Streszczenie
Achalazja przełyku jest pierwotnym zaburzeniem motoryki przełyku. Charakteryzuje się: wzmożonym napięciem spoczynkowym dolnego zwieracza przełyku (LES), brakiem odruchowego rozkurczu dolnego zwieracza przełyku w odpowiedzi na nadchodzącą falę perystaltyczną oraz brakiem skutecznej fali perystaltycznej w trzonie przełyku. Zaburzenia te prowadzą do czynnościowej niedrożności przełyku, zastoju pokarmu, wtórnego poszerzenia i zapalenia przełyku. Jest to rzadka choroba, spowodowana niedorozwojem, zwyrodnieniem lub brakiem komórek zwojowych w splocie Auerbacha w dolnym odcinku przełyku. Wyróżniamy achalazję pierwotną (idiopatyczną) oraz wtórną. Częstość jej występowania szacuje się na 1/100 tysięcy. Choroba może wystąpić w każdym wieku, jednak tylko w 5% przypadków dotyczy ona osób poniżej 15. roku życia. Wystąpienie choroby w ciągu pierwszych 5 lat życia może być związane z podłożem genetycznym, które jest wyraźnie potwierdzone w zespole Allgrove’a (zespół 3A). Najczęstsze objawy to: dysfagia, wymioty, ból zamostkowy, wolne jedzenie, utrata masy ciała. Późno rozpoznana choroba prowadzi do stopniowego wyniszczenia chorego. Rozpoznanie jest ustalane na podstawie objawów klinicznych, badania radiologicznego po podaniu środka kontrastowego, obrazu endoskopii oraz zapisu manometrii przełyku. Dostępnych jest kilka metod leczenia achalazji przełyku. Leczenie farmakologiczne jest najrzadziej stosowane z powodu małej skuteczności. Leczenie endoskopowe to wstrzykiwanie toksyny botulinowej typu A oraz rozszerzanie przełyku balonem. Za najbardziej skuteczne uważa się leczenie operacyjne – laparoskopową miotomię Hellera z fundoplikacją. Przezustna endoskopowa miotomia (POEM) jest najnowszą techniką leczenia achalazji przełyku, która obiecuje podobnie trwały pozytywny rezultat leczenia jak inwazyjna miotomia Hellera, przy wyraźnie mniejszym obciążeniu pacjenta.

Summary
Achalasia is a primary esophageal motility disorder, characterized by increased resting tension of the lower esophageal sphincter (LES), a lack of relaxation reflex of the LES in response to the incoming wave and the lack of effective peristaltic wave in the esophagus. These disorders lead to functional obstruction of the esophagus, food stagnation, secondary enlargement and inflammation. It is a rare disease caused by underdevelopment, degeneration or absence of ganglion cells in Auerbach’s plexus in the lower part of the esophagus. There is primary (idiopathic) and secondary achalasia. The incidence is estimated to be 1/100 000. The disease can occur at any age, but only 5% of cases occur below 15 years of age. The genetic background is clearly confirmed in Triple-A syndrome (unit 3A). The most common symptoms are dysphagia, vomiting, chest pain and, free food, weight loss. Late diagnosed leads to malnutrition of the patient. The diagnosis is established on the basis of clinical symptoms, radiological examination after the administration of contrast agent, endoscopy and esophageal manometry. There are several treatments for esophageal achalasia. Pharmacological treatment is not often used due to low efficiency. Available endoscopic techniques are the injection of botulinum toxin type A and esophageal balloon dilatation. Surgery is considered to be the most effective – laparoscopic Heller’s myotomy with fundoplication. Peroral endoscopic myotomy (POEM) is the latest technique for the treatment of esophageal achalasia, which promises the same lasting positive results as invasive treatment miotomia Heller, with significantly less stress on the patient.