© Borgis - Nowa Pediatria 2/2001, s. 12-15
Krystyna Kobel-Buys, Guido Buys
Opsoklonie i mioklonie u dzieci – opis przypadku wraz z uwagami na temat hipotezy patofizjologii opsoklonii i mioklonii z pnia mózgu
Opsoclonus and myoclonus at children – the case study and some remarks on the hypothesis of pathophysiology of opsoclonus and myoclonus of brainstem
z Centrum Rehabilitacji dla Dzieci z Porażeniem Mózgowym w Mikoszowie
Dyrektor Centrum: Krystyna Kobel-Buys
Streszczenie
The authors described and registered ocular-graphic opsoclonus at 8-year old girl. The dipherential diagnosis of the disease was related with various forms of leucodystrophy, Kinsbourne myoclonic encephalopathy and ataxia teleangiectasia (Louis-Bar disease). Metabolic disturbances of CNS occur in these diseases and paraneoplasmatic and immunological ones, and amongst various clinical symptoms opsoclonus and myoclonus may be observed.
Taking adventage of differential analysis of the above-mentioned case and information received from literature, the authors have put forward their remarks on opsoclonus and myoclonus physiology from the brainstem, reminding the long ago recognized role of the Mollaret triangle and probably accompanying cell hypertrophy of oliva inferior in case of extensive or disseminated changes of the white matter of the brain.
Wstęp
Opsoklonie i mioklonie pochodzące z pnia mózgu cechuje regularny rytm (stąd nazwa miorytmie) krótkich i szybkich skurczy mięśni o częstości 1-4 Hz (1), utrzymujących się przez wiele dni, tygodni, a nawet miesięcy, również we śnie (2).
Mioklonie z pnia mózgu są przeważnie symetryczne, rzadko jednostronne, obejmują mięśnie twarzy, podniebienia miękkiego, rzadziej gardła, krtani, strun głosowych, żwaczy oraz zewnętrzne mięśnie gałek ocznych (3).
Opsoklonie (czyli mioklonie gałek ocznych) mogą towarzyszyć miokloniom podniebienia i mają wtedy tę samą częstość. Opsoklonie są często opisywane jako ruchy gałek ocznych nieregularne i nierytmiczne, a także bez określonej fazy, co różni je od oczopląsu. Te nieregularne opsoklonie przypominają ruchy taneczne (dancing eyes) i dlatego Orzechowski (4) nadał im przed laty nazwę „opsochorie” i przypuszczał, że są przejawem uszkodzenia jąder zębatych. Objął tą nazwą wszelkie drgania gałek ocznych. Niekiedy drgania gałek ocznych są tak znaczne, że zasługują na nazwę „furor bulborum”. Te nieregularne mioklonie należy odróżnić od niezborności gałek ocznych, które mogą towarzyszyć niezborności móżdżkowej głowy i tułowia.
Mioklonie podniebienia mogą występować u dzieci bez opsoklonii (5). Opisywano zespół opsoklonii i mioklonii twarzy, towarzyszący szczególnej odmianie kręczu karku, polegającej na rytmicznych pochyleniach głowy ku przodowi (spasmus nutans) (6).
W 1990 roku (7) opisano zespół synchronicznych opsoklonii, mioklonii mięśni okrężnych oczu oraz podniebienia miękkiego, który wystąpił po udarze krwotocznym do mostu i utrzymywał się także we śnie. Okresowo dołączały się objawy spasmus nutans, które prawdopodobnie mogą być związane z uszkodzeniem dróg oliwkowo-móżdżkowych (8).
Mioklonie przepony, które opisano w 1996 r. (9), można również zaliczyć do mioklonii z pnia, jako niezwykły objaw zamknięcia rostralnego odcinka tętnicy podstawnej mózgu. Autorzy wysunęli hipotezę, że mioklonie, te mogą powstawać przez zaburzenie kontroli układu hamowania i aktywacji, wskutek niedokrwienia obustronnych jąder paramedialnych wzgórza, należących do unaczynienia dystalnego odcinka t. podstawnej.
Mioklonie z pnia mózgu, mioklonie z opsokloniami i opsoklonie towarzyszące innym objawom uszkodzenia mózgu znane są od dawna; szczególnie często były opisywane w nagminnym, śpiączkowym zapaleniu mózgu (10), w innych – dziedzicznych chorobach mózgu i rdzenia, jamistości opuszki, SLA, u dzieci w encefalopatiach metabolicznych (11), w zapaleniach i zatruciach mózgu oraz w około połowie przypadków nerwiaka zarodkowego (neuroblastoma) (12), jako zespół paraneoplazmatyczny encefalopatii mioklonicznej Kinsbourne´a (13, 14).
Tsuzaka i wsp. opisali w 1993 r. przypadek, złośliwego chłoniaka śródczaszkowego z opsokloniami i innymi miokloniami, leczony z powodzeniem ACTH i sterydami (15), podobnie jak obserwowano taką poprawę w leczeniu paraneoplazmatycznej encefalopatii mioklonicznej Kinsbourne´a.
Stosowano melatoninę, która doprowadzała do ustąpienia niepadaczkowych mioklonii u dzieci z zaburzeniami snu, aczkolwiek mechanizm tego działania pozostał nieznany (16). Różne postacie mioklonii u dzieci, również z pnia mózgu, leczono toksyną botulinową (17).
Ponieważ opis neuropatologiczny opsoklonii i mioklonii wskazał na ich immunologiczne podłoże (18), leczono miorytmie wysokimi dawkami immunoglobulin (19).
Wspomniana dziecięca miokloniczna encefalopatia Kinsbourne´a (20) charakteryzuje się występowaniem mioklonii (też gałek ocznych) oraz niezbornością móż-dżkową i objawami pozapiramidowymi, zaburzeniami mowy i połykania oraz obniżeniem napięcia mięśniowego. Wśród przyczyn wymienia się immunologiczne procesy neoplastyczne, infekcje, szczepienia, choroby metaboliczne.
Istotne dla mioklonii z pnia mózgu jest uszkodzenie jądra czerwiennego i pęczka środkowego czepca i móżdżku (10). Są to części tzw. trójkąta Mollareta, który stanowi połączenie między tymi strukturami (ryc. 1). W miokloniach i zapewne w opsokloniach może nadto wystąpić przerost komórek oliwek dolnych, które należą do trójkąta Mollareta (21, 22). Obok tych zmian współistnieją rozlane lub rozsiane zmiany mózgu.
Ryc. 1. Schemat trójkąta Mollareta (wg: Arend i Orzechowskiego, 1950). Schematycznie przedstawiono układ jądra czerwiennego, pęczka środkowego czepca, oliwki dolnej i jądra zębatego móżdżku. Uszkodzenie części tego trójkąta, ma być odpowiedzialne za powstanie mioklonii z pnia mózgu. Prawdopodobnie w miokloniach i opsokloniach występuje nadto przerost komórek oliwek dolnych.
Opis przypadku
Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.
Mam kod dostępu
- Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu albo wszystkich artykułów (w zależności od wybranej opcji), należy wprowadzić kod.
- Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.
- Aby kupić kod proszę skorzystać z jednej z poniższych opcji.
Opcja #1
29 zł
Wybieram
- dostęp do tego artykułu
- dostęp na 7 dni
uzyskany kod musi być wprowadzony na stronie artykułu, do którego został wykupiony
Opcja #2
69 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 30 dni
- najpopularniejsza opcja
Opcja #3
129 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 90 dni
- oszczędzasz 78 zł
