Dysplazje kręgowo-nasadowo-przynasadowe (SEMD spondylo-epi-metaphyseal dysplasias) stanowią dużą grupę różnorodnych schorzeń, w których zmiany chorobowe obejmują kręgosłup, nasady i przynasady kości długich (1). Kilka postaci tych chorób jak dysplazja zmienna (metatropic dysplasia), dysplazja wykrzywiająca (diastrophic dysplasia) czy pseudoachondroplazja charakteryzuje się typowymi, powszechnie znanymi cechami klinicznymi i radiologicznymi. Niestety, większość pozostałych pacjentów nie poddaje się klasyfikacji z powodu rzadkiego występowania tych chorób, niespecyficznego fenotypu, złej dokumentacji radiologicznej, prawidłowych wyników badań laboratoryjnych oraz niecharakterystycznych cech w badaniu histopatologicznym. Najważniejszym krokiem do prawidłowej klasyfikacji tych złożonych zaburzeń jest dokładna i szczegółowa dokumentacja radiologiczna. W celu zaprezentowania trudności diagnostycznych w takich sytuacjach przedstawiamy przypadek choroby u chłopca z niesklasyfikowaną do tej pory postacią SEMD i opisujemy nasze postępowanie dotyczące diagnostyki różnicowej.

M.A., noworodek płci męskiej urodził się porodem miednicowym. Przebieg ciąży był prawidłowy. Rodzice dziecka młodzi i nie spokrewnieni. Po urodzeniu stwierdzono u noworodka skrócenie kończyn, wrodzone stopy końsko-szpotawe (CTEV – congenital talipes equino-varus) oraz wodniak jądra. Rodzice chłopca i dwójka jego starszego rodzeństwa byli zdrowi, mieli prawidłowy wzrost, wywiad rodzinny dotyczący pozostałych członków rodziny negatywny.

W wieku 3 lat opisywany przez nas pacjent był zdrowym, prawidłowo rozwiniętym intelektualnie chłopcem. Zwracał jednak uwagę niedobór wzrostu, skrócenie proksymalnych odcinków kończyn i wyraźna hiperlordoza w odcinku lędźwiowym kręgosłupa. W stawach łokciowych nie można było wykonać pełnego wyprostu (brakowało około 10 stopni). Chłopiec nosił buty ortopedyczne wraz z szynami w związku z „resztkową” CTEV. Jedyną nieprawidłowością dotyczącą dłoni była klinodaktylia 5 palców. Twarz chłopca była prawidłowa, nie wykazano zaburzeń dotyczących innych układów. Wyniki rutynowych badań laboratoryjnych, w tym cytogenetycznych, oraz badanie przesiewowe moczu w kierunku mukopolisacharydoz były prawidłowe.

Badania radiologiczne kośćca w wieku 3,5 miesiąca ujawniły charakterystyczne zmiany szkieletowe: wyraźnie opóźniony wiek kostny oraz zniekształcone przynasady kości długich, które były kielichowate z ostrymi krawędziami. Dystalne części kości udowych i panewki stawów biodrowych miały kształt „trójzębu” (ryc. 1 a-c). Na wykonanym w wieku 15 miesięcy przeglądowym zdjęciu bocznym kręgosłupa stwierdzono hipoplazję 12 kręgu piersiowego (Th12) oraz niewielkie przemieszczenie ku tyłowi trzonu tego kręgu. Trzony pozostałych kręgów miały owalny kształt (ryc. 2). Kości czaszki były prawidłowe.

W wieku 3,5 lat jądra kostnienia nasad były nieznacznie hipoplastyczne/dysplastyczne i nadal był opóźniony wiek kostny w obrębie kości nadgarstka. Oceniany na podstawie innych części szkieletu wiek kostny był już w zakresie normy. Stwierdzono skrócenie 1, 2 i 3 palca dłoni jak również anomalię Kirnera w obrębie środkowego paliczka 5 palca. Chrząstka wzrostowa kości długich dłoni była poszerzona a kość łokciowa była skrócona w odcinku dystalnym. Nietypową nieprawidłowością dotyczącą kości stopy była obecność ostróg kości piętowej. W obrębie kości miednicy zarówno panewki stawów biodrowych, jak i chrząstki wzrostowe były ustawione poziomo, szyjki kości udowych były skrócone, a nasady głów kości udowych były małe i spłaszczone. Nie stwierdzano już nietypowego „trójzębnego” kształtu panewki stawu biodrowego. Trzony kości miednicy były małe a talerze zaokrąglone. Przymostkowe końce żeber były poszerzone, łopatki były szerokie ze zgrubieniami w dolnych częściach (ryc. 3 a-e).

Nasz pacjent prezentuje cechy SEMD nie opisanej dotąd w dostępnym piśmiennictwie (2, 3). Charakterystyczne cechy tej dysplazji stwierdzane u pacjenta to:

1.Znacznie opóźniony wiek kostny w okresie noworodkowym, który ulega normalizacji wraz z wiekiem.