Maria Hortis-Dzierzbicka, Zofia Dudkiewicz
Rozszczep wargi i/lub podniebienia – aktualne poglądy na etiopatogenezę i leczenie
Cleft lip/palate – the state of the art view at etiology and treatment
z Kliniki Chirurgii Dzieci i Młodzieży Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie Centrum Wad Twarzoczaszki
Kierownik Kliniki: doc. dr hab. n. med. Zofia Dudkiewicz
Rozszczep wargi i/lub podniebienia jest nie tylko jedną z najczęstszych, występujących w populacji ludzkiej wad wrodzonych, ale najbardziej chyba z nich kontrowersyjną. A to zarówno za względu na niezwykle złożoną i niejednorodną etiologię, jak i obfitość koncepcji, zwłaszcza chirurgicznych, związanych przede wszystkim z pierwotnym zamknięciem szpary rozszczepowej. Dotyczą one zarówno metod, jak i czasu operacji. Światową tendencją jest skracanie terminów podstawowego leczenia chirurgicznego, co ma związek ze zmniejszeniem urazowości chirurgicznej. Rezygnuje się coraz częściej z klasycznych operacji Langenbecka, Veau, czy Wardill-Killera połączonych z rozległym odwarstwianiem okostnej na rzecz np. atraumatycznych płatów z lemiesza w operacji rozszczepu podniebienia. Obecnie w literaturze światowej przeważa pogląd, że podstawowe operacje należy ukończyć przed pierwszym rokiem życia, niezależnie od przyjętej strategii postępowania. Jedno – bądź kilkuetapowe zamknięcie rozszczepu traktuje się bowiem jako równorzędne. Wczesne podstawowe leczenie chirurgiczne ma na celu stworzenie jak najlepszych warunków anatomicznych dla rozwoju mowy, a mianowicie urazowe postępowanie chirurgiczne jednocześnie zapobiega powstawaniu ciężkich jatrogennych zaburzeń szczękowo-zgryzowych, wywołanych bliznowaceniem tkanek we wczesnym okresie życia dziecka. W Polsce zwolennikami wczesnego podstawowego leczenia chirurgicznego są Dudkiewicz i Kobys (2, 4).
Chirurgia w wadzie rozszczepowej wargi i/lub podniebienia dzieli się bowiem na pierwotną i wtórną – rekonstrukcyjną. Chirurgia pierwotna polega na zamknięciu szczeliny rozszczepu. Ma ona dwa zasadnicze cele. Jednym jest, istotne z punktu widzenia estetyki, przywrócenie najbardziej zbliżonego do normalnego wyglądu twarzy. Drugim celem jest zamknięcie patologicznego połączenia między jamą ustną a nosową, a tym samym przywrócenie bazy strukturalnej dla umożliwienia normalnego ssania, połykania, żucia, oddychania, mowy i funkcji narządów słuchu. Wszystkie te czynności są bowiem w wadzie rozszczepowej twarzy przed operacyjnym zamknięciem rozszczepu ogromnie zaburzone. Czynnikiem podstawowym, warunkującym zaburzenia większości ww. funkcji jest w tej wadzie przede wszystkim niemożność wytworzenia ujemnego ciśnienia w jamie ustnej przy patologicznym jej połączeniu z jamą nosową.
W odniesieniu do operacji wtórnych – uzupełniających, do jakich należy np. odtworzenie ciągłości łuku zębodołowego, przeważa obecnie pogląd, że przeszczepy kostne do wyrostka zębodołowego należy wkładać między 8 a 11 r.ż., kiedy korzeń stałego kła ma 1/2-2/3 długości. Inne operacje korekcyjne, które stają się niemal zasadą postępowania w ostatnich latach, to wczesne korekty skrzydła nosa. Operacje te, wykonywane wcześnie, wydają się zapobiegać ciężkim deformacjom nosa, niekiedy z góry skazanym na późniejsze rinoplastyki kostne.
Leczenie wady rozszczepowej twarzy jest leczeniem wielospecjalistycznym, często wieloetapowym i wieloletnim. Ponieważ sama wada widoczna bywa na twarzy i częstokroć słyszalna w mowie, a stygmat rozszczepu wargi pozostaje nawet po najlepszym leczeniu chirurgicznym, wpływ jej na życie osobiste i funkcjonowanie społeczne pacjenta nią obarczonego bywa ogromny. Stąd ogromne znaczenie ma dobór właściwego postępowania chirurgicznego, ortodontycznego, foniatrycznego, laryngologicznego i usprawnianie mowy na każdym etapie leczenia.
Jako że na ostateczne wyniki leczenia czeka się od 12 do 18 lat, istnieje konieczność wykonywania standardowej dokumentacji w określonych przedziałach czasowych i na każdym etapie leczenia. Umożliwia ona porównywanie odległych wyników, a tym samym warunkuje możliwość określenia większej czy mniejszej skuteczności zastosowanej metody na bazie przypadków rozszczepu rocznie, ze względu na różnorodność wady w jednym typie rozszczepu jest zwykle ok. 15-20 dzieci i to często operowanych w różnym okresie i różnymi metodami, co utrudnia uzyskanie grup statystycznie porównywalnych. Stąd koncepcja zmniejszenia liczby ośrodków, utworzenia standardowej wielospecjalistycznej dokumentacji w tych samych okresach życia dziecka i konieczność badań porównawczych, nie tylko wewnątrz klinicznych, które często z ww. względów są wręcz niemożliwe, ale między poszczególnymi ośrodkami w kraju i zagranicą.
Rozszczep wargi i/lub podniebienia stanowi ok. 65% wrodzonych anomalii rozwojowych twarzoczaszki, co stawia tę wadę na pierwszym miejscu pod względem częstości występowania w tej grupie zaburzeń. Wada ta powstaje wskutek niedokonania się połączenia w linii pośrodkowej między parzystymi wyrostkami twarzowymi i podniebiennymi we wczesnym okresie życia płodowego. Połączenie to ma w przypadku podniebienia pierwotnego, czyli wargi i wyrostka zębodołowego aż do otworu przysiecznego, miejsce między 6 a 8 tygodniem życia płodowego, zaś w przypadku podniebienia wtórnego, czyli podniebienia twardego i miękkiego, między 8 a 12 tygodniem życia płodowego.
Zależnie od miejsca, w którym ów brak fuzji lub niecałkowite zlanie się właściwych wyrostków wystąpiło, mamy do czynienia z rozszczepem wargi i wyrostka zębodołowego, rozszczepem wargi, wyrostka zębodołowego i podniebienia, jedno bądź obustronnym, lub też z izolowanym rozszczepem podniebienia. Rozległość wady może być różna od postaci poronnych w formie np. maleńkiego wcięcia w przypadku rozszczepu wargi do rozszczepów całkowitych. Największe trudności stwarza podśluzówkowy rozszczep podniebienia miękkiego, wada łatwa do przeoczenia bezpośrednio po urodzeniu. Rozpoznawany jest on niejednokrotnie dopiero w późniejszym okresie życia pacjenta, gdy ujawni się w postaci zaburzenia mowy, charakteryzującego się nosowaniem otwartym.
Częstość występowania wad rozszczepowych twarzy to średnio 1,6-2/1000 żywych urodzeń. W Polsce rodzi się z nią około 800 dzieci rocznie. Są różnice ilościowe w występowaniu określonych typów rozszczepów związane z płcią. I tak rozszczepy wargi lub rozszczepy wargi i podniebienia występują częściej u chłopców, izolowane rozszczepy podniebienia u dziewcząt (3).
Od dawna wiadomo, że etiologia zwłaszcza izolowanych, niesyndromicznych postaci rozszczepów wargi i podniebienia jest złożona i w powstawaniu tej wady bierze udział wiele czynników, zarówno genetycznych, jak i środowiskowych. Udział czynnika czysto genetycznego udaje się ustalić średnio w około 20% przypadków, a czysto środowiskowego (alkohol, leki przeciw- padaczkowe, sterydy, choroby metaboliczne matki, promieniowanie jonizujące etc.) w około 10%.
Wiele przypadków rozszczepu wargi i/lub podniebienia może powstawać w wyniku synergistycznego działania rozlicznych zmutowanych genów. Geny takie udało się zlokalizować w licznych chromosomach, włączywszy TGFa (transforming growth factor alpha) (2p13), RARA (receptor alfa kwasu retynowego) (17q12), MSXI (4p16,1), BCL3 (19q13) i inne geny w chromosomach 4 i 6q23-24 (7).
Badania ostatnich lat wykazały również istotną rolę wzajemnego oddziaływania czynników genetycznych i środowiskowych w powstawaniu rozszczepów, tzn. rolę genotypu w występowaniu podatności na działanie czynników środowiskowych. To wzajemne oddziaływanie czynników genetycznych i zewnętrznych określane jest w skrócie jako interakcja gen/środowisko (6).
Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.
Mam kod dostępu
- Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu albo wszystkich artykułów (w zależności od wybranej opcji), należy wprowadzić kod.
- Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.
- Aby kupić kod proszę skorzystać z jednej z poniższych opcji.
Opcja #1
29 zł
Wybieram
- dostęp do tego artykułu
- dostęp na 7 dni
uzyskany kod musi być wprowadzony na stronie artykułu, do którego został wykupiony
Opcja #2
69 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 30 dni
- najpopularniejsza opcja
Opcja #3
129 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 90 dni
- oszczędzasz 78 zł
Piśmiennictwo
1. ACPCA: Team Standards Committee: Evaluation and treatment parameters in the care of patients with cleft lip/palate or other craniofacial disorders. CP Craniofac. J., 1993, 30, suppl. 1. 2. Dudkiewicz Z.: Rozszczep wargi i podniebienia. [W:] Chirurgii Głowy i Szyi. Pod red. L. Krysta PZWL 1996. 3. Fara M. et al.: Orofacial clefts – a theoretical basis for their prevention and treatment. Acta Universitatis Carolinae. Praha, 1988. 4. Kobus K.: Nowe koncepcje i metody w leczeniu rozszczepów wargi i podniebienia. Pol. Przegl. Chir., 1992, 64, 453-462. 5. Lidrar A.C. et al.: Association of MSX1 and TGFB3 with nonsyndromic clefting in humans. Am. J. Hum. Genet., 1998, 63:557-568. 6. Mossey P.A.: Development of methods to investigate the interaction between nutritional, environmental and genetic factors in early human development. Abstracts from the 6th European Craniofacial Congress. Manchester 15-18 June 1997. 7. Nuckolls G.H. et al.: Progress toward understanding craniofacial malformations. CP Craniofac. J., 1999, 36:12-26. 8. Sandy J. et al.: The Clinical Standards Advisory Group (CSAG) Cleft Lip and Palate Study. Br. J. Orthod. 1988, 25:21-30. 9. Shaw G.M. et al.: Orofacial clefts, palatal smoking and TGFa. Am. J. Hum. Genet., 1996, 58:551-561. 10. Strauss R.P.: Cleft palate and craniofacial teams in the USA and Canada: A national survey of team organisation and standards of care. CP Craniofac. J., 1998, 35:473-480. 11. Strauss R.P.: The organization and delivery of craniofacia health services: The state of the art. CP Ceanofac J., 1999, 36:189-195.
