Argininobursztynuria (OMIM 207 900, argininosuccinicaciduria – AS) jest wrodzoną chorobą metaboliczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, występującą z częstością 1:70 000 żywo urodzonych noworodków. Jest ona spowodowana deficytem jednego z pięciu enzymów, biorących udział w cyklu mocznikowym. Opisano deficyty wszystkich enzymów cyklu mocznikowego. Są one najczęstszą przyczyną genetycznie uwarunkowanej hiperamonemii u dzieci (częstość 1:30 000 żywych urodzeń) (1). W przypadku AS dochodzi do mutacji w genie kodującym liazę argininobursztynową (ASL), znajdującym się na chromosomie 7 (7cen-q11.2) (2, 3). Deficyt ASL powoduje kumulację w organizmie amoniaku i kwasu argininobursztynowego. Pierwsze objawy kliniczne pojawiają się po kilku dniach żywienia białkowego. W najcięższej, obciążonej wysoką śmiertelnością, noworodkowej postaci AS dochodzi do ostrego zatrucia amoniakiem, które objawia się głównie dysfunkcją OUN (wymioty, drgawki, senność, śpiączka). W postaciach niemowlęcej i przewlekłej dominuje opóźniony rozwój psychoruchowy, upośledzenie umysłowe, brak łaknienia, napady wymiotów, ataksja, drgawki oraz hepatomegalia (4, 5). Charakterystyczną cechą AS są jasne, cienkie, kruche włosy (trichorrhexis nodosa, (ryc. 1) (6). Badania laboratoryjne surowicy ujawniają wysoki poziom amoniaku, glutaminy, cytruliny oraz znaczny wzrost stężenia kwasu argininobursztynowego w surowicy, moczu i płynie mózgowo-rdzeniowym (1). W diagnostyce wykorzystywane są: ilościowe oznaczenia aminokwasów w surowicy i w moczu, badanie profilu kwasów GC/MS w moczu, oznaczanie aktywności ASL w fibroblastach, erytrocytach i hepatocytach (1, 7). Leczenie stwierdzonej ostrej hiperamonemii polega na ograniczeniu podaży białka, uzupełnianiu energii w postaci węglowodanów i intralipidów, przyspieszeniu wydalania amoniaku poprzez podawanie benzoesanu sodu i chlorowodorku argininy. Brak poprawy wymaga wdrożenia dializy otrzewnowej lub hemodializy. W postaciach przewlekłych stosowana jest suplementacja argininy i ograniczenie podaży białka (1, 8). Chorym na AS zaleca się unikanie znieczulenia ogólnego, ze względu na możliwy wzrost poziomu amoniaku po zastosowaniu anestetyków wziewnych (9).

Pięciodniowy noworodek płci żeńskiej z ciąży I, bliźniaczej, porodu I, prawidłowego, urodzony jako bliźnię pierwsze na 10 punktów w skali Apgar, z masą ciała 3010 g, długością 51 cm (drugie bliźnię płci męskiej, zdrowe) został przyjęty do kliniki w stanie ciężkim, ze wstępnym rozpoznaniem zachłyśnięcia pokarmem. Przy przyjęciu dziecko nieprzytomne, o wąskich, nie reagujących na światło źrenicach; bez odruchów noworodkowych, ze znaczną hipotonią, brakiem odruchów głębokich i brzusznych. Noworodek był nieznacznie odwodniony, nie oddawał moczu. Badania laboratoryjne nie ujawniły obecności podwyższonych wskaźników stanu zapalnego, również punkcja lędźwiowa, Rtg klatki piersiowej, USG jamy brzusznej i głowy były bez odchyleń od normy. Posiewy krwi, moczu i płynu mózgowo-rdzeniowego były jałowe. W gazometrii charakterystyczny był wzrost pH, przy jednoczesnym niedoborze zasad (tab. 1).