Niniejszy numer „Postępów Nauk Medycznych” dedykowany jest Panu Prof. Hubertowi Kwiecińskiemu, zawiera prace omawiające różne problemy współczesnej neurologii. EPITAFIUM opracowała prof. Anna Kamińska.

Praca poglądowa przygotowana przez Autorów: Magdalena Kuźma-Kozakiewicz i Hubert Kwieciński omawia zagadnienia związane z ciężką nieuleczalną chorobą neurologiczną – stwardnieniem bocznym zanikowym. Około 35% przypadków rodzinnych i 10% sporadycznych jest spowodowanych mutacjami genu SOD1 (kodującego miedziowo-cynkową dysmutazę ponadtlenkową), FUS/TLS (białko FUS/TLS) oraz TARDP (białko TDP-43). Artykuł analizuje możliwości korzystania z terapii genowej w tym schorzeniu.

Kolejny artykuł dotyczy choroby Huntingtona (Autorzy: Marta Jethon, Marta Piaścik-Gromada, Elżbieta Zdzienicka, Urszula Fiszer i Wioletta Krysa). Zaprezentowany został przypadek kliniczny obejmujący dwie siostry w wieku 64 i 60 lat, u których prawdopodobne jest występowanie choroby Huntingtona, jednak u obu kobiet obserwuje się jedynie 35 powtórzeń trinukleotydu CAG w genie HTT. Według mojej wiedzy jest to pierwszy opis takiego przypadku w Polsce.