Przepuklina oponowo-mózgowa jest to przemieszczenie struktur mózgowia lub opon przez wrodzony ubytek w pokrywie kostnej czaszki. Przepukliny powstają w następstwie nieprawidłowego zamknięcia się dogłowowego odcinka pierwotnej cewy nerwowej lub uszkodzenia pokrywy mezodermalnej zarodka w 4 tygodniu życia płodowego. Wtórnie występuje wynicowanie opon mózgowych oraz mózgu lub móżdżku. Częstość występowania przepuklin wynosi 1 na 5 000-10 000 żywych urodzeń i jest najwyższa w południowo-wschodniej Azji (1). W zależności od rodzaju tkanek zawartych wewnątrz przepukliny odróżnia się przepukliny oponowe i oponowo-mózgowe, a w zależności od umiejscowienia otworów kostnych rozróżniamy przepukliny sklepienia czaszki i przepukliny podstawy czaszki. Przepukliny mogą być zewnętrzne i wewnętrzne.

Wśród przepuklin sklepienia czaszki około 80% występuje w okolicy potylicznej (nadnamiotowo lub podnamiotowo), rzadziej spotyka się przepukliny w okolicy czołowej, najrzadziej w okolicy ciemieniowej (2).

Wśród przepuklin podstawy czaszki wyróżnia się przepukliny:

– czołowo-sitowe (nosowo-czołowe, nosowo-sitowe, nosowo-oczodołowe) – wydostające się przez otwór ślepy kości czołowej,

– klinowo-oczodołowe,

– klinowo-szczękowe,

– nosowo-gardłowe (sitowe, klinowo-sitowe, klinowo-gardłowe).

Z punktu widzenia laryngologa najwięcej zainteresowania budzą przepukliny przednie występujące w okolicy wyrostka nosowego kości czołowej oraz przepukliny podstawy czaszki w okolicy kości sitowej i klinowej (3). O ile przepukliny sklepienia czaszki są widoczne zaraz po urodzeniu dziecka i ich diagnostyka nie nastręcza większych trudności, to przepukliny podstawy czaszki można przeoczyć lub uznać za innego typu patologię, co stwarza dodatkowe zagrożenie wycieku płynu mózgowo-rdzeniowego i zakażenia, gdy np. nakłuta lub nacięta zostanie przepuklina wpuklająca się do jamy nosowej. Przepukliny te są zwykle diagnozowane w późniejszym okresie życia dziecka, a wstępne rozpoznanie jest stawiane przez laryngologa czy okulistę.

Przepuklinie przedniej może towarzyszyć poszerzenie nasady i grzbietu nosa, hiperteloryzm, asymetria oczodołów i twarzy, obrzęk powiek, zwężenie nozdrzy, wytrzeszcz gałki ocznej (4). Przepukliny wpuklające się do jam nosa lub nosogardła mogą dawać zaburzenia oddychania, zaburzenia połykania, wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, a w badaniu laryngologicznym są widoczne jako polipy, które tętnią, chełbocą, zmieniają kształt przy oddychaniu i są pokryte błoną śluzową jamy nosowej lub nosogardła (2).

Przepukliny przednie należy różnicować z glejakami, cystami dermoidalnymi oraz polipami nosa (5, 6, 7). W diagnostyce stosuje się: tomografię komputerową, rezonans magnetyczny oraz endoskopię jam nosa i nosogardła.

W 2002 roku w Klinice Laryngologii Dziecięcej w Warszawie zdiagnozowano 2 przypadki przepuklin oponowo-mózgowych umiejscowionych wewnątrznosowo.