© Borgis - Anestezjologia Intensywna Terapia 1/2005, s. 39-42
Agnieszka Pikulska1, Marcin Błach1, Ewa Marzec-Lewenstein1, Stanisław Kępiński1, Arystarch Makowski1, Danuta Nocoń2, Anita Gregor3, Józef Kładny4, Romuald Bohatyrewicz1
Skuteczna resusctytacja i powrót chorego do aktywności życiowej po zatrzymaniu krążenia w przebiegu nierozpoznanej porfirii – opis przypadku
Resuscitation and successful treatment of a patient with unrecognised acute intermittent porphyria. Case report
1 Klinika Anestezjologii i Intensywnej Terapii PAM w Szczecinie
kierownik: dr hab. n. med. R. Bohatyrewicz
2 Klinika Neurologii PAM w Szczecinie
kierownik: prof. dr hab. n. med. P. Nowacki
3 Pracownia Badań nad Porfirią Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie
kierownik: dr n. med. A. Gregor
4 Klinika Chirurgii Onkologicznej PAM w Szczecinie
kierownik: prof. dr hab. n. med. J. Kładny
Summary
Background. Porphyrias belong to group of metabolic diseases. Due to their rare occurrence (8:100 000 in Poland) they may not be recognized immediately in case of severe abdominal pain. Case report. A 38-year-old male patient was admitted to the ICU after cardiac arrest that occurred in the neurologic department, where he was transferred after being treated in a regional hospital for abdominal pain and renal failure. He underwent haemodialysis and emergency laparotomy (thiopentone was used for induction). On admission to the neurologic department he was confused, hypertensive and quadriparetic. The preliminary diagnosis of the acute intermittent porphyria was made and propranolol/glucose treatment was started. Despite that, the patient´s condition worsened and cardiac arrest occurred. He was successfully resuscitated and transferred to the ICU, where haem substitution was started. During following days the man became septic and suffered further porphyric crises; he was ventilated for 36 days and eventually recovered. After 56 days of the ICU stay he was transferred to the revalidation department and after next 8 months recovered sufficiently to return to his prehospital life activities. Discussion and conclusions. Because of variety of symptoms, acute intermittent porphyria may be difficult to recognize. In the described case, the cause of abdominal pains was not recognized in regional hospital and institution of a proper treatment was delayed resulting in a near-fatal accident. We conclude that acute intermittent porphyria should be always in the back of mind of an anaesthetist who is facing an emergency abdominal procedure. In any case of suspicion, triggering drugs should be avoided.
Ostre porfirie jako jednostki chorobowe są często pomijane w diagnostyce różnicowej bólów brzucha w sytuacjach naglących (np. w warunkach ostrego dyżuru). Związane jest to z dość rzadkim ich występowaniem oraz różnorodnością objawów klinicznych mogących sugerować choroby układu pokarmowego, choroby neurologiczne czy psychiczne.
Profirie w większości należą co chorób uwarunkowanych genetycznie i są skutkiem obecności bloku enzymatycznego na kolejnych etapach w łańcuchu biosyntezy hemu. W biosyntezie hemu bierze udział osiem enzymów i poza pierwszym – syntezą kwasu delta-aminolewulinowego, niedobór każdego następnego jest odpowiedzialny za inny typ porfirii. Obniżona aktywność enzymu powoduje nadmierne wytwarzanie, gromadzenie w tkankach i wydalenie głównie związków występujących przed blokiem enzymatycznym. Odmienny jest więc wzór wydalanych w nadmiarze prekursorów hemu i różne objawy kliniczne poszczególnych porfiriach (1).
OPIS PRZYPADKU
Mężczyzna 38-letni w sierpniu 2002 roku został przyjęty do Kliniki Anestezjologii i Intensywnej Terapii z Kliniki Neurologii po zatrzymaniu krążenia z porażeniem czterokończynowym z podejrzeniem ostrej porfirii wątrobowej w trakcie diagnostyki. Od 5 lat leczył się on z powodu nadciśnienia tętniczego oraz cierpiał na okresowe bóle brzucha bez uchwytnej przyczyny. Z tego względu w lipcu 2002 roku pacjent był hospitalizowany w szpitalu powiatowym, gdzie rozpoznano przepuklinę roztworu przełykowego. Wdrożono leczenie zachowawcze i po czterech dniach wypisano pacjenta do domu mimo braku poprawy. W dniu następnym z powodu narastających bólów i postępującego osłabienia zgłosił się do Kliniki Chirurgii Onkologicznej i został przyjęty z rozpoznaniem rozpoczynającej się niedrożności przewodu pokarmowego. W trakcie diagnostyki stwierdzono bezmocz, a we krwi wysokie stężenie kreatyniny 344,76 mmol l-1 oraz mocznika 41,334 mmol l-1 co spowodowało przekazanie go do Kliniki Nefrologii celem dializoterapii. Po dwukrotnej dializie i unormowaniu parametrów nerkowych pacjent z objawami „ostrego brzucha” został zakwalifikowany do operacji w trybie nagłym. W czasie laparotomii nie znaleziono przyczyny niedrożności. Przebieg pooperacyjny był powikłany narastającym osłabieniem czterokończynowym oraz pogorszeniem wydolności oddechowej.
Chory w stanie ogólnym ciężkim, okresowo splątany, na granicy wydolności oddechowej, z nadciśnieniem tętniczym, tachykardią i tetraparezą został przekazany do Kliniki Neurologii w celu dalszej diagnostyki zaburzeń neurologicznych. Przy przyjęciu stan neurologiczny oceniono jako ciężki i stwierdzono głęboki niedowład wiotki kończyn górnych bardziej nasilony w odcinkach ksobnych, niedowład wiotki kończyn dolnych średniego stopnia, obustronne obwodowe uszkodzenie nerwu twarzowego oraz cechy zespołu opuszkowego pod postacią dyzartrii i dysfagii. W przeprowadzonej diagnostyce różnicowej wzięto pod uwagę również ostrą porfirię i jeszcze przed potwierdzeniem diagnozy wdrożono leczenie objawowe: propranolol, wlewy glukozy, dietę wysokowęglowodanową. Niestety, leczenie to nie przyniosło spodziewanego efektu.
W piątej dobie pobytu z powodu narastającej niewydolności oddechowej i zapalenia płuc pacjent został zakwalifikowany do leczenia w OIT. W trakcie przygotowań do przekazania stan chorego uległ nagłemu załamaniu i wezwany zespół resustacyjny rozpoznał zatrzymanie krążenia w mechanizmie asystolii. Resuscytację przeprowadzono w sposób typowy i po przywróceniu spontanicznego krążenia przewieziono chorego do OIT. Uzyskane w dniu następnym wyniki badań stężeń porfiryn i ich prekursorów (kwasu delta-aminolewulinowego i porfobilinogenu) w moczu zebranym jeszcze w trakcie pobytu w Klinice Neurologii (tab. I, 1 doba) pozwoliły postawić rozpoznanie ostrej porfirii wątrobowej. W OIT wdrożono wentylację mechaniczną w trybie SIMV + PS oraz leczenie objawowe. Od trzeciej doby pobytu rozpoczęto leczenie arginianem hemu (Normosang, Orphan, Francja) kontynuowane przez cztery kolejne dni. W trakcie leczenia pacjent był niestabilny hemodynamicznie – występowały okresy hipertensji do 240/120 mm Hg (32/16 kPa) opanowywane podawaniem propranololu, oraz spadki ciśnienia tętniczego do 80/40 mm Hg (11,7/5,3 kPa) wyrównywane wlewem dopaminy i noradreliny. Diurezę wymuszono początkowo furosemidem, a po potwierdzeniu diagnozy porfirii acetazolamidem (Diuramid, Polpharma, PL), ponieważ furosemid jest jednym z leków przeciwwskazanych w porfirii.
Tab. I. Wyniki badań biochemicznych potwierdzających porfirię.
| | 1 doba | 7 doba | 22 doba | 10 miesiąc | Wartości prawidłowe |
| Mocz* | Porfobilinogen (mmol doba-1) | 1060,4 | 1080,1 | 224,2 | 654,4 | 0,95-13,7 |
| Kwas delta-aminolewulinowy (mmol doba-1) | 1001,6 | 427,4 | 184,8 | 354 | 1,1-30,5 |
| Uroporfiryny (nmol doba-1) | 1206,9 | 820 | 393,7 | 4307 | 3,6-30,0 |
| Porfiryny 7-COOH (nmol doba-1) | 110,8 | 49,2 | 19,2 | 20,4 | 0-7,0 |
| Porfiryny 6-COOH (nmol doba-1) | 181,7 | 207,5 | 14,2 | Ślad | 1,0-6,0 |
| Porfiryny 5-COOH (nmol doba-1) | 381,6 | 300,4 | 25,4 | 179 | 1,0-16,0 |
| Koproporfiryny (nmol doba-1) | 1088,8 | 5044,1 | 1056,3 | 714,6 | 10,0-210,0 |
| Erytrocyty** | Deaminaza porfobilinogenu (nmol porfiryn/ml erytr. godz-1) | | | | 22,6 | 29,34-39,18 |
*– stężenie metabolitów szlaku syntezy hemu w dobowej zbiórce moczu
**– aktywność enzymu w erytrocytach
W czwartej dobie pobytu w OIT rozwinęła się sepsa potwierdzona mikrobiologicznie(Stenotrophomonas maltophilia), w wyniku czego doszło do nasilenia ataku porfirii (tab. I, 7 doba). Z tego powodu w czternastej dobie włączono kolejną serię leczenia arginianem hemu i uzyskano poprawę parametrów biochemicznych (tab. I, 22 doba). Niedowład czterokończynowy wiotki oraz osłabienie mięśni oddechowych utrzymywały się nadal, co spowodowało konieczność wentylacji do trzydziestej szóstej doby pobytu w OIT.
Po odzyskaniu przez chorego wydolności oddechowej i po pięćdziesięciu sześciu dobach leczenia w OIT przekazano pacjenta do oddziału rehabilitacyjnego. Po półrocznym pobycie w oddziałach rehabilitacyjnych jego stan neurologiczny uległ znacznej poprawie umożliwiając wypisanie do domu i powrót do aktywności życiowej. Po dziesięciu miesiącach od wypisania z OIT nawiązano kontakt z pacjentem i wykonano kontrolne badanie neurologiczne, w którym stwierdzono obustronny obwodowy niedowład nerwów twarzowych, wygórowane odruchy podniebienne, gardłowy i żuchwowy, dysarthrię, niedowład wiotki czterech kończyn głównie w odcinkach proksymalnych, bardziej nasilony w kończynach dolnych i po stronie lewej, odruchy fizjologiczne bardzo żywe bez patologicznych. Nie stwierdzono zaburzeń zborności ani czucia głębokiego. Badanie elektromiograficzne i elektroneurograficzne wykazało uszkodzenie wielokorzeniowo-nerwowe nierównomiernie nasilone w poszczególnych badanych nerwach. W większości prawidłowe parametry przewodzenia ruchowego i czuciowego w badanych nerwach wskazują na proksymalne, przyrdzeniowe odcinki nerwów obwodowych jako miejsce głównej lokalizacji procesu chorobowego. Oznaczono również stężenia porfiryn i ich prekursorów w moczu oraz aktywność deaminazy porfobilinogenu w erytrocytach (tab. I, 10 miesiąc). Obniżona aktywność PBGD potwierdziła rozpoznanie ostrej przerywanej porfirii.
OMÓWIENIE
Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.
Mam kod dostępu
- Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu albo wszystkich artykułów (w zależności od wybranej opcji), należy wprowadzić kod.
- Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.
- Aby kupić kod proszę skorzystać z jednej z poniższych opcji.
Opcja #1
29 zł
Wybieram
- dostęp do tego artykułu
- dostęp na 7 dni
uzyskany kod musi być wprowadzony na stronie artykułu, do którego został wykupiony
Opcja #2
69 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 30 dni
- najpopularniejsza opcja
Opcja #3
129 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 90 dni
- oszczędzasz 78 zł
Piśmiennictwo
1. Nordmann Y, Puy H: Human herediatry hepatic porphyrias. Clin Chim Acta 2002; 3215: 17-37.
2. Lecha M, Herrero C, Ozalla D: Diagnosis and treatment of the hepatic porphyrias. Dermatol Ther 2003; 16: 65-68.
3. James MFM, Hift RJ: Porphyrias. Br J Anaesth 2000; 85: 113-153.
4. Ashley EM: Anaesthesia for porphyria. Review Br J Hosp Med 1996; 56: 37-42.
5. Seiden WB, Kelly LP, Ali R: Acute intermittent porphyria associated with ovarian stimulation. A case report. J Report Med 2003; 48: 201-203.
6. Periasamy V, Shubaili A, Girsh Y: Diagnostic dilemmas in acute intermittent porphyria. A case report. Med Princ Pract 2002; 11: 108-111.
7. Pazvanska EE, Hinkov OD, Stojanovska LV: Uneventful propofol anaesthesia in patient with acute intermittent porphyria. Eur J Anaesthesiol 1999; 16: 485-492.
8. Brennan L, Halfacre JA, Woods SD: Regional anaesthesia in porphyria. Br J Anaesth 1990; 65: 594-597.
