© Borgis - Nowa Pediatria 3/2006, s. 66-59
Posz Andrzej1, *Kowalski Michał2
Moczówka prosta – podstawowe informacje i opis przypadku
Diabetes inspidus – a basic information and case review
1z Oddziału Dziecięcego SP ZOZ Lubliniec
Ordynator Oddziału Dziecięcego: dr n. med. Andrzej Posz
2z Zakładu Bezpieczeństwa Środowiskowego i Toksykologii, Wydział Zdrowia Publicznego Śląska Akademia Medyczna
Kierownik Zakładu: Ewa Marchwińska-Wyrwał
Streszczenie
Diabetes inspidus is one of rare diseases in pediatrics. There are variety of disorders leading to impaired conservation of water because of deficient AVP relase in response to physiological stimuli or without response to AVP. In a dipsogenic diabetes inspidus the cause is on increase consumption of water. This paper is a review of disorders conected with diabetes inspidus.
Wstęp
Moczówka jest chorobą znaną od starożytności; zaburzenie to kojarzono z chorobą nerek. Pierwsze obserwacje kliniczne z 1912 roku a następnie zastosowanie ekstraktu z tylnego płata przysadki (1913) u chorych na moczówkę, otworzyło nam nowy rozdział w poznaniu i leczeniu tej choroby (1).
W stanach niedoboru ADH lub niewrażliwości na nią, woda nie ulega zwrotnemu wchłonięciu z nerkowych cewek dystalnych – jest wydzielana w nadmiarze w postaci rozcieńczonego moczu (o małej gęstości względnej, najczęściej poniżej 1003 g/l), wskutek czego zwiększa się osmolalność surowicy oraz płynów ustrojowych. Stan podwyższonej osmolalności wywołuje pragnienie, przymus picia dużej ilości płynów (polidypsja), a zwiększona podaż wody zapewnia, w tych warunkach odpowiednią objętość i osmolalność płynów ustrojowych (2).
Czynniki patogenetyczne moczówki dotyczyć mogą:
– osmoreceptorów
– jądra wielkokomórkowego podwzgórza
– wyniosłości pośrodkowej
– szypuły przysadki
– wydzielania ADH z części nerwowej przysadki
– mechanizmów inaktywujących ADH
– struktur nerkowych pośredniczących w efekcie antydiuretycznym wazopresyny (m.in. receptorów V2).
Moczówka prosta pochodzenia ośrodkowego
Przyczyną tej postaci moczówki jest niedobór wazopresyny: wtórny, wrodzony lub (w około 50% przypadkach) idiopatyczny.
Czynnikiem sprawczym, w postaciach wtórnych, mogą być guzy występujące w obrębie podwzgórza i przysadki (craniopharyngioma), histiocytoza X, urazy czaszkowo-mózgowe, powikłania pooperacyjne, zapalenia mózgu i opon mózgowo-rdzeniowych, choroby naczyń mózgowych (zakrzepica, tętniak, krwawienie domózgowe), choroby ziarniniakowe (sarkoidoza, gruźlica, kiła trzeciorzędowa) (3).
Objawy
Początek choroby jest najczęściej powolny. Występuje poliuria (nocne oddawanie moczu, u dorosłych i starszych dzieci nawet od 5-25 l/d (2), czasem objawowe moczenie nocne) i polidypsja. U małych dzieci poniżej 2 r.ż. w miejsce wielomoczu może wystąpić biegunka (4). Dzieci odczuwają ustawiczne pragnienie i wypijają duże ilości różnych płynów. Nie dotyczy to niemowląt. Ograniczenie podaży płynów może wywoływać gorączkę, utratę świadomości, a nawet może zagrażać życiu chorego – wówczas stwierdza się objawy odwodnienia hipertonicznego.
Rozpoznanie
Rozpoznanie na ogół nie nastręcza trudności. Po wykluczeniu cukrzycy i niewydolności nerek, rozpoznanie ustala się na podstawie niskiego ciężaru właściwego, względnie niskiej osmolalności moczu porannego, która jest mniejsza od często niewiele podwyższonej osmolalności surowicy. Dłuższy test odwodnieniowy jest niepotrzebny i może być niebezpieczny dla dziecka. Powinien być przeprowadzany tylko w warunkach szpitalnych. W przeciwieństwie do moczówki prostej pochodzenia nerkowego, po podaniu wazopresyny osmolalność moczu osiąga wartości większe niż osmolalność surowicy, podanie ADH nie zwiększa też wydalania akwaporyny 2 z moczem.
Po ustaleniu rozpoznania moczówki prostej pochodzenia ośrodkowego konieczne jest przeprowadzenie dokładnych badań, w szczególności magnetycznego rezonansu jądrowego głowy (w tym celowanych projekcji na przysadkę mózgową wraz z podaniem kontrastu), dokładnego badania neurologicznego i okulistycznego (wraz z oceną pola widzenia i dna oka) w celu wykrycia innej choroby podstawowej (5).
W różnicowaniu należy uwzględnić prócz przyczyn organicznych, takich jak: cukrzyca, choroby nerek (zapalenie odmiedniczkowe, kwasica kanalikowa), hipokaliemię, hiperkalcemię, także polidypsję psychogenną, szczególnie częstą u młodych dziewcząt (nie stwierdza się nokturii i polidypsji nocnej). Prócz jatrogennego wpływu leków należy rozważyć nadużywanie leków moczopędnych, w celu zmniejszania masy ciała. Zjawisko to obserwuje się często wśród anorektyczek.
Leczenie
Lekiem z wyboru jest obecnie desmopresyna (DDAVP; 1-dezamino-8-d-argininowazopresyna, Minrin). Najprościej jest podawać ją donosowo, indywidualnie dostosowując dawkowanie. Przeciętna dawka wynosi 0,05-0,1 ml 1-2 razy dziennie donosowo (0,1 ml odpowiada 100 mikrogramom) – należy poinformować pacjenta (rodziców), że nadmierna podaż płynów podczas stosowania wazopresyny może powodować niebezpieczne przewodnienie z hiponatremią. Czasem wystarcza stosowanie preparatów krótko działających – wazopresyny lizynowej przed snem, aby zapobiec moczeniu nocnemu czy częstym przerwom we śnie, spowodowanym koniecznością oddawania moczu (5).
Nerkowa moczówka prosta
Przyczyną tej choroby jest upośledzenie czynności receptora wazopresynowego w cewce dystalnej. Można podzielić ją, w zależności od etiologii, na dwa zasadnicze typy (6):
– wrodzoną = dziedziczną (hereditary = congenital)
– nabytą
– Leki: gentamycyna, klonidyna, cisplatyna, lit, demoklocyklina, amfoterycyna, metoksyfluran, etanol
– Hyperkacemia
– Hypokalemia
– Zwężenie moczowodu.
W moczówce prostej nerkopochodnej, wyróżnia się trzy główne typy dziedziczenia:
Tabela 1. Typy dziedziczenia moczówki prostej nerkopochodnej.
| Dziedziczenie | Defekt genu |
| sprzężone z chromosomem X | V2R |
| autosomalne recesywne | AQP 2 |
| autosomalne dominujące | AQP 2 |
Objawy
Postacie wrodzone ujawniają się już u niemowląt. Głównymi objawami występującymi u wszystkich chorych, aczkolwiek mało charakterystycznymi są:
– gorączka o nieznanej etiologii,
– opóźnienie rozwoju somatycznego,
– mały przyrost długości ciała (niski wzrost) (7).
Pozostałymi, często występującymi, objawami są: wielomocz, wymioty, wzmożone pragnienie, odwodnienie, brak łaknienia, upośledzenie rozwoju psychomotorycznego (spowodowane stanami odwodnienia). Rzadziej występują, lecz mogą dopełniać całokształt obrazu klinicznego:
– moczenie nocne,
– moczenie dzienne,
– wodonercze i poszerzenie moczowodu,
– poszerzenie pęcherza (8).
Rozpoznanie
Podstawą powzięcia podejrzenia o moczówce jest wykazanie diurezy> 2 litrów/12 godz.
Stwierdza się zwiększoną osmolalność surowicy (spowodowaną hipernatremią i hiperchloremią) oraz obniżoną osmolalność moczu. Wykonuje się szereg testów mających za zadanie potwierdzić moczówkę i jej nerkowe pochodzenie.
– Próba ograniczenia wody „próba sucha” (test hydropenii):
Tabela 2. Osmolalność moczu a występowanie moczówki.
| Osmolalność moczu mOsm/kg H2O | Wynik próby |
| > 800 | nie ma moczówki |
| 400-800 | częściowa moczówka |
| < 300 | moczówka |
– Test zagęszczania moczu: w moczówce nefrogennej, w odróżnieniu od moczówki prostej, występuje brak odpowiedzi po podaniu egzogennej wazopresyny (Minirin; Adiuretin) – mocz nie ulega zagęszczeniu, jego osmolalność nie wzrasta.
– Test z Minirinem: brak wzrostu cz.Willebrandta po podaniu egzogennej wazopresyny (przemawia za mutacja genu kodującego receptor V2R).
– Badania genetyczne pozwalają, poprzez szybkie postawienie diagnozy, na zastosowanie właściwego leczenia przyczyniającego się do zminimalizowania opóźnień w rozwoju psychoruchowym dziecka.
Leczenie
W terapii dzieci z moczówką nerkopochodną należy uwzględnić dwa zasadnicze kierunki działań:
– leczenie dietetyczne, na które składają się:
– redukcja spożycia soli, u noworodków i niemowląt w postaci specjalnych mieszanek niskosodowych (Similac; SMA; Lonalac; Nidal),
– odpowiedni dowóz płynów (woda, soki), co kilka godzin w ciągu dnia a także w nocy, z częstotliwością zależną od wieku dziecka i nasilenia objawów choroby,
– farmakoterapię:
Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.
Mam kod dostępu
- Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu albo wszystkich artykułów (w zależności od wybranej opcji), należy wprowadzić kod.
- Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.
- Aby kupić kod proszę skorzystać z jednej z poniższych opcji.
Opcja #1
29 zł
Wybieram
- dostęp do tego artykułu
- dostęp na 7 dni
uzyskany kod musi być wprowadzony na stronie artykułu, do którego został wykupiony
Opcja #2
69 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 30 dni
- najpopularniejsza opcja
Opcja #3
129 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 90 dni
- oszczędzasz 78 zł
Piśmiennictwo
1. Lindholm J.: Diabetes insipidus: historical aspects. Pituitary 2004, 7(1): 33-8.2. Kokot F. (red.): Choroby wewnętrzne – podręcznik dla studentów. Wydanie szóste. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL; 1996, p. 631-635.3. Pfaundler: Diagnostyka i terapia w pediatrii, wyd. I polskie pod redakcją Ireny Norskiej-Borówki, Urban & Partner, Wrocław 1999, Rozdział 19, Choroby przysadki; (str. 620-621). Moczówka prosta pochodzenia ośrodkowego.4. Herold G. (red.): Medycyna wewnętrzna – repetytorium dla studentów medycyny i lekarzy. Wydanie trzecie. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL; 2002. p. 877-878.5. Romer T.E.: Zaburzenia endokrynne. [W:] Dobrzańska A., Ryżko J. (red.): Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego. Wydanie pierwsze. Wrocław. Wydawnictwo Medyczne Urban & Partner; 2005. p. 431-433.6. Lust Pfaundler: Diagnostyka i terapia w pediatrii, wyd. I polskie pod redakcją Ireny Norskiej_Borówki, Urban & Partner, Wrocław 1999, Rozdział 18, Nerki i drogi moczowe; (str. 597-598) Nerkowa moczówka prosta.7. Mizuno H., et al.: Clinical characteristics of eight patients with congenital nephrogenic diabetes insipidus. Endocrine, 2004, 24 (1): 55-59.8. Shalev H., et al.: Bladder function impairment in aquaporin-2 defective nephrogenic diabetes insipidus. Nephrol. Dial. Transplant, 2004,19 (11): 2928-2929.9. Finch C.K., et al.: Treatment of lithium-induced diabetes insipidus with amiloride. Pharmacotherapy. 2003 Apr, 23(4): 546-50.10. http://www.fda.gov/cder/drug/infopage/COX2/default.htm.11. Konoshita T., et al.: Treatment of congenital nephrogenic diabetes insipidus. Horm Res., 2004, 61(2): 63-67.12. Pattaragarn A., Alon U.S.: Treatment of congenital nephrogenic diabetes insipidus by Hydrochlorothiazide and cyclooxygenase-2 inhibitor. Pediatr. Nephrol., 2003, 18: 1073-6.13. Mizuno H., et al.: Successful treatment of partial nephrogenic diabetes insipidus with thiazide and desmopressin. Horm. Res., 2003, 59(6): 297-300.
