Streszczenie
Wśród nowotworów nerki można wyodrębnić 2 główne grupy:
1. guz Wilmsa- nephroblastoma
2. raki nerki-adenocarcinoma (carcinoma clarocellulare, carcinoma papillare, colecting duct carcinoma, chromophobic cell carcinoma), carcinoma urotheliale.
Postać rodzinna guza Wilmsa stanowi 1-2% przypadków tych guzów.
Dotychczas opisano 14 genetycznie uwarunkowanych zespołów związanych ze zwiększonym ryzykiem guza Wilmsa. Mutacje konstytucyjne będące przyczyną powstawania dziedzicznego nephroblastoma dotyczą najczęściej jednego z czterech genów: WT1, WT2, FWT1, FWT2. Ryzyko zachorowania na guza Wilmsa u nosicieli tych mutacji wynosi 5% - 90% w zależności od zmutowanego genu.
Opisano 19 zespołów dziedzicznej predyspozycji do nowotworów, w przebiegu których w nerkach mogą powstać rak jasnokomórkowy (CCRC), rak brodawkowaty (PRCC) lub rak z nabłonka przejściowego. Najczęściej rozpoznawanym zespołem jest rodzinny rak jasnokomórkowy nerki (F-CCRC). Wśród wszystkich rodzin CCRC 5% stanowią rodziny spełniające kryteria definitywne F-CCRC, zaś 13% stanowią rodziny CCRC-u kolejnych osób.
W większości przypadków F-CCRC opisanych w literaturze nie znaleziono mutacji będących przyczyną agregacji CCRC w rodzinach. W naszych Ośrodku wykazaliśmy, że istotną przyczyną powstawania CCRC jest konstytucyjna zmiana w genie CHEK2. Nadal jednak kluczową rolę w rozpoznawaniu F-CCRC odgrywa analiza rodowodowo-kliniczna. W naszym Ośrodku w rodzinach z pojedynczym CCRC wysuwamy podejrzenie F-CCRC stosując jako kryteria:
a) zdiagnozowanie CCRC poniżej 55 r.ż. lub
b) wystąpienie raka żołądka lub płuca u krewnych I stopnia pacjenta z CCRC.
U osób z rodzin z rozpoznanym F-CCRC stosujemy schemat badań kontrolnych pozwalający na wczesne wykrycie raka nerki, jednak postepowanie lecznicze nie jest ściśle określone.
Ewentualne schematy leczenia będą mogły być ustalone po analizie przebiegu klinicznego leczonych w różny sposób dużych grup raków z rodzin z F-CCRC.

Summary
Among kidney malignancies two main groups can be distinguished:
1. Wilm´s tumor – nephroblastoma
2. Kidney cancer – adenocarcinoma (carcinoma clarocellulare - CCRC, carcinoma papillare - PRCC, collecting duct carcinoma, chromophobic cell carcinoma), carcinoma urotheliale.
Wilm´s tumor and kidney cancer can develop as result of strong hereditary predisposition.
Familial Wilm´s tumor constitutes 1-2% of all.
Fourteen different syndromes with increased risk of Wilm´s tumor have been reported. Hereditary Wilm´s tumor is caused by constitutional mutation in WT1, WT2, FWT1 or FWT2 genes. Depending on mutated gene, the risk of Wilm´s tumor varies between 5% and 90%.
Kidney cancer can appear in 19 different hereditary cancer syndromes. One of the most often diagnosed is familial clear cell renal cancer syndrome (F-CCRC). Based on our results, in 5% we can diagnose F-CCRC, and 13% are families with only one affected by CCRC but with high probability of CCRC in the relatives.
We found that mutations in CHEK2 are associated with increased risk of CCRC, however in most cases genes causing CCRC and F-CCRC syndrome have been not identified and still the pedigree and clinical data are crucial for appropriate diagnosis.
Results of our study of CCRC patients revealed that F-CCRC syndrome could be recognize if:
a) CCRC was diagnosed before the age 55 y.
b) Io relatives of CCRC patient were affected by stomach or lung cancers.
In all individuals with recognized F-CCRC syndrome, specific surveillance is recommended.
Medical treatment for CCRC patients with F-CCRC is not defined yet, and should be determined.