Układ moczowy jest jedną z najczęstszych lokalizacji zakażeń bakteryjnych u dzieci (1-4). Mimo że zachorowania na zakażenia układu moczowego (ZUM) nie stanowią problemu epidemicznego, ich rozpoznanie i niezwłoczne właściwe leczenie jest bardzo ważne. Niezwykle istotna jest bowiem świadomość postrzegania ZUM u dzieci nie tylko jako problemu infekcyjnego, ale jako potencjalnego objawu wrodzonych wad nerek i dróg moczowych – CAKUT (ang. congenital anomalies of the kidney and urinary tract). U 30% dzieci z ZUM zakażenie jest pierwszym objawem CAKUT (5).

Od 1997 roku zagadnieniem wad wrodzonych w polskiej populacji zajmuje się Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR), który od 2007 roku objął cały kraj i obecnie monitoruje niemal wszystkie urodzone w Polsce dzieci. Wrodzone wady rozwojowe występują u 2-4% noworodków, będąc zasadniczą przyczyną zgonów niemowląt (6). Nieprawidłowości anatomiczne dotyczące układu moczowego są stosunkowo łatwo rozpoznawalne i należą do często spotykanych zaburzeń rozwojowych. Stanowią około 50% wszystkich prenatalnie stwierdzanych anomalii i występują u 1% badanych ciężarnych (7). Należy jednak podkreślić, że nie zawsze stwierdzenie odchyleń w układzie moczowym płodu jest jednoznaczne z obecnością wady anatomicznej u dziecka. Przykładem jest niewielkiego stopnia wodonercze bez obecności uropatii zaporowej, w większości przypadków ustępujące już we wczesnym okresie po urodzeniu. Wśród przyczyn takiego stanu wymienia się kilkakrotnie większe przepływy w układzie moczowym płodu, skutkujące przemijającym poszerzeniem dróg moczowych (8, 9).

Wrodzone choroby układu moczowego są znaczącą przyczyną chorobowości i śmiertelności w populacji pediatrycznej. Nieprawidłowości rozwojowe układu moczowego mogą występować jako wady izolowane, współistnieć z anomaliami innych układów lub być składową w wielu zespołach lub sekwencjach uwarunkowanych genetycznie. Różnorodność fenotypowa CAKUT, na którą składają się wady miąższu nerek, dróg odprowadzających mocz, pęcherza i cewki moczowej jest spowodowana zaburzeniami na różnych etapach embriogenezy układu moczowego. Badania mające na celu poznanie podłoża molekularnego wrodzonych wad rozwojowych układu moczowego dają nadzieję na ustalenie genów odpowiedzialnych za poszczególne postaci CAKUT, sposobu dziedziczenia i być może w przyszłości terapii genowej. Diagnostyka prenatalna pozwala na wykrycie większości anomalii układu moczowego. Rozpowszechnienie badań ultrasonograficznych (USG) płodu przyczyniło się do wczesnego rozpoznawania CAKUT, które należą do najważniejszych czynników predysponujących do ZUM, zwłaszcza gdy przebiegają z zastojem moczu. U pacjentów z wadami układu moczowego powikłanymi urosepsą lub ostrym odmiedniczkowym zapaleniem nerek (OOZN) o ciężkim przebiegu znacznie wzrasta prawdopodobieństwo wystąpienia zarówno ostrego uszkodzenia nerek – AKI (ang. acute kidney injury), jak i powstania utrwalonych zmian w miąższu nerek, skutkujących rozwojem przewlekłej choroby nerek – CKD (ang. chronic kidney disease) (10, 11).

Dwudziestoośmiodniowy noworodek płci męskiej został przywieziony do Klinicznego Oddziału Pediatrycznego (KOP) Szpitala Bielańskiego przez zespół Pogotowia Ratunkowego z poradni Podstawowej Opieki Zdrowotnej (POZ) z podejrzeniem zapalenia płuc. W wywiadzie: 2,5 doby przed przyjęciem wzrost ciepłoty ciała do 39,4°C. Gorączka ustąpiła bez podawania leków. Po około 12 godzinach lekarz w POZ zalecił jedynie postępowanie objawowe (paracetamol) i wizytę kontrolną za 2 dni (!). Przez 2 doby chłopiec nadal wysoko gorączkował (39,4°C). Początkowo rodzice obserwowali dobrą reakcję na leki przeciwgorączkowe podawane co 12 godzin, dobre łaknienie w okresach bez gorączki. W kolejnych godzinach następowało postępujące pogarszanie stanu ogólnego, utrata apetytu, postękiwanie. Mimo podawania paracetamolu co 6-8 godzin nie uzyskiwano normalizacji temperatury ciała. Zgodnie z zaleceniami wydanymi na pierwszej wizycie, po upływie 48 godzin rodzice zgłosili się do POZ na badanie kontrolne, skąd w trybie pilnym transportem medycznym dziecko zostało przewiezione do szpitala.

Chłopiec z ciąży pierwszej, powikłanej niedokrwistością u matki, urodzony drogą cięcia cesarskiego w 40. tygodniu ciąży (wskazania okulistyczne u matki), z masą ciała 4160 g, oceniony na 10 punktów w skali Apgar. Badanie ultrasonograficzne (USG) płodu było opisywane jako prawidłowe. Okres noworodkowy powikłany hiperbilirubinemią z maksymalnym stężeniem bilirubiny całkowitej 18,8 mg/dl w 5. dobie życia. Od 5. do 7. doby życia stosowano fototerapię. Z powodu szmeru skurczowego nad sercem wykonano badanie echokardiograficzne. Rozpoznano niedomykalność zastawki trójdzielnej II/III stopnia, wypadanie przedniego płatka zastawki dwudzielnej oraz przetrwały przewód Arancjusza. Wywiad rodzinny pod kątem nefrologicznym był nieobciążony.

Przy przyjęciu do KOP dziecko było w stanie ogólnym średnio ciężkim, zwracały uwagę: postękiwanie, bladość powłok skórnych, obniżenie osiowego napięcia mięśniowego, osłabienie odruchów noworodkowych, tachypnoe 60/min, dyskretne wciąganie międzyżebrzy, tachykardia 170/min, szmer skurczowy nad sercem 2/6 w skali Levine’a, przepuklina pępkowa o średnicy 1 cm. Radiologicznie wykluczono zapalenie płuc. W badaniach laboratoryjnych wybitnie podwyższone wykładniki stanu zapalnego: prokalcytoniny (ang. procalcitonin – PCT), białka ostrej fazy (ang. C-reactive protein – CRP) oraz stwierdzono leukocytozę, małopłytkowość, niedokrwistość normocytarną, zaburzenia w układzie krzepnięcia, podwyższone stężenie mocznika przy prawidłowej wartości kreatyniny, wyrównaną kwasicę metaboliczną, hiperbilirubinemię (tab. 1). Mocz uzyskany do badania w ocenie makroskopowej był mętny, zawierał wtręty, miał ostry nieprzyjemny zapach. W badaniu ogólnym moczu stwierdzono masywny ropomocz i krwinkomocz, białkomocz (150 mg/dl) i obecność azotynów. Ze względu na skrajną małopłytkowość, ciężki stan dziecka, odstąpiono od nakłucia lędźwiowego. Na podstawie całości obrazu klinicznego wysunięto podejrzenie urosepsy. Do leczenia włączono cefalosporynę III generacji i aminoglikozyd oraz stosowano nawodnienie dożylne. W ciągu pierwszych kilku godzin hospitalizacji obserwowano pogarszanie się stanu dziecka. Chłopiec był w stanie ogólnym bardzo ciężkim, prezentował objawy centralizacji krążenia, tachykardię 180-200/min, nieregularny płytki oddech, tachypnoe do 60/min, obniżenie saturacji (82-84%). W badaniach laboratoryjnych po 24 godzinach antybiotykoterapii stwierdzono narastanie stężenia PCT, utrzymywanie się małopłytkowości, postępującą anemizację wymagającą przetoczenia ubogoleukocytarnego napromienianego koncentratu krwinek czerwonych (KKCz), nadal podwyższone było stężenie mocznika, fibrynogenu i D-dimerów (tab. 1). Wykonane w 2. dobie hospitalizacji badanie USG jamy brzusznej ujawniło nieprawidłowy obraz układu moczowego: znacznie powiększone nerki, w osi długiej 68-73 mm, o nieprawidłowym, częściowo zatartym zróżnicowaniu korowo-rdzeniowym, z obustronnym poszerzeniem układów kielichowo-miedniczkowych, z przewagą zmian w nerce prawej (nerka prawa: miedniczka w wymiarze przednio-tylnym (AP) 11 mm, kielichy 5 mm; nerka lewa: miedniczka AP 6 mm, kielichy 3-4 mm). Uwidoczniono nieznacznie poszerzony podmiedniczkowy odcinek prawego moczowodu 4-5 mm. Pęcherz moczowy miał gładkie zarysy i niepogrubiałą ścianę. Mocz znajdujący się w prawej miedniczce i pęcherzu moczowym był niejednorodny i miał podwyższoną echogeniczność. Potwierdzono infekcję uogólnioną, a punktem wyjścia był układ moczowy. Z posiewów krwi dwukrotnie wyhodowano Escherichia coli, w posiewie moczu znamienna bakteriuria Escherichia coli 10⁶ CFU/ml, szczep wrażliwy na zastosowane empirycznie leczenie. Po 48 godzinach od wdrożenia leczenia przyczynowego uzyskano poprawę kliniczną. Pacjent pozostawał w stanie ogólnym średnim stabilnym, miał prawidłową ciepłotę ciała, ciśnienie tętnicze krwi, diurezę. W 7. dobie antybiotykoterapii stwierdzono utrzymywanie się miernie podwyższonego stężenia PCT, normalizację pozostałych wskaźników stanu zapalnego (leukocytozy i CRP), liczby płytek krwi, stężenia mocznika oraz badania ogólnego moczu (tab. 1). W badaniu USG jamy brzusznej nerki nadal były powiększone, w osi długiej 68 mm, ale o prawidłowym zróżnicowaniu korowo-rdzeniowym, utrzymywało się niewielkie poszerzenie układu kielichowo-miedniczkowego nerki prawej: miedniczka AP 7 mm, kielichy do 3 mm oraz podmiedniczkowego odcinka prawego moczowodu 3-4 mm. Nieznaczne poszerzenie miedniczki nerki prawej AP 6 mm opisywano także w dniu wypisu do domu. Antybiotykoterapię cefalosporyną III generacji prowadzono przez 17 dób, aminoglikozydem 7 dób, następnie do czasu diagnostyki obrazowej (cystouretrografia mikcyjna – CUM) chłopiec otrzymywał profilaktykę przeciwbakteryjną (amoksycylina/kwas klawulanowy). Po 3 tygodniach od zakończenia leczenia wykonano CUM, w której stwierdzono lewostronny bierny i czynny odpływ pęcherzowo-moczowodowy I stopnia. W wykonanej po 6 miesiącach od zakończenia leczenia scyntygrafii dynamicznej nerek (^99mTc etylenodwucysteina – EC) obraz i funkcja nerek były prawidłowe. W trakcie 4-letniej obserwacji pacjent pozostaje w stanie ogólnym dobrym, ma prawidłowe ciśnienie tętnicze krwi oraz biochemiczne parametry funkcji nerek. W badaniu USG wielkość, zróżnicowanie korowo-rdzeniowe i echogeniczność nerek są prawidłowe, a układy kielichowo-miedniczkowe i moczowody nieposzerzone. Chłopiec nie miał nawrotów ZUM.