Amelogenesis imperfecta (AI) jest dziedzicznym zespołem zaburzeń rozwojowych szkliwa, dotyczących jego tworzenia, mineralizacji lub dojrzewania. Objawia się zarówno w uzębieniu mlecznym, jak i stałym. Zgodnie z definicją do AI można zaliczyć tylko przypadki, w których defekty szkliwa nie są związane z żadnymi innymi zespołami, chorobami ogólnoustrojowymi lub zaburzeniami metabolicznymi (1). Według literatury AI może być dziedziczona poprzez sprzężenie z chromosomem X, autosomalnie dominująco, autosomalnie recesywnie oraz poprzez mutacje sporadyczne. Najwięcej udokumentowanych przypadków stanowią AI dziedziczone w sposób autosomalny dominujący (2). Mutacje dotyczą genów kodujących białka macierzy szkliwa, które odpowiadają za prawidłowy rozwój, wzrost i strukturę tej tkanki (3). Według międzynarodowych danych częstość występowania AI wynosi mniej niż 0,5% i zależy od badanej populacji – dane wahają się od 1:700 do 1:14000 (4). W literaturze istnieje kilka klasyfikacji tego schorzenia, z czego najczęściej wykorzystywane są: dwustopniowa klasyfikacja według Sundella oraz czterostopniowa klasyfikacja według Witkopa. Według Sundella (4) wyróżnia się dwie postaci AI: związaną z hipoplazją lub z hipomineralizacją szkliwa. Klasyfikacja Witkopa dzieli AI na cztery główne grupy: związane z hipoplazją, hipomaturacją, hipokalcyfikcją szkliwa oraz połączenie hipomaturacji i hipoplazji szkliwa z taurodontyzmem. Najczęściej obserwuje się typ I – hipoplastyczny, będący defektem ilościowym, przy jednoczesnej prawidłowej mineralizacji tkanki. Na zdjęciach RTG obserwuje się wyraźny kontrast między szkliwem a zębiną. Główne cechy hipoplastycznego szkliwa stanowią nieprawidłowości jego powierzchni oraz zmniejszenie jego grubości – aż do agenezji. Klinicznie zęby przybierają barwę od żółtej do jasnobrązowej, ich powierzchnia jest szorstka, nieregularna – mogą wystąpić dołki i rowki. Uzębienie może mieć zmieniony kształt i wielkość, przez co ten typ AI może klinicznie przypominać mikrodoncję. W odróżnieniu od hipoplazji hipomaturacja (typ II) stanowi defekt jakościowy spowodowany nieprawidłową reabsorpcją białek macierzy szkliwa podczas końcowej fazy procesu mineralizacji. Szkliwo jest tutaj nieprawidłowo zmineralizowane, z podwyższoną zawartością substancji organicznej, przez co na zdjęciach RTG widoczny jest brak kontrastu pomiędzy szkliwem a zębiną. Grubość tkanki jest prawidłowa, ale ze względu na swoją niewłaściwą budowę ma tendencję do odpryskiwania. Szkliwo jest przebarwione, cętkowane i miękkie. Występują liczne starcia. Kształt zębów nie wykazuje odchyleń. Hipokalcyfikacja (typ III) szkliwa stanowi najrzadziej spotykaną, ale przy tym posiadającą najcięższy przebieg, formę AI. Punkt wyjścia stanowi zaburzenie etapu wtórnej mineralizacji w fazie dojrzewania szkliwa. Klinicznie objawia się miękkim szkliwem, łatwo oddzielającym się od zębiny i często ulegającym starciom. W obrazie RTG tkanka ta ma prawidłową grubość, ale przepuszcza promienie rentgenowskie tak samo lub bardziej niż zębina. Zęby są przebarwione, koloru od ciemnego żółtego po brązowy. Pacjenci często skarżą się na dyskomfort spowodowany nadmierną wrażliwością zębów, zwłaszcza przy szczotkowaniu, co utrudnia im utrzymanie prawidłowej higieny jamy ustnej. Ostatnią z grup AI stanowi połączenie hipoplazji, hipomaturacji oraz taurodontyzmu (typ IV), w której obserwuje się hipoplastyczne ubytki na przemian z obszarami hipomaturacji szkliwa. Na zdjęciach RTG tkanka cieniuje tak samo lub nieco bardziej niż zębina. Cechę charakterystyczną stanowi powiększona komora miazgi (5). Pomimo tego, że AI według definicji jest schorzeniem dotyczącym szkliwa, obserwuje się również inne objawy niezwiązane bezpośrednio z tą tkanką. Należy tutaj wymienić: opóźnione ząbkowanie, występowanie zębów zatrzymanych, brak zawiązków zębowych, patologiczną resorpcję korzeni i/lub koron zębów oraz zwapnienia miazgi (1). Stosunkowo często stwierdza się nieprawidłowości okluzji, w szczególności zgryz otwarty częściowy przedni. Literatura podaje, że odsetek pacjentów z AI obciążonych tą wadą zgryzu waha się od 24 do aż 60% (2). Dodatkowo, z powodu zazwyczaj występującej nadwrażliwości i szorstkiej powierzchni szkliwa uzębienie wielu pacjentów dotkniętych AI jest predysponowane do nadmiernej akumulacji płytki nazębnej i obfitych złogów kamienia nazębnego, powodujących zapalenie i przerost dziąseł, a w kolejnych etapach zapalenie przyzębia (6). Oprócz wpływu na stan jamy ustnej AI oddziałuje również na ogólne samopoczucie, samoocenę i komfort życia pacjentów. Według badań przeprowadzonych wśród osób dotkniętych schorzeniem za najbardziej problematyczne zostały uznane defekty estetyczne (przebarwienia uzębienia i/lub jego zmieniony kształt) oraz nadwrażliwość zębów (7).

Celem pracy jest przedstawienie postępowania diagnostyczno-leczniczego u pacjentów z AI, którzy zgłosili się do Zakładu Stomatologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Centrum Stomatologicznego WUM.

Czternastoletnia pacjentka zgłosiła się w celu konsultacji oraz poprawy estetyki uzębienia. Pacjentka nie skarżyła się na dolegliwości bólowe, czasem odczuwała jedynie nadwrażliwość podczas spożywania zimnych pokarmów. Z wywiadu stomatologicznego wynikało, że pacjentka szczotkuje zęby 2 razy dziennie pastą o zawartości 1450 ppm fluoru. Wstydziła się wyglądu swoich zębów i próbowała ukryć swój uśmiech. Tata pacjentki negował występowanie podobnych problemów z uzębieniem u pozostałych członków rodziny. W badaniu klinicznym stwierdzono pełne uzębienie stałe, obecny osad nazębny oraz niedorozwój szkliwa, zęby o żółtej barwie z licznymi dołkami i chropowatą powierzchnią, prawidłowe warunki zwarciowe (ryc. 1a). Ząb 26 zakwalifikowano do ekstrakcji z powodu rozległego zniszczenia zmineralizowanych tkanek korony klinicznej i braku możliwości odbudowy zachowawczej. Przed podjęciem leczenia u pacjentki wykonano zdjęcie pantomograficzne (ryc. 1b). W obrazie radiologicznym stwierdzono nieregularny zarys szkliwa oraz zachowany kontrast między szkliwem a zębiną, jamy zębów prawidłowe. Na podstawie badania klinicznego i radiologicznego postawiono diagnozę – amelogenesis imperfecta typ hipoplastyczny (typ I wg Sundella). Ze względu na prawidłowe warunku zwarciowe występujące u pacjentki nie było konieczności ich poprawy, a jedynie estetyki uzębienia.

Zaproponowano wykonanie licówek kompozytowych z wolnej ręki lub metodą flow injection. Ze względów ekonomicznych rodzice zdecydowali się na odbudowę metodą bezpośrednią (z wolnej ręki). Plan leczenia został przedstawiony i zaakceptowany przez pacjentkę oraz jej opiekunów. Licówki zostały wykonane na powierzchniach wargowych i policzkowych zębów 16-25 oraz 36-46. Pracę rozłożono na cztery wizyty ze względu na czasochłonność zabiegu i ograniczenie możliwości współpracy ze strony pacjentki.

Leczenie rozpoczęto od abrazyjnego oczyszczenia wszystkich powierzchni zębów, a następnie wypolerowano je szczoteczką na kątnicę oraz pastą polerską. Odbudowę rozpoczęto od odcinka przedniego – zębów 33-43. Zabieg przeprowadzono w znieczuleniu nasiękowym Citocartin 200. Użyto nitki retrakcyjnej Ultrapack 00 celem retrakcji dziąseł. Zniesiono niepodparte fragmenty szkliwa przy pomocy turbiny z chłodzeniem wodnym. Usunięto ogniska próchnicy. Założono kliny i zabezpieczono paskami celuloidowymi.

Szkliwo wytrawiono 36% kwasem ortofosforowym, po wypłukaniu zaaplikowano środek adhezyjny Optibond Universal (Kerr Dental). Licówki kompozytowe wykonano techniką warstwową materiałem Evetric (Ivoclar Vivadent); kolorem A2 odbudowano warstwę zębinową, a kolorem A1 warstwę szkliwną, a następnie wypolerowano białą i różową gumką Kenda. Pacjentka zgłaszała się na kolejne wizyty celem kontynuacji odbudowy w pozostałych odcinkach uzębienia: II wizyta – zęby 13-23, III wizyta – zęby 14-16, 44-46, IV wizyta – zęby 24-25, 34-36. Odbudowa kompozytowa powierzchni licowych znacznie poprawiła estetykę zębów przednich i bocznych (ryc. 1c). Pacjentka była bardzo zadowolona z efektów leczenia. Z czasem zaczęła się chętniej uśmiechać oraz nawiązywać nowe kontakty z rówieśnikami, nie krępując się już stanem swojego uzębienia, co znacząco wpłynęło na poprawę jakości jej życia. Zalecono, aby zgłaszała się na regularne wizyty kontrolne oraz higienizacyjne.

Wizyty kontrolne zaplanowano w odstępach 3, 6 i 12 miesięcy. Po 3 i 6 miesiącach nie doszło do utraty lub uszkodzenia odbudowy. Mimo przekazanych zaleceń pacjentka nie zgłosiła się na wizytę kontrolną po 12 miesiącach, na której planowano ponowne wykonanie dokumentacji fotograficznej. Podczas wszystkich wizyt kontrolnych przeprowadzano higienizację połączoną z aplikacją lakieru fluorkowego Profluorid Varnish (VOCO) i instruktażem higieny jamy ustnej.

Pacjentka, lat 12, zgłosiła się w celu konsultacji i leczenia. Badanie wewnątrzustne wykazało uzębienie mieszane z licznymi ubytkami próchnicowymi zarówno w zębach stałych (16, 26, 36, 46), jak i mlecznych (75, 85). Dodatkowo wykryto przetrwały ząb mleczny 63. Higienę jamy ustnej oceniono jako niedostateczną. Uzębienie stałe cechował brak wypukłości oraz zmniejszone wymiary koron, brak punktów stycznych, guzki o kształcie sopli, szkliwo przebarwione – żółtobrunatne o szorstkiej strukturze z licznymi dołkami (ryc. 2a). Stwierdzono również nieprawidłowości zgryzowe – tyłozgryz całkowity z retruzją siekaczy górnych. W obrazie radiologicznym (pantomogram) widoczny brak zawiązków zębów 35, 45, nieregularny zarys szkliwa przy zachowanym kontraście między szkliwem a zębiną, komory miazgi o prawidłowych wymiarach (ryc. 2b). W wywiadzie nie odnotowano nieprawidłowości rozwojowych w obrębie szkliwa u członków rodziny. Historia leczenia pacjentki poza UCS WUM nieznana.

Na podstawie przeprowadzonych badań postawiono diagnozę – amelogenesis imperfecta typ hipoplastyczny (typ I wg Sundella).

Po konsultacji interdyscyplinarnej lekarzy specjalistów stomatologii dziecięcej i ortodoncji oraz uzyskaniu zgody ze strony opiekunów pacjentki zadecydowano o rozpoczęciu leczenia zachowawczo-chirurgiczno-ortodontycznego. Plan leczenia zakładał wykonanie koron stalowych na zęby: 16, 26, 36, 46, górnej płytki Schwarza ze śrubą doprzednią i wałem prostym oraz odbudowę estetyczną zębów 14-24, 34-44. W celu przygotowania pacjentki do odbudowy estetycznej i za pomocą koron stalowych całkowicie opracowano ubytki próchnicowe w zębach 16, 26, 36, 46, 75, 85 i wypełniono cementem szkło-jonomerowym. Profilaktycznie uszczelniono bruzdy lakiem szczelinowym w zębach 14, 34, 44. Wykonano ekstrakcję przetrwałego zęba mlecznego 63. Dodatkowo wprowadzono regularne kontrole stomatologiczne połączone z higienizacją i profesjonalną profilaktykę fluorkową.