Rozwój nauk klinicznych, ale też podstawowych ma zarówno charakter ewolucyjny, jak i „skokowy”. Wzajemne oddziaływanie tych dwóch obszarów decyduje o postępie i każdy z nich jest równie ważny, co potwierdzają wieloletnie doświadczenia.

Obserwowany w ostatnich czasach duży postęp nauk ścisłych doprowadził jednak do „rozwarstwienia” wzajemnych zależności i spowodował ich mniejszą integrację. Dyscypliny podstawowe, tworzące reumatologię naukową (investigative rheumatology), stały się mniej dostępne dla praktycznej reumatologii. Z drugiej strony zbyt pochopne wdrażanie nowych technologii prowadzi do uproszczeń i błędów, będących źródłem niekorzystnych efektów.

Nie wkraczając w odległą przyszłość na uwagę zasługują krytyczne punkty rozwoju reumatologii, które decydowały o jej rozwoju. Chodzi o tzw. kamienie milowe (mile stones), pojawiające się na przestrzeni wielu lat (1).

Na pierwszy plan wysuwa się wykrycie wielu różnych chorób, co spowodowało niepomierny wzrost jednostek klinicznych zawartych w kwalifikacji reumatologicznej. Jeszcze w latach 30. ubiegłego wieku brano pod uwagę 5 chorób: ostre zapalenie stawów, przewlekły gościec stawowy, chorobę zwyrodnieniową, chorobę Bechterewa i artretyzm. Obecnie lista ta jest imponująca (sięga 200) (2), nie mając pełnego uzasadnienia merytorycznego. Na pewno istnieje kilkadziesiąt chorób, które można uznać za sensu stricte reumatologiczne. Tylko nieliczne z nich mają znaną etiologię, jak gorączka reumatyczna, choroba Reitera, choroba z Lyme, niektóre reaktywne zapalenia stawów. W przeważającej liczbie chorób nie udało się zidentyfikować czynnika sprawczego.

Wzrost liczby rozpoznawanych chorób spowodował duże zamieszanie, wynikające z nakładania się różnych objawów zjawisk patologicznych. Szereg znanych chorób o podłożu autoimmunologicznym (np. toczeń układowy) nie mieści się w kategoriach współczesnej reumatologii. Powstał duży problem gałęzi granicznych, które przekraczają zakres tradycyjnej reumatologii.

Na podkreślenie zasługuje niezwykły rozwój badań diagnostycznych, częściowo wynikających z reumatologii, w większości przejętych z innych działów medycyny. Chodzi zarówno o immunodiagnostykę, jak i ogromne instrumentarium innych technik. Dużą rolę odegrała integracja reumatologii z ortopedią (reumoortopedia), także ścisłe powiązanie z immunologią (immunoreumatologia).

Drogę do nowoczesności otworzyło odkrycie roli paciorkowców beta – hemolizujących, co zdecydowało o profilaktyce, która praktycznie wyeliminowała tę groźną chorobę, ponadto ujawniło fakt występowania zapalenia stawów w nieobecności drobnoustrojów. Powstała pierwsza koncepcja pojawienia się reakcji patogennych na antygeny bakteryjne. Od tego czasu rola reakcji odpornościowych w patogenezie chorób reumatycznych stała się centralnym punktem zainteresowania.

Pierwsze badania dotyczyły odpowiedzi humoralnej. Powstało pojęcie autoimmunizacji i chorób autoimmunologicznych (lata 40. XX w.) (2). Immunoglobuliny stały się przedmiotem intensywnej analizy, zwłaszcza wykrycie autoprzeciwciał immunoglobulinowych (3).

Dalsze obserwacje wpłynęły na rozwój reumatologii. Było to odkrycie w 1940 roku czynnika reumatoidalnego przez E. Waalera i w 1948 roku zjawiska LE przez M. Hargravesa (2). Zadecydowało to o nowym spojrzeniu na reumatoidalne zapalenie stawów (rzs) i toczeń układowy (tu). Entuzjazm dotyczący roli autoprzeciwciał w patogenezie różnych chorób był częściowo uzasadniony, szczególnie rola kompleksów immunologicznych, ale wnioski często zbyt daleko idące.

Od początku lat 50. rozwinęły się na ogromną skalę badania dotyczące roli limfocytów w reakcjach odpornościowych. Zapoczątkowało to odkrycie prze F.J. Millera grasicy jako centralnego układu limfopoetycznego (4). Od tego czasu limfocyt stał się najważniejszą komórką immunologiczną. Zidentyfikowano dwie główne linie tych komórek B i T. Powstał ważny dział immunologii, o szczególnym znaczeniu dla reumatologii zarówno w okresie inicjacji choroby, jak i jej przebiegu. Ważną rolę odegrało odkrycie przez Dumonde’a i wsp. (5) limfokin produkowanych przez limfocyty, będących mediatorami odporności komórkowej. Badania kontynuowane przez Feldmana i Mainiego doprowadziły do ogromnego rozwoju badań cząsteczek biologicznie czynnych, nazywanych przez autorów cytokinami (6).

Równolegle z kierunkiem immunologicznym rozwijały się badania udziału głównego kompleksu zgodności tkankowej HLA w patogenezie niektórych chorób. Okazało się, że antygen HLA-B27 jest patognomoniczny dla zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa (zzsk, Brewerton) (2) i niektórych seronegatywnych zapaleń stawów. W kompleksie II wykryto związek między niektórymi allelami genu DR-β1 a wrażliwością na chorobę i ciężkością przebiegu rzs. To zapoczątkowało poszukiwania genów „wrażliwości” poza układem HLA i doprowadziło do koncepcji wielogenowej tych chorób. Udało się zidentyfikować szereg genów związanych z rzs, również odpowiedzialnych za reakcję na leki (7, 8). Nie powiodło się dotychczas wykrycie „genu etiologicznego” w żadnej chorobie układowej tkanki łącznej. Dużym natomiast zaskoczeniem było stwierdzenie, że genom może być modyfikowany bez zmian w strukturze DNA i efekt ten pojawia się w komórkach potomnych.