Neutropenią nazywamy obniżenie bezwzględnej liczby neutrofilów poniżej 1500/μl. Neutropenia przewlekła to stan trwający powyżej 6 miesięcy. Wyróżniamy:

– neutropenię łagodną – liczba neutrofili w granicach 1500-1000/μl,

– neutropenię umiarkowaną – liczba neutrofili w granicach 1000-500/μl,

– neutropenię ciężką – liczba neutrofili poniżej 500/μl.

Prawidłowa liczba granulocytów jest różna w zależności od wieku:

– noworodki > 6000/μl,

– do 1. roku życia > 1000/μl,

– 1.-8. rok życia > 1500/μl,

– powyżej 8. roku życia > 1800/μl.

Rozróżnia się neutropenie wrodzone oraz nabyte (1, 2).

Do neutropenii wrodzonych zalicza się:

– zespół Kostmanna – rzadka choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie (mutacja genu HAX1), postać ciężkiej wrodzonej neutropenii objawiającej się już w okresie noworodkowym,

– zespół Shwachmana-Diamonda – choroba związana z mutację genu SBDS, dziedziczona autosomalnie recesywnie, najczęściej o łagodnym przebiegu, z towarzyszącą niewydolnością egzokrynną trzustki, dysplazją przynasad kości, niskorosłością, częstymi zakażeniami układu oddechowego i większą predyspozycją do nowotworów układu krwiotwórczego,

– neutropenia cykliczna – związana z mutacją w genie ELANE. Epizody granulocytopenii (poniżej 200/μl) pojawiają się co 21 dni, po nich następuje wzrost liczby granulocytów. Kliniczne objawy występują głównie we wczesnym dzieciństwie i ustępują z wiekiem. Rzadko występują ciężkie zakażenia,

– neutropenie towarzyszące pierwotnym niedoborom odporności (zespół hiper IgM typu I i III, agammaglobulinemia Brutona, zespół Chediaka-Higashiego, pospolity zmienny niedobór odporności CVID, autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny ALPS, ciężki złożony niedobór odporności SCID),

– neutropenie współistniejące z wrodzonymi zaburzeniami metabolicznymi (glikogenoza typu 1b, kwasica metylomalonylowa),

– neutropenie w zespołach niewydolności szpiku (niedokrwistość Fanconiego, dyskeratoza wrodzona).

Wrodzoną neutropenię zwykle podejrzewać możemy w pierwszym półroczu życia. Charakterystycznymi objawami są: zapalenia przyzębia, owrzodzenia śluzówki jamy ustnej i okolicy odbytu, ciężkie zapalenia płuc, ropnie i zakażenia tkanki podskórnej. Do zakażenia najczęściej dochodzi endogenną florą bakteryjną pacjenta. Nie ma zwiększonej podatności na zakażenia wirusowe, grzybicze czy pasożytnicze (1-3).

Do neutropenii nabytych należą:

– neutropenie w przebiegu chorób rozrostowych szpiku,

– neutropenie w przebiegu schorzeń autoimmunologicznych (pierwotna autoimmunizacyjna neutropenia (AIN), toczeń rumieniowaty układowy, przewlekłe młodzieńcze zapalenie stawów, zespół Evansa),

– neutropenie śródinfekcyjne,

– neutropenie polekowe,

– neutropenie przy przewlekłym niedożywieniu,

– neutropenia w przebiegu niedoborów witaminy B₁₂ i kwasu foliowego (1, 2).

Neutropenia nabyta łagodna, do której dochodzi w przebiegu różnych zakażeń (wirusem EBV, RSV, grypy, zapalenia wątroby, opryszczki ludzkiej), po szczepieniach przeciwko chorobom wysypkowym, jest spowodowana przejściowym zahamowaniem czynności szpiku. Neutropenia najczęściej występuje w ciągu pierwszych dni i może utrzymywać się przez 3-8 dni. Nabyta neutropenia może też być spowodowana zakażeniami bakteryjnymi, np. gruźlicą, durem brzusznym. Wiele leków może wykazywać depresyjne działanie na szpik (5).