Bardzo ograniczona dostępność diagnostyki i konieczność uwzględniania kosztów wymusza celowane i wysoce zindywidualizowane zlecanie badań oraz uzyskiwanie maksymalnych informacji z ich interpretacji. Lekarz rodzinny musi wiedzieć przede wszystkim, jakie informacje diagnostyczne otrzyma zlecając konkretne badanie. Dostępne dla lekarza rodzinnego badania hematologiczne (1, 2) podzielono na 4 rodzaje w zależności od informacji diagnostycznych, które z sobą niosą: 1) rozpoznające zaburzenia składu morfologicznego krwi, 2) pomocne w diagnostyce różnicowej tych zaburzeń, 3) rozpoznające zaburzenia hemostazy i 4) testy białkowe (tab. 1). Badanie morfologii krwi obwodowej analizatorem elektronicznym (3) mierzy bezpośrednio stężenie hemoglobiny (metoda fotokolorymetryczna), liczbę erytrocytów, leukocytów (z ich rozdziałem na granulocyty, limfocyty i pozostałe krwinki białe, a przy użyciu nowszych analizatorów na 5 rodzajów krwinek: granulocyty obojętnochłonne, granulocyty kwasochłonne, granulocyty zasadochłonne, limfocyty i monocyty) i płytek krwi (metoda pomiaru impedancji elektrycznej), a z rozkładu wielkości erytrocytów wylicza średnią arytmetyczną ich objętości (MCV) i współczynnik zmienności ich objętości jako stosunek odchylenia standardowego do MCV podawany w procentach (RDW). Hematokryt jest obliczany automatycznie na podstawie formuły matematycznej, podobnie jak mało przydatne 2 pozostałe wskaźniki czerwonokrwinkowe (MCH i MCHC). W każdym przypadku zmian patologicznych w morfologii krwi konieczna jest manualna ocena mikroskopowa rozmazu krwi obwodowej barwionego metodą MGG. Szereg dodatkowych badań – zarówno czysto hematologicznych (liczba retikulocytów, parametry przemiany żelaza i hemoglobiny), jak i innych badań biochemicznych (kreatynina, ALAT, ASPAT, LDH, TSH w surowicy) – umożliwia przynajmniej wstępne różnicowanie zaburzeń składu morfologicznego krwi, głównie niedokrwistości, przez lekarza rodzinnego, bez konieczności kierowania do specjalisty. Pozostające do dyspozycji lekarza rodzinnego badania pozwalają jedynie na skrining zaburzeń w zakresie hemostazy płytkowej i osoczowej (INR, APTT). Testy oceniające zmiany w białkach krwi wykorzystywane są szeroko w diagnostyce zakażeń, układowych chorób zapalnych i chorób nowotworowych, w tym również krwi (szpiczak) oraz ich powikłań i często są podstawą kierowania pacjenta do specjalisty lub szpitala. Katalog dostępnych dla lekarza rodzinnego badań nie jest doskonały i zastrzeżenia autorów budzi zwłaszcza umieszczenie w nim samego stężenia żelaza w surowicy, bez całkowitej zdolności wiązania żelaza w surowicy (TIBC), co pozwoliłoby wyliczyć wysycenie transferyny. Lepszym rozwiązaniem, choć nieco droższym, byłaby możliwość oznaczenia stężenia ferrytyny w surowicy dla oceny przemiany żelaza. Interpretując wyniki badań hematologicznych należy znać nie tylko zakres wartości prawidłowych (wartości referencyjnych) podawany przez laboratorium, ale uwzględnić również płeć pacjenta (liczba erytrocytów, stężenie hemoglobiny i hematokryt niższe u kobiet niż mężczyzn), wiek (inne wartości u małych dzieci niż u dorosłych, rozmaz limfocytarny u dzieci do 6 r.ż.) i stan fizjologiczny (spadek stężenia hemoglobiny i hematokrytu u kobiet w ciąży).

Niedokrwistość rozpoznajemy wg kryteriów WHO na podstawie obniżonego stężenia hemoglobiny w krwi <120 g/L u kobiet i <130 g/L u mężczyzn (4). U pacjenta palącego papierosy lub mieszkającego na dużej wysokości należy jednak te granice podnieść od 3 do 7 g/L, zależnie od liczby wypalanych paczek papierosów, i od 2 do 20 g/L, zależnie od wysokości nad poziomem morza (5). Wygodny dla dalszej diagnostyki etiologicznej jest podział niedokrwistości na podstawie wartości MCV (3) na 3 typy: mikrocytową (MCV górnej granicy normy, najczęściej 96-100 fL). Wstępne różnicowanie przyczyn 3 typów niedokrwistości przedstawiono na rycinach 1, 2 i 3. Przy niedokrwistościach mikro- i normocytowych najważniejsze jest odróżnienie niedoboru żelaza od przewlekłej choroby jako ich przyczyny (tab. 2 i 3). Wysycenie transferyny <10% lub obniżone stężenie ferrytyny w surowicy potwierdzają niedobór żelaza (3, 5, 6). Do niedokrwistości typu przewlekłej choroby (7) prowadzą przewlekłe lub ostre zakażenia, zapalne choroby tkanki łącznej, nowotwory, niewydolność krążenia i cukrzyca. Liczba retikulocytów w niedokrwistości normocytowej lub makrocytowej może być zmniejszona na skutek zahamowania erytropoezy (np. w aplazji szpiku) lub zwiększona przy pobudzeniu erytropoezy w przebiegu krwotoku lub hemolizy. Najwyższą moc diagnostyczną ma retikulocytoza poniżej 0,1% lub powyżej 3% (8). Przy wysokiej retikulocytozie niedokrwistość ma zwykle charakter makrocytowy z powodu dużej wielkości retikulocytów (ich MCV wynosi 160 fL). Obecność makrocytów w rozmazie krwi obwodowej pozwala wykluczyć makrocytozę rzekomą, czyli wzrost MCV spowodowany zwiększeniem objętości erytrocytów już po pobraniu krwi lub ich aglutynacją w analizatorze przy obecności zimnych aglutynin (9). Dla niedokrwistości hemolitycznej poza retikulocytozą charakterystyczny jest wzrost stężenia bilirubiny pośredniej oraz aktywności LDH i ASPAT w surowicy, urobilinogenuria, a przy hemolizie wewnątrznaczyniowej również hemoglobinuria i hemosyderynuria z brunatną barwą moczu. Przy przewlekłej hemolizie dochodzi do splenomegalii. Najczęstsze przyczyny niedokrwistości makrocytowej (9) przedstawiono w tabeli 4. Możliwości diagnostyczne lekarza rodzinnego pozwalają wykryć niedoczynność tarczycy (obniżony TSH) i hepatopatię (nieprawidłowe testy biochemiczne wątroby) jako przyczyny niedokrwistości makrocytowej, a na podstawie dobrze zebranego wywiadu można przynajmniej podejrzewać, że czynnikiem etiologicznym jest alkohol etylowy lub leki. Diagnostyka niedoboru witaminy B₁₂ i kwasu foliowego wobec braku możliwości oznaczenia ich stężenia w surowicy przez lekarza rodzinnego wymaga skierowania pacjenta do hematologa.

Nadkrwistość rozpoznajemy na podstawie podwyższonej wartości hematokrytu, który lepiej koreluje z zaburzeniami reologicznymi niż liczba erytrocytów. Hematokryt powyżej 0,48 u kobiet i 0,52 u mężczyzn pozwala rozpoznać nadkrwistość (10). Należy pamiętać, że hematokryt powyżej 0,54 jest wskazaniem do krwioupustu, jeśli nie można go szybko obniżyć w inny sposób. Nadkrwistość spowodowana zmniejszeniem objętości osocza przy prawidłowej masie erytrocytów określana jest jako względna (rzekoma), natomiast spowodowana wzrostem masy erytrocytów jako bezwzględna (prawdziwa). Przyczyny względnej nadkrwistości przedstawia tabela 5. Warto zwrócić uwagę na zespół Geisbocka, czyli występowanie podwyższonego hematokrytu u młodego mężczyzny, często otyłego, palacza papierosów, pracującego w stresie, niekiedy z nadciśnieniem tętniczym, jako przykład nadkrwistości względnej. Po wykluczeniu przyczyn nadkrwistości względnej, o ile hematokryt nie przekracza 0,56 u kobiet i 0,60 mężczyzn, rozpoznanie nadkrwistości bezwzględnej wymaga pomiaru masy erytrocytów metodą izotopową (10). Przyczyny nadkrwistości bezwzględnej wtórnej to hipoksemia, obecność nieprawidłowej hemoglobiny o zwiększonej zdolności wiązania tlenu (hemoglobinopatia) i zwiększone wytwarzanie erytropoetyny, a pierwotnej – czerwienica prawdziwa, wymagające już diagnostyki specjalistycznej. Wykrycie obniżonego stężenia erytropoetyny w surowicy pozwala zróżnicować klonalne (np. czerwienica prawdziwa) i nieklonalne, wtórne nadkrwistości bezwzględne (3, 10).

Zmniejszona liczba płytek krwi poniżej 150 K/mL pozwala rozpoznać małopłytkowość. W każdym przypadku, a zwłaszcza jeśli znacznej małopłytkowości nie towarzyszą objawy skazy krwotocznej skórno-śluzówkowej, należy wykluczyć małopłytkowość rzekomą. Prawidłowa liczba płytek krwi przy zastosowaniu innego niż wersenian antykoagulanta potwierdza rozpoznanie małopłytkowości rzekomej zależnej od obecnych w surowicy pacjenta przeciwciał reagujących z płytkami krwi ex vivo tylko w krwi wersenianowej (2). Należy pamiętać również o łagodnej małopłytkowości ciężarnych (75-150 K/mL), która nie wymaga dalszej diagnostyki. Małopłytkowość może wynikać ze zmniejszonego wytwarzania płytek krwi w szpiku (np. aplazja szpiku, cytostatyki, alkohol etylowy, wirusy) lub zwiększonego niszczenia ich w krwi obwodowej w mechaniźmie immunologicznym (samoistna plamica małopłytkowa ostra i przewlekła, ITP) lub nieimmunologicznym (zespół rozsianego wykrzepiania śródnaczyniowego, DIC, i zakrzepowa plamica małopłytkowa, TTP). W pierwszej kolejności należy wykluczyć TTP (schistocyty, czyli fragmentocyty w rozmazie krwi obwodowej, wzrost aktywności LDH i stężenia kreatyniny w surowicy) oraz DIC (wzrost stężenia D-dimerów w surowicy), gdyż zespoły te stanowią zagrożenie dla życia pacjenta i wymagają pilnego leczenia (3). W następnej kolejności eliminujemy polekowe małopłytkowości (należy pamiętać o heparynie) i hipersplenizm. Leczenie preparatem krwiopochodnym 1-2 tygodnie wcześniej sugeruje małopłytkowość potransfuzyjną. Chociaż rozpoznanie ITP stawiane jest po wykluczeniu innych immunologicznych przyczyn małopłytkowości (kolagenoza, chłoniak, zakażenie HIV), jej potwierdzenie wymaga wykonania specjalistycznych badań przeciwciał przeciwpłytkowych w surowicy lub immunoglobulin obecnych na płytkach krwi. Inne rzadsze przyczyny małopłytkowości (np. wrodzone) wymagają diagnostyki hematologicznej. Różnicowanie przyczyn małopłytkowości przedstawia rycina 4.

Nadpłytkowość, czyli wzrost liczby płytek krwi powyżej 350 K/mL, najczęściej ma charakter odczynowy (wtórna nadpłytkowość), rzadziej klonalny (klonalna nadpłytkowość) w przewlekłych zespołach mieloproliferacyjnych: czerwienicy prawdziwej, przewlekłej białaczce szpikowej, a zwłaszcza samoistnej (pierwotnej) nadpłytkowości (3, 11). Diagnostyka przewlekłych zespołów mieloproliferacyjnych wymaga specjalistycznych badań hematologicznych. Niekiedy dokładna ocena rozmazu krwi obwodowej i wykrycie olbrzymich płytek krwi (megatrombocytów), erytroblastów lub erytrocytów w kształcie łez, zmiana składu leukocytów z odmłodzeniem w układzie granulocytów do promielocyta czy mielocyta i wzrost odsetka granulocytów zasadochłonnych mogą nasuwać podejrzenie przewlekłego zespołu mieloproliferacyjnego. Obecność splenomegalii i/lub hepatomegalii może przemawiać za takim rozpoznaniem. Najczęstsze przyczyny wtórnej nadpłytkowości przedstawia tabela 6. Należy w tym miejscu przypomnieć, iż nadpłytkowość często występuje w niedokrwistości z niedoboru żelaza.