© Borgis - Nowa Pediatria 1/2001, s. 50-52
Magdalena Solecka, Paweł Frieman, Wenanty Jażdżyk
Wrodzona autosomalna recysywna wielotorbielowatość nerek. Zespół Pottera typ I. – opis przypadku
Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease – ARPKD
z Zakładu Anestezjologii i Intensywnej Terapii Medycznej Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi
p.o. Kierownik Zakładu: dr med. Zbigniew Kaszyński
Streszczenie
Presented in the Paper are diagnostic and therapeutical difficulties as well as complications of 3-month-old infant suffering from the autosomal reccesive polycystic kidney disease, hard arterial hypertension (including hypertension crisis), progressive renal insufficiency, hypoplasia of lungs, breathing and circulatory failure.
ARPKD to rzadkie schorzenie (1:6000-1:55 000), charakteryzujące się obecnością licznych torbieli w korze i rdzeniu nerki, powodujących powiększenie i zniekształcenie narządu. Dziedziczy się w sposób autosomalny recysywny. Mutacja umiejscowiona jest na ramieniu p. chromosomu 6.
Choroba dotyczy zarówno nerek jak i wątroby. Rzadko występuje też torbielowata trzustka.
Jeśli choroba ujawnia się w okresie okołoporodowym, to towarzyszy jej także niedorozwój płuc wtórny w stosunku do śródmacicznego zaburzenia pracy nerek, ich powiększenia a szczególnie uniesienia przepony. Małowodzie spowodowane zmniejszoną ilością wydalanego przez płód moczu określane jest jako "sekwens Pottera”.
Przyczyną schorzenia jest brak zrostu między cewkami zbiorczymi nerki i odprowadzającymi. W wyniku tego ślepo zakończona cewka zbiorcza ulega stopniowo powiększeniu tworząc torbiel. Nerki są obustronnie powiększone, twarde o gładkiej powierzchni, powłoki brzucha są guzowato wysklepione. Pojawia się postępująca niewydolność nerek. W badaniu ultrasonograficznym stwierdza się wzmożoną echogenność miąższu kory i rdzenia nerek. Po pewnym czasie pojawiają się torbiele. Urografia wykazuje opóźnienie fazy wydzielania kontrastu średnio do kilku godzin, obecność okrągłych przejaśnień.
W pierwszych miesiącach życia pojawia się nadciśnienie tętnicze, powodując przerost serca, prowadząc do niewydolności krążenia. U starszych dzieci obecne są objawy towarzyszące nadciśnieniu wrotnemu (łącznie z krwawieniami z żylaków przełyku, hepato- i splenomegalią), osteodystrofia nerkowa, niedokrwistość i zaburzenia wzrostu. Częste są infekcje dróg moczowych.
75% dzieci umiera w pierwszych godzinach lub dniach życia. Te, które przeżywają okres noworodkowy, mają szansę przeżycia 15 lat w 50-80%.
Różnicowanie dotyczy guza Wilmsa, wrodzonej autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek, zespołu Ehlersa-Donlosa, oraz torbieli kłębuszków nerkowych.
PRZYPADEK
3-miesięczne niemowlę z przewlekłą niewydolnością nerek z powodu z powodu wrodzonej torbielowatości nerek typu recesywnego, nadciśnieniem tętniczym, obustronnymi przepuklinami pachwinowymi, zostało przyjęte do Kliniki Nefrologii w stanie ciężkim, odwodnione, z zapaleniem płuc.
(Z wywiadu: niemowlę płci męskiej z CII, PI, urodzone drogami natury w 33hbd, z masą urodzeniową 2350 g, Apgar 6/7 pkt. (pH 7,0) z bezwodzia, z podejrzeniem hipoplazji płuc oraz wielotorbielowatych nerek. Po porodzie noworodka zaintubowano z powodu niewydolności oddechowej. W badaniu przedmiotowym stwierdzono uogólnione obrzęki, w jamie brzusznej obecność 2 guzów (powiększone nerki). W Rtg klatki piersiowej niewielkie cechy hipoplazji płuc, serce o dużej sylwetce. Konieczne było włączenie stałych wlewów katecholamin (dopamina 2,5 gamma, dobutrex 5 gamma) diurezę wspomagano podawaniem furosemidu i.v. (mocznik 39, kreatynina 1,2) W 6 dobie życia stabilizacja stanu umożliwiająca odstawienie katecholamin i ekstubację. Ze względu na MAP 96torr włączono leki przeciw nadciśnieniowe (nifedypina, enap) z dobrym skutkiem. W 11 dobie ponowne pogorszenie stanu ogólnego z koniecznością zastosowania oddechu kontrolowanego przez kolejne 11 dni. W posiewach z krwi hodowano Staphylococcus epidermidis (celowana antybiotykoterapia). W 33 dobie życia dziecko dydolne oddechowo przekazano do Kliniki Nefrologii. W 47 dobie chłopiec w stanie dobrym wypisany do domu z zaleceniem leczenia nadciśnienia tętniczego nifedypiną p.o.).
W chwili przyjęcia nasilona duszność, skóra blada, szara, obrzęki na kończynach dolnych, powiększony obwód brzucha, zmniejszone napięcie mięśniowe. Osłuchowo nad polami płucnymi liczne świsty i furczenia; ciśnienie tętnicze 190/110 mmHg. W badaniach laboratoryjnych zaburzenia elektrolitowe (hiponatremia, hipokaliemia), kwasica oddechowa wyrównana (pCO2 – 69 mmHG, HCO3 – 37).
W wyniku zastosowanego leczenia farmakologicznego (antybiotykoterapia, beta-mimetyki wziewne, metyloksantyny, ca-blokery) i fizykoterapii stan dziecka przejściowo poprawił się. Niestety w 5 dobie z powodu pogorszenia wydolności oddechowej pacjent został przekazany do Oddziału Intensywnej Terapii Pediatrycznej.
W chwili przeniesienia stan bardzo mciężki, uogólnione obrzęki, ciężkie nadciśnienie tętnicze oporne na postępowanie farmakologiczne, hipoalbuminemia, zaburzenia elektrolitowe, skaza osoczowa. Początkowo dziecko pozostawione na oddechu własnym. Ze względu na narastanie wysiłku oddechowego w 2 dobie (6) zastosowano wentylację sztuczną. Obserwowano nadciśnienie tętnicze (max 200/150 mmHg) nie poddające się typowemu leczeniu (cordafen, nepresol, labetalol, ebrantil, regityna, nitroprusydek sodu – stały wlew i.v.). Stopniową stabilizację układu krążenia uzyskano stosując cordafen, enarenal oraz doraźnie nepresol. Diurezę wymuszano ciągłym wlewem furosemidu.
Stopniowa stabilizacja stanu ogólnego pozwoliła na zastosowanie wentylacji wspomaganej i wreszcie ekstubację w 16 dobie (20). Dziecko w stanie stabilizacji krążeniowo-oddechowej przekazano do Kliniki Nefrologii w 18 dobie (22).
Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.
Mam kod dostępu
- Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu albo wszystkich artykułów (w zależności od wybranej opcji), należy wprowadzić kod.
- Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.
- Aby kupić kod proszę skorzystać z jednej z poniższych opcji.
Opcja #1
29 zł
Wybieram
- dostęp do tego artykułu
- dostęp na 7 dni
uzyskany kod musi być wprowadzony na stronie artykułu, do którego został wykupiony
Opcja #2
69 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 30 dni
- najpopularniejsza opcja
Opcja #3
129 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 90 dni
- oszczędzasz 78 zł
Piśmiennictwo
1. T. Orłowski: Choroby nerek, PZWL 1997. S. 447-454. 2. P.H. Dworkin: Pediatria, Urban & Partner 1993, s. 481-482. 3. B. Spechtenhauser, B.W. Hochleitner i wsp.: Bilateral nephrectomy, peritoneal dialysis and subsequent cadaveric renal transplantation for treatment of renal failure due to polycistic kidney disease requiring continuous ventilation; Pediatr-Transplant, 1999 Aug; 3(3): 246-8. 4. K.A. Vergesslich: Malformations of the urinary tract in neonates, Current status of imaging procedures; Radiologe, 2000 Jan; 40(1): 72-7. 5. L.M. Perez, S.I. Naidu, D.B. Joseph: Outcome and cost analysis of operative versus nonoperative management of neonatal multicystic dysplastic kidneys; J-Urol, 1998 Sep; 160(3 Pt): 1207-11. 6. T. Ender, A.B. Chapman i wsp.: Effect of antihypertensive therapy on renal function and urinary albumin excertion in hypertensive patinets with autosomal dominant polycystic kidney disease; Am-J-Kidney-Dis. 2000 Mar; 35(5): 427-32. 7. K. Demetriou, C. Tziakouri, K. Agninou i wsp.: Autonomal dominant polycistic kidney disease-type 2. Ultrasoun, genetic and clinical correlations; Nephrol-Dial-Transplant. 2000 Feb; 15(2): 205-11. 8. R.H. Miller, L.B. Lehmkuhl i wsp.: Effect of enalapril on blood pressure, renal function, and the renin-angiotensin-aldosterone system in rats with autosomal dominant polycistic kidney disease: Am-J-Vet-Res. 1999 Dec; 60(12): 1516-25. 9. T.M. Kennefic M.A.Al.-Nimir i wsp.: Hypertension and renal injury in experimental polycistic kidney disease; Kidney-Int. 1999 Dec; 56(6): 2181-90. 10. E.F. Wijdicks, V.F. Torres i wsp.: Cerebral hemorrhage in recipients of renal transplantation; Mayo-Clin-Proc. 1999 Nov; 74(11): 1111-2. 11. K. Zerres, S. Rudnik-Schoneborn, G. Mucher: Advances in Nephrology, vol. 25, 1996, s. 147-157.
