*Katarzyna Kozera, Elwira Kołodziejczyk, Jarosław Kierkuś, Grzegorz Oracz
Atrezja przełyku
Esophageal atresia
Klinika Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa
Kierownik Kliniki: prof. dr hab. med. Marek Woynarowski
Streszczenie
Atrezja przełyku jest wadą wrodzoną, która polega na niewykształceniu fragmentu przełyku, często towarzyszy jej przetoka tchawiczo-przełykowa (86% przypadków), najczęściej jest to przetoka dystalna (84% przypadków). Częstość występowania szacuje się na 1:2500-1:3500 urodzeń, nieznacznie częściej występuje u płci męskiej. Etiologia wady jest wieloczynnikowa, ale nie do końca poznana. Wada powstaje przed 32. dniem ciąży. W połowie przypadków wada jest izolowana, w pozostałych przypadkach współistnieją inne wady (najczęściej układu sercowo-naczyniowego). Najwcześniejszym objawem jest wielowodzie, płód nie potrafi skutecznie połykać śliny. Jest ono wynikiem zaburzeń redystrybucji płynu owodniowego. Najczęstsze objawy to: duszność, tachypnoe, sinica, kaszel. Rozpoznanie stawia się prenatalnie, po 18. tygodniu ciąży za pomocą badania ultrasonograficznego, lub po urodzeniu, wykonując badanie radiologiczne klatki piersiowej. Stosuje się kilka klasyfikacji atrezji przełyku, m.in. klasyfikację Ladda, Vogla, Grossa. Leczenie jest wyłącznie operacyjne i polega na odtworzeniu ciągłości przełyku i/lub usunięciu przetoki przełykowo-tchawiczej. Wśród powikłań zabiegów można wymienić: nieszczelność zespolenia, zwężenie w miejscu zespolenia, nawrotową przetokę przełykowo-tchawiczą, refluks żołądkowo-przełykowy, zaburzenia motoryki przełyku, tracheomalację.
Summary
Esophageal atresia is a congenital defect that consists in the failure of the esophagus, often accompanied by a tracheal-esophageal fistula (86% of cases), most often a distal fistula (84% of cases). Prevalence is estimated at 1:2500-1:3500 births, slightly more common in males. The etiology of the defect is multifactorial, but not fully understood. The defect is caused by 32 days of pregnancy. In half the cases the defect is isolated, in other cases coexist other defects (most often cardiovascular). The earliest symptom is a hydramnion, the fetus can not swallow effectively. Hydramnion is the result of amniotic fluid's redistribution disorders. The most common symptoms are dyspnoea, tachypnoea, cyanosis, cough. Diagnosis is prenatal, after 18 weeks of pregnancy, by ultrasound, or after birth, by chest radiography. There are several classification of esophageal atresia: Ladd’s, Vogel’s, Gross’ classification. Treatment is only surgical and involves restoration of the esophagus and/or removal of the esophageal tracheal fistula. There are many complications of the operation, for example: leakage of the anastomosis, narrowing at the anastomosis, recurrent esophageal tracheal fistulas, gastroesophageal reflux, esophageal' motorics disorders, tracheomalacia.
Definicja
Atrezja przełyku (inaczej zarośnięcie przełyku, ang. oesophagal atresia – OA) jest wadą wrodzoną, polegającą na niewykształceniu fragmentu przełyku, przebiegającą z trwałą komunikacją lub bez trwałej komunikacji z tchawicą, w związku z czym bliższy i/lub dalszy koniec przełyku kończy się ślepo.
Epidemiologia
Częstość wady ocenia się na 1:2500-1:3500 urodzeń, jest zbliżona dla obu płci, choć u chłopców występuje nieznacznie częściej (1). Zaobserwowano częstsze występowanie wady w Finlandii – 4:10 000 (2). Rodzinne występowanie wady jest rzadkie (mniej niż 1% przypadków). U bliźniąt OA występuje 2-3 razy częściej (3). Nie ma związku między wiekiem matki a ryzykiem wady u dziecka (4). Przetoka tchawiczo-przełykowa (łac. fistula tracheoesophageal, ang. tracheo-(o)esophageal fistula – TEF, TOF) towarzyszy atrezji w 86%, w 7% przypadków nie ma przetoki, a w 4% przetoka jest obecna bez atrezji przełyku. W 50% przypadków atrezja przełyku to wada izolowana, w pozostałej części współistnieją inne wady, często wchodzące w skład asocjacji VACTERL (V – wady kręgów, A – atrezja odbytu, C – wrodzone wady serca, T – przetoka tchawiczo-oskrzelowa, E – atrezja przełyku, R – wady nerek lub dysplazja kości promieniowej, L – wady kończyn). Dane wskazują, że OA częściej występuje w trisomii 18 niż w trisomii 21 (2).
Etiologia
Etiologia jest wieloczynnikowa, do tej pory dokładnie niepoznana. Uważa się, że czynniki genetyczne nie mają istotnego znaczenia. Zwierzęce modele OA sugerują nieprawidłową ekspresję genu Sonic hedghog (Shh) jako jedną z przyczyn, ale jak dotąd nie potwierdzono ludzkiego homologu tego genu w patogenezie choroby. Do tej pory zidentyfikowano trzy oddzielne geny mające znaczenie w etiologii OA: w zespole Feingolda (gen N-MYC), zespole anoftalmiczno-przełykowo-genitalnym (AEG) (gen SOX2) i zespole CHARGE (gen CHD7) (4). Uważa się, że wada powstaje przed 32. dniem ciąży. Opisano kilka przypadków zarośnięcia przełyku u dzieci, których matki w pierwszym trymestrze ciąży przyjmowały metimazol (lek przeciwtarczycowy) (5).
Embriologia
Przyczyną wady typu OA oraz TEF jest zaburzenie różnicowania prajelita w kierunku przełyku i układu oddechowego. W 3. tygodniu życia płodowego wewnętrzny listek zarodkowy ulega zagłębieniu w tarczy zarodkowej, tworząc rynienkę jelitową, z której powstaje prajelito. W 4. tygodniu jelito pierwotne dzieli się na trzy części: przednie, środkowe i tylne. Zarówno przełyk, jak i tchawica tworzą się z pierwotnej cewy pokarmowej i są wysłane nabłonkiem endodermalnym. Całkowity podział tych narządów dokonuje się w 7.-8. tygodniu życia płodu. Niepełne oddzielenie części krtaniowo-tchawiczej od przełyku może być przyczyną powstania przetoki przełykowo-tchawiczej. Poniżej przetoki może utworzyć się zwężenie lub zanik przełyku (6, 7).
Objawy
Najwcześniejszym objawem jest wielowodzie. Płód z atrezją przełyku nie potrafi skutecznie połknąć śliny, szczególnie kiedy przetoka tchawiczo-przełykowa nie jest obecna. U dziecka z OA i dystalną TEF część płynu owodniowego przepływa przez tchawicę do jelita. Wielowodzie jest wynikiem zaburzeń redystrybucji płynu owodniowego. Dziecko z tą wadą rodzi się często z dusznością, tachypnoe, sinicą, kaszlem, z ust i nosa wydobywa się pienista wydzielina. Objawy ustępują na chwilę po odśluzowaniu, nasilają się podczas karmienia. Jeśli występuje problem z założeniem zgłębnika do żołądka o średnicy 10-12 Fr (opór na poziomie 9-10 cm od łuku zębowego), rozpoznanie wady jest niemal pewne.
Karmienie w przypadku OA jest przeciwwskazane, ponieważ istnieje ryzyko rozwinięcia zachłystowego zapalenia płuc. Innym powikłaniem wady jest perforacja żołądka, spowodowana dostawaniem się dużych ilości powietrza przez przetokę.
Standardowym postępowaniem jest założenie sondy Replogle’a przez nos lub usta, aby zapobiec aspiracji śliny do dróg oddechowych.
W ponad 50% przypadków OA towarzyszą inne wady. Najczęstsze z nich to: wady układu sercowo-naczyniowego (29%), wady odbytu i odbytnicy (14%), wady układu moczowo-płciowego (14%), wady układu pokarmowego (13%), wady układu kostnego (10%) i wady układu oddechowego (10%).
Rozpoznanie
Rozpoznanie można postawić w okresie prenatalnym, poprzez stwierdzenie w usg małego żołądka lub braku żołądka. Badanie to wykonuje się po 18. tygodniu ciąży. Czułość ultrasonografii wynosi 42%, ale w połączeniu ze stwierdzeniem wielowodzia czułość zwiększa się do 56% (8, 9).
Stwierdzenie samego tylko wielowodzia ma niewielkie znaczenie, gdyż tylko w 1% przypadków oznacza atrezję przełyku. Ale noworodek matki z wielowodziem zawsze powinien mieć założony cewnik do przełyku, aby wykluczyć tę wadę.
Powyżej zamieściliśmy fragment artykułu, do którego możesz uzyskać pełny dostęp.
Mam kod dostępu
- Aby uzyskać płatny dostęp do pełnej treści powyższego artykułu albo wszystkich artykułów (w zależności od wybranej opcji), należy wprowadzić kod.
- Wprowadzając kod, akceptują Państwo treść Regulaminu oraz potwierdzają zapoznanie się z nim.
- Aby kupić kod proszę skorzystać z jednej z poniższych opcji.
Opcja #1
29 zł
Wybieram
- dostęp do tego artykułu
- dostęp na 7 dni
uzyskany kod musi być wprowadzony na stronie artykułu, do którego został wykupiony
Opcja #2
69 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 30 dni
- najpopularniejsza opcja
Opcja #3
129 zł
Wybieram
- dostęp do tego i pozostałych ponad 7000 artykułów
- dostęp na 90 dni
- oszczędzasz 78 zł
Piśmiennictwo
1. Śmigla R, Patkowski D (red.): Wrodzone zarośnięcie przełyku. Praktyczny przewodnik. Akademia Medyczna Piastów Śląskich, Wrocław 2012: 19-21, 24, 25.
2. Saxena AK: Esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula. Department of Pediatric Surgery, Chelsea Children's Hospital, Chelsea and Westminster Healthcare NHS Fdn Trust, Imperial College London 2017.
3. Orford J, Glasson M, Beasley S et al.: Oesophageal atresia in twins. Pediatr Surg Int 2000; 16(8): 541-545.
4. Shaw-Smith C: Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal fistula, and the VACTERL association: review of genetics and epidemiology. J Med Genet 2006; 43(7): 545-554.
5. Clementi M, Di Gianantonio E, Pelo E et al.: Methimazole embryopathy: delineation of the phenotype. Am J Med Genet 1999; 83(1): 43-46.
6. Śmigiel R, Karpiński P, Patkowski D: Izolowane i zespołowe formy niedrożności przełyku – aspekty genetyczne z elementami poradnictwa genetycznego. Med Wieku Rozw 2009; XIII(1): 11-18.
7. Bartel H: Embriologia. Wyd. II. Wydawnictwo PZWL, Warszawa 1999.
8. Spitz L: Oesophageal atresia. Orphanet J Rare Dis 2007; 2: 24. DOI: 10.1186/1750-1172-2-24.
9. Stringer MD, McKenna KM, Goldstein RB et al.: Prenatal diagnosis of esophageal atresia. J Pediatr Surg 1995; 30(9): 1258-1263.
10. Vogt EG: Congenital esophageal atresia. Am J Roentgenol 1929; 22: 463-460.
11. Gross RE: The surgery of infancy and childhood. WB Saunders, Philadelphia 1953.
12. Ladd WE: The surgical treatment of esophageal atresia and tracheoesophageal fistulas. N Engl J Med 1944; 230: 625-637.
13. Łosin MM: Zastosowanie techniki Fokera w leczeniu długoodcinkowej niedrożności przełyku u dzieci. Praca na stopień doktora nauk medycznych. Klinika Chirurgii i Urologii Dzieci i Młodzieży, Gdański Uniwersytet Medyczny 2014: 40, 42, 43, 46-48, 51, 52.
14. Chittmittrapap S, Spitz L, Kiely EM, Brereton RJ: Anastomotic leakage following surgery for esophageal atresia. J Pediatr Surg 1992; 27(1): 29-32.
15. Chittmittrapap S, Spitz L, Kiely EM, Brereton RJ: Anastomotic stricture following repair of esophageal atresia. J Pediatr Surg 1990; 25(5): 508-511.
