Krótkie epizody fizjologicznego zarzucania żołądkowo-przełykowego, najczęściej związane z przejściowym rozkurczem dolnego zwieracza przełyku (DZP), rzadko występują podczas snu, natomiast stosunkowo często w czasie dnia, zwłaszcza po spożyciu posiłków. Całkowity czas ekspozycji błony śluzowej przełyku na zarzucaną kwaśną treść o wartości pH<4, nie przekracza 2% czasu w ciągu dnia i 0,3% czasu w ciągu nocy. Po każdym takim epizodzie, u zdrowej osoby, występuje szybka reakcja oczyszczania przełyku z kwaśnej treści, niezależnie od pozycji ciała (1). Jeżeli natomiast zarzucaniu, potwierdzonemu obiektywnymi metodami diagnostycznymi, towarzyszą subiektywne dolegliwości lub związane z nim powikłania, to mówimy o patologicznym zarzucaniu żołądkowo-przełykowym lub chorobie refluksowej przełyku (ChRP). Porównując wyniki badań pH w przełyku u osób zdrowych i chorych stwierdzono, że całkowity czas ekspozycji przełyku na kwaśną treść żołądkową z pH<4 przekraczający 4,5% czasu 24-godzinnego badania jest warunkiem rozpoznania patologicznego zarzucania żołądkowo-przełykowego. Przy patologicznym refluksie i potwierdzeniu zmian zapalnych w przełyku badaniem endoskopowym i/lub histopatologicznym rozpoznajemy zapalenie refluksowe przełyku ( reflux oesophagitis). Występowanie objawów związanych z chorobą refluksową przy braku zmian morfologicznych w przełyku jest określane jako zaburzenie refluksowe (NERD) – negative endoscopic reflux disease. Częstość występowania choroby refluksowej przełyku jest trudna do oceny, niemniej uważa się, że wynosi ona od 0,35-2% całej populacji (2, 3). Szacuje się, że ok. 20% dorosłych osób przynajmniej raz w tygodniu podaje typowe objawy ChRP (zgaga, kwaśne odbijanie). Kliniczne spektrum tej choroby zawiera się od postaci z typowymi objawami subiektywnymi ale bez zmian morfologicznych w endoskopii, przez refluksowe zapalenie przełyku, przełyk Barrett´a aż do gruczolakoraka przełyku (4).

Uważa się, że ChRP ma etiologię wieloczynnikową. Patologiczne zarzucanie żołądkowo-przełykowe może być pierwotną chorobą związaną z samoistną niewydolnością mechanizmu antyrefluksowego lub wtórną, towarzyszącą innym chorobom. W zwiotczeniu przełyku, pierwotnej niewydolności mechanizmu antyrefluksowego, stwierdza się szeroki, ziejący wpust i upośledzenie czynności dolnego zwieracza przełyku. Ciśnienie na poziomie zwieracza nie stanowi bariery zabezpieczającej przed cofaniem drażniącej treści żołądkowej do przełyku. Do anatomicznych wad, zaburzeń czynnościowych i stanów chorobowych, w przebiegu których dochodzi do wtórnej niedomogi mechanizmu antyrefluksowego należą:

1. przepuklina wślizgowa rozworu przełykowego, przepuklina mieszana wślizgowo-okołoprzełykowa,

2. stan po operacjach okolicy wpustu (górna resekcja żołądka, kardiomiotomia, wagotomia, intubacja przełyku protezą rozszerzającą),

3. upośledzenie pasażu żołądkowego (zwężenie odźwiernika, dwunastnicy, zespoleń żołądkowo-dwunastniczych lub żołądkowo-jelitowych),

4. zaburzenia metaboliczne (angio- i neuropatia cukrzycowa, kwasica, marskość wątroby),

5. choroby układowe (sklerodermia, toczeń rumieniowaty, choroba Reynauda),

6. niepowściągliwe wymioty ciężarnych,

7. niedokrwistość złośliwa,

8. zmiany starcze przełyku.

Na wydolność mechanizmu antyrefluksowego może wpływać wiele czynników zewnątrz- i wewnątrzpochodnych: leki, używki, dieta, hormony i hormonalne środki antykoncepcyjne, stres, otyłość, ciąża, zaparcia, wodobrzusze, pozycja ciała (5). U podstaw ChRP leży nieprawidłowa, nadmiernie częsta lub przedłużona ekspozycja błony śluzowej przełyku na zarzucaną treść żołądkową. Wyróżniamy takie mechanizmy patofizjologiczne prowadzące do rozwoju pełnoobjawowej choroby jak:

1. nadmierna ekspozycja błony śluzowej przełyku na sok żołądkowy, czyli niewydolność mechanizmu antyrefluksowego,

2. nadmierna wrażliwość i podatność błony śluzowej przełyku na sok żołądkowy,

3. rozwój objawów w wyniku nadmiernej ekspozycji błony śluzowej przełyku na sok żołądkowy,

4. rozwój powikłań związanych z nadmierną ekspozycją błony śluzowej przełyku na sok żołądkowy.

Znane są co najmniej 3 grupy zaburzeń motorycznych górnego odcinka przewodu pokarmowego, które mogą być przyczyną rozwoju choroby refluksowej i zwiększają ryzyko nadmiernej ekspozycji błony śluzowej przełyku na sok żołądkowy. Najważniejszą z nich jest niewydolność dolnego zwieracza przełyku (DZP), będąca przyczyną zarzucania żołądkowo-przełykowego u ok. 50-60% chorych z ChRP (6). Zwraca się przede wszystkim uwagę na długość (norma ok. 2 cm) i ciśnienie spoczynkowe zwieracza (norma ok. 25 mmHg). Duże znaczenie przypisuje się wzajemnej korelacji pomiędzy ciśnieniem wewnątrz jamy brzusznej a ciśnieniem zwieracza (7). Wartości ciśnienia poniżej 10 mmHg świadczą o niewydolności zwieracza. Każdy wzrost ciśnienia w jamie brzusznej przekraczający wartości ciśnienia spoczynkowego DZP, z reguły powoduje spadek pH w przełyku, potwierdzający epizod zarzucania żołądkowo-przełykowego. Jeśli długość DZP nie przekracza 1 cm, to ciśnienie oddziałuje głównie wstecznie poprzez światło przewodu pokarmowego, sprzyjając zarzucaniu do przełyku (7). Przy prawidłowej długości brzusznego odcinka przełyku ciśnienie panujące wewnątrz jamy brzusznej powoduje efekt wentyla, zaciskając przełyk od zewnątrz, również w przypadkach przepukliny wślizgowej. Długość brzusznego odcinka i ciśnienie spoczynkowe zwieracza wzajemnie uzupełniają skuteczność antyrefluksową zwieracza (7). Najczęstszą przyczyną nadmiernej ekspozycji błony śluzowej przełyku na sok żołądkowy są przejściowe relaksacje DZP niezależne od połykania, ze spadkiem ciśnienia w zwieraczu do wartości ciśnienia w żołądku (6). Podstawą do rozpoznania przejściowej relaksacji DZP jest 24-godzinna manometria przełykowa. Przyczyny przejściowych relaksacji DZP nie są znane. Mogą one występować:

1. spontanicznie niezależnie od perystaltyki przełyku,

2. następczo, po prawidłowej perystaltyce propulsywnej przełyku,

3. w czasie nieprawidłowej perystaltyki w górnej części przełyku bez następowego przechodzenia fali perystaltycznej do dystalnej części przełyku.