Streszczenie
W leczeniu ciężkiej postaci anemii aplastycznej (SAA) stosuje się transplantację komórek hematopoetycznych (HSCT) bądź leczenie immunosupresyjne. Wybór terapii uzależniony jest od dostępności zgodnego dawcy rodzinnego oraz wieku pacjenta. Wobec trudności w uzyskaniu remisji hematologicznej, a także możliwości nawrotu SAA oraz rozwoju chorób rozrostowych układu krwiotwórczego trwają poszukiwania czynników rokowniczych umożliwiających poprawę wyników leczenia. W opracowaniu tym przedstawiono rolę telomerów w patogenezie SAA oraz ich wpływ na wyniki leczenia. W ciągu ostatnich lat wielokrotnie zwracano uwagę na telomery w rozwoju niedokrwistości aplastycznej, zwłóknienia płuc, marskości wątroby czy też różnych chorób nowotworowych. Ich patogeneza związana jest między innymi z długością telomerów, a także mutacjami w genach telomerazy (TERC/TERT). U około 1/3 pacjentów z ciężką postacią anemii aplastycznej stwierdzono obecność krótszych telomerów. Ich wyjściowa długość nie wiąże się jednak z odpowiedzią hematologiczną na leczenie IST, natomiast jest skorelowana z występowaniem nawrotów hematologicznych oraz chorób klonalnych w grupie tych pacjentów, czego dowiodły liczne badania kliniczne i prace retrospektywne. Wobec powyższych, rozpoczęto poszukiwanie czynników mających wpływ na niestabilny genom komórek hematopoetycznych u pacjentów z ciężką postacią anemii aplastycznej i krótkimi telomerami bądź mutacjami genu telomerazy. Na podstawie wstępnych wyników badań zaobserwowano pozytywny wpływ męskich hormonów płciowych na proces wydłużania krótkich telomerów. Kolejne badania w tym zakresie mogą okazać się znaczące dla dalszego leczenia pacjentów z ciężką postacią anemii aplastycznej.

Summary
The treatment of severe aplastic anemia (SAA) involves hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) and immunosuppressive therapy (IST). The choice of the method is dependent on the availability of the matched related donor and the age of the patient. In spite of the difficulties in achieving hematologic remission and the persistent risk of SAA recurrence or development of clonal diseases, the search of the prognostic factors that could improve outcomes is being carried out. This study presents the role of telomeres in the pathogenesis and the impact of their length on the results of treatment of patients with SAA. The role of the telomeres in the development of the diseases such as aplastic anemia, pulmonary fibrosis, cirrhosis or neoplasms has been recently taken into consideration. It’s pathogenesis turned out to be connected with the telomeres length as well as with the telomerase genes mutations (TERC/TERT). The short TL have been detected in approximately one third of the patients with SAA. Many clinical studies and retrospective analyses proved that telomeres initial length was not connected with the hematologic response on the IST, however it was positively correlated with the hematological recurrences and the development of clonal diseases in the group of SAA patients. According to that findings, the search for the risk factors having influence on unstable genome of hematopoietic cells in patients with severe aplastic anemia and short telomeres or telomerase gene mutations, have been started. Based on the preliminary results, a positive influence of male hormones on the telomere lengthening have been found. Further studies in this filed might be extremely relevant for the future management of patients with severe aplastic anemia.