Choroba Leśniowskiego-Crohna często, bo u 21-54% pacjentów, obejmuje dystalny odcinek przewodu pokarmowego. U prawie wszystkich chorych dochodzi do powstania przetoki odbytu, która niejednokrotnie ma charakter tzw. złożony, tj. posiada rozgałęzienia lub komunikuje się z sąsiednimi narządami (np. przetoki odbytniczo-pochwowe, odbytniczo-pęcherzowe). Zmiany zapalne w tej lokalizacji przebiegają ponadto w postaci niegojących się szczelin, nacieków zapalnych i ropni, niejednokrotnie dochodzi do zwężeń kanału odbytu i odbytnicy oraz przerostu fałdów anodermalnych.

W prawie połowie przypadków choroba Leśniowskiego-Crohna obejmuje wyłącznie okolicę anorektalną. Umiejscowienie zmian zapalnych w obrębie odbytnicy uważane jest za zły czynnik prognostyczny przebiegu choroby (1). Udowodniono także zależność między typem serologicznym i genetycznym pacjenta z chorobą Leśniowskiego-Crohna a lokalizacją zmian zapalnych w odbytnicy (2).

W badaniach populacyjnych wykazano, że częstość wystąpienia przetoki wzrasta wraz z czasem trwania choroby i dotyczy od 21 do 23% chorych, w tym około 12% w pierwszym roku trwania choroby, do 15% po 5 latach, 21% po 10 latach, wreszcie nawet 26% osób po 20 latach trwania choroby. Istnieje też zależność pomiędzy występowaniem przetoki a lokalizacją choroby zasadniczej (3). I tak, w przypadku zmian zapalnych obejmujących jelito kręte, przetoka w okolicy anorektalnej powstaje u 12% chorych, przy zajęciu okolicy krętniczo-kątniczej do rozwoju przetoki odbytu dochodzi u 15% chorych, w przypadku zajęcia okrężnicy z zaoszczędzeniem odbytnicy – u ok. 41%, a przy zapaleniu jelita grubego obejmującego także odbytnicę – nawet u 92% pacjentów. Zmiany okołoodbytowe mogą albo poprzedzać wystąpienie jawnej klinicznie choroby Leśniowskiego-Crohna, albo być pierwszym objawem choroby bądź występować jednoczasowo z manifestacją jelitową (3).

Objawy kliniczne przetoki odbytu w przebiegu choroby Leśniowskiego-Crohna są w większości przypadków bardziej burzliwe niż u pacjenta z przetoką tzw. odkryptową. Charakterystyczne dla choroby Leśniowskiego-Crohna są bóle w okolicy odbytu, wynikające z odcinkowego zwężenia kanałów przetok i zastoju wydzieliny ropnej. Chorzy zgłaszają: wyciek ropny z odbytu lub przetok, obrzęk okolicznych tkanek, nawracające stany zapalne odbytu lub ropnie. Przy braku prawidłowego drenażu chirurgicznego może dochodzić do powikłań septycznych. Niejednokrotnie, jeszcze przed leczeniem operacyjnym, dochodzi do upośledzenia trzymania gazów i stolca. Jest to wynikiem zmian zapalnych odbytnicy i zniszczenia receptorów czuciowych strefy przejściowej odpowiedzialnych za rozróżnianie zawartości odbytnicy oraz typowych dla choroby biegunkowych stolców i nieskutecznych parć. W dużej części przypadków przetoki w chorobie Leśniowskiego-Crohna są skomplikowane: wysokie, rozgałęzione (w tym podkowiaste), niejednokrotnie z towarzyszącymi ropniami lub ropnymi rozlewiskami w dołach kulszowo-odbytniczych i miedniczno-odbytniczych. Mogą tworzyć mnogie ujścia wewnętrzne (tzw. przetoki mnogie) lub posiadać liczne otwory zewnętrzne (ryc. 1-3).

W sytuacji potwierdzonej endoskopowo i histopatologicznie choroby Leśniowskiego-Crohna rozpoznanie przetoki na ogół nie jest problematyczne. Natomiast w przypadku osoby zgłaszającej się do lekarza z przetoką odbytu po raz pierwszy, należy w różnicowaniu uwzględnić (4):

– rozgałęzione przetoki odkryptowe,

– zapalenie gruczołów apokrynowych skóry krocza,

– przetokę u chorych z obniżoną odpornością (np. w przebiegu zakażenia wirusem HIV),

– powikłaną torbiel włosową,

– czyrak gromadny.

Etiologia przetok odbytu w przebiegu choroby Leśniowskiego-Crohna nie została do końca poznana. Jedna z teorii głosi, że powstają one w następstwie penetracji ropni od strony odbytnicy lub kanału odbytu. Nie jest do końca potwierdzone, czy w każdym przypadku powstania ropnia pierwotnym czynnikiem etiologicznym jest infekcja krypty odbytowej. Aktualne dyskusje toczą się wokół uszkodzenia bariery jelitowej i roli czynników genetycznych, zmienionego mikrobiomu jelitowego oraz aktywności układu odpornościowego jelita. Rozwój stanu zapalnego w ścianie odbytnicy wynika z nadmiernej, niezahamowanej sprzężeniem zwrotnym aktywacji układu odpornościowego z migracją leukocytów. Przetoki powstają po uszkodzeniu nabłonka w przebiegu zapalenia, którego naprawa jest upośledzona na skutek zahamowania migracji fibroblastów do blaszki właściwej w rejon uszkodzenia nabłonka (5). Ich funkcję przejmuje nabłonek jelitowy, ulegający transformacji do miofibroblastów w procesie zwanym przejściem nabłonkowo-mezenchymalnym (ang. epithelial-mesenchymal transition) pod wpływem cytokin: TGF-beta, TNF-alfa i IL-13, oraz innych mediatorów. Komórki nabłonka jelitowego wyściełające kanał przetoki także nabierają cech komórek mezenchymalnych (6, 7). Kolejnym postulowanym mechanizmem powstawania przetok jest przemodelowanie macierzy pozakomórkowej, na co wskazuje zaobserwowane w otoczeniu kanału przetoki zwiększenie ekspresji metaloproteinaz MMP-3 i MMP-9 (7). Pewne znaczenie, podobnie jak w przetokach odkryptowych, może mieć zakażenie bakteryjne. Wykazano także związek polimorfizmu genu NOD2 z ryzykiem wystąpienia przetok (8).

Przetoki odbytu Leśniowskiego-Crohna, tak jak przetoki odkryptowe, podlegają klasycznej klasyfikacji Parksa, który podzielił przetoki na cztery typy, w zależności od przebiegu anatomicznego kanału przetoki względem mięśnia zwieracza zewnętrznego odbytu (9). Mając jednak na uwadze specyfikę choroby, Amerykańskie Towarzystwo Gastroenterologiczne stworzyło oddzielną klasyfikację przetok Leśniowskiego-Crohna (10). Wyróżnia ona przetoki proste i złożone. Do przetok prostych zaliczane są przetoki biegnące poniżej linii grzebieniastej, czyli niskie międzyzwieraczowe i niskie przezzwieraczowe, z pojedynczym otworem wewnętrznym, bez zbiorników ropnych. Wszystkie pozostałe przetoki, tzw. złożone (ang. complex), to przetoki przebiegające powyżej linii grzebieniastej, czyli: wysokie międzyzwieraczowe, wysokie przezzwieraczowe, nadzwieraczowe i pozazwieraczowe, z wieloma otworami zewnętrznymi, którym mogą towarzyszyć ropnie, zwężenie odbytnicy, oraz takie, które mają łączność z narządami sąsiednimi (np. pochwą, pęcherzem moczowym). W powyższej klasyfikacji nie jest ujęta liczba otworów wewnętrznych, chociaż należy przypuszczać, że wszystkie przetoki posiadające więcej niż jeden otwór wewnętrzny należy traktować jako mnogie i skomplikowane.

Klasycznie diagnostyka obejmuje: wywiad, badanie przedmiotowe, w tym przede wszystkim badanie proktologiczne i badania dodatkowe, w tym endoskopowe (w celu oceny rozległości i nasilenia zmian zapalnych) oraz obrazowe (w celu określenia przebiegu przetoki).

Jednym z elementów diagnostycznych, często niezbędnym do postawienia właściwego rozpoznania, jest badanie pacjenta w znieczuleniu (ang. examination under anaesthesia – EUA), które powinno być przeprowadzone w warunkach bloku operacyjnego, co stwarza jednocześnie możliwość ewentualnego drenażu kanału przetoki, a tym samym ograniczenia stanu zapalnego oraz prewencji tworzenia się ropni.

Podstawowym badaniem obrazowym w diagnostyce przetok odbytu jest ultrasonografia przezodbytnicza (inaczej endosonografia). To badanie o wysokiej skuteczności w diagnostyce przed- i pooperacyjnej większości przetok odbytu, szczególnie prostych i pierwotnych (nienawrotowych) oraz niskich. W badaniu endosonograficznym bardzo dobrze są widoczne zwieracze odbytu (11-16). Wadami metody są ograniczone pole obrazowania oraz niedostateczne różnicowanie tkanek, zwłaszcza nawrotowej przetoki z blizną.