Choroba trzewna (celiakia) należy do nielicznych schorzeń, w których zachodzi ścisłe i długotrwałe powiązanie między powszechnie spożywanym produktem spożywczym a zaburzeniami ogólnoustrojowymi. Pierwsze opisy choroby podali Hipokrates i Aretaeus z Kapadocji, który wprowadził do terminologii medycznej określenie „coeliac” (trzewna). Przez długie stulecia choroba była znana jako „infantilismus intestinalis” o nieokreślonej etiologii. W XIX wieku S.Gee wysunął hipotezę o istnieniu związku między dietą stosowaną przez pacjenta a opisywaną przez siebie chorobą – celiakią, dla której przywrócił zapomnianą nazwę. Opisał chore dziecko, którego stan poprawił się podczas codziennego spożywania kwarty małży a po zakończeniu sezonu na mięczaki uległ pogorszeniu. Na początku XX wieku obserwowano korzystne działanie diety bananowej. W czasie II wojny światowej, pracujący w okupowanej przez Niemców Hadze, holenderski lekarz W. Dicke zaobserwował, że stan chorych na celiakię podczas żywienia się głównie ziemniakami, cebulkami tulipanów i kapustą ulegał poprawie. W czasie, gdy Szwedzi samolotami zaczęli dostarczać pomoc żywnościową, w tym chleb, doszło u wielu chorych do pogorszenia. W 1950 roku przedstawił Dicke błyskotliwą rozprawę doktorską na temat szkodliwości produktów zbożowych dla pacjentów z chorobą trzewną.

Gluten jest białkiem wchodzącym w skład ziarna czterech podstawowych zbóż „europejskich”: pszenicy, żyta, jęczmienia i owsa. W czasie ostatnich 10-ciu tysiącleci wyselekcjonowano odmiany z podwyższoną zawartością powyżej wspomnianego białka, co sprawia, że otrzymywana obecnie mąka nie ma co prawda wyższych wartości odżywczych, ale jej zaletą jest umożliwienie osiągania przez wypieki i makarony lepszych parametrów organoleptycznych (smak, puszystość, zlepność, wilgotność – odporność na wysychanie). W XX-tym wieku zawartość glutenu wzrosła do około 50% całkowitej zawartości białka w mące pszennej. Gluten inicjuje łańcuch nie w pełni poznanych reakcji, powodujących aktywację układu immunologicznego u predysponowanych genetycznie osób. Celiakia występuje u obu bliźniąt jednojajowych w 70-100% przypadków oraz u 10-18% krewnych pierwszego stopnia (są to zwykle postaci skąpoobjawowe, częściowemu zanikowi kosmków jelitowych często nie towarzyszy obecność markerów serologicznych choroby). Dla chorych z Europy Środkowej charakterystyczny jest układ HLA: B8, DR3, DQ8, DQ2 (DQ2 występuje u 25% populacji Północnej Europy).

Analiza zapisów dotyczących dolegliwości chorobowych występujących u Ch. Darwina pozwala przypuszczać, że sam odkrywca praw ewolucji chorował na nierozpoznaną ówcześnie celiakię, czyli był ofiarą empirycznych działań selekcyjnych w zakresie uprawy zbóż.

Można postawić pytanie, dlaczego w okresie kilku tysięcy lat zwiększania zawartości glutenu w ziarnie nie doszło do wyeliminowania osobników podatnych na rozwój celiakii w populacji spożywającej przetwory zbożowe? Wydaje się, że przyczyną tego stanu rzeczy mogła być wysoka częstość występowania predysponujących genów u ludzi zamieszkujących Bliski Wschód i Europę przed okresem neolitu i rozpowszechnieniem kultury rolniczej. Celiakia zebrała bardzo obfite żniwo o czym mogą świadczyć znaleziska archeologiczne z pierwszych osad rolniczych: zdeformowane szkielety z cechami krzywicy i osteoporozy, zęby z charakterystycznymi ubytkami szkliwa. Kilka tysięcy lat było zbyt krótkim czasem, by mogli zostać wyeliminowani wszyscy podatni osobnicy – o czym najlepiej świadczy fakt częstszego występowania celiakii w populacjach, które stosunkowo najpóźniej przejęły kulturę uprawy zbóż, np. Irlandczyków.

Zaskakująca jest obserwacja, że kobiety z celiakią rodzą znacząco częściej dziewczynki niż chłopców. Mogło to paradoksalnie dawać przewagę względem pozostałej populacji w czasach, gdy rozwijało się rolnicze osadnictwo, z którym nieodłącznie związane były klęski nieurodzaju i wojny, a zatem i głód. Zaadaptowane do niedoborów makro- i mikroelementów kobiety z celiakią, w czasie niedostatku zboża, w przeciwieństwie do pozostałej populacji doznawały poprawy stanu zdrowia, któremu towarzyszył wzrost libido. Rodziły częściej potomstwo o płci dającej większe szanse przeżycia, zarówno w okresie niemowlęcym jak i dorosłym – kobiety bezpośrednio nie uczestniczyły w działaniach zbrojnych.

Cięższe postaci choroby trzewnej wykazują związek z wczesnym wprowadzeniem do diety dużych ilości glutenu. Z obserwacji szwedzkich wynika, że wraz z upowszechnieniem karmienia piersią niemowląt oraz całkowitym zaniechaniem podawania glutenu niemowlętom w pierwszych miesiącach życia (w Polsce zaleca się wprowadzanie do diety produktów zawierających gluten nie wcześniej niż w 10-tym miesiącu życia) zmniejszyła się liczba ciężkich przypadków celiakii rozpoznawanych w pierwszych latach życia.

U pacjentów z chorobą trzewną pod wpływem diety zawierającej gluten dochodzi do uszkodzenia błony śluzowej przewodu pokarmowego, przerostu krypt, zaniku kosmków oraz zwiększenia liczby limfocytów T z receptorem gd w śródbłonku jelita cienkiego. Obecnie, w ocenie zmian histopatologicznych jelita najużyteczniejsza jest tzw. zmodyfikowana skala Marsha (tab. 1). Poza celiakią przyczyną zaniku kosmków mogą być: infekcje jelitowe (bakteryjne, wirusowe, lamblioza, „biegunka tropikalna”), immunoproliferacyjna choroba jelita cienkiego, sprue kolagenowa, alergia pokarmowa, AIDS, radio- i chemoterapia.

Często patologiczne zmiany jelit mają tak duże nasilenie, że mogą uwidocznić się podczas badania ultrasonograficznego jamy brzusznej. W badaniu kontrastowym przewodu pokarmowego z użyciem barytu stwierdza się poszerzenie średnicy proksymalnego odcinka jelita cienkiego (górna norma wynosi 30 mm u osób dorosłych, 24 mm u dzieci w wieku wczesnoszkolnym, a 14 mm ok. 6 mż.). Uszkodzeniu morfologicznemu towarzyszy uszkodzenie czynnościowe błony śluzowej jelita. Oprócz niedoborów enzymów kosmkowych wzrasta przepuszczalność jelit dla składników pokarmu, które mogą wywierać toksyczne działanie. Występują zaburzenia ukrwienia i motoryki jelit, w tym także przyściennego mieszania treści pokarmowej, zależnego od pracy prawidłowych kosmków jelitowych, co przyczynia się do dodatkowego ograniczenia wchłaniania jelitowego. Typowymi objawami klinicznymi celiakii są: powiększenie obwodu brzucha, przewlekła biegunka z tłuszczowymi stolcami, zaburzenia trawienia i wchłaniania (m.in. niedobory makro- i mikroelementów, anemia), upośledzenie rozwoju somatycznego (niskorosłość), zmiana usposobienia (drażliwość). Powyższe objawy występują w dużym nasileniu u dzieci, u których stosunkowo wcześnie wprowadzono do diety gluten. Choroba trzewna może być przyczyną opóźnionego dojrzewania płciowego, zaburzeń miesiączkowania i wczesnego przekwitania. U chorych kobiet występują zaburzenia płodności (trudności z zajściem w ciążę, poronienia) i obniżenie libido. Nieleczona choroba matki wywiera niekorzystny wpływ na rozwój płodu (niska masa urodzeniowa) i długość laktacji. Niedobory witaminowe, charakterystyczne dla celiakii, mogą być przyczyną wystąpienia wad wrodzonych u potomstwa. U nieleczonych mężczyzn stwierdza się zaburzenia potencji, hipogonadyzm, obniżenie jakości nasienia, wynikające ze zmniejszenia ilości i ruchliwości oraz nieprawidłowej budowy plemników. Opisywano zaburzenia homeostazy hormonalnej, polegające na podwyższeniu stężeń testosteronu w surowicy i obniżeniu dihydrotestosteronu, które mogą wynikać z niewrażliwości tkanek na testosteron. Występowanie niepłodności oraz zaburzeń potencji może być również skutkiem hiperprolaktynemii, która jest stwierdzana u 25% mężczyzn z celiakią. Stopień upośledzenia funkcji reprodukcyjnych u chorych nie pozostaje w bezpośredniej zależności od nasilenia objawów klinicznych (w tym ze strony przewodu pokarmowego) i biochemicznych choroby.

Pacjentki z celiakią rozpoznaną w wieku rozwojowym, które samowolnie zaprzestały stosowania diety bezglutenowej i nie odczuwają żadnych dolegliwości, powinny być nakłaniane do powrotu do diety przynajmniej na czas ciąży. U chorych kobiet często obserwuje się w ciąży ostre pogorszenie stanu zdrowia z biegunką i niedokrwistością megaloblastyczną. Objawami alarmującymi może być niepłodność lub powtarzające się poronienia o nieustalonej etiologii, szczególnie u pacjentek z zaburzeniami gastroenterologicznymi w wywiadzie lub chorobami często współistniejącymi z chorobą trzewną oraz występowanie długotrwałych biegunek tłuszczowych (steatorrhoea) u ciężarnych oraz w połogu.

Nieleczona skórna postać celiakii (dermatitis herpetiformis, choroba Duhringa) ma przebieg przewlekły. Występują nawroty świądu i pieczenia skóry oraz grudkowo-pęcherzykowych wykwitów na wyprostnych powierzchniach kończyn, w okolicy barków i pośladków, którym tylko w 10-20% przypadków towarzyszą objawy złego wchłaniania jelitowego. Zmiany histopatologiczne w błonie śluzowej jelita mają charakter nie ciągły (patchy), stąd wskazane jest pobieranie kilku wycinków. Choroba Duhringa występuje nieznacznie częściej u płci męskiej.

Chorobę trzewną można podzielić, uwzględniając nasilenie objawów klinicznych, na pełnoobjawową, skąpoobjawową i bezobjawową (niemą klinicznie). Ze względu na wiek chorego, w chwili wystąpienia uchwytnych objawów klinicznych, wyróżniamy celiakię wczesną, o początku w wieku niemowlęcym i pierwszych latach życia oraz późną, ujawniającą się u dzieci starszych i osób dorosłych, często pod wpływem takich czynników jak duży stres (np. okołooperacycjny), przewlekła infekcja, rzucenie palenia papierosów (!). Celiakia późna nie jest rzadkością i może nawet się zamanifestować dopiero w dziewiątej dekadzie życia. W Szwecji 50%, Szkocji 25% a w Nowej Zelandii tylko 11% nowych rozpoznań przypada na dzieci. W niektórych krajach Europy oraz w Kanadzie aż 20-35% nowo diagnozowanych chorych ukończyło 60-ty rok życia.

Postaci skąpoobjawowe i bezobjawowe choroby trzewnej są, wg niektórych autorów, nawet 7 razy częstsze niż pełnoobjawowe. W ostatnich latach szerokie wdrożenie badań serologicznych do diagnostyki celiakii przyczyniło się do wzrostu liczby rozpoznań w Europie Zachodniej i USA. Na przykład w Holandii częstość celiakii wśród dzieci 2-4-letnich była szacowana na ok. 1:2700. Po przeprowadzeniu populacyjnych badań przesiewowych wzrosła do 1:200 w tej grupie wiekowej. O skali powszechności występowania skąpoobjawowej choroby trzewnej świadczą także wyniki skriningu wśród dawców krwi, czyli osób uważanych za zdrowe (1/340 – 1/670). Na początku lat 90-tych częstość występowania celiakii w populacji dziecięcej w Polsce szacowano na 1-15/10 000 żywych urodzeń. W Polsce w ostatnim dziesięcioleciu zmalała liczba nowo diagnozowanych przypadków celiakii pełnoobjawowej. Niestety, nie przeprowadzono dotychczas masowych badań przesiewowych wśród dzieci czy osób dorosłych.

Czynnikiem wyzwalającym chorobę może być daleka podróż, zmiana miejsca zamieszkania czy nawyków żywieniowych. W związku z napływem coraz większej liczby cudzoziemców do Polski ważna jest znajomość u lekarzy populacji zagrożonych. Dawniej uważano, że choroba ta stanowi problem tylko w Europie Środkowej i Zachodniej, Skandynawii i Półwyspie Apenińskim. Obecnie liczne są doniesienia o chorobie na Bałkanach – wśród Słowian, ale opisano tylko 1 przypadek u dziecka pochodzenia albańskiego. Sytuacja epidemiologiczna wśród białych obywateli RPA, Australii i Nowej Zelandii jest podobna co w Europie. W ostatnim dziesięcioleciu wykazano, że aczkolwiek postaci bogatosymptomatyczne choroby są rzadkie w USA, to postaci skąpoobjawowe występują równie często co w Europie. W Chile, Brazylii, Urugwaju choroba jest stosunkowo często rozpoznawana zarówno wśród białych co i Metysów, w Argentynie częstość sięga 1:170. Rzadko występuje u Latynosów z Karaibów i Ameryki Środkowej. Poważną grupę ryzyka stanowią rdzenni mieszkańcy basenu Morza Śródzimnego i Bliskiego Wschodu. Celiakia częsta jest w Izraelu, zarówno wśród Żydów jak i Palestyńczyków, w Algerii, Libii, Turcji i Iranie, gdzie aż 1/5 osób dorosłych z przewlekłą biegunką i 1/160 krwiodawców jest chora. Szczególnie ważną grupę ryzyka stanowią emigranci z północnych Indii (Pendżab, Bengal), Pakistanu oraz przedstawiciele społeczności Saharawi z zachodniej części Sahary. Celiakia występuje u dzieci Saharawi 5-krotnie częściej niż u mieszkańców Północnej Irlandii, uważanych za najbardziej podatnych spośród Europejczyków na rozwój choroby. Celiakia natomiast rzadko występuje u Afrykanów i Afroamerykanów. Nie opisano przypadków choroby u Japończyków i Wietnamczyków.

W praktyce rozpoznanie postaci skąpoobjawowych i niemych klinicznie, pomimo braku nasilenia typowych objawów ze strony przewodu pokarmowego, jest możliwe dzięki przeprowadzaniu serologicznego przesiewu w grupach ryzyka częstszego występowania choroby w porównaniu z ogólną populacją (tab. 2 i 3). Często pacjenci z utajoną postacią choroby dopiero po zastosowaniu diety zdają sobie sprawę, jak znacznie obniżony był komfort ich życia.