Mutacje w genie pncA jako główny mechanizm oporności na pirazynamid wśród prątków gruźlicy**

Agnieszka Napiórkowska, Zofia Zwolska, Ewa Augustynowicz-Kopeć
Postępy Nauk Medycznych 4/2015

Ocena przebiegu klinicznego przewlekłego zapalenia trzustki u dzieci ze współwystępowaniem mutacji w genach SPINK1 i CFTR

Karolina Wejnarska, Jarosław Kierkuś, Elwira Kołodziejczyk, Józef Ryżko, Grzegorz Oracz
Postępy Nauk Medycznych 3/2014

Mutacje genów kodujących białka podocyta jako przyczyna uszkodzenia kłębuszków nerkowych u dzieci i chorych dorosłych

Ryszard Grenda
Postępy Nauk Medycznych 2/2013

Retinoblastoma

Stanisław Zajączek
Postępy Nauk Medycznych 11/2010

Clinical genetics of stomach cancer

Anna Jakubowska, Beata Wojnarska, Urszula Teodorczyk, Jan Lubiński
Postępy Nauk Medycznych 11/2010

Medycyna mitochondrialna

Piotr Brągoszewski, Jerzy Ostrowski
Postępy Nauk Medycznych 2/2009

Diagnostyka molekularna hemofilii A

Joanna Skulimowska, Jadwiga Sawecka
Medycyna Rodzinna 4/2008

Siatkówczak

Stanisław Zajączek
Postępy Nauk Medycznych 8/2008

Genetyka kliniczna raka żołądka

Anna Jakubowska, Beata Wojnarska, Jan Lubiński
Postępy Nauk Medycznych 8/2008

Zaburzenia metabolizmu powodowane mutacjami i rola diety jak terapii. I. Fenyloketonuria

Leszek Szablewski, Maciej Masewicz, Barbara Grytner-Zięcina
Nowa Pediatria 1/2007

Zaburzenia metabolizmu powodowane mutacjami i rola diety jako terapii. II. Mukowiscydoza

Leszek Szablewski, Maciej Masewicz, Barbara Grytner-Zięcina
Nowa Pediatria 1/2007

Znaczenie mutacji genu FLT 3 u chorych na ostre białaczki – praca poglądowa

Barbara Nasiłowska-Adamska, Iwona Malinowska
Postępy Nauk Medycznych 7-8/2007

Zaburzenia metabolizmu węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako terapii. Część II. Fruktozemia

Leszek Szablewski, Anna Skopińska
Medycyna Rodzinna 4/2005

Badanie mutacji genu ankyryny – (ANK-1) u chorych z dziedziczną sferocytozą (d HS) pochodzących z Europy Północnej

Jolanta Kłopocka
Medycyna Rodzinna 4/2005

Zaburzenia metabolizmu węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako terapii. I. Galaktozemia

Leszek Szablewski, Anna Skopińska
Medycyna Rodzinna 4/2004

Mitochondrial cytopathies: genetic, biochemical and clinical features. Diagnosis and management

Bartłomiej Kisiel, Łukasz Małek
New Medicine 1/2003

Identification of mutation gene gjb2 in patients with hearing impairment

Ewa Nowakowska-Szyrwińska, Łucja Sobieszczańska-Radoszewska, Teresa Bralczyk, Wojciech Wiszniewski, Ewa Obersztyn, Tadeusz Mazurczak Jerzy Bal
New Medicine 3/1999