Hemofilia jest wrodzoną skazą krwotoczną spowodowaną zmniejszeniem aktywności czynników krzepnięcia w osoczu: czynnika VIII – hemofilia A i czynnika IX – hemofilia B. Choroba dziedziczy się jakos cecha sprzężona z chromosomem X. Objawy występują głównie u mężczyzn, natomiast kobiety są nosicielkami choroby (1, 2).

Charakterystyczne objawy hemofilii to krwawienia samoistne i pourazowe o różnym stopniu nasilenia od niewielkich występujących po małych urazach, do dużych wylewów, w tym także do ważnych życiowo narządów (tab. 1) (3) Wyróżniamy trzy postaci hemofilii w zależności od aktywności czynnika VIII lub IX (tab. 2):

– ciężką < 1% normy (n),

– umiarkowaną 1-5% n,

– łagodną 5-40% n.

Podstawowym dokumentem każdego pacjenta zgłaszającego się z rozpoznaniem skazy osoczowej wrodzonej, oprócz karty chorego na hemofilię i inne wrodzone skazy osoczowe, jest karta postępowania. W tych kartach oprócz nazwiska i imienia pacjenta oraz nazwy ośrodka, który opiekuje się chorym, znajduje się dokładne rozpoznanie choroby oraz schemat postępowania w stanach zarówno ciężkiego, jak i małego krwawienia.

Wszystkie koncentraty brakujących czynników krzepnięcia dla pacjentów wymagających takiej terapii są bezpłatne i dostępne przez 24 godziny w każdym RCKiK. W przypadku krwawienia zamawianie koncentratów czynników krzepnięcia przez placówki służby zdrowia odbywa się za pomocą strony internetowej Czynnik na ratunek/Leczenie. Po wypełnieniu formularza wysyłamy go do RCKiK, a następnie koncentrat brakującego czynnika krzepnięcia jest przywożony tak samo jak składniki krwi. Po dostarczeniu preparatu koncentratu brakującego czynnika krzepnięcia i obliczeniu odpowiedniej jego dawki jest on podawany dożylnie przez 2-5 min. Faktu podania czynnika nie wpisujemy do książki transfuzyjnej, lecz informacje o podanym koncentracie zamieszczamy w karcie informacyjnej z pobytu szpitalnego.

Często pojawia się pytanie o to, czy pielęgniarka lub ratownik może podać koncentrat czynnika bez zgody lekarza w sytuacjach nagłych. Według rozporządzenia z dnia 8 marca 2017 roku poz. 497 pielęgniarka jest uprawniona do wykonywania samodzielnie bez zlecenia lekarskiego podania produktów krwiopochodnych, rekombinowanych koncentratów czynników krzepnięcia oraz desmopresyny, w stanach nagłego zagrożenia zdrowotnego. Także ratownik ma obowiązek według rozporządzenia z dnia 3 lipca 2017 roku podać koncentrat czynnika z zasobów własnych pacjenta.

Każde krwawienie u pacjenta z hemofilią może być bardzo groźne dla jego zdrowia i życia, jednak należy podkreślić, iż do najistotniejszych incydentów krwotocznych według WFH należą (4):

– krwawienie do ośrodkowego układu mózgowego,

– krwawienie śródczaszkowe,

– krwawienie przyrdzeniowe,

– krwawienie do tkanek predysponujące do naruszenia dróg oddechowych,

– krwawienie do tylnej ściany gardła,

– krwiak szyi rozwarstwiający,

– krwiak tchawicy po intubacji,

– duży krwiak języka,

– krwawienie z przewodu pokarmowego,

– krwawe wymioty po urazie przełyku lub z wrzodu żołądka bądź śluzówki dwunastnicy,

– krwawienie z pękniętych żylaków przełyku,

– krwawienie z teleangiektazji, polipów,

– pęknięcie narządów jamy brzusznej lub krwiak podtorebkowy,

– pęknięcie śledziony, rozerwanie torebki nerki, uszkodzenie wątroby,

– krwiak ściany jelita,

– pęknięcie wyrostka robaczkowego,

– pęknięcie pseudoguza jamy miednicy lub jamy brzusznej,

– ostry zespół ciasnoty śródbrzusznej,

– krwiak naruszający nerwy i/lub naczynia kończyn,

– krwiak wokół oczu lub do oczu.