Kiła jest chorobą przenoszoną drogą płciową, czynnikiem etiologicznym jest krętek blady – Treponema pallidum. Rozróżnia się kiłę wrodzoną wczesną, jeśli objawy wystąpią do 2 roku życia i późną, gdy ujawnią się po 2 roku życia. Do zakażenia płodu może dojść w czasie całej ciąży oraz przy porodzie. Wcześniejsze opinie wskazujące na możliwość infekcji od drugiego trymestru są podważane ze względu na opisy potwierdzenia infekcji o tej etiologii u poronionych płodów w 9 i 10 tygodniu życia płodowego (Sanchez, Siegel). Infekcja ta może powodować poród przedwczesny, dystrofię wewnątrzmaciczną, uogólniony obrzęk płodu, jego poronienie a nawet wewnątrzmaciczne obumarcie. W 60% przypadków zakażony noworodek nie prezentuje żadnych niepokojących objawów. Możliwe są jednak zaburzenia wielonarządowe prowadzące do załamania się stanu dziecka, a nawet do zgonu.

Na skórze może wystąpić stopniowo ciemniejąca wysypka plamisto-grudkowa, z zajęciem dłoni i stóp, czasem ma ona charakter złuszczających się zmian pęcherzowych. Stosunkowo często stwierdza się hepatosplenomegalię, której może towarzyszyć żółtaczka, czasem z cechami cholestazy, niekiedy z podwyższeniem aktywności aminotransferaz. Obserwuje się anemię hemolityczną przy ujemnym odczynie Coombsa, małopłytkowość, zaburzenia krzepliwości, niekiedy odczyn białaczkowy. Dość charakterystyczne są zmiany w układzie kostnym o typie osteochondritis (ujawniające się po 5 tygodniach od zakażenia), periostitis (widoczne po 16 tygodniach), co może prowadzić do pseudoporażeń. Częściej zmiany te dotyczą kości długich, mogą także zajmować kości czaszki i żebra. W jamach nosa gromadzi się wydzielina początkowo surowicza, następnie śluzowo-ropna, ograniczająca drożność nosa i wywołująca charakterystyczną sapkę. Powiększeniu ulegają węzły chłonne. Zakażenie krętkiem może przebiegać z zapaleniem płuc, które ze względu na swój charakterystyczny obraz radiologiczny określa się mianem „pneumonia alba”. Proces zapalny może dotyczyć mięśnia serca, przewodu pokarmowego, trzustki, nerek i narządu wzroku (zapalenie siatkówki i naczyniówki, zaćma). Zajęty może być również ośrodkowy układ nerwowy. W badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego stwierdza się podwyższoną pleocytozę i białko.

Przewlekły proces zapalny toczący się w zajętych tkankach jest przyczyną objawów kiły wrodzonej późnej. U dzieci powyżej 2 roku życia obserwuje się uwydatnienie kości czołowych, pogrubienie przymostkowej części obojczyka, zęby Hutchinsona o zmienionym kształcie i zaburzonym szkliwieniu. Zmiany kostne mogą mieć także wpływ na zaburzenia słuchu. Rzadziej stwierdza się zapalenie maziówki stawu prowadzące do jego bolesnego obrzęku – tzw. stawy Cluttona. W kile wrodzonej późnej może dojść do zapalenia siatkówki i naczyniówki oka, proces zapalny może zajmować także rogówkę. Zajęcie ośrodkowego układu nerwowego prowadzi do zaburzenia rozwoju psycho-ruchowego, porażeń, napadów drgawek, wodogłowia.

W diagnostyce istotny jest wywiad dotyczący choroby matki (kiedy i czym była leczona i przez jaki czas). Istotnie większą częstość zakażeń stwierdza się u dzieci matek stosujących narkotyki. Potwierdzenie etiologii zakażenia uzyskuje się na podstawie stwierdzenia obecności krętków w materiale pobranym od pacjenta (płyny ustrojowe, zeskrobiny ze zmian skórnych) oraz korzystając z badań serologicznych. Bezpośrednią ocenę prątków przeprowadza się w mikroskopie w ciemnym polu, lub przy użyciu fluorescencyjnie znakowanych przeciwciał.

Badania serologiczne, które stanowią podstawę rozpoznania dzielimy na testy krętkowe i niekrętkowe. Do pierwszej grupy zalicza się VDRL (Veneral Disease Research Laboratory) i szybki test reaginowy w osoczu RPR (rapid plasma reagin test) wykrywający przeciwciała kardiolipidowe. Miano VDRL czterokrotnie większe u noworodka niż u matki wskazuje na czynną infekcję u dziecka. Testy niespecyficzne mogą być fałszywie dodatnie w przebiegu chorób autoimmunologicznych oraz przy infekcjach o innej etiologii.

Testy specyficzne krętkowe to: FTA-ABS (fluorecsent treponemal absorpition) oraz MHA-TP (microhemaglutination assay for T. pallidum). Do pełnej diagnostyki wskazane jest wykonanie badań serologicznych w surowicy, zdjęcie radiologiczne kości długich oraz pobranie płynu mózgowo-rdzeniowego z oceną VDRL. Aczkolwiek zwraca się uwagę, że u dzieci bez objawów zakażenia zarówno zmiany radiologiczne w obrębie układu kostnego, jak i badania serologiczne w płynie mózgowo-rdzeniowym są z reguły prawidłowe. Do diagnostyki wykorzystuje się także metodę PCR, zwłaszcza w przypadku infekcji układu nerwowego. W przypadku, gdy nie jest do końca znany stan zaawansowania choroby u matki, należy bezobjawowego noworodka traktować jako zakażonego i leczyć.

Wskazania do leczenia w okresie noworodkowym dotyczą następujących dzieci:

– urodzonych z objawami zakażenia,

– których matki były niedostatecznie leczone (zbyt krótko, lub innymi antybiotykami niż penicylina),

– jeśli matka zaczęła kurację na 4 tygodnie przed porodem,

– jeśli nie jest możliwa dalsza okresowa kontrola dziecka.

Dzieci z objawami lub bezobjawowe ze zmianami w płynie mózgowo-rdzeniowym wymagają podaży penicyliny G iv w dawce 50-100 000 j/kg/24 h przez co najmniej 10 dni (w Polsce 30 dni). Rozważa się możliwość kuracji pojedynczą dawką penicyliny u dzieci nie wykazujących objawów, urodzonych przez matki leczone penicyliną, jeśli stan zaawansowania choroby matki pozostaje nieznany. Wskazana jest izolacja w czasie pierwszych 24 godzin terapii. Testy kontrolne wykonuje się w wieku 3, 6 i 12 miesięcy. Narastanie miana wskazuje na konieczność ponownego leczenia. Obserwowane w Klinice Patologii Noworodka 3 przypadki kiły (wrodzonej) dotyczyły 2 wcześniaków.

Noworodek płci żeńskiej ur. z C II, P II, PSN, w 35 Hbd z masą ur. 1950 g., 47 cm, oceniony na 9 pkt w skali Apgar został przyjęty do Kliniki Patologii Noworodka w wieku 3 tygodni z dwudniowym wywiadem pogorszenia stanu ogólnego. W dniach poprzedzających przyjęcie dziecko z osłabionym łaknieniem, senne, apatyczne. W dniu przyjęcia masa ciała 2100 g, stwierdzano cechy wcześniactwa i dystrofii wewnątrzmacicznej. Stan ogólny ciężki, dziecko apatyczne, senne, powłoki blade, zażółcone, bez obrzęków, widoczne cechy odwodnienia. Czynność serca 140/min. oddech 40-50/min, tony serca czyste, szmer pęcherzykowy prawidłowy, bez cech duszności. Zwracało uwagę powiększenie wątroby (+ 3-4 cm) i śledziony (+ 4 cm). Podejrzewając zakażenie uogólnione wykonano opracowanie septyczne. W badaniach laboratoryjnych: cechy anemizacji (Hb 7,7 g%, Ht 24,5%, E 2,57, L 10,5 płytki krwi 132 tys.), cholestazy (bil. całk. 9,0 mg/dl/związana 5,5 mg/dl) oraz hipoksemii (pH 7,38. PO2 45,0. PCO2 33,4.BE(-3,5). Jony: Na – 143 mmol/l, K – 5,3 mmol/l. mocznik – 40 mg/dl. W rozpoznaniu wstępnym brano pod uwagę: zakażenie uogólnione (także wrodzone), anemizację na skutek zakażenia lub hemolizy, cholestazę w przebiegu hepatitis lub wynikającą z wady wrodzonej dróg żółciowych. Podano płyny iv, zastosowano tlenoterapię bierną, włączono amikin iv (15 mg/kg/24 h), claforan iv (100 mg/kg/24 h). Przetoczono ME zgodną grupowo, bez powikłań. W 3 dobie pobytu w oddziale przy poprawie stanu ogólnego, uzyskano informację od matki dziecka o tym, że pozostaje ona pod opiekę Poradni Dermatologicznej. Wyniki badań matki na 2 tygodnie przed porodem: VDRL 1:4, FTA-ABS(+), FTA(+) 1:4000. Po miesiącu: VDRL(+) 1:128 FTA ABS(+) 1:8000. U dziecka wykonano pobrania w tym kierunku. Uzyskując następujące wyniki: w wieku 1 mies. życia VDRL(+) 1:64. FTA-ABS(+), FTA 1:450, TPHA(+), Captia Syphilis IgM 0,9 (wątpliwy).

Po uzyskaniu pierwszych wyników włączono penicylinę w dawce 100 tys. j/kg mc/24 h. Leczenie kontynuowano przez miesiąc. W wieku 2 mies. VDRL 1:8 FTA-ABS wątpliwy, FTA wątpliwy, TPHA ujemny, Captia Syphilis IgM ujemny. Uzyskano poprawę stanu ogólnego dziecka przy utrzymującej się żółtaczce z cechami cholestazy (bilirubina całkowita 6,6 mg/dl, związana 4,6 mg/dl, poziom kwasów żółciowych w surowicy 74,5 µmol/l, przy normie do 6 µmol/l, transminazy AspAT 115 IU/l, AlAT 108 IU/l, FA 173 U/l). W badaniu usg jamy brzusznej powiększenie wątroby, bez poszerzenia dróg żółciowych, pęcherzyka żółciowego nie uwidoczniono. Dziecko oddawało acholiczny stolec i ciemny mocz. Diagnozując przyczynę cholestazy brano pod uwagę wrodzoną infekcję z grupy TORCH, włączając do tej grupy zakażenie Treponema pallidum. Rozważano możliwość wrodzonej atrezji dróg żółciowych. Poziom alfa-1 antytrypsyny był w normie. Proteinogram i koagulogram w normie. W badaniu scyntygraficznym wątroby metodą HIDA z użyciem Tc 99m stwierdzono gromadzenie się znacznika w obrębie wątroby, przy braku jego wydzielania do dróg żółciowych. W czasie hospitalizacji dziecko przebyło infekcję układu moczowego. W cystografii nie wykazano odpływów pęcherzowo-moczowodowych. Dziecko przekazane do Oddziału Gastrologii CDZ w celu dalszej diagnostyki cholestazy i ewentualnej interwencji chirurgicznej. Ostatecznie cholestaza ustąpiła przy zastosowaniu leczenia objawowego i dziecko wypisano do domu. Pozostaje pod opieką Poradni Gastrologicznej i Dermatologicznej.