenie żywieniowe.

O wadze problemu świadczy fakt, iż według badań Instytutu Matki i Dziecka pod auspicjami WHO z 2017 roku aż 31,2% 8-latków w Polsce ma nadmierną masę ciała. Z otyłością zmaga się w Polsce 12,7% z nich, a z nadwagą 18,5% (1).

Celem prawidłowej diety u dzieci z wrodzonymi skazami krwotocznymi powinno być pokrycie odpowiedniego zapotrzebowania na energię oraz składniki odżywcze w okresie intensywnego wzrastania, co obecnie realizowane jest w oparciu o Piramidę Zdrowego Żywienia zalecaną przez WHO.

W oparciu o nią codzienny jadłospis powinien uwzględniać następujące zasady:

– warzywa i owoce spożywane powinny być w proporcjach 3/4 warzywa i 1/4 owoce,

– spożywanie produktów zbożowych, a zwłaszcza pełnoziarnistych,

– codzienne spożywanie produktów mlecznych: mleka, jogurtu, kefiru i częściowo sera, które są źródłem wapnia,

– ograniczenie spożycia mięsa, które można zastąpić rybą, nasionami strączkowymi i jajami, gdyż zawierają żelazo i białko,

– ograniczenie spożycia tłuszczów zwierzęcych, zastępując je olejami roślinnymi, co ma na celu zmniejszenie podaży wielonasyconych kwasów tłuszczowych,

– unikanie spożywania cukru i słodyczy, zastępując je owocami czy orzechami,

– ograniczenie dosalania, na rzecz większej ilości ziół, ponieważ ograniczymy dowóz nadmiernej ilości sodu,

– bardzo ważne jest picie wody niegazowanej i ograniczenie picia soków, które zmniejszą nadmiar cukrów prostych,

– bardzo istotne jest regularne spożywanie posiłków (4-5 posiłków co 2-3 godziny).

Należy jednak podkreślić, że przedstawiona powyżej piramida skierowana jest do osób zdrowych.

Dla osób, u których występuje np. niedokrwistość z niedoboru żelaza, otyłość, zaburzenia tkanki mięśniowej, zaburzenia lipidowe czy osteoporoza, istnieje potrzeba modyfikacji diety.

Ważnym problemem jest narastająca otyłość u dzieci. Nadmierna masa ciała prowadzi do przeciążenia układu kostno-stawowego i mechanicznego jego uszkodzenia. Przeciążenie układu kostno-mięśniowego u pacjentów z nadwagą ma wpływ na rozwój wad postawy, koślawość kolan, płaskostopie. Wady te oraz skłonność do samoistnych czy pourazowych krwawień do stawów u pacjentów z wrodzonymi skazami osoczowymi powoduje nasilenie artropatii hemofilowej.

Ważnym problemem występującym u pacjentów z wrodzonymi zaburzeniami krzepnięcia oraz otyłością są zaburzenia emocjonalne związane z ich niską samooceną, jak również brakiem samoakceptacji.

Mając na względzie przedstawione powyżej problemy, pragniemy przedstawić podstawowe zasady żywieniowe, na które powinien zwrócić szczególną uwagę lekarz opiekujący się chorymi na wrodzone skazy krwotoczne.

Najczęściej występującymi wrodzonymi osoczowymi skazami krwotocznymi są: choroba von Willebranda, hemofilia A, hemofilia B i niedobór czynnika VII (2).

Choroba von Willebranda jest najczęstszą wrodzoną skazą osoczową dotyczącą zarówno chłopców, jak i dziewczynek. U tych ostatnich obfite miesiączki są często pierwszym i podstawowym objawem tej skazy, a duże starty krwi powodem niedoboru żelaza i pełnoobjawowej niedokrwistości z niedoboru żelaza.

Tym samym dziewczynki z chorobą von Willebranda wymagają częstszej morfologii krwi obwodowej i odpowiedniej sumplementacji żelaza w razie wystąpienia niedokrwistości wynikającej z jego niedoboru. Istotne jest, żeby korzystać przy tym z możliwości suplementacji dietetycznej w postaci pokarmów obfitujących w żelazo zarówno hemowe, czyli pochodzenia zwierzęcego, lepiej przyswajalne, jak i niehemowe zawarte w roślinach, ale nieco gorzej przyswajalne (3, 4) (tab. 1). Jednocześnie należy pamiętać, że w żywności są obecne substancje hamujące wchłanianie żelaza, takie jak: fityniany, niektóre polifenole, błonnik, nadmierne ilości wapnia.

Żelazo wchłania się dobrze w obecności witaminy C zawartej w warzywach i owocach. Dzienne zapotrzebowanie na żelazo dla osoby zdrowej od 1. do 10. r.ż. wynosi 10 mg, a po 10. roku życia 12 mg. U kobiet zapotrzebowanie na żelazo wynosi około 15 mg/dobę, a w okresie ciąży zwiększa się do 30 mg/dobę.

W razie znacznego niedoboru żelaza u pacjentów z chorobą von Willebranda podajemy związki żelaza drogą doustną w dawce 4-6 mg/kg Fe elementarnego na kg m.c./dobę w 1-2 lub 3 dawkach przez 2-3 miesiące oraz witaminę C i kwas foliowy.

Należy pamiętać, by nie przekraczać dawki 50 mg żelaza/dobę u niemowląt i 200 mg/dobę u dzieci starszych. Poza lekami trzeba dbać o to, by w codziennej diecie znalazły się mięso, ryby, jarzyny i owoce. Jednocześnie należy ograniczyć spożycie mleka i kasz, gdyż pogarszają one wchłanianie żelaza.

U pacjentów z niedoborem żelaza odpowiednia dieta, a także w niektórych przypadkach leczenie farmakologiczne prowadzą do zwiększenia liczby retykulocytów w ciągu 5-10 dni. Nieco później zaczyna się zwiększać stężenie hemoglobiny. Oprócz żelaza innym ważnym składnikiem w zapobieganiu niedokrwistości jest witamina C (tab. 2), której zapasy mamy w jarzynach i owocach.