Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (SCA) to grupa postępujących, genetycznie uwarunkowanych chorób zwyrodnieniowych OUN. Proces zwyrodnieniowy obejmuje głównie móżdżek i powiązane z nim czynnościowo struktury rdzenia kręgowego, pnia mózgu i jąder kresomózgowia (1-2). Klinicznie choroby te są nie do odróżnienia, dominują objawy uszkodzenia móżdżku odpowiedzialnego za równowagę i koordynację ruchów całego ciała. Często towarzyszą też objawy uszkodzenia dróg piramidowych, pozapiramidowych, neuropatie obwodowe, a także zaburzenia funkcji poznawczych (3-5). W badaniach obrazowych stałym elementem jest zanik struktur móżdżku (1). Rozpoznanie opiera się na wykryciu mutacji w określonych genach (1, 6). Do SCA zaliczamy zarówno ataksje dziedziczone autosomalnie dominująco, autosomalnie recesywnie (m.in. chorobę Friedreicha) i skojarzone z chromosomem X (4, 7). Cała grupa ataksji dziedzicznych pomimo różnego typu dziedziczenia ma podobne podłoże molekularne (np. nadmierną liczbę trójnukleotydowych powtórzeń) i podobny fenotyp (1, 4, 6, 8-9).

Podłoże molekularne większości ataksji rdzeniowo – móżdżkowych stanowi nadmierna ilość powtórzeń tripletów nukleotydowych, zarówno w kodujących jak i niekodujących częściach genów. Stąd wziął się termin „choroby powtórzeń nukleotydowych”. Każdy gen posiada określony zakres powtórzeń trójnukleotydów, przy czym obserwuje się fizjologiczną niestabilność długości badanych sekwencji. Przekroczenie tego zakresu narusza stabilność regionu powtórzeń, przy czym dla pojawienia się objawów niezbędna jest pewna progowa, ściśle określona liczba trójek nukleotydów. Istnieje też związek pomiędzy większą liczbą trójek a ciężkością choroby, a także pomiędzy wiekiem wystąpienia pierwszych objawów. Taki typ mutacji określamy mutacją dynamiczną. W wyniku ekspansji tripletów może dochodzić do zahamowania funkcji genu (np. w chorobie Friedreicha) jak też nabycia funkcji genu, wyrażającej się np. zmianą budowy produktu białkowego (np. w SCA 6) (4, 6, 8-9).

Dziedziczone autosomalnie dominująco SCA klasyfikuje się na podstawie wykonanych badań genetycznych jako SCA 1, 2, 3, itd. (1, 4).

Opisano już kilkanaście typów SCA o znanej mutacji. Rozpowszechnienie SCA jest ciągle słabo poznane. Chorobowość w przypadku ataksji rdzeniowo-móżdżkowych dziedziczonych w sposób autosomalnie dominujący wynosi poniżej 10/100 tys. Naukowcy oceniają, iż udaje się na świecie zdiagnozować jedynie około 60% chorych na SCA. W Polsce te dane są znacznie niższe, ponieważ tylko jeden ośrodek prowadzi diagnostykę w kierunku ataksji rdzenio–móżdżkowej – jest to Zakład Genetyki w Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie pod kierownictwem prof. Jacka Zaremby. Obserwuje się znaczne różnice geograficzne pod względem występowania poszczególnych typów ataksji. Najczęstsza na świecie jest SCA 3, w Polsce zaś SCA 1 i SCA 2 (1, 4, 6). Diagnostyka różnicowa SCA uwzględnia: ataksje nabyte (przewlekły alkoholizm; nadużywanie leków z grupy benzodiazepin, barbituranów; SM; choroby naczyniowe czy nowotworowe), inne choroby neurodegeneracyjne, choroby związane z defektem biochemicznym (abeta – lipoproteinemia, gangliozydoza czy leukodystrofia) (4, 6, 8-9).

W SCA brak jest swoistego leczenia. Zaleca się oszczędzający tryb życia, suplementację witaminową, odpowiednio przy objawach zespołu Parkinsonowskiego podawanie lewodopy czy leków cholinolitycznych, zaś przy objawach depresji leków antydepresyjnych/niektórzy autorzy uważają, że leki antydepresyjne trójcykliczne nasilają objawy choroby (1, 4). Kluczowe znaczenie ma rehabilitacja i właściwie dobrane zaopatrzenie ortopedyczne. Konieczne jest kontrolowanie masy ciała (1). Prognozuje się, że w ciągu najblizszych 5 lat możliwie będzie uzyskanie leku na SCA. Jeden wariant leku zakłada wyciszanie pracy zmutowanego genu, drugi zastąpienie pracy poprawnej wersji genu (4, 6).

SCA 1 – najczęściej ujawnia się między 3 a 4 dekadą życia (choć są przypadki zachorowań we wczesnej młodości – zwłaszcza w przypadku dziedziczenia po ojcu jak i przypadki zachorowań w wieku starczym) (1, 4, 10). Przebieg jest stale postępujący, bez okresów remisji – średnio kilkanaście lat. Do zgonu dochodzi najczęściej w wyniku zaburzeń oddechowych (4, 11). Objawy kliniczne pojawiają się powyżej określonej liczby powtórzeń tripletów CAG/>37/. Istnieje negatywna korelacja między liczbą powtórzeń a wiekiem zachorowania. Liczba powtórzeń jest niestabilna, zwiększa się z pokolenia na pokolenie (zjawisko antycypacji) (1, 4, 6, 11). Pierwsze objawy pod postacią dyskretnych zaburzeń chodu z czasem nasilają się i przeradzają w ataksję. Dołącza się dyzartia, zaburzenia opuszkowe. Na początku choroby często występuje oczopląs, który z czasem zmniejsza się i może dojść do porażenia spojrzenia. Ponadto początkowo obserwuje się wygórowane odruchy głębokie często z towarzyszącym objawem Babińskiego. Stopniowo słabną one w wyniku rozwijającej się polineuropatii. W zaawansowanym stadium przy zaburzeniach opuszkowych dochodzi do zaników mięśni, dysfagii, porażenia mięśni twarzy. Stopniowo następuje upośledzenie funkcji poznawczych i pojawienie się ruchów pląsawiczych (1, 4, 12, 13). Prawdopodobieństwo wystąpienia zachorowania u dziecka wynosi 50% (6).

Ukazanie trudności i specyfiki postępowania fizykalno-usprawniajacego u chorej z dziedziczną ataksją rdzeniowo-móżdżkową.

Pacjentka lat 52, z zawodu pielęgniarka, leczona w Klinice Rehabilitacji WIM w okresie 12.03.2006-02.04.2006 z powodu objawów zespołu móżdżkowego w przebiegu ataksji rdzeniowo móżdżkowej SCA 1 potwierdzonej w badaniach genetycznych. W wywiadzie chora podała iż pierwsze objawy choroby wystąpiły u niej przed około 10-laty. Były to dyskretnie narastające zawroty głowy, zaburzenia równowagi oraz zaburzenia połykania. Pacjentka z tego powodu diagnozowana w 1999 r. w Klinice Neurologii Szpitala przy ul. Banacha w Warszawie, gdzie rozpoznano zespół móżdżkowy obustronny o niewielkim nasileniu. W wykonanym wówczas badaniu CT głowy stwierdzono zaniki lakunarne móżdżku. Uwzględniając wywiad rodzinny- występowanie podobnych objawów w 4 pokoleniach rodziny, postawiono rozpoznanie zaniku oliwkowo-mostowo-móżdżkowego. W 2001 r., w Instytucie Psychiatrii i Neurologii przy ul. Sobieskiego w Warszawaie wykonano badanie genetyczne, ponieważ nieco wcześniej u jednego z krewnych chorej rozpoznano dziedziczną ataksję rdzeniowo-móżdżkową typu I. Analiza rejonu powtórzeń (CAG)n w genie związanym z występowaniem powyższej choroby wykazała obecność nieprawidłowego fragmentu wskazującego na zwielokrotnienie liczby powtórzeń CAG, potwierdzając tym samym rozpoznanie SCA 1. Do 2004 r. objawy zespołu móżdżkowego stopniowo nasilały się, chora leczyła się systematycznie ambulatoryjnie w tym okresie. W obrazie klinicznym choroby dominowały zaburzenia równowagi, koordynacji nerwowo-mięśniowej, chodu oraz połykania. Podczas kolejnego pobytu w Klinice Neurologii IPiN w 2004 r. obserwowano nasilony zespół móżdżkowy z ataksją i dysmetrią kończyn górnych i dolnych, bardziej nasilony po stronie lewej, dodatnią próbę Romberga, chód na szerokiej podstawie. Po konsultacji psychiatrycznej rozpoznano zaburzenia lękowo – depresyjne i wdrożono leczenie. Z innych dolegliwości przewlekły zespół bólowy kręgosłupa na tle wielopoziomowej dyskopatii szyjnej i lędźwiowej, niedoczynność tarczycy. W badaniu MR – miernego stopnia zanik kory, robaka i półkul móżdżku. Pacjentka obecnie posiada szeroko udokumentowane drzewo genealogiczne z licznymi zachorowaniami wśród krewnych. Przy przyjęciu do Kliniki rehabilitacji WIM w stanie ogólnym dość dobrym, z dobrym kontaktem logiczno – słownym, bez odchyleń w badaniu internistycznym. W badaniu neurologicznym niewielki oczopląs poziomy obustronnie, zaburzenia połykania, dyskretna dyzartia, nieznacznie obniżone napięcie mięśniowe kończyn górnych i dolnych, siła mięśniowa nieco osłabiona, bardziej w kończynach prawych, odruchy głębokie wygórowane, symetryczne, próby palec – nos, pięta – kolana nieprawidłowe/hipermetria, chora nie trafia/, ruchy naprzemienne zaburzone, chód chwiejny, na szerokiej podstawie z tendencją do zbaczania w lewo, samodzielny, okresowo z wykorzystaniem kuli łokciowej, dodatnia próba Romberga, nieznaczne obniżenie nastroju, szybkie męczenie się. Pacjentka przyjmowała na stałe leki: Asentra, Eltroxin, Koenzym Q10, Magne B6, Atoris oraz stosowała dietę wysokobiałkową. W badaniach laboratoryjnych bez istotnych odchyleń. Od pierwszego dnia pobytu chorej wdrożono postępowanie fizykalno-usprawniające 2 razy dziennie, w godzinach dopołudniowych i popołudniowych.