Malformacja Chiariego jest rzadko występującą chorobą polegającą na przemieszczeniu struktur mózgowia do kanału rdzeniowego przez otwór wielki, często z towarzyszącą syringomielią, czyli jamistością rdzenia kręgowego. W zależności od wgłobionych części tyłomózgowia wyróżnia się typy I-IV. Najczęściej występujący typ I (ang. Chiari malformation type I – CM-I), w którym przemieszczone są jedynie migdałki móżdżku, to najłagodniejsza postać choroby. Przyczyna malformacji Chiariego nie została jednoznacznie ustalona. Jest ona przedmiotem wielu dyskusji, w których wymienia sie m.in.: niedorozwój kości potylicznej, wodogłowie, malformacje naczyniowe, zaburzenia budowy twarzoczaszki i kości podstawy czaszki (1). Zasugerowano również genetyczne podłoże tego schorzenia (2). Z badań obserwacyjnych wiadomo, że malformacja Chiariego typu I może przebiegać bezobjawowo, szczególnie we wczesnym dzieciństwie, a szereg dolegliwości, takich jak: silne bóle głowy i szyi, zawroty głowy, zaburzenia czucia, drętwienie kończyn, zaburzenia równowagi lub widzenia, mogą nasilać się wraz z wiekiem chorego. Ze względu na niespecyficzność oraz różny stopień nasilenia objawów choroba ta często jest źle diagnozowana lub w ogóle nierozpoznana. Leczenie neurochirurgiczne daje całkowite lub znaczne ustąpienie objawów u większości pacjentów.

Matka z 3,5-letnim chłopcem zgłosiła się do lekarza z powodu przewlekającego się kaszlu u dziecka. W trakcie wnikliwego zbierania wywiadu ustalono, że każda, nawet niewielka infekcja u chłopca rozpoczyna się wymiotami. Matka zauważyła również, że chłopiec nie potrafi wstać z pozycji leżącej bez uprzedniego przekręcenia się na bok, a następnie na brzuch. Z wywiadu wiadomo także, że w okresie niemowlęcym chłopiec był rehabilitowany z powodu wzmożonego napięcia mięśniowego, w 3. m.ż. nie dźwigał głowy, a w USG przezciemieniowym stwierdzono obustronne poszerzenie przestrzeni podtwardówkowych do 4 i 4,6 mm. W 6. m.ż. matka zrezygnowała z rehabilitacji. W trakcie badania przedmiotowego u chłopca uwagę zwracał duży wymiar głowy (56 cm, > 97. percentyla), poza tym niewielkie odchylenia w badaniu neurologicznym, tj.: brak umiejętności stania na jednej nodze dłużej niż 3 s oraz ograniczenie ruchomości szyi polegające na niemożliwości odchylania głowy do tyłu. Stwierdzono także wadę postawy: bark i łopatka po stronie prawej były wyżej niż po lewej, wcięcie w talii głębsze po stronie prawej. Nie stwierdzono cech ogniskowego uszkodzenia OUN. Chłopca skierowano do szpitala celem przeprowadzenia diagnostyki.