© Borgis - Nowa Pediatria 4/2016, s. 183-190
*Anna Stefanowicz1, Magdalena Hajducka2, Maria Krajewska1, Aneta Kołodziejska1
Problemy zdrowotne dziecka z zespołem Williamsa-Beurena
Health problems of the child with Williams-Beuren syndrome
1Pracownia Pielęgniarstwa Pediatrycznego, Zakład Pielęgniarstwa Ogólnego, Katedra Pielęgniarstwa, Oddział Pielęgniarstwa, Wydział Nauk o Zdrowiu z Oddziałem Pielęgniarstwa i Instytutem Medycyny Morskiej i Tropikalnej, Gdański Uniwersytet Medyczny
Kierownik Zakładu: dr hab. n. med. Andrzej Chamienia
2Studentka, stacjonarne studia I stopnia, Kierunek Pielęgniarstwo, Wydział Nauk o Zdrowiu z Oddziałem Pielęgniarstwa i Instytutem Medycyny Morskiej i Tropikalnej, Oddział Pielęgniarstwa, Katedra Pielęgniarstwa, Gdański Uniwersytet Medyczny
Kierownik Oddziału Pielęgniarstwa: dr n. med. Janina Książek
Summary
Williams-Beuren syndrome is a rare genetic disease caused by the spontaneous deletion within chromosome 7. Its occurrence is estimated to be 1:10 000-1:30 000 alive births.
Patients with Williams-Beuren syndrome have health and psychological problems. The characteristic features that most people with Williams-Beuren syndrome have are specific appearance, curiosity, friendly disposition, good communication skills, unbounded trust and empathy. People with Williams-Beuren syndrome are able to fully recognize the emotions of others. Nearly all patients have intellectual disability, and a reduced level of cognitive and socio-emotional functioning. The treatment includes comprehensive patient care and the use of appropriate medications.
The aim of the study is to present the nursing problems of the child with Williams-Beuren syndrome, and daily difficulties in the functioning of the child with Williams-Beuren syndrome.
The case concerns a 4-year-old girl with Williams-Beuren syndrome with a mild degree of mental disability. After analysing medical records and during direct contact with the child and their family various health and psychological problems were observed.
This paper describes physical and psychomotor development of the child, and the difficulties encountered by the sick child and their family in everyday life.
Zespół wrodzonych wad rozwojowych jest coraz częstszym problemem występującym u dzieci. Według światowych badań epidemiologicznych obecnie około 3% żywo urodzonych noworodków ma co najmniej jedną wadę rozwojową (1). Najczęstszą przyczyną ich powstawania są zmiany w kodzie genetycznym.
Zespół Williamsa-Beurena (zespół Williamsa) po raz pierwszy został opisany w 1961 roku, a jego odkrywcami byli dwaj lekarze, od których nazwisk pochodzi nazwa tej jednostki chorobowej. Jest rzadką, wieloukładową chorobą genetyczną występującą z częstością od 1:10 000-1:30 000 żywych urodzeń, spowodowaną (zwykle ubytkiem) mikrodelecją fragmentu ramienia długiego chromosomu 7 (mikrodelecja regionu 7q11.23) (2-5). Zespół Williamsa-Beurena jest wczesną hiperkalcemią dziecięcą. Delecja ta dotyczy około 20 genów i powoduje poważne zmiany w rozwoju fizycznym i psychicznym. Pacjenci charakteryzują się odmiennym profilem funkcjonowania poznawczego oraz społeczno-emocjonalnego. Są to osoby niepełnosprawne intelektualnie w stopniu lekkim albo umiarkowanym. Pomimo niepełnosprawności umysłowej i intelektualnej osoby z zespołem Williamsa-Beurena są uzdolnione muzycznie i językowo. Bardzo łatwo nawiązują kontakty interpersonalne. Są towarzyskie i empatyczne (5, 6).
U dzieci z zespołem Williamsa występują dodatkowo następujące objawy: idiopatyczna hiperkalcemia, problemy z metabolizmem, opóźniony wzrost, ogólne upośledzenie rozwojowe, zaburzenia kardiologiczne (nadzastawkowe zwężenie aorty, szmery serca, nadciśnienie tętnicze) i wady wzroku. Osobowość i profil behawioralny tych pacjentów określa się terminem „cocktail party”. Dzieci z zespołem Williamsa-Beurena są bardzo przyjazne i towarzyskie (7-9).
Pacjenci charakteryzują się dysmorfią w obrębie twarzoczaszki. Są porównywani do skrzatów czy elfów z powodu m.in. szerokich ust, wydatnych policzków, dużych uszu i oczu oraz zadartego i krągłego nosa. Warto zwrócić uwagę na to, że rozpoznanie zespołu Williamsa-Beurena dokonywane jest na podstawie całego obrazu klinicznego, a nie pojedynczej cechy (7, 10).
Delecja chromosomu powoduje różne zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym związane najczęściej z nagromadzeniem komórek nerwowych w obszarze wzrokowym, co negatywnie wpływa na koordynację wzrokowo-przestrzenną (10-14).
Osoby z zespołem Williamsa-Beurena charakteryzują się wysokim poziomem zdolności muzycznych. Zawdzięczają to lepiej niż u osób zdrowych rozwiniętej pierwotnej korze słuchowej (14).
Zespół Williamsa-Beurena dotyczy w tym samym stopniu obu płci, występuje na całym świecie niezależnie od grupy etnicznej (15).
Główną przyczyną odpowiedzialną za wystąpienie choroby jest przypadkowa utrata genów (7). U 95% osób chorych zaobserwowano hemizygotyczną submikroskopową delecję DNA w obrębie długiego ramienia chromosomu pary 7 (7q11.23). Ubytki pojawiają się samorzutnie na skutek nierównej rekombinacji chromatyd chromosomu 7 w trakcie podziału mejotycznego (15). Natomiast na podstawie badań wykazano, że utraconych genów w tym obszarze może być aż 26 (16). Pierwszym i bardzo ważnym zidentyfikowanym brakującym genem jest gen kodujący elastynę. Elastyna ma zadanie budulcowe i jest elementem tworzącym włókna licznych tkanek, np. płuc, skóry, naczyń krwionośnych oraz strun głosowych. Niedobór elastyny powoduje: nadzastawkowe zwężenie tętnicy głównej, wcześniejsze zmarszczki, zachrypniętą mowę czy przepuklinę. Odpowiada również za charakterystyczny wygląd oraz modyfikację naczyń (17). Kolejnym brakującym genem jest RFC2, który głównie odpowiada za niedobór wzrostu oraz problemy rozwojowe (15). Do pozostałych zidentyfikowanych genów należą: LIM-kinaza, FZD3, WSCR1, BAZ1, STX1A, GTF2I, GTF2IRD1, CYLN2, RFC2. Wszystkie powyżej wymienione geny wpływają negatywnie na rozwój i funkcjonowanie mózgu (3, 4).
Pierwszym, a także najbardziej charakterystycznym objawem zespołu Williamsa-Beurena jest wygląd zewnętrzny. Największą uwagę zwracają specyficzne rysy twarzy, do których zaliczyć można:
– duże, szerokie usta z wydatnymi wargami,
– szeroką szczękę, małą żuchwę i brodę,
– pełne, wypukłe policzki,
– mały, lekko zadarty nos z zapadniętym grzbietem (nasadą nosową), ale o dużym zaokrąglonym koniuszku,
– względnie duże oczy z dodatkiem fałdów nakątnych powiek,
– tęczówki koloru niebieskiego z „koronkowym”, gwieździstym wzorem,
– drobne i cienkie zęby (w szczególności siekacze) z widocznymi szczelinami międzyzębowymi,
– często odstające i powiększone małżowiny uszne (13, 18, 19).
Dodatkowo u niemowląt i dzieci zaobserwować można: szerokie czoło, wydłużoną czaszkę, małą i wydatną rynienkę nosową, pogrubienie dolnej wargi i nisko osadzone uszy (13, 18, 19).
Specyficzne rysy twarzy osób z zespołem Williamsa-Beurena opisywane są w piśmiennictwie jako „twarze elfów”. Dzieci postrzegane są jako „słodkie”, „śliczne”, „o wyjątkowej urodzie”. Przyjazny odbiór przez społeczeństwo zapewniony jest dzięki dużym oczom, szerokiemu uśmiechowi, pełnym policzkom, a także lekko zadartemu nosowi (20). Powyższe cechy wyglądu wraz z charakterystycznym zachowaniem mogły być wzorcem dla postaci z baśni, np. elfów, skrzatów, krasnoludków czy wróżek (10).
Zespół Williamsa-Beurena jest chorobą wielonarządową. Często występują wady związane z układem sercowo-naczyniowym. Najczęstszą wadą jest nadzastawkowe zwężenie tętnicy głównej, które dotyczy około 75% pacjentów z zespołem Williamsa-Beurena. Nieprawidłowości anatomiczne mogą dotyczyć budowy pozostałych naczyń – przykładem może być tętnica płucna lub naczynia nerkowe. Nieprawidłowości sercowo-naczyniowe u osób z zespołem Williamsa są związane z przerostem tkanek, co powoduje zwężenia naczyń krwionośnych. Zwężenie tętnic dotyczy prawie wszystkich pacjentów z zespołem Williamsa-Beurena. Różnić może się stopniem zwężenia. Jednak nie u wszystkich chorych występują klinicznie istotne problemy naczyniowe (21). Nieprawidłowościami, które stwierdza się już u 67% noworodków i niemowląt, są szmery serca i zwężenia w obrębie głównych naczyń krwionośnych. Mogą prowadzić do ciężkich wad serca (22). Częstym współistniejącym problemem jest nadciśnienie tętnicze, które wynika ze zwężenia naczyń. Dotyczy około 40% chorych dorosłych i około 46% dzieci z zespołem Williamsa-Beurena. W związku z występowaniem zmian w układzie sercowo-naczyniowym istnieje ryzyko wystąpienia udaru i zawału, które związane jest ze zwężeniem tętnic (23).
Kolejne problemy występujące u chorych z zespołem Williamsa-Beurena dotyczą układu moczowego. Do najczęstszych wad zaliczyć można: jednostronne niewykształcenie nerek (agenezja), duplikację nerek i ich ektopię, czyli wrodzone przemieszczenie, a także hipoplazję nerek. Główną rolę w powstaniu nieprawidłowości nerek odgrywa zwężenie aorty zstępującej, które odpowiada za zmniejszony naturalny przepływ krwi w narządzie. Oprócz zwężenia, wpływ na problemy związane z układem moczowym może mieć także wapnica nerek. Około 32% dzieci ma problemy z częstomoczem oraz nietrzymaniem moczu (18). Często występują nawracające zakażenia dróg moczowych i zapalenie pęcherza moczowego (24).
U 11% osób z zespołem Williamsa występuje kompleksowa niedoczynność tarczycy. Jej cechą charakterystyczną jest podwyższony poziom hormonu tyreotropowego, ale jednocześnie prawidłowy poziom dwóch innych hormonów: tyroksyny i trójjodotyroniny (18).
Jednym z kolejnych objawów występujących u pacjentów z zespołem Williamsa-Beurena jest hiperkalcemia (25). Najczęściej występuje u dzieci zaraz po urodzeniu i utrzymuje się aż do 5. roku życia. Istnieje ryzyko wystąpienia nawrotu w trakcie dojrzewania, stąd zaleca się systematyczne kontrolowanie poziomu wapnia zarówno we krwi, jak i w moczu (15).
U 15% dzieci z zespołem Williamsa-Beurena występują inne nieprawidłowości metaboliczne. Mogą one objawiać się trudnościami w karmieniu, bólami brzucha, kolkami, zaparciami, a także wymiotami, co w konsekwencji prowadzi do rozdrażnienia, a później opóźnienia psychoruchowego dziecka. Zwiększa się również prawdopodobieństwo wystąpienia powikłań późniejszych pod postacią zwapnienia nerek czy sklerotyzacji kości długich (15).
Długość i przebieg ciąży u matek noworodków urodzonych z zespołem Williamsa-Beurena jest prawidłowy. Ciąża trwa około 42 tygodnie. Noworodki charakteryzują się jednak zmniejszoną masę i mniejszą długością ciała. W okresie niemowlęcym masa ciała poniżej normy jest spowodowana najczęściej problemami podczas spożywania pokarmów przez niemowlęta, co powoduje u nich rozdrażnienie i złość. U noworodków mogą pojawić się zaburzenia odruchów ssania i połykania, w okresie późniejszym refluks żołądkowo-przełykowy oraz wymioty.
Dzieci z zespołem Williamsa-Beurena szybciej dojrzewają. Pomimo prawidłowego odżywiania może dojść u nich do spadku ilości tkanki tłuszczowej, co powoduje zwyrodnienie tłuszczowe (18).
Średnia długość ciała noworodków z zespołem Williamsa-Beurena wynosi około 48,3 cm (u zdrowych dzieci jest to około 50 cm). Maksymalny wzrost u osób dorosłych wynosi 150-170 cm. Na podstawie przeprowadzonych badań określono, że średni wzrost płci męskiej jest równy 168 cm, natomiast płci żeńskiej 155 cm (26).
Pomimo zmniejszonej urodzeniowej masy ciała, dzieci pod względem stanu odżywienia rozwijają się prawidłowo. Problemy ze zwiększoną masą ciała występują głównie u osób dorosłych, głównie u płci żeńskiej. Liczba osób mających otyłość nie przekracza jednak granicy 30-50% (26).
Kolejne problemy dotyczą układu mięśniowo-szkiele-towego. Występują u około 50% chorych z zespołem Williamsa-Beurena (22). Najczęściej są to nieprawidłowości związane z postawą ciała i pracą stawów. Dzieci po urodzeniu często mają problemy ze stawami o nadmiernym zakresie ruchów oraz z hipotonią mięśni, co z kolei wpływa na osłabienie siły i elastyczności oraz postawy ciała. W okresie niemowlęcym opóźnia to naukę wstawania, siadania oraz poruszania się (24). Wraz z dojrzewaniem dochodzi do nasilenia się przykurczów, głównie w stawie skokowym i kolanowym. Natomiast u osób dorosłych pojawiają się bóle przykręgosłupowe, które najczęściej są spowodowane występowaniem lordozy i kifozy (18, 26, 27).
Chód osób z zespołem Williamsa-Beurena jest sztywny i niezgrabny. Sylwetka ciała jest pochylona do przodu (głównie górna część ciała) zarówno w trakcie stania, jak i poruszania się. W okolicach łydek i ud występuje rozbudowana masa mięśniowa. Około 50% chorych dzieci ma problemy z występowaniem przepukliny w okolicach pachwiny (przepuklina pachwinowa) lub jamy brzusznej (przepuklina pępkowa) (18, 24). Osoby z tymi wadami wymagają terapii ortopedycznej i systematycznej rehabilitacji (24).
U osób z zespołem Williamsa-Beurena mogą wystąpić problemy stomatologiczne. Zęby stałe oraz mleczne są mniejsze, szerzej rozstawione niż zęby osób zdrowych. Zaobserwowano występowanie szczelin międzyzębowych. Pomimo uzyskania wieku dojrzałości zębowej u pacjentów z zespołem Williamsa-Beurena brakuje kilku zębów trzonowych (28). U większości dzieci obserwuje się wady zgryzu i próchnicę zębów. Przyczyną próchnicy są najczęściej wymioty, które miały miejsce w okresie wczesnego dzieciństwa (18).
Dzieci z zespołem Williamsa-Beurena mają częste problemy okulistyczne. Zaliczyć do nich można:
– zez, w szczególności zez zbieżny (27-78%),
– nadwzroczność (68%),
– niedowidzenie (24%),
– upośledzone widzenie obuoczne (18).
Wady te leczone są za pomocą okularów korekcyjnych lub wymagają zabiegu operacyjnego. Po operacji zalecane są systematyczne badania wzroku, gdyż istnieje ryzyko powrotu wady (18). Natomiast u osób dorosłych z zespołem Williamsa-Beurena występują przewlekłe choroby, np. zaćma, wady wzroku lub dalekowzroczność starcza. Pacjenci z zespołem Williamsa-Beurena powinni być pod ciągłą opieką specjalistów.
Częstymi problemami zgłaszanymi przez pacjentów z zespołem Williamsa-Beurena i ich opiekunów są zaburzenia snu. Są to zazwyczaj:
– trudności w zasypianiu,
– powtarzające się wybudzenia w trakcie snu,
– niepokój w trakcie snu,
– mimowolne ruchy nóg (29).
Przed pójściem spać pacjenci są bardziej żywi i pobudzeni. Występują rytmiczne ruchy poszczególnych części ciała. Najczęściej ruchy obejmują duży palec u stóp, kolana, kostki i biodra. Incydenty ruchowe utrzymują się od paru minut do kilku godzin. Natomiast zaburzenia snu mogą spowodować zmęczenie i zaburzenia koncentracji uwagi w trakcie dnia (29).
U większości dzieci z zespołem Williamsa-Beurena pojawiają się problemy behawioralne, takie jak:
– niepokój,
– strach,
– rozkojarzenie,
– niska adaptacja do nowych warunków,
– obniżona tolerancja na niezadowolenie,
– odmienne zachowania, na przykład obsesje, stereotypie (20).
Dzieci z zespołem Williamsa-Beurena mogą być nadpobudliwe, nieposłuszne, niestabilne emocjonalnie, a czasem nawet agresywne (30). U prawie wszystkich pacjentów występuje niepełnosprawność intelektualna, która różni się jedynie stopniem zaawansowania. Pacjenci mają problemy z uczeniem się, czytaniem i pisaniem. Dzieci mogą mieć trudność z wykonywaniem i rozumieniem podstawowych zadań matematycznych (posługiwanie się liczbami, rozwiązywanie działań arytmetycznych) (10, 31, 32).
Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.
Mam kod dostępu
- Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu albo wszystkich artykułów (w zależności od wybranej opcji), należy wprowadzić kod.
- Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.
- Aby kupić kod proszę skorzystać z jednej z poniższych opcji.
Opcja #1
29 zł
Wybieram
- dostęp do tego artykułu
- dostęp na 7 dni
uzyskany kod musi być wprowadzony na stronie artykułu, do którego został wykupiony
Opcja #2
69 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 30 dni
- najpopularniejsza opcja
Opcja #3
129 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 90 dni
- oszczędzasz 78 zł
Piśmiennictwo
1. Latos-Bieleńska A: Zespół ds. Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Ośrodek Wydawnictw Naukowych, Poznań 1998. 2. Giers M: Zespół Williamsa. Wydawnictwo Harmonia Universalis, Gdańsk 2011: 5-70. 3. Martens MA, Wilson SJ, Reutens DC: Research review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral and neuroanatomical phenotype. J Child Psychol Psychiatry 2008; 49: 576-608. 4. Stromme P, Bjomstad PG, Ramstad K: Prevalence estimation of Williams syndrome. J Child Neurol 2003; 17: 269-271. 5. Santoro SD, Giacheti CM, Rossi N et al.: Correlations between behavior, memory, sleep-wake and melatonin in Williams-Beuren syndrome. Physiol Behav 2016; 159: 14-19. 6. Giers M, Bogdanowicz M, Wierzba J: Rozwój poznawczy osób z zespołem Williamsa. [W:] Dycht M, Marszałek L (red.): Dylematy (niepełno)sprawności. Rozważania na marginesie studiów kulturowo-społecznych. Współczesne konteksty i kontrowersje pedagogiki wspierającej. Wyd. Salezjańskie, Warszawa 2009: 177-195. 7. Morris CA, Lenhoff HM, Wang PP: Williams-Beuren Syndrome. Research, evaluation and treatment. The Johns Hopkins University Press, Baltimore 2006: 9-11. 8. Williams JC, Barratt-Boyes BG, Lowe JB: Supravalvular aortic stenosis. Circulation 1961; 24: 1311-1318. 9. Beuren AJ: Supravalvular aortic stenosis: a complex syndrome with and without mental retardation. Natl Found March Dimes Birth Defects Orig Art Ser 1972; 8: 45-56. 10. Lenhoff HM, Wang PP, Greenberg F et al.: Williams syndrome and the brain. Scientific American 1997; 277: 68-73. 11. Feinstein C, Reiss AL: The neurobiology of Williams-Beuren Syndrome. [In:] Morris CA, Lenhoff HM, Wang PP (eds.): Williams-Beuren Syndrome. Research, evaluation and treatment. The Johns Hopkins University Press, Baltimore 2006: 309-324. 12. Galaburda AM, Bellugi U: Cellular and molecular cortical neuroanatomy in Williams Syndrome. [In:] Bellugi U, George MSt (eds.): Journey from cognition to brain to gene. Perspectives from Williams Syndrome. The MIT Press Cambridge, London 2001: 123-145. 13. Giers M: Uzdolnienia muzyczne u osób z zespołem Williamsa. Praca magisterska. Uniwersytet Gdański 2007: 5-25. 14. Reiss AL, Eliez S, Schmitt JE et al.: Neuroanatomy of Williams Syndrome: a high resolution MRI study. [In:] Bellugi U, George MSt (eds.): Journey from cognition to brain to gene. Perspectives from Williams Syndrome. The MIT Press Cambridge, London 2001: 105-122. 15. Hutyra T, Mowszet K, Stawarski A: Dziecko z zespołem Williamsa. [W:] Cytowska B, Wilczura B, Stawarski A (red.): Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju. Oficyna Wydawnicza Impuls, Kraków 2008: 233-239. 16. Osborne LR: The molecular basis of a multisystem disorder. [In:] Morris CA, Lenhoff HM, Wang PP (eds.): Williams-Beuren Syndrome. Research, evaluation and treatment. The Johns Hopkins University Press, Baltimore 2006: 18-58. 17. Ewart AK, Morris CA, Atkinson D et al.: Hemizygosity at the elastin locus in a developmental disorder, Williams syndrome. Nature Genetics 1993; 5: 11-16. 18. Kaplan P: The medical management of children with Williams-Beuren Syndrome. [In:] Morris CA, Lenhoff HM, Wang PP (eds.): Williams-Beuren Syndrome. Research, evaluation and treatment. The Johns Hopkins University Press, Baltimore 2006: 83-106. 19. Pyrkosz A: Nadwrażliwe dzieci elfy. Referat przedstawiony na I Ogólnopolskiej Konferencji Stowarzyszenia na Rzecz Pomocy Osobom z Zespołem Williamsa, Gdańsk 2007. 20. Semel E, Rosner SR: Understanding Williams Syndrome – Behavioral Patterns and Interventions. Lawrence Erlbaum Associates, New Jersey 2003. 21. Krenc Z: Kardiologiczne manifestacje zespołu Williamsa. Pol Prz Kardiol 2006; 8: 130-132. 22. Reiss SM, Schader R, Milne H et al.: Music and minds: using a talent, developmental approach for young adults with Williams Syndrome. Exceptional Children 2003; 69(3): 293-313. 23. Lacro RV, Smoot LB: Cardiovascular Disease in Williams-Beuren Syndrome. [In:] Morris CA, Lenhoff HM, Wang PP (eds.): Williams-Beuren Syndrome. Research, evaluation and treatment. The Johns Hopkins University Press, Baltimore 2006: 107-124. 24. Pober BR: The first years: infants and toddlers. [In:] Scheiber B: Fulfilling Dreams. A handbook for parents of people with Williams syndrome. Williams Syndrome Association 2002: 30-59. 25. American Academy of Pediatrics: Health Care Supervision for Children with Williams Syndrome. Pediatrics 2006; 107: 1192-1204. 26. Morris CA: Genotype-phenotype correlations in Williams-Beuren syndrome. [In:] Morris CA, Lenhoff HM, Wang PP (eds.): Williams-Beuren Syndrome. Research, evaluation and treatment. The Johns Hopkins University Press, Baltimore 2006: 3-17. 27. Scheiber B: Fulfilling Dreams. A handbook for parents of people with Williams Syndrome. Royal Oak: Williams Syndrome Association, 2002. 28. Kaplan P, Wang PP, Francke U et al.: Williams (Williams-Beuren) Syndrome: a distinct neurobehavioral disorder. J Child Neurol 2001; 16(3): 177-191. 29. Mason II TBA, Arens R: Sleep patterns in Williams-Beuren Syndrome. [In:] Morris CA, Lenhoff HM, Wang PP (eds.): Williams-Beuren Syndrome. Research, evaluation and treatment. The Johns Hopkins University Press, Baltimore 2006: 294-308. 30. Dykens EM, Rosner BA: Psychopatology in person with Williams-Beuren Syndrome. [In:] Morris CA, Lenhoff HM, Wang PP (eds.): Williams-Beuren Syndrome. Research, evaluation and treatment. The Johns Hopkins University Press, Baltimore 2006: 274-293. 31. Maurer A, Bołtuć I: Dzieci z zespołem Williamsa. Oficyna Wydawnicza Impuls, Kraków 2002: 30-120. 32. O’Hearn K, Luna B: Mathematical skills in Williams syndrome: Insight into the importance of underlying representations. Dev Disabil Res Rev 2009; 15: 11-20. 33. Ciechanowicz W: Pielęgniarstwo – ćwiczenia. Tom 1: Podręcznik dla studiów medycznych. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2007: 157-167. 34. Kościelska M: Oblicza upośledzenia. Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 1998: 130-188. 35. Williams Syndrome Foundation (2010); http://www.williams-syndrome.org.uk/ (17.05.2010). 36. SEK, 679 Komunikat Komisji do Parlamentu Europejskiego, Rady Europejskiego Komitetu Ekonomiczno-Społecznego oraz Komitetu Regionów na temat: Rzadkie choroby: wyzwania stojące przed Europą, 2008.
