Zespół Laurence´a-Moona-Biedla-Bardeta (LMBB) należy do grupy heterogennych chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny i uwarunkowany jest występowaniem wielopostaciowych zaburzeń w obrębie genów BBS₁-BBS₈ [1, 2, 3]. Najnowsze badania przyczyn zespołu wskazują na nieprawidłowy skład białek umiejscowionych w centrosomach i ciałkach podstawowych komórek rzęskowych [2, 4]. Charakterystyczną cechą choroby jest otyłość, ujawniająca się już w okresie niemowlęcym, lecz rozpoznanie stawiane jest zwykle w wieku lat kilkunastu – w okresie dominacji zaburzeń widzenia. Klasyczną postać zespołu LMBB charakteryzują: zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, otyłość podwzgórzowa, niedorozwój płciowy, wielopalczastość lub inne nieprawidłowości kostne i niedorozwój umysłowy [4, 5, 6]. Postać ta występuje stosunkowo rzadko, najczęściej spotykane są zespoły nietypowe [6]. Obserwuje się współistniejące anatomiczne i czynnościowe wady układu pokarmowego i wydalniczego, postępujące zaburzenia gospodarki węglowodanowej, nadciśnienie tętnicze, wady serca, zaburzenia wzrostu, a w ośrodkowym układzie nerwowym – niedorozwój móżdżku i uszkodzenie układu pozapiramidowego. Wymienione nieprawidłowości pogarszają rokowanie i znacznie skracają czas życia. Największe zagrożenie stanowi niewydolność nerek i złośliwa postać nadciśnienia tętniczego krwi [6, 7, 8].

Zespół LMBB opisali po raz pierwszy Laurence i Moon w 1866 r., a następnie Biedl w 1920 r. i Bardet w 1922 r. [6]. Choroba wymaga różnicowania z zespołami Alströma, Mc Kausick-Kaufmana i Froehlicha [7].

W pracy opisano przypadek zespołu LMBB u chorej, u której dokonano usunięcia pęcherzyka żółciowego w znieczuleniu ogólnym.

Chora, lat 21, z zespołem LMBB objawiającym się otyłością, wadą wzroku, nadciśnieniem tętniczym, cukrzycą insulinozależną, skróceniem kości śródręcza i śródstopia, została przyjęta do oddziału chirurgicznego w trybie planowym w celu operacyjnego leczenia kamicy pęcherzyka żółciowego.

W wieku 7 lat była hospitalizowana z powodu nieprawidłowej budowy ciała i otyłości oraz moczenia nocnego. W tym czasie badaniem fizykalnym stwierdzono wadę wzroku, szmer skurczowy nad sercem, powiększenie migdałków podniebiennych, nadmierną lordozę lędźwiową. Analizy laboratoryjne wykazały m.in. nieprawidłową krzywą cukrową, radiologiczne cechy dysostozy, obniżenie ostrości słuchu typu mieszanego. Konsultujący psycholog stwierdził niedorozwój umysłowy lekkiego stopnia, nadpobudliwość psychoruchową oraz zaburzenia osobowości o typie charakteropatii.

W trakcie ponownej hospitalizacji w wieku 15 lat potwierdzono nadciśnienie tętnicze, kamicę pęcherzyka żółciowego, zaburzony rozwój społeczny, obniżoną kontrolę zachowań własnych i akalkulię.