Diagnostyka osteoporozy powinna opierać się o powszechnie uznane i stosowane metody podczas procesu rozpoznawania chorób. Postępowanie to uwzględnia więc badanie podmiotowe i przedmiotowe oraz badania dodatkowe i różnicowanie. Prawidłowo ocenione wymienione wyżej elementy, pozwalają postawić trafne rozpoznanie. Używane metody zarówno pod względem jakościowym i ilościowym powinny być indywidualnie dostosowywane na potrzeby każdego przypadku. Nie oznacza to jednak, abyśmy mogli zaniechać np. przeprowadzenia badania przedmiotowego i opierać się jedynie na wywiadzie lub na badaniach dodatkowych. Postępowanie rozpoznawcze powinno być prowadzone rozważnie, bez zbędnego przeceniania wartości niektórych metod diagnostycznych lub bagatelizowania ważności innych. Dobrze wykorzystana wiedza diagnostyczna chroni przed pomyłkami rozpoznawczymi i wiedzie do naczelnego celu tj. do zastosowania skutecznego leczenia. W przypadku osteoporozy diagnostyka ma jeszcze jedno ważne zadanie, którym jest określenie ryzyka złamań.

Rosnące zainteresowanie osteoporozą wynika z wielu przyczyn. Jako choroba jest bardzo częstym zjawiskiem społecznym. Będąc przyczyną groźnych powikłań odbija się na sytuacji ekonomicznej jednostki jak i całej populacji. Istotny postęp techniczny umożliwia jej wczesne wykrycie i stosowanie nowoczesnego, skutecznego leczenia. Ponadto rosnąca świadomość społeczeństwa jest przyczyną znacznie częstszego zasięgania porad lekarskich w celu wykluczenia osteoporozy. Dlatego też z roku na rok powiększa się liczba kobiet zgłaszających się do lekarzy, często bez żadnych dolegliwości, z wykonanym już badaniem densytometrycznym w celu otrzymania informacji na jakim etapie jest ubytek gęstości mineralnej kości i czy występuje zagrożenie osteoporozą i złamaniami. W takiej sytuacji osoby mające nawet prawidłową gęstość mineralną kości wymagają również podstawowych czynności lekarskich, w tym między innymi wykluczenia czynników ryzyka, przeprowadzenia badania przedmiotowego i rozmowy edukacyjnej nastawionej głównie na profilaktyczne zachowania prozdrowotne. Część pacjentek przedstawia jednak wyniki wykazujące obniżone wartości gęstości mineralnej kości w granicach osteopenii lub nawet spełniające densytometryczne kryteria osteoporozy. Takie osoby wymagają przeprowadzenia pogłębionej diagnostyki, określenia ryzyka złamań i zakwalifikowania do odpowiedniego typu leczenia. Zdecydowanie najliczniejszą grupą są pacjentki zgłaszające się do lekarza z powodu różnego typu dolegliwości bólowych w zakresie narządu ruchu. Dolegliwości te mogą mieć różną lokalizację, nasilenie i charakter. Nie zawsze wynikają ze zmian osteoporotycznych, a często są przejawem innych chorób np. procesu zwyrodnieniowego kręgosłupa. Dlatego też wymagają wnikliwego różnicowania, tym bardziej, iż w świadomości wielu osób ugruntowany jest pogląd o bólach kostnych w przebiegu osteoporozy. Bóle w przebiegu osteoporozy mają wieloczynnikowe podłoże. Wynikają między innymi z zachwiania równowagi pomiędzy mięśniami prostownikami mającymi wzmożone napięcie zwłaszcza w odcinku C, Th i L kręgosłupa, a osłabieniem mięśni zginaczy przede wszystkim w odcinku C kręgosłupa oraz mięśni brzucha i mięśni pośladkowych. Obok tego występujące nieprawidłowości postawy ciała nasilają zmiany zwyrodnieniowe. Deformacje trzonów kręgowych powodują przeciążenie stawów międzykręgowych i torebek stawowych, więzadeł żółtych i nadkolcowych co jest źródłem bodźców nocyceptywnych. Są to przyczyny bólów przewlekłych i promieniujących np. do kończyn górnych i dolnych. Tak więc dolegliwości te mogą imitować objawy w przebiegu choroby zwyrodnieniowej stawów, istnieć niezależnie lub nakładać się na objawy procesu zwyrodnieniowego. Wymagają więc często następowej diagnostyki różnicowej. Cechy dolegliwości bólowych oraz ich charakter i najczęstszą lokalizację zestawiono w tabeli 1.

Dolegliwości bólowe w przebiegu osteoporozy mogą przybierać różne nasilenie od uczucia dyskomfortu, poprzez niewielki ból, aż do bardzo przykrych bólów utrzymujących się przewlekle i utrudniających nawet poruszanie się. Natomiast ostry, nagły i silny ból jest zazwyczaj wynikiem złamania. Nie oznacza to, że osteoporotyczne złamania nie mogą przebiegać bezobjawowo. Taki przebieg obserwuje się często w przypadku wielopoziomowych złamań kręgów. Należy pamiętać, że istotną informacją rzutującą na ocenę obrazu klinicznego jest czas utrzymywania się bólu w przypadku złamania kręgu. Dolegliwości te nawet nie leczone z reguły ustępują samoistnie po 6 tygodniach. Jeżeli ból utrzymuje się dłużej należy poszukiwać innej przyczyny niż osteoporotyczne złamanie kręgu. Złamania w obrębie części osiowej lub obwodowej szkieletu są klinicznym spełnieniem się choroby i świadczą o zaawansowanym zrzeszotnieniu. Ważne jest więc uzyskanie informacji o przebyciu złamań we wcześniejszym okresie, ich przyczyny (siła i rodzaj urazu), lokalizacji, leczeniu. Może mieć to znaczenie w ustaleniu przybliżonego czasu trwania osteoporozy. W diagnostyce różnicowej istotne też jest stwierdzenie czy osteoporoza występowała u osób z najbliższej rodziny i czy występowały złamania.

Niejednokrotnie osoby poszukujące pomocy z powodu bólu, nie umieją precyzyjnie określić charakteru dolegliwości. Często utrzymują, iż bolą ich kości. W takich przypadkach, nawet w sytuacji spełnienia diagnostycznych kryteriów osteoporozy, należy w różnicowaniu uwzględnić choroby mogące dawać tego typu objawy. W tabeli 2 przedstawiono najczęstsze choroby w których występują bóle kości.

Wśród wymienionych chorób na uwagę zasługuje osteomalacja, która często u osób starszych może współistnieć z osteoporozą i charakteryzuje się nasilaniem bólu w nocy, głównie w obrębie kończyn dolnych i tułowiu. Nie można zapominać o schorzeniach nowotworowych, które również mogą przejawiać się dolegliwościami kostnymi. U kobiet podejrzanych o osteoporozę, w wywiadzie należy zwrócić szczególną uwagę na przebieg okresu rozrodczego. Powinniśmy więc zapytać o wiek w jakim wystąpiła pierwsza i ostatnia miesiączka, o zaburzenia w miesiączkowaniu, liczbę ciąż i porodów, zabiegi ginekologiczne. Istotne jest również jak przebiegał okres okołomenopauzalny i czy była stosowana hormonoterapia zastępcza (HTZ). W niektórych przypadkach już te informacje wskazują na możliwość osteoporozy wtórnej. Również u osób ze zmniejszoną gęstością mineralną kości, młody wiek i płeć męska mogą przemawiać za osteoporozą wtórną na przykład w przebiegu hipogonadyzmu. Natomiast kamica nerkowa i/lub choroba wrzodowa mogą nasuwać podejrzenie pierwotnej nadczynności przytarczyc, zaś nawracające biegunki mogą sugerować zespół złego wchłaniania jako przyczynę osteoporozy wtórnej.

Jakkolwiek gęstość mineralna kości jest silnie zdeterminowana genetycznie, to jednak jej wartość szczytowa zależy również od wielu czynników zewnętrznych. W związku z tym w wywiadzie powinniśmy uwzględnić pytania dotyczące dzieciństwa i wieku dojrzewania. Ważne jest uzyskanie informacji na temat nawyków żywieniowych, stosowanej diety i przyczyny jej wprowadzenia, okresów nadmiernej utraty wagi ciała i ich przyczyn, aktywności fizycznej, przebytych w dzieciństwie i później chorób, które mogły wpływać na uzyskanie optymalnej szczytowej masy kostnej. Przebycie w późniejszych okresach życia chorób wpływających negatywnie na gęstość mineralną kości jest również ważnym faktem, albowiem może świadczyć o osteoporozie wtórnej. Najczęstsze przyczyny osteoporozy wtórnej zestawiono w tabeli 3.

Omawiając choroby będące przyczyną osteoporozy wtórnej należy zwrócić uwagę na czas ich wystąpienia, czas trwania, dynamikę przebiegu, stosowane leczenie i jego efekty.

Następnym ważnym elementem jest analiza pozostałych przypuszczalnych czynników ryzyka osteoporozy oraz otrzymanie odpowiedzi czy były podejmowane i z jakim skutkiem działania zmierzające do ich usunięcia. Wśród bardzo wielu znanych czynników ryzyka znajduje się szereg leków. Dlatego też należy zawsze określić jakie leki, w jakich dawkach, z jakiego powodu i przez jaki czas były przyjmowane. W zależności od okresu zaawansowania, osteoporoza może wywoływać szereg innych objawów, które przedstawiono w tabeli 4.

Oprócz wymienionych dolegliwości ze strony układu oddechowego, krążenia czy pokarmowego, część chorych skarży się na osłabienie siły mięśniowej. Objaw ten jest często bagatelizowany, a powinien wskazywać na rozważenie celowości różnicowania osteoporozy z pierwotną nadczynnością przytarczyc i osteomalacją.

Podczas przeprowadzania wywiadu szczególnie u osób z rozpoznaną już osteoporozą powinniśmy również zwrócić uwagę na dolegliwości rzadko doceniane, lecz występujące dość często i wiążące się z tak zwaną jakością życia. Wymagają one bowiem specyficznego podejścia i w całokształcie postępowania przeciwosteoporotycznego odgrywają dużą rolę. Ponieważ są zagadnieniem obszernym, w niniejszym opracowaniu jedynie zasygnalizowano ten problem.

Postępowanie diagnostyczne powinno być prowadzone umiejętnie, tak aby jak najwcześniej wykryć chorobę, a przede wszystkim ustalić determinanty ryzyka złamań. W osteoporozie jest to szczególnie ważne, albowiem w przypadkach, gdy mamy objawy osteoporozy zaawansowanej, z potwierdzonymi złamaniami, znacznym obniżeniem wzrostu, wytworzeniem się garbu wdowiego, postawienie rozpoznania jest najczęściej dość łatwe, natomiast leczenie jest już bardzo trudne i mało efektywne. Należy więc odwrócić sytuację obecną, gdy osteoporoza jest rozpoznawana najczęściej w momencie wystąpienia złamania po niewielkim urazie, na taką w której będziemy wychwytywać przypadki zagrożone osteoporozą lub w okresie jej wstępnego rozwoju.

Najbardziej pożądanym postępowaniem jest przeprowadzenie kompleksowej oceny poczynając od dokładnego badania internistycznego poprzez ocenę narządu ruchu i stanu neurologicznego. W zależności od potrzeb, tego typu badanie często musi być uzupełnione konsultacjami specjalistycznymi z zakresu reumatologii, ortopedii, ginekologii, endokrynologii czy diabetologii. Wnikliwa ocena stanu przedmiotowego w powiązaniu z danymi podmiotowymi, już na wstępie, może wykryć objawy nasuwające podejrzenie osteoporozy wtórnej. Konieczna jest do tego dobra znajomość symptomatologii z zakresu chorób wewnętrznych, szczególnie endokrynologii, reumatologii, chorób rozrostowych. Podstawowe jednostki chorobowe wchodzące w zakres różnicowania zostaną omówione w dalszych rozdziałach niniejszego artykułu. Oczywiście wykazanie konkretnych objawów i odchyleń w badaniu przedmiotowym najczęściej nie wystarcza do rozpoznania osteoporozy wtórnej. Wymaga to potwierdzenia w odpowiednio dobranych badaniach specjalistycznych, dodatkowych, a w tym udokumentowania obniżenia gęstości mineralnej kości.

W obrazie klinicznym osteoporozy najczęściej dochodzi do zmian w zakresie postawy ciała i narządu ruchu, które można stwierdzić badaniem przedmiotowym. Jednak cały szereg przypadków nie mieści się w ogólnie przyjętych schematach. Tak więc nawet w sytuacji stwierdzenia znacznej osteoporozy na podstawie parametrów densytometrycznych, badanie przedmiotowe nie musi wykazywać istotnych odchyleń od normy. Zdarza się również, że badaniem przedmiotowym wykazujemy znaczne odchylenia od normy, których nie jesteśmy w stanie bez uzupełniających badań dodatkowych prawidłowo zróżnicować pomiędzy procesem zwyrodnieniowym, osteoporozą lub nabytymi czy też wrodzonymi wadami postawy. Chyba, że otrzymane informacje z wywiadu wskazują na utrzymywanie się wspomnianych odchyleń już od dłuższego czasu. Najczęściej jednak niezależnie czy obniżona gęstość mineralna kości jest pochodzenia pierwotnego, czy też jest efektem wtórnym, w badaniu przedmiotowym w zależności od zmian jakościowo-ilościowych można stwierdzić pewne dość charakterystyczne objawy.

W okresie wstępnym, często będącym wynikiem nawet osteopenii, lub wczesnej osteoporozy, w badaniu przedmiotowym można już zaobserwować pogłębienie kifozy piersiowej kręgosłupa i lordozy lędźwiowej. Często jednak krzywizny te mogą się mieścić w granicach szeroko rozumianej normy, tym bardziej, że na polecenie lekarza badany może czynnie skorygować ustawienie kręgosłupa, co jest dosyć częstym zjawiskiem u ludzi nie dbających o prawidłową postawę ciała. Tak więc, na tym etapie rozwoju choroby, różnicowanie na podstawie badania przedmiotowego może być bardzo trudne. U osób takich czasami można stwierdzić osłabienie napięcia mięśni brzucha i pośladków. Jest to również dość trudne do zróżnicowania ponieważ postęp cywilizacji przynosi stereotypy zachowania, predysponujące do upośledzenia siły wymienionych wyżej mięśni. U osób ze wstępnymi klinicznymi objawami osteoporozy badaniem palpacyjnym można stwierdzić zwiększone napięcie i bolesność uciskową mięśni przykręgosłupowych. Ruchy czynne i bierne w zakresie poszczególnych odcinków kręgosłupa najczęściej są pełne lub tylko nieznacznie ograniczone. W skrajnych pozycjach mogą one wywoływać uczucie bólu. Również próba maksymalnego wdechu może wywołać wystąpienie bólu międzyżebrowego. Jakkolwiek powyższe dolegliwości mogą być dość charakterystyczne dla początkowych zmian osteoporotycznych to jednak są mało specyficzne. Wynika to z tego, że występują bardzo często w przebiegu zmian przeciążeniowych i/lub zwyrodnieniowych u ludzi względnie młodych w następstwie nieprawidłowych stereotypów w zakresie postawy ciała. Te zaś bywają konsekwencją niefizjologicznej postawy ciała wynikającej na przykład z charakteru wykonywanej pracy zawodowej. Występowanie dolegliwości mogących wynikać ze zmniejszonej masy kostnej należy potwierdzić w badaniu densytometrycznym i zweryfikować ich jakość w oparciu o inne badania dodatkowe w tym obrazowe radiologii klasycznej.

W następnym okresie osteoporozy tak jak i w poprzednim, najczęstszą przyczyną zgłoszenia się do lekarza są bóle o różnej lokalizacji, nasilające się stopniowo lub występujące nagle i często nie ustępujące po niesteroidowych lekach przeciwzapalnych lub przeciwbólowych. Dolegliwości są często zlokalizowane w obszarze kręgosłupa piersiowego i/lub piersiowo-lędźwiowego. Często towarzyszą im objawy wynikające z obniżenia jakości życia (upośledzenie sprawności, uczucie zagrożenia, depresja, niechęć do kontaktów z innymi ludźmi, niechęć do pracy). Niektórzy pacjenci (częściej osoby z najbliższego otoczenia) stwierdzają, iż ich wzrost uległ obniżeniu. Nieczęsto jednak udaje się ustalić w jakim zakresie i w jakim czasie wysokość badanej osoby się zmniejszyła. W badaniu przedmiotowym u takich pacjentów dość często można stwierdzić zaburzenia w postawie ciała pod postacią zwiększonej kifozy piersiowej i lordozy szyjnej kręgosłupa. Większemu rozluźnieniu ulegają mięśnie powłok brzusznych. Ze względu na obniżenie wzrostu obniżają się łuki żebrowe, a chory w tym okresie nie jest w stanie czynnie skorygować pogłębionych krzywizn kręgosłupa. Ponadto pojawia się charakterystyczne jodełkowate ułożenie fałdów skórnych w odcinku piersiowym i lędźwiowym kręgosłupa i zmniejszenie wcięcia talii. Mięśnie przykręgosłupowe mają wzmożone napięcie i często już przy niewielkim ucisku pojawia się reakcja bólowa. Podczas obmacywania kręgosłupa może pojawić się tkliwość uciskowa wyrostków kolczystych szczególnie środkowej i dolnej części odcinka piersiowego i górnej lędźwiowego. Ponadto występuje bolesność uciskowa przyczepów mięśni międzyżebrowych i większego stopnia niż w poprzednim okresie osłabienie mięśni brzucha i pośladkowych. U wielu chorych dochodzi do znacznego ograniczenia zakresu ruchów czynnych odcinka piersiowego i lędźwiowego kręgosłupa szczególnie w zakresie zgięcia bocznego oraz przeprostu, który często jest niemożliwy do wykonania. Ponadto próby wykonania poszczególnych ruchów powodują pojawienie się bólu lub znacznie zaostrzają już istniejący. Z uwagi na występujące zaburzenia postawy ciała i zmiany przeciążeniowe, można stwierdzić bolesność stawów rzepkowo-udowych, spowodowaną kompensacyjnym zwiększeniem napięcia mięśnia czworogłowego uda.

W osteoporozie późnej, zaawansowanej, w przebiegu której dochodziło już do złamań, postawa ciała najczęściej charakteryzuje się dużymi nieprawidłowościami. Szczególnie u osób z licznymi złamaniami klinowatymi kręgów w czasie oglądania stwierdza się dużego stopnia pogłębienie kifozy piersiowej (garb wdowi), a w odcinku szyjnym pogłębioną lordozę z charakterystycznym pochyleniem głowy do przodu, ograniczającym zasięg pola widzenia. Odcinek tułowia od łuków żebrowych do talerzy miednicy bywa wybitnie skrócony, co powoduje zanik wcięcia talii, obwiśnięcie brzucha i zwiotczenie jego powłok. W pozycji stojącej widoczne są poprzeczne fałdy skóry na brzuchu. Bywa, że takie osoby skarżą się na bardzo uciążliwe bóle wynikające z ocierania się łuków żebrowych o talerze miednicy. Ponadto zgłaszają dolegliwości np. ze strony układu krążenia, oddechowego lub pokarmowego co wynika z anatomicznych zmian położenia wielu narządów. Ruchomość poszczególnych odcinków kręgosłupa jest bardzo ograniczona. Natomiast próby wykonywania ruchów istotnie nasilają dolegliwości bólowe. Również w zakresie mięśni przykręgosłupowych spostrzega się ich wzmożone napięcie ze znaczną tkliwością uciskową. W okresie tym także występuje bolesność uciskowa wyrostków kolczystych, a bardzo żywa bolesność w przypadku świeżego złamania kręgu. Z innych odchyleń w badaniu przedmiotowym można wykazać istotne ograniczenie lub zniesienie ruchomości oddechowej klatki piersiowej. Zmiany w kręgosłupie są przyczyną, iż chorzy często stoją i poruszają się na kończynach dolnych ugiętych w stawach biodrowych i kolanowych, co dopełnia charakterystyczny obraz zachodzących zmian w postawie ciała. Przedstawiony opis odchyleń od normy w badaniu przedmiotowym jakkolwiek jest znamienny dla poszczególnych okresów rozwoju osteoporozy, to jednak nie jest patognomiczny. Szczególnie stwierdzane zmiany w zakresie przebiegu osi kręgosłupa pojawiają się również i w innych chorobach. W związku z tym należy brać pod uwagę w różnicowaniu zmiany rozwojowe, garb Schmorla czy Potta oraz możliwość np. spondyloartropatii seronegatywnej. Ponadto opisany przebieg częściej kojarzy się z obrazem osteoporozy u ludzi starszych, u których z reguły w parze z pogłębianiem ubytku masy kostnej również narastają zmiany typu zwyrodnieniowego, co ma istotny wpływ na jakość odczuwanych dolegliwości. W związku z tym należy pamiętać, że cały szereg przypadków nawet zaawansowanej osteoporozy powikłanej złamaniami przebiega odmiennie i nie mieści się w ramach przedstawionego schematu. Do takich można zaliczyć te, w których bez wymienionych wyżej objawów, pierwszą manifestacją osteoporozy jest pojawienie się złamania samoistnego lub po niewielkim urazie. Również osteoporozy wtórne, szczególnie o bardzo szybkiej utracie gęstości mineralnej szkieletu przebiegają niecharakterystycznie, odmiennie. Ponieważ jednak najczęściej spotykaną jest osteoporoza pomenopauzalna, warto w badaniu przedmiotowym zwracać uwagę na najczęściej występujące objawy kliniczne.

Wartość badań dodatkowych w rozpoznawaniu osteoporozy jest różnie oceniana. Zdecydowanie najczęściej posługujemy się metodami oceniającymi gęstość mineralną kości oraz diagnostyką obrazową w celu różnicowania z procesem zwyrodnieniowym (lub zapalnym), nowotworowym oraz uwidocznienia złamań osteoporotycznych. Pamiętać jednak należy, że większość diagnozowanych wymaga przeprowadzenia przynajmniej podstawowych badań laboratoryjnych, część specjalistycznych badań w celu różnicowania osteoporoz wtórnych, a w sytuacjach szczególnych oznaczania biochemicznych markerów przebudowy kości.

W ostatnich latach ukazało się wiele publikacji na temat diagnostyki osteoporozy. Podkreślane jest w nich między innymi znaczenie badań laboratoryjnych. W niektórych uważa się, że u każdego chorego podejrzanego o osteoporozę należy oznaczyć:

1. skład morfologiczny krwi obwodowej wraz z rozmazem,

2. OB,

3. badanie ogólne moczu,

4. stężenie wapnia całkowitego i zjonizowanego,

5. fosforany nieorganiczne,

6. glukozę,

7. kreatyninę w surowicy krwi,

8. aktywność fosfatazy zasadowej i jej frakcji kostnej,

9. aktywność aminotransferaz,

10. proteinogram,

11. dobowe wydalanie wapnia i kreatyniny z moczem.

Wymienione badania są istotne, jednak należy krytycznie podchodzić do wskazań, czy rzeczywiście u każdego chorego należy wykonywać je wszystkie, czy ograniczać przedstawiony asortyment lub w niektórych przypadkach w ogóle rezygnować z ich przeprowadzania. Podchodząc do zagadnienia racjonalnie należałoby stwierdzić, że kierując się logiką przeanalizowanych informacji z badania podmiotowego, przedmiotowego i innych badań dodatkowych możemy dopiero wnioskować jakie badania laboratoryjne w danym przypadku są niezbędne. Z pewnością w praktyce klinicznej spotykamy się z przypadkami, w których przedstawiona lista badań laboratoryjnych jest zbyt szeroka lub zbyt wąska.