Trombastenia Glanzmanna (TG) to jedna z rzadkich wrodzonych skaz płytkowych charakteryzująca się pierwotnym defektem agregacji płytek. Istotą tej choroby jest ilościowy lub jakościowy defekt integryny αIIbβ3, będącej receptorem wiążącym białka adhezyjne w początkowym etapie procesu krzepnięcia (1). W efekcie dochodzi do nieprawidłowej agregacji płytek krwi, czego skutkiem są ciężkie krwawienia, nierzadko stanowiące wyzwanie w praktyce klinicznej (2). TG rozpoznajemy u pacjentów z objawami skazy krwotocznej, u których wykluczono: małopłytkowość, niedobór czynników krzepnięcia oraz stwierdzono brak agregacji płytek krwi pod wpływem ADP, adrenaliny i kolagenu. Leczenie krwawień u pacjentów z TG polega na podawaniu koncentratu krwinek płytkowych. Istotny problem stanowią pacjenci, u których obserwujemy zjawisko alloimmunizacji, czego efektem jest brak reakcji na transfuzje koncentratu krwinek płytkowych KKP. Obecność przeciwciał przeciwpłytkowych i/lub brak reakcji na KKP stanowią wskazanie do zastosowania rVIIa. Nieodłącznym elementem leczenia krwawień u pacjentów z zaburzeniami krzepnięcia jest odpowiednio prowadzona rehabilitacja.

Przedstawimy przypadek skutecznego zastosowania rFVIIa, wraz z terapią wspomagającą za pomocą lasera biostymulującego, w leczeniu krwawienia do mięśnia u pacjenta z TG, u którego transfuzje KKP były nieskuteczne.

Niespełna 16-letni chłopiec choruje na TG od 7. miesiąca życia. Choroba rozpoczęła się wylewami podskórnymi. Z tego powodu wykonano morfologię krwi obwodowej oraz podstawowe badania oceniające układ krzepnięcia, takie jak: APTT, INR oraz poziom fibrynogenu. W badaniach tych nie stwierdzono odchyleń od normy. Po pobraniach krwi obserwowano przedłużone niewielkie krwawienie z miejsca wkłucia, ustępujące po ucisku stosowanym przez około godzinę po iniekcji.

Z podejrzeniem zaburzeń krzepnięcia chłopiec został skierowany do Poradni Skaz Krwotocznych. Przedmiotowo stwierdzano wtedy liczne wylewy podskórne na kończynach dolnych. W wykonanych badaniach dodatkowych ponownie stwierdzono prawidłowy poziom płytek krwi. Poziom czynników krzepnięcia VII, VIII, IX, XI, aktywność oraz antygen czynnika von Willebranda były w normie. Wobec utrzymywania się objawów skazy krwotocznej kontynuowano diagnostykę zaburzeń krzepnięcia, stwierdzając brak agregacji płytek krwi pod wpływem ADP.

Pozwoliło to na rozpoznanie TG, które zostało potwierdzone oceną ekspresji glikoprotein płytek metodą immunofluorescencyjną.

Wśród przyczyn późniejszych licznych hospitalizacji tego pacjenta dominowały krwawienia z nosa.

Łącznie z tego powodu chłopiec był hospitalizowany 6 razy. W leczeniu krwawień stosowano spongostan oraz KKP, uzyskując zatrzymanie krwawienia.

Ostatnia hospitalizacja w maju 2016 roku, w wieku 13 lat, spowodowana była upadkiem z roweru, w wyniku którego doszło do bardzo intensywnego wylewu do mięśnia czworogłowego uda prawego. Chłopiec został przekazany do Katedry i Kliniki Pediatrii Hematologii i Onkologii WUM z innego szpitala, gdzie obserwowano narastanie krwawienia pomimo stosowania transfuzji KKP. W badaniu przedmiotowym w momencie przyjęcia do Kliniki stwierdzono rozległy wylew do mięśnia czworogłowego uda prawego oraz zwiększenie jego obwodu o 15 cm w stosunku do uda lewego. Klinicznie poza wylewem podskórnym stwierdzano wybroczyny na skórze całego ciała.

Skóra nad miejscem wylewu była napięta. Stwierdzono ograniczenie ruchomość czynnej i biernej kończyny dolnej prawej oraz silne dolegliwości bólowe w badaniu palpacyjnym.

W leczeniu zastosowano bezwzględne leżenie, uniesienie kończyny, chłodzenie oraz okłady z sody.

Do leczenia włączono rVIIa w jednorazowej dawce 90 mcg/kg. Leczenie to kontynuowano przez 3 doby.

W pierwszej dobie podano 4 dawki, 90 mcg/kg w schemacie 3 dawki co 2 godziny i ostatnia 3 godziny po 3 dawce, a następnie w 2. i 3. dobie po 4 dawki, 90 mcg/kg co 6 godzin, co pozwoliło na opanowanie krwawienia.