Najważniejszym testem przesiewowym dla oceny czynności tarczycy jest oznaczenie stężenia hormonu tyreotropowego (TSH) w surowicy. Prawidłowe stężenie TSH w surowicy pozwala na wykluczenie zaburzeń czynności tarczycy u pacjenta bez klinicznych objawów zaburzeń funkcji tego gruczołu.

Stwierdzenie nieprawidłowego (obniżonego lub podwyższonego) stężenia TSH w surowicy wymaga natomiast wykonania u pacjenta dalszych badań (ryc. 1 i 2). Zalecane jest oznaczanie TSH superczułymi testami trzeciej lub czwartej generacji, w których czułość pomiaru wynosi 0,01μU/ml lub 0,001μU/ml. Najczęściej stosowana jest metoda z użyciem dwóch przeciwciał monoklonalnych przeciw ludzkiemu TSH. Zakres normy dla TSH u dorosłych wynosi od 0,3 do 5,0 mU/l (μU/ml); przedziały referencyjne mogą się nieco różnić, zależnie od stosowanej w danym laboratorium metody oznaczania.

TSH jest glikoproteiną zbudowaną z podjednostki alfa (wspólnej dla FSH, LH i hCG) oraz beta. Jest to hormon przedniego płata przysadki mózgowej, który pobudza tarczycę do produkcji hormonów, a także do przerostu komórek pęcherzykowych. Tarczyca i przysadka pozostają ze sobą w ujemnym sprzężeniu zwrotnym: wysokie stężenia hormonów tarczycy hamują syntezę i wydzielanie TSH, niskie – pobudzają je. Zmiany stężenia TSH w surowicy są bardzo czułym wskaźnikiem wahań wydzielania hormonów tarczycy. Istnieje odwrotna zależność między fT₄ a logarytmem stężenia TSH: niewielka zmiana stężenia fT₄ w surowicy prowadzi do znacznych zmian w stężeniu TSH. Stężenie TSH w surowicy tak dobrze koreluje z fT₄, że jego jednorazowe oznaczenie (będąc badaniem prostym, czułym i specyficznym) wyparło z diagnostyki pierwotnej nadczynności tarczycy test z TRH. Obecnie test z TRH stosuje się w diagnostyce niedoczynności tarczycy pochodzenia ośrodkowego, gruczolaka przysadki mózgowej wydzielającego TSH i zespołów oporności na hormony tarczycy.

Interpretując wyniki badań laboratoryjnych dotyczących tarczycy należy zawsze brać pod uwagę stan kliniczny pacjenta, przyjmowane przez niego leki i okoliczności, w jakich zostały wykonane badania (tab. 1 i 2).

Jak wynika z tabeli 1, na wynik oznaczenia TSH w surowicy wpływa wiele czynników pozatarczycowych, dlatego jeśli wynik ten jest nieprawidłowy, konieczne jest oznaczenie stężenia w surowicy wolnej tyroksyny (fT₄), która jest głównym produktem metabolicznym tarczycy.

Ponad 99% obecnych w krążeniu hormonów tarczycy jest związanych z białkami transportującymi – przede wszystkim (w 75%) z globuliną wiążącą tyroksynę (TBG), a także z transtyretyną (TBPA) i albuminą. Zaburzenia w produkcji lub pojemności białek nośnikowych, jak i niektóre leki mogą powodować – przez modulowanie syntezy białek nośnikowych – zmianę stężenia całkowitych hormonów tarczycy T₄ i T₃ (tab. 2) prowadząc do błędnych wniosków co do stanu czynności tarczycy, natomiast nie mają wpływu na oznaczenie stężenia wolnych hormonów tarczycy (fT₄ i fT₃). Wolna tyroksyna fT₄ stanowi zaledwie 0,03% krążącej T₄, a wolna trijodotyronina fT₃ – 0,3% krążącej T₃. Wzrost stężenia TBG (np. w ciąży lub w czasie stosowania doustnych środków antykoncepcyjnych) u osób będących w stanie eutyreozy może powodować podwyższenie stężenia całkowitej T₄ – przy prawidłowych wartościach TSH i wolnych hormonów tarczycy. Dlatego bardziej miarodajne, niż ocena całkowitych hormonów tarczycy T₄ i T₃, jest oznaczanie stężenia wolnych hormonów tarczycy, gdyż na wynik ich oznaczenia nie mają wpływu białka transportujące. Nie należy zatem oznaczać w surowicy T₄ i T₃, a jedynie – jeśli jest taka możliwość – fT₄, a w wybranych sytuacjach również fT₃.

Głównymi antygenami tarczycy są: peroksydaza, tyreoglobulina, receptor TSH. Przeciwciała przeciwko receptorowi TSH stymulujące tarczycę TSAb ( Thyroid-Stimulating Antibodies) są czynnikiem etiologicznym nadczynności tarczycy w chorobie Graves-Basedowa, jednak ich oznaczanie (choć ma znaczenie diagnostyczne) jest mało dostępne i nie jest stosowane rutynowo. Dostępna jest natomiast metoda oznaczania przeciwciał TBII ( Thyrotropin Binding Inhibitory Immunoglobulins, czyli przeciwciał konkurujących z TSH o wiązanie z receptorem TSH tyreocytów), które obejmują nie tylko przeciwciała o charakterze stymulującym, ale i hamującym tarczycę.

Najszerzej dostępne są metody oznaczania przeciwciał antyperoksydazowych (dawniej antymikrosomalnych) i antytyreoglobulinowych, które są markerami procesów autoimmunologicznych. Koszt oznaczenia każdego z tych przeciwciał to ok. 30-40 zł, normy są normami danego laboratorium (zależą od zastosowanej metody). Wysokie miano przeciwciał antyperoksydazowych (a-TPO) i antytyreoglobulinowych (a-Tg) wskazuje na obecność autoimmunologicznej choroby tarczycy, ale nie rozstrzyga o typie tej choroby; Przeciwciała antyperoksydazowe występują u 95% pacjentów z chorobą Hashimoto i u 85% pacjentów z chorobą Graves-Basedowa, lecz stwierdza się je również (przejściowo) w podostrym zapaleniu tarczycy, a także u kilku procent osób zdrowych, bez aktualnie rozpoznawanej patologii tarczycy. Przeciwciała antytyreoglobulinowe występują rzadziej (u 60% pacjentów z chorobą Hashimoto i 30% pacjentów z chorobą Graves-Basedowa) i zanikają wcześniej, dlatego spośród tych dwóch typów przeciwciał wstępnie należy oznaczać przede wszystkim a-TPO. Stwierdzenie wysokiego miana przeciwciał przeciwtarczycowych u osoby z nieznacznie nawet podwyższonym stężeniem TSH i typowym dla choroby Hashimoto obrazem ultrasonograficznym (tarczyca hipoechogeniczna) wpływa na decyzję o wdrożeniu leczenia L-tyroksyną.

Tyreoglobulina (Tg) jest glikoproteiną wybiórczo produkowaną przez tkankę tarczycową. Jej stężenie w krwi u osób z prawidłową tarczycą nie przekracza 40 ng/ml; obecność przeciwciał antytyreoglobulinowych uniemożliwia miarodajną ocenę Tg. Stężenie tyreoglobuliny jest podwyższone w wielu chorobach gruczołu tarczowego: u osób z wolem, w przebiegu uszkodzenia tarczycy (proces zapalny, operacja, napromienianie, biopsja), przy niedoborze jodu, w nadczynności tarczycy i w nowotworach tarczycy – zarówno łagodnych, jak i złośliwych. Wysokie stężenie tyreoglobuliny nie ma więc znaczenia różnicującego i nie jest markerem raka tarczycy. Monitorowanie tyreoglobuliny jest natomiast ogromnie ważne u pacjentów po całkowitej strumektomii z powodu raka zróżnicowanego tarczycy (brodawkowatego lub pęcherzykowego), u których stężenie Tg powinno być bardzo niskie. Narastanie stężenia Tg w trakcie obserwacji (jeśli tyreoglobulina przekracza 10 ng/ml w warunkach stymulacji TSH lub 2-4 mg/ml w czasie leczenia supresyjną dawką L-tyroksyny) może świadczyć o wznowie procesu nowotworowego.

Kalcytonina jest hormonem peptydowym, produkowanym przez komórki okołopęcherzykowe C tarczycy, który bierze udział w regulacji homeostazy wapniowej ustroju. Jest ona markerem raka rdzeniastego tarczycy (wywodzącego się z komórek okołopęcherzykowych), oznacza się ją w diagnostyce przedoperacyjnej jak i w monitorowaniu pacjentów po leczeniu operacyjnym. Kalcytoninę oznacza się w warunkach podstawowych i po stymulacji pentagastryną lub wapniem. W diagnostyce przedoperacyjnej i w monitorowaniu pacjentów po operacji raka rdzeniastego oznacza się również antygen karcinoembrionalny (CEA).

Badaniem ultradźwiękowym można ocenić położenie, kształt, wymiary i objętość tarczycy, jej echostrukturę i echogeniczność oraz obecność zmian ogniskowych, a w badaniu metodą Color Doppler także unaczynienie.

W przybliżeniu można ocenić objętość jednego płata tarczycy według wzoru: