W 1987 r. Amerykańska Akademia Pediatryczna zaproponowała podział torbielowatości nerek oparty na ich etiologii. W myśl tego podziału wrodzona torbielowatość może mieć pochodzenie genetyczne lub powstać na drodze niegenetycznej.

Pierwszą grupę dzieli się na autosomalną, recesywną wielotorbielowatość typu niemowlęcego i dziecięcego (ARWN) oraz autosomalną, dominującą wielotorbielowatość typu dorosłego (ADWN).

Choroby torbielowate nerek nieuwarunkowane genetycznie to zwyrodnienie wielotorbielowate, nerka gąbczasta i torbiel prosta nerki.

Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek (ARWN) jest chorobą wieku niemowlęcego i dziecięcego. Częstość występowania wynosi 1:10 000 do 1:40 000 żywo urodzonych noworodków, dwa razy częściej dotyczy płci żeńskiej. Jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny, recesywny, nie związany z płcią, występuje obustronnie, a cechą charakterystyczną są znacznie powiększone nerki, o zachowanym kształcie i gładkiej powierzchni. ARWN zwykle ujawnia się bardzo wcześnie, jest chorobą o poważnym przebiegu klinicznym i bardzo złym rokowaniu. Często towarzyszy jej dysgenezja dróg żółciowych, włóknienie miąższu wątroby oraz hipoplazja płuc. Badanie histopatologiczne ujawnia tysiące bardzo drobnych torbielek powstałych na skutek hiperplazji śródmiąższowych odcinków kanalików zbiorczych, których średnica jest mniejsza od 2 mm.

Pierwsze objawy choroby stwierdza się po urodzeniu dziecka. U noworodków powiększenie nerek jest wyczuwalne przez powłoki jamy brzusznej jako guzy o powierzchni gładkiej. W okresie noworodkowym może rozwinąć się mocznica, a także niewydolność oddechowa związana z hipoplazją płuc. U starszych dzieci występuje przewlekła niewydolność nerek, nadciśnienie wrotne i tętnicze.

Obecnie wadę wykrywa się często już w życiu płodowym. Obowiązkowe badania ultrasonograficzne wykonywane w drugim i trzecim trymestrze ciąży pozwalają na uwidocznienie znacznie powiększonych nerek, o wyraźnie zwiększonej echogeniczności, a także małą ilość moczu lub jego brak w pęcherzu. U większości dzieci schyłkowa niewydolność nerek rozpoczyna się bardzo wcześnie i wymagają one dializoterapii i przeszczepu nerki. Rokowanie co do przeżywalności dzieci urodzonych z ARWN jest bardzo złe. Około połowa z nich przeżywa 10, a jedynie 40% – 15 lat. Wymagają one stałej, intensywnej i kompleksowej opieki lekarskiej.

Autosomalna dominująca wielotorbielowatość (ADWN) jest najczęstszą chorobą wrodzoną nerek. Częstość występowania wynosi od 1:500 do 1:1000 przypadków w populacji. Większość wykrywana jest pomiędzy 30 a 50 rokiem życia. Schorzenie jest przyczyną od 3 do 10% przeszczepów nerek. Etiologia choroby związana jest z genem PKD1 na chromosomie 16 (80-90% przypadków chorych przed 30 rokiem życia) i genem PKD2 na chromosomie 4 (10-20% przypadków chorych po 30 roku życia). ADWN jest chorobą o poważnym przebiegu klinicznym i złym rokowaniu. Towarzyszyć jej mogą torbiele wątroby (33%), tętniak mózgu (ok. 30%) często związany z krwawieniem podpajęczynówkowym, a także uchyłkowatość jelita grubego. Nerki w badaniu histopatologicznym charakteryzują się licznymi, różnej wielkości cienkościennymi torbielami, zajmującymi korę i rdzeń.

Dominującym objawem jest ból okolicy lędźwiowej występujący u 60% chorych. Jest on spowodowany uciskiem przez powiększające się torbiele. Chirurgiczne lub laparoskopowe wyłuszczenie torbieli lub przezskórna ich sklerotyzacja z podaniem odpowiednich środków obliterujących jest postępowaniem z wyboru. Krwawienie z dróg moczowych występuje u 30-50% chorych i jest spowodowane pękaniem naczyń w ścianach torbieli komunikujących się ze światłem układu kielichowo-miedniczkowego. Leczenie jest zachowawcze, a tylko wyjątkowo konieczne jest usunięcie narządu z powodu masywnego krwiomoczu.