Streszczenie
Zespół mnogich nowotworów gruczołów dokrewnych typu 1 (MEN1) jest, obok zespołów MEN2, MEN3, MEN4, choroby von Hippla-Lindaua, nerwiakowłókniakowatości typu 1, kompleksu Carneya i choroby McCune’a-Albrighta, jednym z 8 współcześnie wyróżnianych wielonowotworowych zespołów endokrynnych. Specyfiką zespołów MEN jest występowanie zmian nowotworowych o charakterze zarówno łagodnym, jak i złośliwym w wielu narządach, w tym przynajmniej w dwóch gruczołach wydzielania wewnętrznego, wieloogniskowość zmian w zajętym narządzie, wczesna obecność bezobjawowych przerzutów i młody wiek zachorowania. Zespół MEN1 jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autonomiczny dominujący, prowadzącą do utraty zdolności syntezy białka supresorowego – meniny. W przebiegu choroby może występować 20 typów nowotworów o charakterze endokrynnym i pozaendokrynnym. Klasyczne elementy zespołu, stanowiące podstawę rozpoznania klinicznego, to guzy: przytarczyc, wysp trzustki oraz przedniego płata przysadki. Najczęściej występującą formą kliniczną zespołu MEN1 jest pierwotna nadczynność przytarczyc oraz guzy typu gastrinoma i prolactinoma. Obok klasycznego umiejscowienia, zmiany nowotworowe mogą rozwijać się także w nadnerczach, żołądku, oskrzelach i grasicy. Nieleczeni chorzy żyją około 50 lat, a najczęstszą przyczyną zgonu jest nowotwór złośliwy trzustki lub grasicy. Opieka nad chorymi z zespołem MEN1 stanowi wyzwanie: wymagają oni całożyciowego nadzoru pod kątem rozwoju nowych zmian nowotworowych, a ich krewni I stopnia – badań genetycznych w kierunku mutacji genu MEN1. Leczenie guzów nowotworowych w większości przypadków jest operacyjne, ale wyniki postępowania chirurgicznego są gorsze niż w przypadkach sporadycznych. Istotnym aspektem postępowania jest więc także leczenie objawowe, np. stosowanie inhibitorów pompy protonowej, diazoksydu i analogów somatostatyny, oraz paliatywna terapia przeciwnowotworowa, np. analogi somatostatyny, interferon α, chemioterapia, inhibitory kinazy tyrozynowej i mTOR oraz celowana terapia radioizotopowa.

Summary
Multiple endocrine neoplasia syndrome type 1 (MEN1) belongs to the group of 8 similar entities: MEN2, MEN3, MEN4, von Hippel-Lindau disease, neurofibromatosis type 1, Carney complex and McCune-Albright disease. The common feature of these syndromes is the occurence of multiple neoplasms of benign and malignant nature in at least 2 endocrine glands and other organs, early asymptomatic metastases and the young age of onset. MEN1 is an autosomal dominant disorder due to mutation in MEN1 gene and the loss of tumor suppressor protein menin. Consequently about 20 different endocrine and non-endocrine neoplasms may develop, among which the most characteristic are the tumors of parathyroid glands, pancreatic islets and anterior pituitary. The most common clinical presentation of MEN1 is primary hyperparathyroidism, gastrinoma and prolactinoma. The less common neoplasms are adrenocortical tumors, and gastric, bronchial and thymic carcinoids. Untreated patients have a decreased life expectancy and usually die by the age of 50 yr and the cause of death is usually malignant neuroendocrine tumor of pancreas or thymus. Treatment of patients with MEN1 may be challenging. The whole-life surveillance with periodic biochemical and radiological screening is needed in patients and their first-degree relatives who are carriers of MEN1 mutations. The treatment of tumors is usually surgical but the outcome is worse than in sporadic cases. Thus the role of medical treatment (proton-pomp inhibitors, diazoxide, somatostatin analogs) and palliative oncologic therapy (somatostatin analogs, chemotherapeutic agents, interferon α, inhibitors of thyrosine kinase and mTOR, peptide receptor radionuclide therapy) is of great importance.