Kardiomiopatię przerostową (HCM – ang. hyperthropic cardiomyopathy) definiuje się jako znacznego stopnia idiopatyczny lub pierwotny przerost mięśnia sercowego z zawężeniem lub bez zawężenia drogi odpływu lewej komory. Pogrubienie mięśnia sercowego może dotyczyć dowolnego fragmentu lewej komory, zazwyczaj jednak spotyka się asymetryczny przerost przegrody międzykomorowej. Schorzenie to występuje 3-krotnie częściej u mężczyzn niż u kobiet (1), głównie w młodym wieku. U części chorych HCM ma podłoże genetyczne i jest spowodowane mutacją w genie ciężkiej miozyny sercowej w obrębie chromosomu 14 oraz genu sercowego troponiny T na chromosomie I (2). Około połowa przypadków występuje w rodzinach o typie przekazywania autosomalnym, dominującym.

Objawem choroby są: zaburzenia hemodynamiczne, spowodowane głównie spadkiem podatności i wzrostem sztywności mięśnia sercowego (3), będącego efektem jego przerostu i włóknienia śródmiąższowego, prowadzące do upośledzenia wypełniania lewej komory w fazie rozkurczu mięśnia sercowego oraz hiperdynamiczna czynność skurczowa lewej komory objawiająca się wysoką frakcją wyrzutową.

W zależności od lokalizacji zmian kardiomiopatię przerostową dzielimy na (1):

– asymetryczną (90% przypadków) – zajęta wolna ściana lewej komory, przegroda międzykomorowa oraz koniuszek,

– symetryczną (10% przypadków) – zajęty koniuszek, koncentryczny przerost całej lewej komory.

Najczęściej występujące objawy kliniczne i odchylenia w badaniu przedmiotowym to (w nawiasach podano przybliżoną częstość występowania):

– duszność (80%) – w wyniku zaburzeń funkcji rozkurczowej lewej komory,

– dławica (60%) – w wyniku zmniejszonej rezerwy wieńcowej, choroby małych naczyń oraz pogrubienia ścian drobnych naczyń tętniczych śródściennych,

– napady MAS (50%); mogą występować w spoczynku,

– szybkie narastanie tętna na tętnicy szyjnej (90%),

– 4 ton (50%) będący wyrazem silnego skurczu przedsionków w późnej fazie rozkurczowej, wynikający ze zmniejszonej podatności lewej komory,

– szmer wyrzutu lewej komory (50%) – typu crescendo-decrescendo, nie promieniujący do szyi, najlepiej słyszalny w III i IV przestrzeni międzyżebrowej, przy lewym brzegu mostka,

– napadowa, niemiarowa akcja serca,

– nagły zgon – jako następstwo częstoskurczu lub migotania komór.

W kardiomiopatii przerostowej typowo spotykaną nieprawidłowością są cechy przerostu przegrody oraz lewej komory z współistniejącym lewogramem patologicznym i obrazem P mitrale (4). W HCM zawężającej drogę odpływu lewej komory (75% wszystkich przypadków) często występują: nieprawidłowe załamki Q lub zespoły QS, zlokalizowane w odprowadzeniach odpowiadających przedniej lub bocznej ścianie (4, 5), nadkomorowe i komorowe zaburzenia rytmu, migotanie i trzepotanie przedsionków oraz częstoskurcze komorowe. Migotanie przedsionków wraz z obecnością arytmii komorowych jest złym objawem prognostycznym (5). Istnienie nieprawidłowych załamków Q tłumaczone jest zaburzeniami przebiegu depolaryzacji przerosłych, zmienionych chorobowo i bezładnie rozmieszczonych miofibryli przegrody międzykomorowej (4). Uważa się, że bezład ten jest spowodowany zaburzeniami funkcji ketocholamin w sercu w okresie embrionalnym lub przez polipeptydy wytwarzane przez gen ciężkiego łańcucha sercowej miozyny. Często obserwuje się prawidłowe lub wysokie załamki T towarzyszące załamkom Q, co pozwala na różnicowanie z przebytym zawałem mięśnia sercowego. Około 90% pacjentów z objawami HCM oraz zmianami w elektrokardiogramie nie wykazuje cech przerostu lewej komory w badaniu echokardiograficznym.

W przypadku HCM asymetrycznej występują głębokie, ujemne załamki T w odprowadzeniach przedsercowych (4, 5), niekiedy z towarzyszącym niewielkim uniesieniem odcinków ST, szerokie i zazębiające się załamki P w odprowadzeniach kończynowych oraz dwufazowe załamki P w odprowadzeniach V₁, V₂ (3). W koniuszkowej HCM zaburzenia rytmu występują rzadko, często jednak stwierdza się wydłużenie odstępu QTc.

Standardową metodą stosowaną w celu ustalenia rozpoznania kardiomiopatii przerostowej jest badanie echokardiograficzne serca, ujawniające rozlany lub ogniskowy przerost lewej komory. Badanie wykorzystujące technikę dopplerowską pozwala określić stopień zawężenia odpływu lewej komory, zaburzenia napełniania lewej komory w rozkurczu, i wykryć ewentualną niedomykalność zastawki mitralnej (1). W badaniu UKG u pacjentki stwierdzono prawidłowy obraz i przepływy zastawki mitralnej oraz następujące parametry: Ao w opuszce – 30 mm, RV i RA – norma, LA – 32 mm, LVEDD – 42 mm, LVWP – 10 mm na poziomie standardowym, zaś 23 mm na poziomie mięśni brodawkowych, IVS – 9-10 mm na poziomie standardowym, zaś 17 mm na poziomie mięśni brodawkowych. Grubość ściany bocznej na poziomie mięśni brodawkowych: 20 mm.