Komorowe zaburzenia rytmu (KZR) serca występują u dzieci z zapaleniem mięśnia sercowego (ZMS), kardiomiopatią rozstrzeniową lub przerostową, arytmogenną kardiomiopatią prawej komory (AKPK), guzami wewnątrzsercowymi, wypadaniem płatka zastawki mitralnej, przed i po korekcji niektórych wad wrodzonych serca oraz z zaburzeniami jonowymi i metabolicznymi. Odrębną grupę stanowią KZR u dzieci bez strukturalnej choroby serca, ale z tzw. kanałopatiami, czyli zespołami genetycznie uwarunkowanych zaburzeń w obrębie kanałów jonowych błon komórkowych (zespoły wydłużonego QT lub krótkiego QT, wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin, zespoły Brugadów i niektóre postacie AKPK) (1). Jeżeli nie stwierdza się jawnej klinicznie strukturalnej lub elektrofizjologicznej przyczyny arytmii to rozpoznaje się „idiopatyczne” komorowe zaburzenia rytmu (IKZR) (2). Badania elektrofizjologiczne u dorosłych i dzieci wskazują, że miejscem powstawania idiopatycznych KZR jest najczęściej droga odpływu prawej komory (arytmia ma zwykle morfologię bloku lewej odnogi pęczka Hisa i ze zwróceniem osi w dół) lub rzadziej droga odpływu lewej komory (3, 4).

Kryteria kwalifikujące KZR do arytmii o charakterze idiopatycznym są nadal niedoskonałe i kontrowersyjne. Opracowano wiele wytycznych dotyczących postępowania diagnostyczno-terapeutycznego u dorosłych chorych z KZR (5), ale jak dotąd nie ma opracowanych standardów wskazujących jak dalece agresywne powinno być postępowanie diagnostyczne, celem ustalenia potencjalnej przyczyny IKZR u dzieci (2). W zaproponowanej w 1983 roku klasyfikacji Biggera, u dorosłych chorych IKZR łącznie z niektórymi postaciami nietrwałego częstoskurczu komorowego (CZK) zaliczono do łagodnych postaci arytmii nie wymagających leczenia (6). Jednak mimo sugerowanego dobrego rokowania w IKZR sporadycznie opisywano zarówno u dorosłych, jak i u dzieci (7) zgony sercowe spowodowane przez tzw. „złośliwy idiopatyczny” CZK przebiegający z istotnymi zaburzeniami hemodynamicznymi. W standardach Amerykańskich i Europejskich Towarzystw Kardiologicznych z 2006 roku opracowanych przede wszystkim dla chorych dorosłych zaproponowano klasyfikację KZR w oparciu o obraz kliniczny, obraz elektrokardiograficzny oraz ze względu na jednostkę chorobową (5). Chociaż IKZR zaliczono do zaburzeń rytmu o dobrym rokowaniu to jednak u pacjentów z idiopatycznym CZK, u których mimo optymalnego leczenia farmakologicznego utrzymują się objawy lub jest ono nieskuteczne zaproponowano rozważenie ablacji przeznaczyniowej ogniska arytmii, a nawet w wybranych przypadkach wszczepienie kardiowertera defibrylatora. Rekomendacji postępowania ustalonych u dorosłych nie można jednak w prosty sposób zastosować u dzieci i młodzieży, zalecenia te muszą być modyfikowane i indywidualizowane.

Diagnostyka zaburzeń rytmu to jeden z trudniejszych problemów współczesnej kardiologii, szczególnie u dzieci bez jawnej klinicznie współistniejącej patologii układu krążenia. Od lat kardiolodzy dziecięcy zadają sobie pytanie, czy jednak do końca jesteśmy pewni, że są to arytmie idiopatyczne. Piśmiennictwo pediatryczne dotyczące badań mających na celu ustalenie etiologii IKZR jest skąpe, pochodzi z lat 80.-90. ubiegłego stulecia i dotyczy małych liczebnie grup chorych. Z niektórych tych publikacji wynika, że u części dzieci z IKZR stwierdzano niemy klinicznie (ang. silent) proces zapalny, kardiomiopatię rozstrzeniową lewej komory (8) lub ogniska tkanki tłuszczowo-włóknistej w prawej komorze serca (9). Podstawowymi badaniami stosowanymi w diagnostyce kardiologicznej jest badanie elektrokardiograficzne (EKG), radiologiczne klatki piersiowej i echokardiograficzne (ECHO), które są często niewystarczające do wykrycia mniej jawnych klinicznie dyskretnych strukturalnych lub czynnościowych zmian w sercu. Cewnikowanie serca, wentrykulografia lub biopsja mięśnia sercowego, mimo że są to metody bardzo przydatne w diagnostyce, to jednak z uwagi na swoją inwazyjność, konieczność znieczulenia ogólnego i możliwość powikłań nie są standardowo stosowane u dzieci z IKZR. W ostatnich latach częściej zaczęto wykonywać w tej grupie chorych inne mało inwazyjne lub nieinwazyjne badania, takie jak: ocenę frakcji wyrzutowych (FW) komór metodą angioizotopową, scyntygrafię perfuzyjną mięśnia sercowego (10), scyntygrafię mięśnia sercowego z użyciem znakowanych technetem przeciwciał antygranulocytarnych, czy magnetyczny rezonans (MR).

Frakcja wyrzutowa (FW) lewej komory (LK) u dorosłych z KZR stanowi jeden z czynników wpływających na rokowanie. Wielkość i funkcja komór może być oceniana w badaniu ECHO, metodami izotopowymi, w badaniu MR lub metodami inwazyjnymi. W badaniach z lat 90. u dzieci z prawidłowym wynikiem badania ECHO dyskretne hemodynamiczne lub strukturalne zmiany w sercu stwierdzano w cewnikowaniu serca i wentrykulografii nawet u 50-70% chorych z pierwotnie rozpoznanymi IKZR (11). W wieloośrodkowym europejskim opracowaniu Pfammatera z 1999 roku dotyczącym „idiopatycznych” CZK 11% dzieci miało w badaniu ECHO niewielkiego stopnia zaburzenia funkcji i wielkości LK w rytmie zatokowym, ale bez współistnienia innej strukturalnej patologii serca (12). W 1999 roku Facchini sugerował, że nawracające epizody nietrwałego CZK u dorosłych chorych bez jawnej klinicznie choroby serca mogą być pierwszym sygnałem subklinicznej skurczowej dysfunkcji LK (13). Kardiomiopatia tachyarytmiczną (ang. TIC – tachycardia induced cardiomyopathy), przebiegająca z dysfunkcją skurczową i powiększeniem jamy lewej komory (LK) występuje najczęściej w przebiegu przewlekłych tachyarytmii nadkomorowych (14). W 2007 roku kardiomiopatia tachyarytmiczna została udokumentowana również u chorych dorosłych z bardzo licznymi idiopatycznymi pobudzeniami dodatkowymi komorowymi (PDK) z drogi odpływu prawej komory (PK), a ustąpienie KZR w wyniku zastosowanego leczenia metodą ablacji spowodowało cofnięcie się objawów dysfunkcji LK (15). W piśmiennictwie pediatrycznym brakuje publikacji dotyczących znaczenia oceny wielkości FW komór serca u dzieci z IKZR serca. W 2010 roku Kakavand opisał 4 dzieci z „odwracalną” dysfunkcją skurczową LK towarzyszącą nasilonej idiopatycznej ektopii komorowej (16). Pomimo sugerowanego dobrego rokowania w IKZR, opisywane są jednak sporadycznie zgony. Z publikacji Vignoli (17) i Frustaci (18) wynika, że w większości przypadków objawowego lub powodującego nagły zgon idiopatycznego CZK stwierdzano w bioptatach lub w badaniu autopsyjnym serca zmiany histopatologiczne o różnym stopniu nasilenia: zwłóknienie śródmiąższowe, cechy kardiomiopatii rozstrzeniowej, nacieczenie tłuszczowe mięśnia sercowego, przerost miocytów, limfocytowe zapalenie mięśnia sercowego (w tym przewlekłe nawet u 50% chorych) (17). Dopiero dramatyczne pogorszenie stanu pacjentów spowodowało ustalenie właściwej etiologii „IKZR”, niestety u części chorych dopiero w badaniu autopsyjnym.

Współczesna wiedza wskazuje na udział zapalenia w wielu chorobach układu krążenia. Ostry odczyn zapalny, podobnie jak jego fazy zejściowej wywołuje i modyfikuje objawy kliniczne choroby, a same objawy wynikają albo bezpośrednio z mechanizmów zapalenia (np. działania cytokin), albo z jego skutków (np. zwłóknienie) (19).

KZR często są obserwowane w różnym odstępie czasu po podawanym w wywiadach przebyciu infekcji „grypo-podobnej”, a u około 59% chorych z potwierdzonym histopatologicznie ZMS również stwierdzano poprzedzającą infekcję wirusową. Najczęstszą przyczyną wywołującą limfocytarne ZMS są czynniki infekcyjne, głównie wirusy (Coxsackie B, adenowirusy, parwovirus B19, wirusy grypy, paragrypy typ 3). W ZMS do głównej grupy objawów należą zaburzenia rytmu serca, bóle w klatce piersiowej oraz niewydolność serca. KZR mogą być u chorych bez jawnej klinicznie strukturalnej patologii serca jedynymi objawami tzw. „niemego klinicznie” ZMS (17, 20). Arytmie występują zarówno w ostrym, jak i przewlekłym ZMS (21). Proces zapalny dotyczący bezpośrednio miocytów może prowadzić do zmian potencjału błonowego. Wtórny przerost lub martwica komórek serca, jak również włóknienie i bliznowacenie stanowią podłoże dla mechanizmów arytmogennych (fala nawrotna, powstawanie późnych potencjałów lub ośrodków patologicznego automatyzmu ektopowego). Dodatkowymi czynnikami są zaburzenia skurczowej lub rozkurczowej funkcji LK, wzrost napięcia ścian i zwiększone zapotrzebowanie na tlen. Jeżeli proces zapalny przedłuża się, następuje śmierć komórek. Równocześnie dochodzi do procesów naprawczych w tym obszarze, a następnie powstawania blizny. W obrębie blizny pozostają często fragmenty żywej tkanki mięśniowej, które stają się obszarem anatomicznym dla pętli nawracającego pobudzenia i są substratem morfologicznym dla groźnych zaburzeń rytmu, które mogą utrzymywać się latami.

Wyodrębnienie spośród IKZR serca podgrupy pacjentów z obecnością czynnych zmian zapalnych w mięśniu serowym ma dużą przydatność kliniczną w aspekcie wyboru terapii immunomodulacyjnej (immunoglobuliny) lub immunosupresyjnej (azatiopryna, cyklosporyna, prednison). W leczeniu ZMS z i bez KZR wykazano skuteczność dużych dawek immunoglobulin podawanych dożylnie (22), których korzystny efekt stosowania polega na działaniu przeciwwirusowym, immunomodulującym oraz zmniejszającym stopień aktywacji cząsteczek adhezyjnych. Leczenie immunosupresyjne ZMS pozostaje problemem kontrowersyjnym, jest przeciwwskazane w ostrej fazie ZMS, w czasie której następuje replikacja wirusa. Może to utrudnić eliminację wirusa z mięśnia sercowego, nasilić jego rozprzestrzenienie się i miocytolizę dlatego powinno być rozpoczęte dopiero w oparciu o wiarygodne potwierdzenie ZMS z oceną w bioptacie mięśnia sercowego, nie tylko stopnia aktywności procesu zapalnego, ale również stopnia aktywacji układu immunologicznego. W dostępnym piśmiennictwie u dzieci z idiopatycznym CZK bez strukturalnej patologii serca, ale z histopatologicznymi cechami ZMS stosowanie leczenia immunosupresyjnego (prednison i/lub azatiopryna) powodowało zarówno znacznego stopnia/całkowite ustąpienie arytmii (17, 20, 23), jak też u niektórych pacjentów KZR utrzymywały się pomimo ustąpienia cech ZMS w kontrolnej biopsji mięśnia sercowego (24).

Rozpoznanie ZMS jeszcze nie tak dawno stawiane było rzadko, ostatnie lata przyniosły zmianę stanowiska, do którego niewątpliwie przyczynił się rozwój immunologii (25). ZMS jest rozpoznaniem budzącym dużo kontrowersji, ponieważ nadal nie ma dobrych kryteriów diagnostycznych, a objawy kliniczne choroby często są niecharakterystyczne. U chorych z KZR z prawidłową wentrykulografią, koronarografią i normalną hemodynamiką często dopiero biopsja endomiokardialna (ang. endomyocardial biopsy – EMB) umożliwia stwierdzenie ostrego lub przewlekłego procesu zapalnego w mięśniu sercowym, wstępnej fazy kardiomiopatii rozstrzeniowej lub AKPK (17).