Niewykształcenie nozdrzy tylnych jest wrodzoną wadą rozwojową twarzoczaszki występującą 1 na 5000-8000 żywych urodzeń. Po raz pierwszy wadę tę opisał w 1775 roku Roederer. W literaturze najczęściej przytaczane są cztery teorie próbujące wyjaśnić etiologię niewykształcenia nozdrzy tylnych: 1) przetrwanie błony nosowo-policzkowej, 2) zaburzenia w rekanalizacji błony policzkowo-gardłowej, 3) nieprawidłowy nadmierny wzrost wyrostków kości podniebienia, 4) infekcje wewnątrzmaciczne płodu. Nabyte zarośnięcie nozdrzy tylnych może powstać po przedłużonej intubacji przez nos, po zabiegach operacyjnych w obrębie nozdrzy tylnych oraz po niektórych chorobach zakaźnych, np. po kile czy błonicy. U ponad 60% dzieci z niewykształceniem nozdrzy tylnych spotyka się inne wady rozwojowe, np. niedorozwój żuchwy, niewykształcenie ucha zewnętrznego, wadę serca, opóźnienie rozwoju umysłowego, niski wzrost, mikrocefalię, rozszczep podniebienia, niedosłuch, przepuklinę oponową (1). W 1981 roku Pagon zaproponował określenie CHARGE dla zespołu wad często ze sobą powiązanych. Zespół CHARGE oznacza: C – coloboma, H – heart disease, A – atresia choanae, R – retarded growth and development and/or central nervous system anomalies, G – genital hypoplasia, E – ear anomalies and/or deafness (2, 3, 4). Badania genetyczne dowodzą istnienia specyficznych aberracji chromosomalnych, będących przyczyną CHARGE. Niewykształcenie nozdrzy tylnych częściej występuje u dziewcząt niż u chłopców. Opisywane są pojedyncze przypadki rodzinnego występowania niewykształcenia nozdrzy tylnych (5, 6).

Zarośnięcie nozdrzy może być kostne (pełna przegroda kostna), kostno-błoniaste, gdy wskutek zaburzeń kanalizacji powstaje zwężenie kostne z całkowitą przegrodą błoniastą w miejscu nozdrzy tylnych oraz błoniaste, gdy obecna jest przegroda błoniasta, natomiast otwór kostny jest prawidłowo wykształcony (7). Ocenia się, że w około 90% przypadków zarośnięcie ma charakter kostny lub kostno-błoniasty. Niewykształcenie nozdrzy tylnych może być obustronne (częściej) lub jednostronne. W przypadku jednostronnej niedrożności częściej objęta jest procesem chorobowym strona prawa.

Z uwagi na fakt, że noworodek nie potrafi oddychać przez usta, obustronne niewykształcenie nozdrzy tylnych jest dla niego stanem zagrożenia życia. W przypadku wystąpienia tej wady zaraz po urodzeniu obserwuje się sinicę i ciężką niewydolność oddechową związaną z niedrożnością górnych dróg oddechowych. Zabezpieczenie drożności górnych dróg oddechowych za pomocą rurki ustno-gardłowej oraz karmienie w pierwszych dniach życia przez sondę jest standardem postępowania u dziecka z niewykształceniem nozdrzy tylnych. Podczas gdy nierozpoznana obustronna niedrożność nozdrzy tylnych może być przyczyną śmierci noworodka, jednostronne występowanie tej wady może pozostać niezauważone w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia dziecka. Pacjenci z jednostronnym niewykształceniem nozdrzy tylnych mają symptomy o różnym stopniu nasilenia począwszy od poważnych trudności w oddychaniu, aż po jedynie niemożność wydmuchania nosa po stronie niedrożnej (8, 9). Inne objawy towarzyszące temu rodzajowi wady to trudności w karmieniu dziecka oraz zaleganie śluzowej wydzieliny i brak węchu po stronie niedrożnej.

W diagnostyce omawianej wady najprostszymi badaniami są próba przeprowadzenia cienkiego cewnika przez jamy nosa do nosogardła oraz próba przedmuchania jam nosa balonem Politzera. Ocena drożności nosa u noworodka powinna być stałym elementem badania neonatologicznego. W przypadku podejrzenia niewykształcenia nozdrzy tylnych powinno się wykonać tomografię komputerową twarzoczaszki i nosogardła, która pozwala ocenić rodzaj przegrody w okolicy nozdrzy tylnych (kostna czy błoniasta) oraz warunki anatomiczne w tej okolicy przed planowanym zabiegiem udrożnienia nozdrzy tylnych. Uzupełnieniem jest badanie endoskopowe jam nosa. Obecnie coraz rzadziej wykonuje się badania radiologiczne z podaniem środka kontrastowego do niedrożnej jamy nosa i oceną jego przechodzenia do nosogardła.

Jedynym słusznym leczeniem niewykształcenia nozdrzy tylnych jest ich operacyjne udrożnienie. Zabieg wykonuje się tak szybko, jak to jest dla dziecka potrzebne u pacjentów z obustronną postacią wady, natomiast przy jednostronnym niewykształceniu operację można wykonać w 3-5 roku życia. Zabieg polega na wytworzeniu trwałego połączenia pomiędzy jamami nosa a nosogardłem poprzez zniesienie bloku kostnego lub przegrody błoniastej w miejscu nozdrzy tylnych. Wśród metod leczenia operacyjnego omawianej wady największe znaczenie zyskały: metoda z dojścia przez nos albo przez podniebienie. Historycznie znane są dojścia do nozdrzy tylnych przez przegrodę nosową oraz przez zatokę szczękową. Pierwszej udokumentowanej w piśmiennictwie operacji udrożnienia nozdrzy tylnych dokonał w 1854 roku Emmert, wykonując ją z dojścia przez nos. W 1911 r. Van Eicken oraz w 1918 r. White zaproponowali resekcję tylnej części lemiesza oraz przegrody kostnej przesłaniającej nozdrze tylne po podśluzówkowej resekcji przegrody nosa, zalecając stosowanie tej metody jedynie u dorosłych. Również jedynie u dorosłych stosowano dojście do nozdrzy tylnych przez zatokę szczękową. Poza dobrym wglądem w pole operacyjne metoda ta zapewniała szybkie dojście do tętnicy szczękowej w przypadkach masywnych krwawień. Obecnie największe znaczenie mają metody z dojścia przez nos lub przez podniebienie. Dojście przez podniebienie u niemowląt i małych dzieci zaproponował po raz pierwszy Ruddy. Metoda ta umożliwia wygodne i dobre opracowanie chirurgiczne nozdrzy tylnych, jednak wiąże się z większą utratą krwi w czasie zabiegu, możliwością przejściowej lub trwałej dysfunkcji podniebienia (10), nasilonymi dolegliwościami bólowymi w jamie ustnej oraz ryzykiem powstania przetoki nosowo-ustnej. Niektórzy uważają, że interwencja chirurgiczna w rejonie podniebienia u dzieci poniżej 6 roku życia może być przyczyną zaburzeń rozwoju środkowej części twarzoczaszki oraz wad zgryzu (11), jednak autorzy pracy na podstawie własnych doświadczeń nie zaobserwowali takich powikłań u pacjentów leczonych z dojścia przez podniebienie. W ciągu ostatnich kilkunastu lat dzięki zastosowaniu technik endoskopowych coraz większe znaczenie zyskują operacje z dojścia przez nos. Przeszkodą w zastosowaniu metod endoskopowych są towarzyszące deformacje przegrody nosa zwężające jamę nosa.