Zespoły mielodysplastyczne (MDS – myelodysplastic syndrome) są heterogenną pod względem obrazu klinicznego grupą nabytych klonalnych chorób krwiotwórczej komórki macierzystej, charakteryzujących się nieskuteczną hematopoezą, czyli nieprawidłowym różnicowaniem się i dojrzewaniem komórek szpiku (jednej lub kilku szeregów komórkowych), cytopeniami obserwowanymi w krwi obwodowej oraz zwiększonym ryzykiem transformacji do ostrej białaczki szpikowej (OBSz). Biorąc pod uwagę etiologię MDS wyróżnia się pierwotny MDS oraz wtórny – poprzedzony określonym mutagennym czynnikiem, najczęściej przebytą chemioterapią lub radioterapią (therapy related – MDS, tMDS). Leki cytostatyczne, których zastosowanie najczęściej prowadzi do rozwoju tMDS to środki alkilujące i inhibitory topoizomerazy II. W populacji ogólnej MDS występują z częstością 5 na 100 000 osób, jednakże wśród osób w wieku 70 lat lub więcej częstość występowania zwiększa się i wynosi 22-45 na 100 000 i dalej wzrasta z wiekiem (1). Mediana wieku zachorowań na MDS wynosi 60-70 lat. 80% wszystkich MDS rozwija się u osób > 60. r.ż. Na wtórne zespoły mielodysplastyczne zapadają z reguły ludzie młodsi o ok. 10 lat w porównaniu z chorującymi na zespoły pierwotne.

W celu ustalenia rozpoznania MDS należy dokonać szczegółowej interpretacji objawów klinicznych, ponieważ wiele leków oraz infekcji wirusowych może być przyczyną zmian morfologicznych w szpiku kostnym podobnych do obserwowanych w MDS (1, 2, 3).

Badania niezbędne dla określenia szczegółowej diagnozy, jak również identyfikacji czynników prognostycznych obejmują: 1) morfologię krwi z oceną rozmazu krwi obwodowej w mikroskopie świetlnym, 2) ocenę szpiku: cytologiczną, histopatologiczną, cytochemiczną i cytogenetyczną.

W tabeli 1 przedstawiono minimalne kryteria rozpoznania MDS. Dla rozpoznania MDS niezbędne jest spełnienie obydwu kryteriów wstępnych oraz co najmniej jednego z kryteriów swoistych dla MDS (4). W tabeli 2 przedstawiono najbardziej charakterystyczne cechy dysplazji poszczególnych linii komórkowych.