Wrodzona łamliwość kości (ang. osteogenesis imperfecta – OI) jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, które prowadzi przede wszystkim do zwiększonej kruchości kości, złamań i deformacji kostnych, małej masy kostnej, niebieskiego zabarwienia twardówek, nieprawidłowości uzębienia oraz utraty słuchu. Każda z czterech postaci według Sillence’a może prowadzić do niepełnosprawności narządów ruchu. Podstawami klasyfikacji OI na cztery typy są: analiza wywiadu, ocena objawów klinicznych, badanie radiologiczne oraz genetyczne (1-4). Na podstawie zdjęcia rentgenowskiego letalna postać, z licznymi złamaniami kości w okresie płodowym, została podzielona na: IIA, w której kości długie są krótkie, szerokie i zgięte, piszczelowe kątowo ustawione, a żebra w całości „paciorkowate” oraz IIB – z prawidłowymi lub częściowo „paciorkowatymi” żebrami i IIC – z długimi, smukłymi kośćmi długimi, zniekształconymi barkami oraz wąskimi paciorkowatymi żebrami (5, 6). Zwiększona kruchość kości związana jest z mutacjami w genach, przede wszystkim dla kolagenu typu I: COL1A1, COL1A2 oraz wielu innych: LEPRE1, WNT1, CRTAP, FKPB10, PPIB, BMP1, PLOD2, SP7 oraz obniżoną gęstością mineralnej kości (2-4, 7). Leczenie zatem jest objawowe, wielospecjalistyczne (ortopedyczne, rehabilitacyjne, farmakologiczne), a jego celem jest zmniejszenie liczby złamań i poprzez to ograniczenie deformacji kostnych i poprawa jakości życia pacjentów (2-5).

Celem pracy jest przedstawienie procesu diagnostyczno-leczniczego chłopca z II typem wrodzonej łamliwości kości oraz podkreślenie postępu, jaki dokonał się w myśleniu i działaniu na rzecz pacjentów z chorobami genetycznie uwarunkowanymi.