Termin kamptodaktylia pochodzi z języka greckiego i w dosłownym tłumaczeniu oznacza zgięty palec. Po raz pierwszy nazwa kamptodaktylia została użyta przez Tamplina w roku 1846 i od tego czasu mianem tym określa się zniekształcenie palca polegające na jego przykurczu zgięciowym w stawie międzypaliczkowym bliższym (PIP). Przykurcz palca występuje tutaj w płaszczyźnie strzałkowej, czyli w projekcji przednio-tylnej. Wadę tę należy odróżnić od klinodaktylii, w której zniekształcenie w postaci przykurczu palca występuje w płaszczyźnie czołowej, a więc projekcji promieniowo-łokciowej (1).

Kamptodaktylia nie jest określana jako choroba, a jedynie jako indywidualny defekt, który może, ale nie musi, towarzyszyć innym anomaliom i współistnieć z różnymi zespołami chorobowymi (1, 2). Wada dotyczy 5% wszystkich wrodzonych wad ręki i może występować do 1% ogólnej populacji (1, 2). W rzeczywistości trudno jest określić dokładne występowanie wady w populacji, gdyż większość pacjentów prezentuje przykurcz niewielkiego stopnia. Przykurcz palca rzędu 20 stopni i mniejszy może nie być dostatecznie zauważalny przez rodziców dziecka dotkniętego wadą i pacjenci tacy mogą nie być rejestrowani (1, 2).

Kamptodaktylia jest wadą rzadko występującą, uwarunkowaną genetycznie i dziedziczoną jako cecha dominująca autosomalnie. Może występować w postaci izolowanej lub może wykazywać występowanie rodzinne (2, 3). Wyróżnia się dwie postacie wady: 1) u niemowląt i 2) u starszych, dorastających dzieci. Pierwsza grupa, „wrodzona” stanowi zdecydowaną większość (84% przypadków) i jest rozpoznawana u dzieci około pierwszego roku życia. Dotyczy w równym stopniu obu płci. Druga grupa (16% przypadków) manifestuje się około 10 roku życia i dotyczy głównie dziewcząt (1). W obu postaciach wady przykurcz palca może być w formie statycznej (niepogłębiający się w czasie) lub przebiegający progresywnie (pogłębiający się z wiekiem) (2, 3). Dokonane już zniekształcenie palca nie wykazuje tendencji do ustępowania. Przykurcz występuje najczęściej obustronnie i dotyczy palca V. Może dotyczyć (w zmniejszającej się częstości) palca IV, III, a najrzadziej II (1, 2). Opisywane są też przypadki występowania wady w obrębie palców stopy (4). Jedynie u 20% pacjentów wada dotyczy większej liczby palców. Stopień przykurczu palców na obu rękach może być różny. Większy przykurcz występuje częściej po łokciowej stronie ręki. Wada najczęściej nie powoduje znacznego upośledzenia funkcji ręki, dlatego może nie manifestować się klinicznie, a jedynie może być zauważona w przypadku trudności wykonywania precyzyjnych czynności jak np. gry na instrumentach muzycznych (1, 3). Zniekształcenie najczęściej uwidacznia się w okresie przyspieszenia wzrostu (w okresie dojrzewania) (1, 2, 3). Z punktu widzenia przyszłego postępowania leczniczego wyróżnia się dwie postacie kamptodaktylii: postać odprowadzalną i nieodprowadzalną. W pierwszej postaci przykurcz palca może być odprowadzony poprzez bierny lub czynny wyprost w stawie PIP. W tym przypadku ważne jest czy palec daje się wyprostować w stawie PIP poprzez bierny wyprost, czy też poprzez czynny wyprost przy jednoczesnym ustabilizowanym zgięciu palca w stawie śródręczno-palcowym (MP) lub zgięciu zarówno w stawie MP jak i promieniowo-nadgarstkowym (2). Jeżeli udaje się osiągnąć bierny lub czynny wyprost palca w stawie PIP przy jednoczesnym zgięciu w stawie MP i/lub promieniowo- nadgarstkowym wówczas można przypuszczać, że występuje nieprawidłowość w zakresie ścięgna zginacza. W postaci nieodprowadzalnej, natomiast, nie ma możliwości wykonania biernego lub czynnego wyprostu w stawie PIP. Palec pozostaje w stałym zgięciu i przy próbie jego prostowania występuje charakterystyczne sprężynowanie z uczuciem zablokowania prostowników. Ponadto występuje deficyt skóry i może występować ograniczenie ruchomości palca również w stawie międzypaliczkowym dalszym (DIP). W przypadkach zastarzałych może dochodzić do zniekształcenia rotacyjnego w osi palca, czyli jego ustawienia supinacyjnego. Z czasem również dochodzi do kompensacyjnego przeprostu w stawie MP (1). Ręka adaptuje się do zniekształcenia palca i ustawia się w położeniu spłaszczonym (2). Objawem, który stosunkowo rzadko występuje u osób z kamptodaktylią jest ból, który może występować przy próbach forsownego wyprostu palca w stawie PIP. Jest on wynikiem pociągania i ucisku za nieprawidłowy przyczep mięśnia glistowatego, który w tym przypadku przyczepia się do ścięgna zginacza powierzchownego w odcinku bliższym na poziomie więzadła obrączkowego A1 (2).

W literaturze światowej opisano ponad 70 zespołów chorobowych, w których jednym z objawów jest kamptodaktylia. Spośród bardziej znanych i częściej występujących zespołów chorobowych należy wymienić zespół oczno-zębowo-palcowy (2), zespół ustno-twarzowo-palcowy (2), zespół CACP (camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis) (5), zespół Zellwegera (mózgowo-wątrobowo-nerkowy) (2) oraz zespół Aarskoga (2). Według niektórych autorów ten skojarzony zespołowo rodzaj kamptodaktylii należy nazywać typem III (lub III postacią) kamptodaktylii (oprócz dwóch wyżej opisanych postaci kamptodaktylii, które stanowią typ I i II) (6).

Etiologia kamptodaktylii do końca nie jest poznana i budzi wiele kontrowersji. Uważa się, że wszystkie struktury występujące w sąsiedztwie stawu PIP mogą odgrywać rolę w patogenezie wady (1, 2, 3, 7). Tamplin uważał, że pierwotną przyczyną powstawania wady jest deficyt skóry. Obecnie wiadomo, że niedobór skóry jest objawem powstającym wtórnie – jako konsekwencja już istniejącego przykurczu. Istnieje wiele hipotez dotyczących etiologii wady (2). Niektórzy autorzy twierdzą, że wada jest następstwem procesu infekcyjnego lub zaburzeń ukrwienia. Inni uważają, że jest wynikiem nieprawidłowości w zakresie powięzi dłoniowej i więzadeł Landsmeera. Opisuje się również zmiany w obrębie płytki dłoniowej, deformacje powierzchni stawowych lub całego stawu jako czynniki etiologiczne powstawania wady. Jednak największa rzesza autorów skłania się do przyjęcia hipotezy dotyczącej patologii w zakresie ścięgien i mięśni w okolicy stawu PIP. Opisywane są: skrócenie ścięgna zginacza powierzchownego (Smith i Kaplan), nieprawidłowe połączenie mięśnia glistowatego i ścięgna zginacza powierzchownego (Courtemanche), nieprawidłowy przyczep mięśnia glistowatego i międzykostnego na palcu V (McFarlane) (2). Ochi i wsp. w roku 1983 opisali dwa przypadki kamptodaktylii, u których stwierdzono jeszcze w okresie wewnątrzmacicznym zapalenie pochewek ścięgnistych (tenosynovitis) (1).

W patogenezie powstawania wady wyróżnia się przyczyny pierwotne i wtórne. W przypadku, gdy przy zgiętym nadgarstku i zgiętym stawie MP ustawienie zgięciowe palca daje się za pomocą czynnego wyprostu odprowadzić do pełnego wyprostu bez oporu, wówczas mówi się o pierwotnej przyczynie powstawania wady jako pochodzenia dłoniowego. W tym przypadku zaburzenie proporcji zgięciowo-wyprostnej jest rezultatem występujących anatomicznych nieprawidłowości dynamicznych elementów, takich jak mięśnie i ścięgna. Wynikiem tego jest ustawienie zgięciowe w stawie PIP (1). Przyczyny wtórne są wynikiem długotrwałego i utrwalonego przykurczu stawowego i dotyczą zmian w obrębie torebek stawowych, więzadeł i kości. Bardzo trudno jest jednoznacznie oddzielić zniekształcenia pierwotne od wtórnych. Jednak większość autorów skłania się do twierdzenia, że występujące zmiany wtórne są następstwem zmian zachodzących w elementach dynamicznych – mięśniowych i ścięgnistych.

Bezpośrednimi i pierwotnymi czynnikami prowadzącymi do powstawania przykurczu zgięciowego są według większości autorów nieprawidłowe stosunki anatomiczne mięśni wewnętrznych ręki, a w szczególności nieprawidłowości w zakresie mięśni glistowatych (1).

Klinicznie, śródoperacyjnie i radiologicznie stwierdza się następujące z możliwych objawy powodujące różnego stopnia przykurcz zgięciowy palca w stawie PIP (1, 2, 3, 8):

1. Anomalie anatomiczne dotyczące występowania lub braku, a szczególnie dotyczące nieprawidłowych przyczepów ścięgien zginaczy, prostowników, rozcięgna grzbietowego oraz mięśni wewnętrznych ręki (międzykostnych i glistowatych).

2. Deficyt skóry na powierzchni dłoniowej przykurczonego palca. Skóra może być zrośnięta z elementami podskórnymi, napięta i obciskająca przez podskórne pasmo powięziowe (1, 2, 9).

3. Obecność przykurczających podskórnych elementów włóknistych (powięziowych).

4. Przykurcz więzadeł pobocznych, obecność dodatkowych więzadeł pobocznych przyczepiających się w odcinku proksymalnym do płytki dłoniowej oraz obkurczenie samej płytki dłoniowej na wysokości stawu PIP.

5. Wtórne zniekształcenia kostne w zakresie stawu PIP.

Wyróżnia się następujące nieprawidłowości anatomiczne w zakresie mięśni i ścięgien ręki:

1. Mięśnie glistowate: Mięśnie glistowate mogą przyczepiać się do ścięgna zginacza palców powierzchownego dystalnie od stawu MP (1, 2, 9) lub do ścięgna prostownika do palca sąsiedniego (2). W 4% przypadków stwierdza się brak mięśnia glistowatego (2). W literaturze opisany jest przypadek kamptodaktylii, w której bezpośrednią przyczyną przykurczu palca był nieprawidłowy mięsień glistowaty rozpoczynający się od więzadła poprzecznego nadgarstka (troczek zginaczy) a przyczepiający się do ścięgna zginacza powierzchownego (14). Nieprawidłowości anatomiczne dotyczą najczęściej mięśnia glistowatego IV (do palca V). Nieprawidłowości anatomiczne należy odróżnić od fizjologicznie występującej dużej zmienności w zakresie tych mięśni.

2. Mięśnie międzykostne: Nieprawidłowości dotyczą najczęściej mięśnia międzykostnego dłoniowego III (2). Stwierdza się: a) brak mięśnia międzykostnego dłoniowego (1), b) nieprawidłowy przyczep mięśnia międzykostnego dłoniowego III do palca IV zamiast do palca V (1).

3. Zginacz powierzchowny: Stwierdza się: a) uciśniętą (ciasną) jednostkę ścięgno-mięsień (1), b) skrócenie ścięgna (3), c) przyrośnięcie ścięgna (2), d) brak ścięgna na palcu V (2), e) nieprawidłowy przyczep początkowy ścięgna (3, 14).

4. Ścięgna prostowników i rozcięgno grzbietowe: Stwierdza się: a) deficyt rozcięgna dłoniowego ponad stawem PIP (1), spowodowany przemieszczeniem bocznych fragmentów włókien końcowego odcinka ścięgna prostowników, które przyczepiają się do paliczka środkowego w taki sposób, że powodują jego zgięciowe ustawienie w stawie PIP (1), b) przytwierdzenie pasm bocznych rozcięgna grzbietowego do bocznych powierzchni paliczka proksymalnego.

Zmiany radiologiczne mogą być widoczne już u dwuletniego dziecka (2). Najlepiej widoczne są one na zdjęciach rentgenowskich projekcji bocznej stawu PIP. Wymienia się tu następujące nieprawidłowości w obrębie stawu PIP (1, 2):

? Wygięcie dłoniowe głowy paliczka proksymalnego z jej spłaszczeniem po stronie grzbietowej.

? Poszerzenie podstawy paliczka środkowego (w przypadkach utrwalonych przykurczów).

? Spłaszczenie kolistej struktury głowy paliczka proksymalnego po stronie grzbietowej.

? Spłaszczenie kolistej struktury głowy paliczka proksymalnego po stronie dłoniowej.

? Zwężenie szpary stawowej stawu PIP.

? Wtórne, centralne podwichnięcie w stawie PIP.

Ponadto w samej strukturze kostnej może być zwiększona gęstość kostna (widoczne jest to w warstwie pod chrząstką stawową).

Uważa się, że zmiany radiologiczne w obrębie stawu PIP nie są pierwotną przyczyną przykurczu palca, a jedynie są wtórnym następstwem zmian zachodzących pierwotnie w tkankach miękkich (mięśniach i ścięgnach) (1).

Rozpoznanie kamptodaktylii nie zawsze jest łatwe i jednoznaczne. Dlatego wadę tę należy różnicować z następującymi innymi jednostkami chorobowymi:

? Zniekształcenie butonierkowate palca w następstwie uszkodzenia pasma środkowego rozcięgna grzbietowego manifestujące się ustawieniem zgięciowym palca w stawie PIP i przeprostem w stawie DIP. Jednak informacje z wywiadów odnośnie przebytego urazu oraz czas postępującego przykurczu palca są tu decydującym czynnikiem przesądzającym o rozpoznaniu (1).

? Palec zatrzaskujący w przebiegu zapalenia pochewki ścięgnistej. Wyczuwalne jest w tym przypadku zgrubienie w rzucie ścięgna zginacza oraz charakterystyczne przesuwanie zgrubienia podczas czynnego ruchu palca (2).

? Przykurcz Dupuytrena. Przeciwko rozpoznaniu choroby Dupuytrena przemawia fakt niewystępowania zgrubień i guzków na śródręczu oraz podskórnych pasm przedścięgnowych rozcięgna dłoniowego. Chociaż rzadko zdarza się postać choroby Dupuytrena ograniczająca się do okolicy dłoniowej powierzchni stawu PIP. Przykurcz Dupuytrena dotyczy głównie osób starszych – dlatego występujący izolowany przykurcz palca u młodego pacjenta może budzić wiele wątpliwości diagnostycznych (1, 2, 15).

? Wrodzony brak środkowych ścięgien prostowników i związany z tym brak czynnego wyprostu palca w stawie MP przy prawidłowym ruchu w stawie PIP przy jednocześnie zgiętym lub wyprostowanym palcu w stawie MP (1).

? Wrodzone skrócenie ścięgien prostowników manifestujące się m. in. zgięciowym ustawieniem palców w stawie PIP. O rozpoznaniu rozstrzyga tu współistnienie innych zniekształceń jak przeprost w stawie promieniowo-nadgarstkowym, przeprost w stawach MP oraz często ustawienie zgięciowe w stawie DIP. Wymienione objawy są następstwem skrócenia ścięgien prostowników, co powoduje ustawienie ręki określane w literaturze anglojęzycznej jako „windblown hand” (16).

? Zespoły chorobowe, w których występują różnego rodzaju przykurcze, np. zespół Beala, zespół Marfana, zniekształcenia w następstwie obecności nieprawidłowego kolagenu, mukopolisacharydozy (2), skleroderma (4).

Właściwe leczenie kamptodaktylii stanowi duży problem. W literaturze światowej jest wiele rozbieżności co do sposobu leczenia i nie ma jednoznacznego algorytmu postępowania (2). Leczenie chirurgiczne może nie przynieść pożądanego efektu – wręcz przeciwnie – może nawet pogorszyć stan pierwotny (2). W łagodnej postaci wady najlepszym postępowaniem jest według większości autorów zachęcenie pacjenta lub rodziców dziecka objętego wadą do zaakceptowania niewielkiego zniekształcenia i zaniechania leczenia operacyjnego tak długo jak to tylko możliwe. Pacjent musi być poinformowany o możliwości progresji wady w okresie pokwitania i o tym, że agresywne leczenie może pogorszyć w sposób istotny funkcję palca.

Kamtodaktylię leczy się zachowawczo oraz operacyjnie.

U pacjentów zwłaszcza bardzo młodych, a także u pacjentów z udokumentowanymi obciążeniami rodzinnymi, u których przykurcz stopniowo pogłębia się zalecane jest rozpoczęcie leczenia początkowo zachowawczego polegającego na stosowaniu szynowania i wykonywaniu różnorodnych ćwiczeń mających na celu rozciągnięcie i naciągnięcie przykurczonych struktur (1, 2, 6). W początkowym okresie u niemowląt stosowane są ćwiczenia rozciągające. Postępowanie takie przeprowadzane jest najczęściej przez około 6 miesięcy (2). Po tym okresie poleca się stosowanie szynowania nawet przez całą dobę, a na pewno przez minimum 8 godzin w ciągu nocy. Szynę zakłada się od strony grzbietowej ręki, obejmując przykurczony palec oraz częściowo śródręcze. U bardzo małych niemowląt może być konieczność zastosowania szyny obejmującej przedramię i rękę. U małego dziecka, natomiast, ze względu na większą aktywność i sprawność ruchową oraz jednocześnie brak współpracy mogą być trudności z utrzymaniem szyny i w tym okresie preferowane są początkowo ćwiczenia rozciągające przykurczony palec na zasadzie wspólnej zabawy rodziców z dzieckiem, a następnie stopniowe przyzwyczajanie do noszenia szyny przez krótki okres w ciągu dnia, a następnie okres ten stopniowo należy wydłużać (2). U starszych dzieci stosowane jest również szynowanie za pomocą rynienkowatej szyny. Najlepsze efekty uzyskuje się jednak stosując dynamiczne szynowanie za pomocą tzw. szyny Capenera (2). Szczególną uwagę należy zwrócić w przypadku pacjentów w wieku dojrzewania, u których wcześniej stosowano z dobrym skutkiem leczenie zachowawcze. Ponieważ w okresie skoku pokwitaniowego wada może szczególnie agresywnie nasilać się, mogą w tym okresie zaistnieć wskazania do dalszego stosowania szyny, zapobiegając w ten sposób nawrotowi przykurczu.