Wodonercze wrodzone jest wynikiem tzw. przeszkody podmiedniczkowej, czyli zwężenia na poziomie połączenia miedniczki nerkowej z moczowodem, upośledzającego transport moczu. Skutkiem jest poszerzenie miedniczki i kielichów z postępującą, w zależności od stopnia przeszkody i czasu, destrukcją miąższu nerkowego, co w badaniach obrazowych widoczne jest jako jego zcieńczenie. Występuje prawie dwukrotnie częściej u chłopców, w 10-40% obustronnie. Powszechna obecnie obrazowa diagnostyka prenatalna pozwala na stwierdzenie tej wady już w życiu płodowym, jednak najczęściej bywa rozpoznawana przed 5 rokiem życia. Wcale nierzadko przebiega bezobjawowo, a pierwsze dolegliwości pojawiają się dopiero w wieku dorosłym. Może współistnieć z innymi wadami narządów układu moczowego, a także innych narządów.

Przyczyny wewnętrzne, czyli dotyczące budowy i czynności samej ściany moczowodu w jego odcinku przymiedniczkowym to zaburzenia w rozwoju mięśni okrężnych, tworzących ten odcinek lub też przewaga w nim włókien kolagenowych nad elastycznymi włóknami mięśniowymi. Wrodzone przyczyny zewnętrzne to anomalia naczyniowa, w której przebieg tętnicy podmiedniczkowej lub też dodatkowej, krzyżujących się z moczowodem powoduje przez ucisk albo prawdziwe zwężenie, albo też upośledza perystaltykę tego odcinka moczowodu, co wywołuje identyczny do zwężenia skutek.

Objawy przeszkody podmiedniczkowej są inne u niemowląt i u starszych dzieci. U tych pierwszych najczęściej pojawia się zakażenie dróg moczowych, czasem o charakterze septycznym, z ogólnymi objawami towarzyszącymi, takimi jak niedobór wagi i wzrostu, gorszy rozwój. U starszych dzieci oprócz zakażenia pojawia się często ból brzucha (niekoniecznie okolic lędźwiowych), wymioty i nudności. Incydentalnie może pojawić się nadciśnienie tętnicze.

U noworodków, u których stwierdzono wodonercze w ultrasonografii prenatalnej, należy wykonać USG w pierwszych 48 godzinach życia i powtórzyć ją po 7-10 dniach dla oceny dynamiki zmian. Ultrasonografia jest pierwszym badaniem u wszystkich dzieci podejrzewanych o wady układu moczowego. Wykazuje poszerzenie miedniczki nerkowej, często o kształcie kulistym, i – różnego stopnia – kielichów nerkowych, a także stan (szerokość) miąższu nerkowego. Badaniem oceniającym zarówno morfologię układu kielichowo-miedniczkowego, jak i czynność nerki jest urografia dożylna, która najczęściej pozwala na postawienie ostatecznego rozpoznania. Niezwykle ważne jest wykonanie podczas niej późnych zdjęć po kilku, a nawet kilkunastu godzinach, co po pierwsze pozwala nieraz na dokładną ocenę czynności nerki i stopnia poszerzenia miedniczki, z drugiej zaś zdolność jej opróżnienia z kontrastu, będącą wprost wypadkową zaawansowania przeszkody. W ostatnich latach w wielu ośrodkach urografia bywa zastępowana renografią izotopową, która znacznie dokładniej ocenia czynność i stopień uszkodzenia nerki. Również rezonans magnetyczny bywa wykorzystywany w diagnostyce wodonercza. U niektórych dzieci należy uzupełnić diagnostykę wykonaniem cystografii mikcyjnej.

Tylko u nielicznych dzieci, z niewielkim poszerzeniem układu kielichowo-miedniczkowego i prawidłowym miąższem, można decydować się na ich systematyczną obserwację. Większość wymaga leczenia chirurgicznego, polegającego najczęściej na wycięciu zwężenia i ponownemu zespoleniu miedniczki z moczowodem, z likwidacją lub ominięciem ewentualnej przeszkody zewnętrznej. Można tego dokonać albo klasyczną metodą chirurgiczną, albo też z dostępu laparoskopowego. Jeszcze innym możliwym sposobem jest wewnętrzne rozcięcie zwężenia na drodze endoskopowej. Zawsze obowiązuje skrupulatna, wieloletnia obserwacja dzieci, polegająca na powtarzaniu badań obrazowych, kontroli czynności nerek i bakteriologicznej.

Pęcherz moczowy spełnia rolę zbiornika moczu wydzielanego przez nerki. Po wypełnieniu pęcherza mocz zostaje z niego wydalony podczas aktu mikcji. W prawidłowych warunkach nie przedostaje się on wstecznie do moczowodów. Zapobiega temu budowa połączenia moczowodowo-pęcherzowego. Jego niewydolność i nieprawidłowa czynność – niezależnie od przyczyn – powoduje upośledzenie mechanizmu zastawkowego i cofanie się moczu z pęcherza do górnych dróg moczowych. Stan taki nazywa się odpływem pęcherzowo-moczowodowym (refluxus vesico-ureteralis – VUR).

Zjawisko to znane jest od 1833 r., kiedy to Semblinoff opisał odpływ wsteczny u królików. W 1893 r. Levin i Goldschmidt wykazali współistnienie odpływu i zakażenia dróg moczowych, a także związek zmian ciśnienia śródpęcherzowego z jego występowaniem. Od tego czasu wielu badaczy zajmowało się zarówno anatomią, jak i czynnością tego fragmentu dróg moczowych, który jest odpowiedzialny za występowanie odpływu.

Śródścienny odcinek moczowodu składa się z włókien podłużnych. W okolicy ujścia moczowodu włókna tworzące jego sklepienie łączą się z włóknami tworzącymi dno, a następnie rozpościerają na zewnątrz i łączą się z podobnymi, wychodzącymi z drugiego moczowodu. Ciągnąc się dalej w kierunku ogonowym tworzą powierzchowną warstwę trójkąta pęcherza, która kończy się na wzgórku nasiennym u mężczyzn, a u kobiet powyżej ujścia zewnętrznego cewki moczowej. Od punktu położonego ok. 2 cm ponad pęcherzem moczowód otoczony jest zewnętrzną warstwą podłużnych mięśni gładkich, zwanych osłonką Waldeyera. Osłonka ta przechodzi przez ścianę pęcherza łącząc się z nią luźno poprzez kilka włókien mięśnia wypieracza. Włókna osłonki po wniknięciu do pęcherza łączą się z włóknami osłonki moczowodu przeciwnego i tworzą głęboką warstwę trójkąta pęcherza, kończącą się w okolicy szyi pęcherza. Przebieg włókien mięśniowych moczowodu i osłonki Waldeyera sprawia, że przypęcherzowy i śródścienny odcinek moczowodu oraz trójkąt pęcherza, a także cewka tylna wchodzą w skład jednej struktury czynnościowej.

W związku z taką budową połączenia jego czynność zapobiegająca cofaniu się moczu ma charakter zarówno bierny, jak i czynny. Mechanizm bierny polega na uciśnięciu moczowodu przy każdym wzroście ciśnienia śródpęcherzowego, natomiast czynny na pociąganiu ujścia i zamykaniu światła obwodowej części moczowodu podczas skurczu mięśnia wypieracza.

Skurcz zespołu moczowodowo-trójkątowego zaczyna się wcześniej, a kończy później niż skurcz wypieracza, dzięki czemu podczas całego aktu mikcji ujście moczowodu jest całkowicie zamknięte.

Najistotniejsze znaczenie dla sprawnego działania mechanizmu zastawkowego ma długość podśluzówkowego odcinka moczowodu (5 mm u noworodków, 13-15 mm u osobników dorosłych).

Odpływ wsteczny jest w każdym wieku zjawiskiem patologicznym. Częstość wykrywania odpływu jest odwrotnie proporcjonalna do wieku. Może występować w życiu płodowym, prowadząc zwykle do dysplazji nerek. Występuje 3-4 razy częściej u dziewczynek, częściej przebiega obustronnie. Opisano skłonność do rodzinnego występowania odpływu. Może współistnieć z innymi wadami narządów układu moczowego, a także z wadami innych narządów.

Wyróżnia się odpływy pierwotne i wtórne. Pierwotne są wywołane wrodzoną niedomogą któregokolwiek ze składników połączenia moczowodowo-pęcherzowego i skróceniem odcinka podśluzówkowego moczowodu. Wtórne powstają w wyniku zaburzeń układu moczowego, prowadzących do niewydolności połączenia. Mogą to być: przeszkoda podpęcherzowa, dysfunkcja neurogenna pęcherza, stan zapalny pęcherza moczowego, uszkodzenia jatrogenne. Odpływy wtórne występują rzadziej i stanowią ok. 30% wszystkich.

Odpływ pęcherzowo-moczowodowy występuje u 12-59% dzieci z zakażeniem dróg moczowych, z czego wynika konieczność badania urologicznego u wszystkich dzieci z udokumentowanym bakteriomoczem.

Podstawowym i koniecznym badaniem jest cystografia mikcyjna. Po podaniu kontrastu do pęcherza (poprzez cewkę moczową lub przezskórne nakłucie pęcherza) wykonuje się zdjęcia rentgenowskie podczas mikcji i bezpośrednio po jej zakończeniu. Obszar zdjęcia musi obejmować okolicę cewki moczowej i sięgać aż do górnego bieguna nerek. W przypadku istnienia odpływu zakontrastowany mocz widoczny jest w moczowodach i układach kielichowo-miedniczkowych. Rozpoznanie dopełniają: USG, tracąca obecnie na znaczeniu urografia, czasem cystoskopia, a w wypadku zmian bliznowatych w nerkach badania izotopowe. W ostatnich latach duże znaczenie przypisuje się zaburzeniom czynnościowym dolnych dróg moczowych, dla rozpoznania których konieczne jest wykonanie badania urodynamicznego. Tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny są rzadko wykorzystywane.

Podstawę klasyfikacji stanowią obrazy uzyskane podczas cystografii mikcyjnej. Od lat obowiązuje podział pięciostopniowy, zależny od wysokości odpływu, poszerzenia moczowodu i układu kielichowo-miedniczkowego oraz zmian w sklepieniach kielichów nerkowych, w którym V stopień znamionuje najcięższe zmiany destrukcyjne.

W prawidłowych warunkach ciśnienie wewnątrz układu kielichowo-miedniczkowego wynosi 4-7 cm słupa wody. Cofający się mocz powoduje wzrost ciśnienia, które w skrajnych przypadkach może osiągać 100-120 cm słupa wody. Przy wzroście ciśnienia do ok. 50 cm słupa wody pękaniu mogą ulec załamki kielichów. Dochodzi wówczas do odpływu kielichowo-kanalikowego lub donerkowego (intrarenal reflux – IRR). Mocz przedostaje się poprzez kanaliki wyprowadzające i zbiorcze do nefronów. Współistniejące zakażenie doprowadza do stanu zapalnego miąższu nerek, które goi się zawsze przez wytworzenie blizn. Proces bliznowacenia najszybciej występuje i najczęściej jest zlokalizowany w biegunach nerki.

Bliznowacenie doprowadza do nieodwracalnej utraty nefronów i stanowi najgroźniejszy skutek odpływu pęcherzowo-moczowodowego. Rozległość bliznowacenia można ocenić w USG, a najdokładniej w badaniu izotopowym (scyntygrafia). Uszkodzenie nerek spowodowane odpływem i bliznowaceniem nosi nazwę nefropatii refluksowej. Do jej powstania konieczne jest współistnienie odpływu pęcherzowo-moczowodowego, odpływu kielichowo-kanalikowego i zakażenia. W czterostopniowej klasyfikacji nefropatii IV, najcięższy stopień to nieczynna, mała, zwłókniała nerka.