Streszczenie
Ostra białaczka szpikowa (AML) u dzieci stanowi klinicznie i biologicznie niejednorodną grupę chorób. Białaczka czystoczerwonokrwinkowa (ang. pure erythroid leukemia – PEL) jest bardzo rzadką chorobą i stanowi mniej niż 1% wszystkich przypadków ostrej białaczki szpikowej. Najczęstszymi pozaszpikowymi lokalizacjami ostrej białaczki szpikowej u dzieci są: skóra, dziąsła, ośrodkowy układ nerwowy (OUN) oraz występowanie mieloloblastomy w obszarze głowy i szyi. W badanym przypadku klinicznym ze względu na bardzo młody wiek (cztery miesiące) i dominujący obraz kliniczny pacjenta – wytrzeszcz gałki ocznej, pierwotnie podejrzewano nerwiaka zarodkowego. Diagnoza została poszerzona o wykonanie biopsji szpiku kostnego. W cytometrii obecne były charakterystyczne komórki należące do linii erytroidalnej. Aktualne schematy leczenia AML składają się z agresywnego leczenia indukcyjnego w oparciu o kombinację cytarabiny i antracyklin do osiągnięcia całkowitej remisji, a następnie konsolidacji opartej na blokach dużych dawek cytarabiny lub przeszczep szpiku. Początek choroby i obraz kliniczny mogą być niecharakterystyczne, a leczenie mimo bardzo intensywnej terapii trudne i nie zawsze doprowadzające do remisji.

Summary
Acute myeloid leukemias (AMLs) in children represent a clinically and biologically heterogeneous group of diseases. Pure erythroid leukemia (PEL) is a very rare disease and represents fewer than 1% of all AML cases. The most common sites of extramedullary leukemia in children with AML include skin, gingival, central nervous system (CNS) and myeloblastomas in the head and neck area. In the studied clinical case, neuroblastoma was initially suspected, due to the patient’s very young age (four months old) and the dominant clinical picture – the exophthalmos of an eye. The diagnostics was extended to include bone marrow biopsy performed. Cytometry was characteristic of cells belonging to the erythroid line. Current regimens for treating pediatric AML consist of aggressive induction therapy based on a combination of cytarabine and anthracycline to achieve complete remission, followed by consolidation with high-dose cytarabine-based blocks of chemotherapy or stem cell transplant. The beginning of the disease and its clinical picture may not be idiosyncratic and, despite very intensive therapy, the treatment may be very difficult and not always leading to remission.