Barbara Kapuścińska1, Renata Węgrzyn1, Aleksandra Barszcz2, Natalia Perz2, Anna Miłoszewska-Paluch1, *Anna Turska-Szybka3, Dorota Olczak-Kowalczyk3
Postępowanie kliniczne w amelogenesis imperfecta w wieku rozwojowym – przypadki kliniczne
Clinical management of amelogenesis imperfecta in children – case series
1Zakład Stomatologii Dziecięcej, Uniwersyteckie Centrum Stomatologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny
Kierownik Zakładu: prof. dr hab. n. med. Dorota Olczak-Kowalczyk
2Studenckie Koło Naukowe przy Zakładzie Stomatologii Dziecięcej, Warszawski Uniwersytet Medyczny
Opiekun Koła: dr hab. n. med. Anna Turska-Szybka
3Zakład Stomatologii Dziecięcej, Warszawski Uniwersytet Medyczny
Kierownik Zakładu: prof. dr hab. n. med. Dorota Olczak-Kowalczyk
Streszczenie
Amelogenesis imperfecta (AI) to zaburzenie rozwojowe szkliwa wywołane czynnikami genetycznymi. Defekty mogą dotyczyć uzębienia mlecznego i stałego oraz objawiać się zmianami w strukturze szkliwa, kształcie zębów, ciężkimi wadami zgryzu, a także współwystępować ze zmianami w obrębie innych tkanek pochodzących z ektodermy. W literaturze istnieje kilka klasyfikacji tego schorzenia, dwie główne to czterostopniowa klasyfikacja według Witkopa z 1988 roku oraz dwustopniowa według Sundella, wyróżniająca postać związaną z hipoplazją szkliwa oraz z hipomineralizacją szkliwa. Celem pracy jest przedstawienie postępowania diagnostyczno-leczniczego u pacjentów z amelogenesis imperfecta w wieku rozwojowym na podstawie trzech przypadków klinicznych.
Wybrano trzy przypadki kliniczne prezentujące pacjentów z AI: 1) postać związana z hipoplazją u 14-letniej dziewczynki, 2) postać związana z hipoplazją u 12-letniej dziewczynki z tyłozgryzem obustronnym całkowitym z retruzją siekaczy górnych, 3) postać związana z hipoplazją u 13-letniego chłopca z nadzgryzem oraz tyłożuchwiem czynnościowym.
Przedstawiono wybrane sposoby leczenia zależne od postaci zmian, wieku pacjenta oraz współistniejących wad zgryzu. Zastosowano odbudowę bezpośrednią materiałami złożonymi – z wolnej ręki, a także technikę odbudowy pośredniej koronami stalowymi połączoną z zastosowaniem czynnościowych aparatów ortodontycznych.
Leczenie stomatologiczne u pacjentów z AI powinno być prowadzone interdyscyplinarnie. Wybór metody leczenia uzależniony jest od współistniejących zaburzeń. Ma ono na celu eliminację choroby próchnicowej towarzyszącej wadom rozwojowym szkliwa i korektę warunków zgryzowych, jak również poprawę funkcjonowania psychospołecznego pacjentów poprzez poprawę estetyki uzębienia.
Summary
Amelogenesis imperfecta is a hereditary defect of enamel. It can affect both the primary and permanent dentition. It manifests as: change in enamel structure, shape of teeth, severe malocclusion and can also co-occur with changes in other tissues derived from the ectoderm. In the literature there are several classifications of this disease, the two main ones are the four-stage classification according to Witkop (1988) and the two-stage classification according to Sundell, distinguishing the form associated with enamel hypoplasia and enamel hypomineralization. The aim of this paper is to present the diagnostic and therapeutic management of patients with amelogenesis imperfecta at the developmental age, based on three clinical cases.
Three cases were chosen to represent patients with AI: 1) hypoplastic type of AI in 14-year-old girl, 2) hypoplastic type of AI in 12-year-old girl with distoocclusion and retrusion of upper incisors, 3) hypoplastic type of AI in 13-year-old boy with deep overbite and functional retrognathia.
Presented methods of treatment were selected depending on the form of lesions, patient’s age and coexisting malocclusion. Direct reconstruction with composite materials was used – free-hand, as well as the technique of indirect reconstruction with steel crowns combined with use of functional orthodontic appliances.
Dental treatment in patients with AI should be interdisciplinary. The choice of treatment method depends on the coexisting disorders. It aims to eliminate caries associated with enamel development defects and to correct occlusal conditions, as well as to improve the psychosocial functioning of patients by improving the aesthetics of the teeth.
![](img/bannery/wcierka2.png)
Wstęp
Amelogenesis imperfecta (AI) jest dziedzicznym zespołem zaburzeń rozwojowych szkliwa, dotyczących jego tworzenia, mineralizacji lub dojrzewania. Objawia się zarówno w uzębieniu mlecznym, jak i stałym. Zgodnie z definicją do AI można zaliczyć tylko przypadki, w których defekty szkliwa nie są związane z żadnymi innymi zespołami, chorobami ogólnoustrojowymi lub zaburzeniami metabolicznymi (1). Według literatury AI może być dziedziczona poprzez sprzężenie z chromosomem X, autosomalnie dominująco, autosomalnie recesywnie oraz poprzez mutacje sporadyczne. Najwięcej udokumentowanych przypadków stanowią AI dziedziczone w sposób autosomalny dominujący (2). Mutacje dotyczą genów kodujących białka macierzy szkliwa, które odpowiadają za prawidłowy rozwój, wzrost i strukturę tej tkanki (3). Według międzynarodowych danych częstość występowania AI wynosi mniej niż 0,5% i zależy od badanej populacji – dane wahają się od 1:700 do 1:14000 (4). W literaturze istnieje kilka klasyfikacji tego schorzenia, z czego najczęściej wykorzystywane są: dwustopniowa klasyfikacja według Sundella oraz czterostopniowa klasyfikacja według Witkopa. Według Sundella (4) wyróżnia się dwie postaci AI: związaną z hipoplazją lub z hipomineralizacją szkliwa. Klasyfikacja Witkopa dzieli AI na cztery główne grupy: związane z hipoplazją, hipomaturacją, hipokalcyfikcją szkliwa oraz połączenie hipomaturacji i hipoplazji szkliwa z taurodontyzmem. Najczęściej obserwuje się typ I – hipoplastyczny, będący defektem ilościowym, przy jednoczesnej prawidłowej mineralizacji tkanki. Na zdjęciach RTG obserwuje się wyraźny kontrast między szkliwem a zębiną. Główne cechy hipoplastycznego szkliwa stanowią nieprawidłowości jego powierzchni oraz zmniejszenie jego grubości – aż do agenezji. Klinicznie zęby przybierają barwę od żółtej do jasnobrązowej, ich powierzchnia jest szorstka, nieregularna – mogą wystąpić dołki i rowki. Uzębienie może mieć zmieniony kształt i wielkość, przez co ten typ AI może klinicznie przypominać mikrodoncję. W odróżnieniu od hipoplazji hipomaturacja (typ II) stanowi defekt jakościowy spowodowany nieprawidłową reabsorpcją białek macierzy szkliwa podczas końcowej fazy procesu mineralizacji. Szkliwo jest tutaj nieprawidłowo zmineralizowane, z podwyższoną zawartością substancji organicznej, przez co na zdjęciach RTG widoczny jest brak kontrastu pomiędzy szkliwem a zębiną. Grubość tkanki jest prawidłowa, ale ze względu na swoją niewłaściwą budowę ma tendencję do odpryskiwania. Szkliwo jest przebarwione, cętkowane i miękkie. Występują liczne starcia. Kształt zębów nie wykazuje odchyleń. Hipokalcyfikacja (typ III) szkliwa stanowi najrzadziej spotykaną, ale przy tym posiadającą najcięższy przebieg, formę AI. Punkt wyjścia stanowi zaburzenie etapu wtórnej mineralizacji w fazie dojrzewania szkliwa. Klinicznie objawia się miękkim szkliwem, łatwo oddzielającym się od zębiny i często ulegającym starciom. W obrazie RTG tkanka ta ma prawidłową grubość, ale przepuszcza promienie rentgenowskie tak samo lub bardziej niż zębina. Zęby są przebarwione, koloru od ciemnego żółtego po brązowy. Pacjenci często skarżą się na dyskomfort spowodowany nadmierną wrażliwością zębów, zwłaszcza przy szczotkowaniu, co utrudnia im utrzymanie prawidłowej higieny jamy ustnej. Ostatnią z grup AI stanowi połączenie hipoplazji, hipomaturacji oraz taurodontyzmu (typ IV), w której obserwuje się hipoplastyczne ubytki na przemian z obszarami hipomaturacji szkliwa. Na zdjęciach RTG tkanka cieniuje tak samo lub nieco bardziej niż zębina. Cechę charakterystyczną stanowi powiększona komora miazgi (5). Pomimo tego, że AI według definicji jest schorzeniem dotyczącym szkliwa, obserwuje się również inne objawy niezwiązane bezpośrednio z tą tkanką. Należy tutaj wymienić: opóźnione ząbkowanie, występowanie zębów zatrzymanych, brak zawiązków zębowych, patologiczną resorpcję korzeni i/lub koron zębów oraz zwapnienia miazgi (1). Stosunkowo często stwierdza się nieprawidłowości okluzji, w szczególności zgryz otwarty częściowy przedni. Literatura podaje, że odsetek pacjentów z AI obciążonych tą wadą zgryzu waha się od 24 do aż 60% (2). Dodatkowo, z powodu zazwyczaj występującej nadwrażliwości i szorstkiej powierzchni szkliwa uzębienie wielu pacjentów dotkniętych AI jest predysponowane do nadmiernej akumulacji płytki nazębnej i obfitych złogów kamienia nazębnego, powodujących zapalenie i przerost dziąseł, a w kolejnych etapach zapalenie przyzębia (6). Oprócz wpływu na stan jamy ustnej AI oddziałuje również na ogólne samopoczucie, samoocenę i komfort życia pacjentów. Według badań przeprowadzonych wśród osób dotkniętych schorzeniem za najbardziej problematyczne zostały uznane defekty estetyczne (przebarwienia uzębienia i/lub jego zmieniony kształt) oraz nadwrażliwość zębów (7).
Celem pracy jest przedstawienie postępowania diagnostyczno-leczniczego u pacjentów z AI, którzy zgłosili się do Zakładu Stomatologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Centrum Stomatologicznego WUM.
Opis przypadku 1
Czternastoletnia pacjentka zgłosiła się w celu konsultacji oraz poprawy estetyki uzębienia. Pacjentka nie skarżyła się na dolegliwości bólowe, czasem odczuwała jedynie nadwrażliwość podczas spożywania zimnych pokarmów. Z wywiadu stomatologicznego wynikało, że pacjentka szczotkuje zęby 2 razy dziennie pastą o zawartości 1450 ppm fluoru. Wstydziła się wyglądu swoich zębów i próbowała ukryć swój uśmiech. Tata pacjentki negował występowanie podobnych problemów z uzębieniem u pozostałych członków rodziny. W badaniu klinicznym stwierdzono pełne uzębienie stałe, obecny osad nazębny oraz niedorozwój szkliwa, zęby o żółtej barwie z licznymi dołkami i chropowatą powierzchnią, prawidłowe warunki zwarciowe (ryc. 1a). Ząb 26 zakwalifikowano do ekstrakcji z powodu rozległego zniszczenia zmineralizowanych tkanek korony klinicznej i braku możliwości odbudowy zachowawczej. Przed podjęciem leczenia u pacjentki wykonano zdjęcie pantomograficzne (ryc. 1b). W obrazie radiologicznym stwierdzono nieregularny zarys szkliwa oraz zachowany kontrast między szkliwem a zębiną, jamy zębów prawidłowe. Na podstawie badania klinicznego i radiologicznego postawiono diagnozę – amelogenesis imperfecta typ hipoplastyczny (typ I wg Sundella). Ze względu na prawidłowe warunku zwarciowe występujące u pacjentki nie było konieczności ich poprawy, a jedynie estetyki uzębienia.
![](/img/ryciny/images_ns/2023/20230110_.jpg)
Ryc. 1a. Stan kliniczny przed leczeniem
![](/img/ryciny/images_ns/2023/20230111_.jpg)
Ryc. 1b. Pantomogram – stan przed leczeniem
Zaproponowano wykonanie licówek kompozytowych z wolnej ręki lub metodą flow injection. Ze względów ekonomicznych rodzice zdecydowali się na odbudowę metodą bezpośrednią (z wolnej ręki). Plan leczenia został przedstawiony i zaakceptowany przez pacjentkę oraz jej opiekunów. Licówki zostały wykonane na powierzchniach wargowych i policzkowych zębów 16-25 oraz 36-46. Pracę rozłożono na cztery wizyty ze względu na czasochłonność zabiegu i ograniczenie możliwości współpracy ze strony pacjentki.
Leczenie rozpoczęto od abrazyjnego oczyszczenia wszystkich powierzchni zębów, a następnie wypolerowano je szczoteczką na kątnicę oraz pastą polerską. Odbudowę rozpoczęto od odcinka przedniego – zębów 33-43. Zabieg przeprowadzono w znieczuleniu nasiękowym Citocartin 200. Użyto nitki retrakcyjnej Ultrapack 00 celem retrakcji dziąseł. Zniesiono niepodparte fragmenty szkliwa przy pomocy turbiny z chłodzeniem wodnym. Usunięto ogniska próchnicy. Założono kliny i zabezpieczono paskami celuloidowymi.
Szkliwo wytrawiono 36% kwasem ortofosforowym, po wypłukaniu zaaplikowano środek adhezyjny Optibond Universal (Kerr Dental). Licówki kompozytowe wykonano techniką warstwową materiałem Evetric (Ivoclar Vivadent); kolorem A2 odbudowano warstwę zębinową, a kolorem A1 warstwę szkliwną, a następnie wypolerowano białą i różową gumką Kenda. Pacjentka zgłaszała się na kolejne wizyty celem kontynuacji odbudowy w pozostałych odcinkach uzębienia: II wizyta – zęby 13-23, III wizyta – zęby 14-16, 44-46, IV wizyta – zęby 24-25, 34-36. Odbudowa kompozytowa powierzchni licowych znacznie poprawiła estetykę zębów przednich i bocznych (ryc. 1c). Pacjentka była bardzo zadowolona z efektów leczenia. Z czasem zaczęła się chętniej uśmiechać oraz nawiązywać nowe kontakty z rówieśnikami, nie krępując się już stanem swojego uzębienia, co znacząco wpłynęło na poprawę jakości jej życia. Zalecono, aby zgłaszała się na regularne wizyty kontrolne oraz higienizacyjne.
![](/img/ryciny/images_ns/2023/20230112_.jpg)
Ryc. 1c. Stan kliniczny bezpośrednio po leczeniu
Wizyty kontrolne zaplanowano w odstępach 3, 6 i 12 miesięcy. Po 3 i 6 miesiącach nie doszło do utraty lub uszkodzenia odbudowy. Mimo przekazanych zaleceń pacjentka nie zgłosiła się na wizytę kontrolną po 12 miesiącach, na której planowano ponowne wykonanie dokumentacji fotograficznej. Podczas wszystkich wizyt kontrolnych przeprowadzano higienizację połączoną z aplikacją lakieru fluorkowego Profluorid Varnish (VOCO) i instruktażem higieny jamy ustnej.
Opis przypadku 2
Pacjentka, lat 12, zgłosiła się w celu konsultacji i leczenia. Badanie wewnątrzustne wykazało uzębienie mieszane z licznymi ubytkami próchnicowymi zarówno w zębach stałych (16, 26, 36, 46), jak i mlecznych (75, 85). Dodatkowo wykryto przetrwały ząb mleczny 63. Higienę jamy ustnej oceniono jako niedostateczną. Uzębienie stałe cechował brak wypukłości oraz zmniejszone wymiary koron, brak punktów stycznych, guzki o kształcie sopli, szkliwo przebarwione – żółtobrunatne o szorstkiej strukturze z licznymi dołkami (ryc. 2a). Stwierdzono również nieprawidłowości zgryzowe – tyłozgryz całkowity z retruzją siekaczy górnych. W obrazie radiologicznym (pantomogram) widoczny brak zawiązków zębów 35, 45, nieregularny zarys szkliwa przy zachowanym kontraście między szkliwem a zębiną, komory miazgi o prawidłowych wymiarach (ryc. 2b). W wywiadzie nie odnotowano nieprawidłowości rozwojowych w obrębie szkliwa u członków rodziny. Historia leczenia pacjentki poza UCS WUM nieznana.
![](/img/ryciny/images_ns/2023/20230113_.jpg)
Ryc. 2a. Stan kliniczny przed leczeniem
![](/img/ryciny/images_ns/2023/20230114_.jpg)
Ryc. 2b. Pantomogram – stan przed leczeniem
Na podstawie przeprowadzonych badań postawiono diagnozę – amelogenesis imperfecta typ hipoplastyczny (typ I wg Sundella).
Po konsultacji interdyscyplinarnej lekarzy specjalistów stomatologii dziecięcej i ortodoncji oraz uzyskaniu zgody ze strony opiekunów pacjentki zadecydowano o rozpoczęciu leczenia zachowawczo-chirurgiczno-ortodontycznego. Plan leczenia zakładał wykonanie koron stalowych na zęby: 16, 26, 36, 46, górnej płytki Schwarza ze śrubą doprzednią i wałem prostym oraz odbudowę estetyczną zębów 14-24, 34-44. W celu przygotowania pacjentki do odbudowy estetycznej i za pomocą koron stalowych całkowicie opracowano ubytki próchnicowe w zębach 16, 26, 36, 46, 75, 85 i wypełniono cementem szkło-jonomerowym. Profilaktycznie uszczelniono bruzdy lakiem szczelinowym w zębach 14, 34, 44. Wykonano ekstrakcję przetrwałego zęba mlecznego 63. Dodatkowo wprowadzono regularne kontrole stomatologiczne połączone z higienizacją i profesjonalną profilaktykę fluorkową.
Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.
Mam kod dostępu
- Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu albo wszystkich artykułów (w zależności od wybranej opcji), należy wprowadzić kod.
- Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.
- Aby kupić kod proszę skorzystać z jednej z poniższych opcji.
Opcja #1
24 zł
Wybieram
- dostęp do tego artykułu
- dostęp na 7 dni
uzyskany kod musi być wprowadzony na stronie artykułu, do którego został wykupiony
Opcja #2
59 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 30 dni
- najpopularniejsza opcja
Opcja #3
119 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 90 dni
- oszczędzasz 28 zł
Piśmiennictwo
1. Chen CF, Hu JC, Estrella MR et al.: Assessment of restorative treatment of patients with amelogenesis imperfecta. Pediatr Dent 2013; 35(4): 337-342.
2. Leevailoj C, Lawanrattanakul S, Mahatumarat K: Amelogenesis Imperfecta: Case Study. Oper Dent 2017; 42(5): 457-469.
3. Ortiz L, Pereira AM, Jahangiri L, Choi M: Management of Amelogenesis Imperfecta in Adolescent Patients: Clinical Report. Journal of Prosthodontics 2019; 6: 607-612.
4. Appelstrand SB, Robertson A, Sabel N: Patient-reported outcome measures in individuals with amelogenesis imperfecta: a systematic review. Eur Arch Paediatr Dent 2022; 23(6): 885-895.
5. Sabandal MMI, Dammaschke T, Schäfer E: Restorative treatment in a case of amelogenesis imperfecta and 9-year follow-up: a case report. Head Face Med 2020; 16(1): 28.
6. Quandalle C, Boillot A, Fournier B et al.: Gingival inflammation, enamel defects, and tooth sensitivity in children with amelogenesis imperfecta: a case-control study. J Appl Oral Sci 2020; 28: e20200170.
7. Chen CF, Hu JC, Bresciani E et al.: Treatment considerations for patient with Amelogenesis Imperfecta: a review. Braz Dent Sci 2013; 16(4): 7-18.
8. Singh A, Agrawal SK, Shrestha A, Bhagat T: Amelogenesis Imperfecta: A Case Series from the Community. JNMA J Nepal Med Assoc 2018; 56(214): 977-979.
9. Lyne A, Parekh S, Patel N et al.: Patient-reported outcome measure for children and young people with amelogenesis imperfecta. Br Dent J 2021: 1-6.
10. Crawford PJ, Aldred M, Bloch-Zupan A: Amelogenesis imperfecta. Orphanet J Rare Dis 2007; 2: 17.
11. Pousette-Lundgren G, Hasselblad T, Johansson AS et al.: Experiences of Being a Parent to a Child with Amelogenesis Imperfecta. Dent J (Basel) 2019; 7(1): 17.
12. Strauch S, Hahnel S: Restorative Treatment in Patients with Amelogenesis Imperfecta: A Review. J Prosthodont 2018; 27(7): 618-623.
13. Ohrvik HG, Hjortsjö C: Retrospective study of patients with amelogenesis imperfecta treated with different bonded restoration techniques. Clin Exp Dent Res 2020; 6(1): 16-23.
14. Hosaka K, Tichy A, Motoyama Y et al.: Post-orthodontic recontouring of anterior teeth using composite injection technique with a digital workflow. J Esthet Restor Dent 2020; 32(7): 638-644.
15. Geštakovski D: The injectable composite resin technique: minimally invasive reconstruction of esthetics and function. Clinical case report with 2-year follow-up. Quintessence Int 2019; 50(9): 712-719.
16. Farao W, Roomaney IA: Managing vertical dimensions in patients with Amelogenesis Imperfecta: A case report. Clin Case Rep 2022; 10(8): e6135.
17. Lundgren G, Davidson T, Dahllöf G: Cost analysis of prosthetic rehabilitation in young patients with Amelogenesis imperfecta. J Dent. 2021;115:103850.
18. Ypei Gia NR, Sampaio CS, Higashi C et al.: The injectable resin composite restorative technique: A case report. J Esthet Restor Dent 2021; 33(3): 404-414.
19. Toupenay S, Fournier BP, Manière MC et al.: Amelogenesis imperfecta: therapeutic strategy from primary to permanent dentition across case reports. BMC Oral Health 2018; 18(1): 108.
20. Turkün LS: Conservative restoration with resin composites of a case of amelogenesis imperfecta. Int Dent J 2005; 55(1): 38-41.
21. Roma M, Hegde P, Durga Nandhini M, Hegde S: Management guidelines for amelogenesis imperfecta: a case report and review of the literature. Journal of Medical Case Reports 2021; 15(1): 67.