© Borgis - Nowa Pediatria 2/2002, s. 85-87
Adam J. Sybilski, Danuta Kurowska
Cechy osobowości borderline u 14-letniej dziewczynki z zespołem M
Borderline personality in a 14-year old girl with Mayer-Rokitansky-Küster syndrome
z Oddziału Dziecięcego Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w Warszawie
Ordynator Oddziału: lek. med. Aleksandra Łagun
Streszczenie
The Mayer-Rokitansky-Küster (MRK) syndrome is relatively uncommon. It is characterized by normal external genitalia, an absent vagina, absent or rudimentary uterus, and normal fallopian tubes and ovaries. Authors report a case of MRK. The main problem of their patient was borderline personality and mild abdominal pain.
Wady narządów płciowych u dziewcząt są tematem rzadko poruszanym w dyskusjach pediatrycznych. Dotyczą one zaburzeń w obrębie przewodów płciowych, łącznie z pochwą. Ocenia się, że wady rozwojowe pochwy i macicy występują u 0,5-0,8% badanych pacjentek z zaburzeniami ginekologicznymi, choć zastosowanie badań dodatkowych w postaci ultrasonografii czy laparoskopii zwiększa ten odsetek do 2,9% a nawet 8,6% (7). Jedną z częściej występujących wad rozwojowych narządu rodnego jest wrodzony brak pochwy i macicy zwany zespołem Mayer-Rokitansky-Küster (zespół M-R-K), w piśmiennictwie pojawiający się też jako zespół Müller-Phillipa (6, 8, 10).
Zespół Mayer-Rokitansky-Küster został po raz pierwszy opisany przez C.A.J. Mayera w 1829 roku i nazwany przez niego „uterus bipartitus”. Następnie C. von Rokitansky w 1838 roku zapożyczył ten termin do określenia wrodzonego braku macicy i pochwy bez względu na postać tej wady. W 1910 roku H. Küster przedstawił przegląd piśmiennictwa na temat tej wady, podając jednocześnie wiele jej wariantów (10).
Etiopatologia zespołu M-R-K nie jest wyjaśniona. Przyczynę powstania wady tłumaczy się gwałtownym zahamowaniem rozwoju (połączenia i udrożnienia) przewodów okołośródnerczowych (Müllera) w drugim miesiącu życia płodowego. Dzieje się tak zazwyczaj w wyniku zadziałania czynników szkodliwych w okresie organogenezy, między 8 a 10 tygodniem życia płodowego. Do czynników, które mogą być odpowiedzialne za powstanie wad rozwojowych narządów płciowych dziewcząt zaliczamy: promienie jonizujące, czynniki mikrobiologiczne, chemiczne, hormonalne, odżywcze oraz zaburzenia immunologiczne (11, 12).
Częstość występowania tego zespołu oceniana jest różnie. Jedni autorzy sugerują, że zdarza się to 1 na 4000-5000 porodów dziewczynek, inni że występuje on u 1-5% noworodków płci żeńskiej (2, 3).
Zespół M-R-K charakteryzuje się wrodzonym brakiem pochwy i macicy, bądź też brakiem pochwy i daleko posuniętymi wadami rozwojowymi macicy (najczęstszym wariantem wady macicy jest macica dwudzielna ze szczątkowymi rogami). Budowa i funkcja jajników jest prawidłowa, czego najlepszym dowodem jest obecność ciałka żółtego. Z faktu prawidłowej funkcji jajników wynika kolejna cecha zespołu: brak zaburzeń hormonalnych i prawidłowy rozwój trzeciorzędowych cech płciowych (rozwój sutków, owłosienia pachowego i łonowego oraz sylwetki). Srom, łechtaczka i przedsionek pochwy są prawidłowo wykształcone, natomiast badaniem palpacyjnym nie stwierdza się obecności pochwy i macicy. Ujście cewki moczowej i sama cewka są często znacznie poszerzone.
Najczęstszą manifestacją kliniczną jest pierwotny brak miesiączki u dziewczynki z prawidłowo rozwiniętymi trzeciorzędowymi cechami płciowymi. Zawsze musi wzbudzić to niepokój u lekarza badającego pacjentkę. Bardzo charakterystycznym objawem są cyklicznie występujące dolegliwości bólowe w obrębie brzucha i czasami klatki piersiowej, wymioty, krwawienia z pęcherza moczowego. Wielokrotnie zdarza się, że wady manifestują się niespecyficznymi objawami takimi jak: zaburzenia koncentracji i zachowania; w późniejszym okresie życia mogą wystąpić zaburzenia emocjonalne i psychiczne pod postacią poczucia mniejszej wartości spowodowane niepłodnością i trudnościami w życiu płciowym (1, 7, 8, 10, 12).
Zespołowi M-R-K często towarzyszą wady wrodzone innych układów i narządów. Do najczęściej spotykanych korelacji, bo w aż 34-50% przypadków należą wady w obrębie układu moczowego. Najczęściej jest to brak nerki lub też nieprawidłowe ich położenie. Do innych zaburzeń rozwojowych towarzyszących zespołowi M-R-K należą wady układu krążenia, górnych dróg oddechowych i uszu (2, 4, 13, 15).
Diagnostyka wymaga przeprowadzenia badania ginekologicznego, ultrasonograficznego, czasami konieczne jest wykonanie badania rezonansem magnetycznym oraz laparoskopii. Zwłaszcza te dwie ostatnie metody obecnie zyskują na znaczeniu. Jak już wspomniano, z uwagi na możliwość częstego współistnienia innych wad rozwojowych, rozpoznając zespół M-R-K należy rozszerzyć diagnostykę o urografię, badanie otolaryngologiczne. Nie należy zapominać o różnicowaniu zespołu M-R-K z zespołem Turnera. Badanie kariotypu w tych przypadkach jest decydujące o rozpoznaniu. U pacjentek z zespołem M-R-K kariotyp jest prawidłowy – 46 XX (3, 4, 9, 13).
Pacjentka M.S. (historie choroby u autorów) przebywała 2-krotnie w naszym Oddziale z powodu zatrucia lekami w celach samobójczych. Pierwszy pobyt w wieku 14 lat – po zażyciu 45 tabletek Agapurinu, drugi w wieku 16 lat po połknięciu opakowań Cardonitu i Cholamidu. Z wywiadu wiadomo, że od 12 roku życia dziewczynka demonstruje zaburzenia zachowania, nie chce się podporządkować, źle się uczy, jest niegrzeczna, czasami przejawia wręcz agresywne zachowania, zwłaszcza w stosunku do ojca, z którym od kilku lat jest w konflikcie. Każda próba samobójcza miała miejsce po kłótni z ojcem, ostatnia też po „zerwaniu” z chłopakiem.
Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.
Mam kod dostępu
- Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu albo wszystkich artykułów (w zależności od wybranej opcji), należy wprowadzić kod.
- Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.
- Aby kupić kod proszę skorzystać z jednej z poniższych opcji.
Opcja #1
29 zł
Wybieram
- dostęp do tego artykułu
- dostęp na 7 dni
uzyskany kod musi być wprowadzony na stronie artykułu, do którego został wykupiony
Opcja #2
69 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 30 dni
- najpopularniejsza opcja
Opcja #3
129 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 90 dni
- oszczędzasz 78 zł
Piśmiennictwo
1. Cabra Zurita R. et al.: Ausencia congenita de vagina. Sindrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. Presentacion de un caso y revision de la literatura. Ginecol. Obstet Mex. 1998, 663:54-7. 2. Caione P. et al.: Urinary continence in Mullerian duct anomalies. Panminerva Med. 1995, 37, 1:14-17. 3. Giatras K.I. et al.: Laparoscopy for pelvic pain in the Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. A case report. J. Reprod. Med. 1998, 43, 3:203-5. 4. Gotkowska K. i wsp.: Torbiel rzekoma górnej części przewodu tarczowo-językowego współistniejąca z innymi anomaliami rozwojowymi (zespół Rokitansky-Küster-Mayer i zespół Barlow). Otolaryngol Pol 1995;49:3, 252-5. 5. Hensle T.W. et al.: Vaginal replacement in children and young adults. J. Urol. 1998, 159, 3:1035-8. 6. Kędzia H.: Wady wrodzone narządów płciowych i ich następstwa. W: Położnictwo i Ginekologia, wyd. III pod red. T. Pisarskiego, PZWL 1996, 256. 7. Komorowska A.: Wady rozwojowe narządów płciowych. w: Ginekologia wieku rozwojowego. Pod red. A. Komorowskiej, PZWL 1991, 326-7. 8. Kopyść Z.: Kompendium zespołów i rzadkich chorób dziecięcych. PZWL 1984, 395. 9. Lang I.M. et al.: MR imaging of paediatric uterovaginal anomalies. Pediatr. Radiol. 1999, 29, 3:163-70. 10. Ludwig K.S.: The Mayer-Rokitansky-Küster syndrome. An analysis of its morphology and embryology. Part I: Morphology. Arch. Gynecol. Obstet 1998, 262, 1/2:1-26. 11. Ludwig K.S.: The Mayer-Rokitansky-Küster syndrome. An analysis of its morphology and embryology. Part II: Embryology. Arch. Gynecol. Obstet 1998, 262, 1/2:27-42. 12. Pawelczyk L.: Wady lub nabyte uszkodzenia macicy. W: Położnictwo i Ginekologia, wyd. IV pod red. T. Pisarskiego, PZWL 1998, 242-243. 13. Rzymski P. i wsp.: Współwystępowanie wad żeńskich narządów płciowych z anomaliami rozwojowymi układu moczowego. Ginekol. Pol. 2001, 72, 2:67-72. 14. Scully J.H.: Zaburzenia osobowości. W: Psychiatria, pod red. J.H. Scully Urban & Partner 1998, 335-336. 15. Strubbe E.H. et al.: The Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome without and with associated features: two separate entities? Clin. Dysmorphol. 1994, 3, 3:192-9. 16. Tillem S.M. et al.: Vaginal construction in children. J. Urol. 1998, 160, 1:186-90.
