Rodzinne okresowe porażenie hipokaliemiczne ( paralysis paroxysmalis hypokaliemica familiaris, choroba Goldflama) to stosunkowo rzadko występująca choroba o autosomalnie dominującym sposobie dziedziczenia. Stanowi znaczny odsetek w heterogennej grupie porażeń okresowych, a pierwszego opisu jej objawów dokonał Westphal w 1885 roku [1, 2]. Zaburzenia dotyczą chromosomu 1q31-32 w genie kodującym receptor dihydropirydyny (DHP) i podjednostkę alfa-1 kanału wapniowego [1].

Choroba dotyczy głównie mężczyzn, ujawnia się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia i charakteryzuje okresowym występowaniem wiotkich, symetrycznych porażeń obejmujących kolejno mięśnie kończyn dolnych, górnych, tułowia, rzadziej twarzy i przepony. Wszystkie rodzaje czucia są zachowane, podobnie jak czynność zwieraczy. Najlżejszą postacią napadu – trwającego do kilkudziesięciu godzin – jest ociężałość, najcięższą – całkowite zwiotczenie prowadzące do zgonu [3]. Rozpoznanie potwierdza obniżone stężenie potasu w surowicy krwi. Wśród czynników wyzwalających napad wyróżnić należy wysiłek fizyczny i pożywienie bogate w węglowodany. Zapobieganie polega na unikaniu czynników ryzyka, a leczenie na podaży preparatów potasu i stosowaniu mechanicznej wentylacji płuc.

Chory, 37-letni kierowca-mechanik, został przyjęty do oddziału chirurgicznego w trybie planowym z powodu nawrotowej przetoki okołoodbytniczej. Kilkanaście lat temu, w trakcie odbywania zasadniczej służby wojskowej, został przyjęty do oddziału neurologicznego w trybie nagłym z powodu wystąpienia postępującego osłabienia siły mięśniowej kończyn – poprzedzonego dużym wysiłkiem fizycznym – z podejrzeniem ostrego zapalenia wielonerwowego (zespół Guillain-Barré). Po kilku godzinach obserwacji chorego przeniesiono do oddziału intensywnej terapii z powodu rozwijającej się niewydolności oddechowej. Początkowo nie przyznawał się on, że w przeszłości miewał podobne samoistnie ustępujące napady. Na podstawie całokształtu obrazu klinicznego (K⁺ = 1,1 mmol l^-1) rozpoznano u niego, a także jego ojca, matki ojca i brata – rodzinne okresowe porażenie hipokaliemiczne. Chorego wypisano w stanie ogólnym dobrym z zaleceniami stosowania diety ubogiej w węglowodany, a bogatej w potas, unikania dużych wysiłków fizycznych, obfitych posiłków, emocji, alkoholu i oziębiania. Po upływie miesiąca od opisanego incydentu po intensywnym treningu karate trafił ponownie do oddziału intensywnej terapii z powodu wiotkich porażeń mięśni i niewydolności oddechowej. W 1998 roku był operowany z powodu przetoki okołoodbytniczej w znieczuleniu podpajęczynówkowym, którego wykonaniu towarzyszyły znaczne problemy techniczne. Ponadto chory zgłaszał zwyrodnienie kręgosłupa, astygmatyzm i palenie tytoniu. Stale pobierał doustne preparaty potasu.

Badanie kliniczne nie wykazało odchyleń od stanu prawidłowego. Wyniki badań dodatkowych i laboratoryjnych pozostawały w granicach normy (K⁺ = 3,7 mmol l^-1).

Chorego zakwalifikowano do operacji nawrotowej przetoki okołoodbytniczej w znieczuleniu podpajęczynówkowym (ASA III). W premedykacji podano doustnie 10 mg diazepamu. Przed wykonaniem blokady rozpoczęto przetaczanie 0,9% roztworu NaCl. Blokadę wykonano w siedzącej pozycji chorego, w przestrzeni L₄/L₅ podaniem 4 ml 0,5% bupiwakainy. Z uwagi na trudności we współpracy, znieczulenie uzupełniono dożylnym podaniem 0,2 mg fentanylu i 10 mg diazepamu oraz tlenoterapią 3 l/min przez maskę twarzową. Monitorowano w sposób ciągły EKG, ciśnienie tętnicze krwi sposobem nieinwazyjnym i saturację krwi tętniczej. W czasie trwającej 50 minut operacji wszystkie badane wskaźniki utrzymywały się w granicach normy.